Crouzoni sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab luude ja kudede arengut ning võib põhjustada näo ja kolju deformatsioone. Selle sündroomi põhjused on seotud mutatsioonidega FGFR2 geenis, mis vastutab luude kasvu ja arengu eest. Sümptomite hulka kuuluvad näiteks ebatavaline näo kuju, hammustusprobleemid ja hingamisraskused. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad aidata leevendada sündroomi sümptomeid ning parandada patsiendi elukvaliteeti. Patsientide väljavaade sõltub raskusastmest ja ravist, kuid tänapäevased meditsiinilised edusammud pakuvad lootust paremale tulevikule.

Ülevaade

Mis on Crouzoni sündroom?

Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab teie lapse koljuluude vahel olevate kiuliste liigeste (õmbluste) liiga vara sulandumist (kraniosünostoos). Kui teie lapse õmblused liimivad liiga vara, ei lase see tema kolju korralikult kasvada. See võib mõjutada nende pea ja näo kuju. Crouzoni sündroom on üks paljudest häiretest, mis on seotud teie lapse kolju ja näo (kraniofatsiaalne) arenguga.

Keda mõjutab Crouzoni sündroom?

Crouzoni sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada kõiki. See tekib geneetilise muutuse (mutatsiooni) tõttu, mille tõttu geen ei tööta korralikult. Crouzoni sündroom võib olla pärilik või omandatud uue geneetilise mutatsiooni kaudu.

Kui teie laps pärib Crouzoni sündroomi, pidi muteerunud geeni (autosoomne dominantne) kandma ja edasi kandma ainult üks vanem. Crouzoni sündroomiga vanemal on 50% tõenäosus selle oma lapsele edasi anda.

Crouzoni sündroom võib tekkida ka muna- või spermarakkude spontaanse geneetilise mutatsiooni tõttu. Nendel juhtudel ei ole Crouzoni sündroom vanematelt päritud. Uued geneetilised muutused spermarakkudes toimuvad sagedamini, kui isa on lapse sündimise ajal vanem kui 40–45.

Kui levinud on Crouzoni sündroom?

Crouzoni sündroomi esineb hinnanguliselt ühel 60 000 elussünnist. Crouzoni sündroom on üks kõige sagedamini esinevaid kraniosünostoosi sündroomi liike. Crouzoni sündroomi diagnoositakse ligikaudu 4,8% kõigist kraniosünostoosi juhtudest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Crouzoni sündroomi sümptomid?

Crouzoni sündroom mõjutab teie lapse kolju ja näo (kranionäo) luude arengut. Crouzoni sündroomi füüsilised omadused võivad varieeruda kergest kuni raskeni. Need omadused hõlmavad järgmist:

• Laia asetusega silmad (hüpertelorism).
• Kõhud silmamunad (proptoos).
• Ristatud silmad (strabismus).
• Väljaulatuv otsmik.
• Väike nokakujuline nina.
• Vähearenenud lõualuu.
• Huule- ja/või suulaelõhe.

Millised on Crouzoni sündroomi tüsistused?

Crouzoni sündroomi füüsiliste mõjude tõttu võivad teie lapsel tekkida tüsistused. Need tüsistused võivad hõlmata:

• Nägemisprobleemid.
• Hambaravi probleemid.
• Kuulmislangus.
• Hingamisprobleemid.
• Vesipea.
• Harva intellektipuue.

Mis põhjustab Crouzoni sündroomi?

Geneetiline muutus (mutatsioon) FGFR2 geenis põhjustab Crouzoni sündroomi. FGFR2 geen annab teie kehale juhised toota valku, mida nimetatakse fibroblastide kasvufaktori retseptoriks. See valk käivitab ebaküpsed rakud, mis muutuvad teie lapse arengu ajal luurakkudeks. Kui FGFR2 geenis esineb mutatsioon, on FGFR2 valk üliaktiivne ja käivitab ebaküpsed rakud liiga kiiresti. See põhjustab teie lapse kolju luude enneaegset kokkusulamist.

Diagnoos ja testid

Kuidas Crouzoni sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib tavaliselt teie lapse sündimisel. Nad teevad teie lapsele füüsilise läbivaatuse. Teie lapse kraniofaciaalsed omadused võivad viidata Crouzoni sündroomile. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja küsib ka häire perekonna ajaloo kohta.

Milliseid teste tehakse Crouzoni sündroomi diagnoosimiseks?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib nõuda Crouzoni sündroomi diagnoosi kinnitamiseks mitmeid teste. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine: CT-skaneerimine näitab teie lapse sisemiste struktuuride ristlõike kujutisi.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine: MRI skaneerimine loob üksikasjalikud ristlõikepildid teie lapse elunditest ja kudedest.
• Molekulaargeneetiline testimine: Geneetiline testimine võib tuvastada häiret põhjustavaid mutatsioone FGFR2 geenis.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Crouzoni sündroomi ravitakse?

Teie lapsele pakub ravi tervishoiuteenuste osutajate meeskond, kes on koolitatud kraniofatsiaalsete häirete alal. Sellesse meeskonda võib kuuluda:

• Teie lapse lastearst.
• Neurokirurg.
• Plastikakirurg.
• Hambaravi spetsialist.
• Geneetiline nõustaja.
• Sotsiaaltöötaja.
• Kõrva-, nina- ja kurguarst (otolariinoloog).
• Audioloog.
• Silmaarst (silmaarst).

