Cri-du-chat (kassi nuttu) sündroom: sümptomid ja põhjused

Cri-du-chat sündroom, tuntud ka kui kassi nutu sündroom, on haruldane geneetiline häire, mille tunnuseks on unikaalne nutu heli imikutel, mis sarnaneb kassi nurrumisele. See seisund, mida iseloomustavad mitmed füüsilised ja vaimse arengu sümptomid, tekib 5. kromosoomi osalise deletsiooni tõttu. Artikkel tutvustab sündroomi peamisi sümptomeid ja uurib põhjalikult selle esinemise geneetilisi põhjuseid, valgustades haruldase seisundi mõistmist ja teadlikkust.

Cri du chat sündroom on haruldane kromosomaalne häire, mille põhjustab 5. kromosoomi osa geneetilise materjali deletsioon. Selle seisundi muud nimetused on kassi nutu sündroom ja 5p-sündroom. Sümptomid võivad varieeruda olenevalt 5. kromosoomi deletsiooni suurusest ja piirkonnast. Kõige tavalisem sümptom on vastsündinute kriiskav kassilaadne nutt.

Ülevaade

Mis on cri du chat’i sündroom?

Cri du chat sündroom ehk kassi nutu sündroom on haruldane geneetiline häire, mis tekib kromosoomi puuduva osa (deletsiooni) tõttu. See on oma nime saanud haigusega imikute selgelt eristuva nutu järgi – see kõlab nagu kassi kõrge helin. “Cri du chat” tähendab prantsuse keeles “kassi nuttu”.

5p- (hääldatakse “5p miinus”) sündroom on haigusseisundi teine ​​nimi. 5p- kirjeldab 5. kromosoomi väikese käe (p-haru) geneetilist deletsiooni. 5p-sündroom on spektrihäire. Kustutuse suurus ja asukoht võivad varieeruda, nii et sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Kui teie lapsel on suurem deletsioon, võivad tal olla tõsisemad sümptomid.

Kui levinud on cri du chat’i sündroom?

Cri du chat’i sündroom on haruldane haigus, kuid see on üks kõige sagedamini esinevaid kromosoomianomaaliaid. Seda haigust esineb USA-s 1-l 15 000-l kuni 1-l 50 000-st elussündist. Teisisõnu sünnib igal aastal umbes 50-60 kassinutmise sündroomiga last.

Sümptomid ja põhjused

Millised on cri du chat sündroomi sümptomid?

Cri du chat’i sündroomi sümptomid võivad olla väga erinevad. Häire kõige sagedasem sümptom on selgelt eristuv kõrge häälega kriiskav nutt. See kõlab nagu kassi nutt ja võib esineda teie lapse esimestel elunädalatel. Nutt muutub lapse vanemaks saades vähem märgatavaks.

Teie lapsel võivad olla ka erinevad näojooned, mis hõlmavad järgmist:

• Ebatavaliselt väike pea (mikrotsefaalia).
• Ebanormaalselt ümar nägu.
• Lai nina.
• Laialt asetsevad silmad (hüpertelorism).
• Ristatud silmad (strabismus).
• Allapoole kaldus silmalau voldid (palpebraalsed lõhed).
• Täiendav nahavolt teie lapse silma sisenurga kohal (monoliidsed silmad).
• Madala asetusega kõrvad.
• Ebanormaalselt väike lõualuu (mikrognatia).
• Ebatavaliselt lühike vahemaa teie lapse ülahuulest tema ninani (lühike philtrum).

Kui teie laps kasvab, võib tema nägu kaotada oma lihavuse ning muutuda ebatavaliselt pikaks ja kitsaks.

Muud cri du chati sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Madal sünnikaal.
• Hilinenud kasv.
• Toitmisraskused, nagu halb imemine, neelamisraskused (düsfaagia) ja GERD.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).
• Lülisamba kõverus (skolioos).
• Südame defektid.
• Arengu viivitused, nagu pea juhtimine, istumine ja kõndimine.
• Kõne ja keele viivitused.
• Mõõdukas kuni raske vaimupuue.

Mis põhjustab cri du chat’i sündroomi?

Cri du chat sündroom on kromosomaalne häire. Selle seisundi põhjustab 5. kromosoomi lühikese käe (p-haru) osa deletsioon. See deletsioon toimub kõige sagedamini juhuslikult reproduktiivrakkude (munade või spermatosoidide) moodustumisel loote varases arengus. Juhusliku deletsiooniga lapse vanematel on tavaliselt normaalsed kromosoomid.

Kas cri du chat on autosoomne domineeriv või retsessiivne?

Enamik cri du chat’i sündroomi juhtumeid ei ole päritud, seega ei ole seisund domineeriv ega retsessiivne. 5p-sündroomi põdevatel inimestel ei ole tavaliselt selle häire bioloogilist perekonna ajalugu.

Ligikaudu 10% häirega inimestest pärivad kromosoomianomaaliad haigelt vanemalt. Kui see juhtub, kannab vanem kromosomaalset ümberkorraldust, mida nimetatakse tasakaalustatud translokatsiooniks. Vanem ei kaota ega omanda mingit geneetilist materjali ja tal ei ole tavaliselt mingeid meditsiinilisi probleeme. Kuid tasakaalustatud translokatsioonid võivad muutuda tasakaalustamata, kui vanem annab need oma lapsele edasi.