Crouzoni sündroomi operatsioon on selle seisundi peamine ravivorm. Neurokirurg viib läbi operatsiooni, et:

• Looge oma lapse koljus ruumi areneva aju kasvamiseks.
• Vabastage survet oma lapse koljus.
• Parandage oma lapse pea välimust.

Kuid mitte kõik lapsed ei vaja operatsiooni. Kui teie lapsel on kerge Crouzoni sündroom, võib nende tervishoiuteenuse osutaja soovitada kiivriravi. Kiivriteraapia puhul kannab teie beebi spetsiaalset meditsiinilist kiivrit, mis aja jooksul õrnalt ümber kujundab tema kolju.

Kuidas toime tulla Crouzoni sündroomi sümptomitega?

Lisaks ravile võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitada mitmeid ravimeetodeid. Need sisaldavad:

• Psühhosotsiaalne teraapia: Psühhosotsiaalsed terapeudid (sotsiaaltöötajad) pakuvad vaimse tervise tuge teile, teie lapsele ja ülejäänud perele.
• Geneetiline nõustamine: Geneetilised nõustajad saavad teie lapse diagnoosi kinnitada ja nõustada.
• Füsioteraapia: Füsioterapeudid aitavad füüsiliste harjutustega teie lapse lihaseid ja kõõluseid venitada ja tugevdada.
• Tööteraapia: Tegevusterapeudid aitavad peenmotoorikat, visuaalset tajumist, kognitiivset mõtlemist ja sensoorset töötlemist.
• Kõneteraapia: Logopeedid aitavad kõne, keele, suhtlemise ning toitmis- ja neelamisoskustega.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski saada Crouzoni sündroomiga laps?

Kuna Crouzoni sündroom on haruldase geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei saa haigusseisundit kuidagi ära hoida. Kuid Crouzoni sündroomiga vanem saab vältida haigusseisundi edasikandumist, kasutades kombineeritult in vitro viljastamist ja embrüote geneetilist testimist.

Miski, mida te enne ega pärast rasedust tegite, ei põhjustanud seda. Kui plaanite rasestuda, võite rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest, eriti kui teil on Crouzoni sündroom või haigusseisundi perekonna ajalugu. Geneetiline testimine võib hinnata teie riski saada geneetilise seisundiga laps.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Crouzoni sündroomiga laps?

Crouzoni sündroomi väljavaated sõltuvad diagnoosist ja ravist. Teie laps vajab viivitamatut arstiabi ja järelkontrolli. Varajase ravi korral on teie lapse oodatav eluiga siiski normaalne. Kuigi arengus võib esineda viivitusi, on peaaegu kõigil Crouzoni sündroomiga inimestel normaalne IQ.

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Crouzoni sündroomil ja Aperti sündroomil?

Crouzoni sündroom ja Aperti sündroom on mõlemad kraniosünostoosi sündroomid, mis on põhjustatud muteerunud FGFR2 geenist. Aperti sündroom on sarnane, kuid raskem. Aperti sündroomi korral on teie lapsel Crouzoni sündroomi kraniofaciaalsed omadused. Lisaks võivad nende sõrmed ja varbad olla kokkusulanud või vöödega. Neil võivad olla lühikesed sõrmed ja laiad pöidlad ja suured varbad. Vaimupuue esineb sagedamini ka Aperti sündroomi puhul.

Mis vahe on Crouzoni sündroomil ja Pfeifferi sündroomil?

Crouzoni sündroom ja Pfeifferi sündroom on mõlemad muteerunud FGFR2 geeni põhjustatud kraniosünostoosi sündroomid. Pfeifferi sündroomi kolme tüüpi on erineva raskusastmega. Pfeifferi sündroomiga on teie lapsel Crouzoni sündroomi kraniofaciaalsed omadused. Neil on ka lühikesed laiad suured varbad ja pöidlad. Pfeifferi sündroomi 2. ja 3. tüübi korral on näo-kraniofatsiaalsed omadused raskemad. Tõenäolisem on ka vaimsed ja neuroloogilised probleemid.

Uudiste saamine, et teie lapsel on haruldane geneetiline häire, võib olla valdav ja hirmutav. Kuid on oluline meeles pidada, et Crouzoni sündroom ei ole eluohtlik seisund. Spetsialistide meeskond töötab teie ja teie lapsega parima võimaliku tulemuse saavutamiseks. Varase diagnoosimise ja raviga saab teie laps elada normaalset ja tervislikku elu.

Kokkuvõttes on Crouzoni sündroom haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab näo ja kolju skeleti defekte. Sümptomid võivad hõlmata erineva raskusastmega näo ja pea kuju muutusi ning hammaste probleeme. Haiguse põhjuseks on mutatsioonid FGFR2 geenis, mis mõjutab luude ja kudede kasvu. Tänapäeval on olemas mitmeid ravivõimalusi, sealhulgas kirurgilised sekkumised, et parandada väliseid defekte ja parandada patsientide elukvaliteeti. Varajane diagnoosimine ja individuaalne ravi võivad aidata leevendada sümptomeid ning parandada prognoosi Crouzoni sündroomiga inimestele.