Diagnoos ja testid

Kuidas cri du chat’i sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja suudab tavaliselt diagnoosida cri du chat sündroomi sündimisel. Nad näevad ja kuulevad haigusega seotud tavalisi sümptomeid, sealhulgas kassilaadset nuttu. Nad viivad läbi täieliku füüsilise läbivaatuse ja hindavad teie lapse sümptomeid. Enam kui tõenäoline, et teie lapse teenusepakkuja soovitab diagnoosi kinnitamiseks kromosoomitesti teha.

Milliseid teste tehakse cri du chat sündroomi diagnoosimiseks?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib kri duvestluse diagnoosimiseks kasutada kolme geneetilist testi:

• Karüotüüp: Kariotüübi kromosoomianalüüs kaardistab teie lapse kromosoomid ja annab teile teada, kui midagi on puudu või lisatud.
• FISH testimine: FISH tähistab fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni. FISH-testid otsivad teie lapse rakkudes spetsiifilisi geenimuutusi või geenide osi.
• Kromosoomide mikrokiibi analüüs: Mikrokiibi analüüs on teatud tüüpi geneetiline testimine, mis võrdleb teie lapse DNA-d kontrollrühmaga. See suudab tuvastada tervete kromosoomide, kromosoomide osade ja kromosoomide konkreetsete asukohtade deletsioone ja dubleerimist.

Juhtimine ja ravi

Kas cri du chat’i saab ravida?

Cri du chati vastu pole ravi. Kuid kiire diagnoosi ja varajase sekkumisega võib teie laps olla võimeline saavutama oma maksimaalse potentsiaali ja elama mõtestatud elu.

Kuidas ravitakse cri du chat’i sündroomi?

Cri du chat’i sündroomi ravi varieerub sõltuvalt teie lapse spetsiifilistest sümptomitest. Ravi nõuab suure tõenäosusega tervishoiuteenuse osutajate meeskonna pidevat hooldust. Levinuim ravivorm on taastusravi füsioteraapia, tegevusteraapia ja kõneteraapia abil.

Füsioteraapia

Kui teie lapsel on toitmisraskusi, peaks ta imemis- ja neelamisprobleemide lahendamiseks kohe alustama füsioteraapiat. Füüsiline teraapia võib aidata ka teie lapse füüsilist arengut, õpetades teda istuma, seisma ja parandama oma peenmotoorikat.

Tööteraapia

Tegevusteraapia võib teie lapsele kasu tuua, pakkudes sekkumisi, mis aitavad tal arendada oskusi ümbritseva maailmaga suhtlemiseks. Need võivad hõlmata peenmotoorikat, visuaalseid, enesehooldus- ja sensoorseid oskusi.

Kõneteraapia

Kõneteraapia võib aidata teie last suhtlemisprobleemide korral. Logopeedid õpetavad teie lapsele erinevaid suhtlemisviise, näiteks viipekeelt ja tehnoloogia abil suhtlemist. Logopeed aitavad ka toitmisprobleemide lahendamisel juba varases eas.

Lisaks toetavale ravile võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitada operatsiooni erinevate sümptomite raviks. Operatsioon võib parandada kaasasündinud südamerikkeid, strabismust ja skolioosi.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan kri duvestlust vältida?

Cri du chat’i sündroomi ei saa ära hoida, kuna see on geneetiline seisund. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista teie riski saada geneetilise haigusega laps.

Väljavaade / prognoos

Milline on cri du chati oodatav eluiga?

Enamiku cri du chat’i sündroomiga laste väljavaated on erinevad. Kromosoomi 5 deletsiooni suurus ja asukoht on teie lapse prognoosi peamine tegur. Teie lapse füüsilises ja vaimses arengus on märkimisväärseid piiranguid. Kuid enamikul cri du chatiga lastel on normaalne eluiga.

Mõned lapsed sünnivad aga eluohtlike terviseprobleemidega. Umbes 75% neist lastest sureb oma esimese elukuu jooksul. Umbes 90% surmajuhtumitest leiab aset esimesel eluaastal. Pärast paari esimest eluaastat suremus väheneb.

Üks olulisemaid tegureid teie lapse haiguse prognoosimisel on õigeaegne diagnoos. See võimaldab varajast sekkumist ja ravimeetodeid, mis aitavad teie lapsel edu saavutada.

Võib olla raske teada saada, et teie lapsel on haruldane geneetiline häire, kuid tema seisundi tundmaõppimine võib anda teile kontrolli tunde. Cri du chat’i sündroom on paljude sümptomitega spektrihäire. Kiire diagnoosi ja sobiva raviga saate tagada oma lapsele parima võimaliku tulemuse. Uurige haiguse kohta kõike, mida saate, ja otsige tugirühmi, kes teid sellel teel aitavad. Varase sekkumise ja järjepideva raviga saab teie laps saavutada oma maksimaalse potentsiaali.

Kokkuvõttes on cri-du-chat sündroom haruldane geneetiline häire, mida iseloomustab spetsiifiline nutt, mis sarnaneb kassipoja mjäugumisele, ning mitmed füüsilised ja vaimse arengu probleemid. Põhjuseks on 5. kromosoomi osaline deletsioon ja sümptomid võivad hõlmata näo düsmorfiat, mikrotsefaaliat ja psühhomotoorse arengu hilinemist. Varajane sekkumine ja toetavad teraapiad on olulised lapse arengu toetamiseks. Tänapäeva geneetilised uuringud aitavad paremini mõista selle sündroomi põhjuseid ja võimaldavad spetsialiseeritud ravi ning abivahendite pakkumist.