Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD): sümptomid ja ravi

Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) on haruldane ja surmav neuroloogiline haigus, mille põhjustab ebanormaalne valgu kogunemine aju rakkudes. Selle haiguse sümptomid hõlmavad kiiret vaimse ja füüsilise funktsiooni halvenemist, lihasnõrkust, krampe ja dementsust. Kahjuks puudub selle haiguse jaoks efektiivne ravi ning enamik inimesi sureb umbes aasta pärast sümptomite tekkimist. Arstid keskenduvad sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele, kuid CJD diagnoosiga inimeste ja nende perekondade jaoks on see väga raske periood.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) on raske degeneratiivne ajuhaigus. See juhtub siis, kui vigased valgud, tuntud kui prioonid, kahjustavad teie aju. See seisund halveneb tavaliselt väga kiiresti ja enamik inimesi ei ela pärast diagnoosimist rohkem kui aasta. Enamik CJD juhtudest esineb teadmata põhjustel, kuid 10–15% juhtudest on pärilikud.

Ülevaade

Mis on Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD)?

Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) on haruldane haigus, mis põhjustab haige inimese aju kiiret halvenemist. Kuna see seisund halveneb ja kahjustab teie aju, põhjustab see dementsusetaolisi sümptomeid.

CJD korral kogunevad teie ajurakkudesse vigased valgud, mida nimetatakse prioonideks, kahjustades ja hävitades neid rakke. Seisund on väga raske ning selle tagajärjed arenevad ja süvenevad kiiresti. See on lõppkokkuvõttes surmav ja kahjuks ei ole võimalik seda haigust ravida, ravida või isegi aeglustada.

Keda see mõjutab?

Creutzfeldt-Jakobi (hääldatakse “croy-tz-felt ya-cob”) haigus mõjutab tavaliselt 50–80-aastaseid inimesi, mis muutub vanemaks saades tavalisemaks. Kuid CJD geneetiline alatüüp tekib tavaliselt varem, kõige sagedamini vanuses 30–50. See mõjutab mehi ja naisi üldiselt võrdselt.

CJD variant

Üks CJD alatüüpidest, mida nimetatakse CJD variandiks (vCJD), mõjutab inimesi, kes sõid veiseliha, mis pärines veiste spongioosse entsefalopaatiaga (BSE) nakatunud veistelt.

Kui levinud see seisund on?

CJD on väga haruldane, maailmas esineb 1–2 juhtu 1 miljonist inimesest. USA-s diagnoositakse igal aastal umbes 350 inimest CJD-st.

Mis juhtub, kui teil on Creutzfeldt-Jakobi tõbi?

CJD on degeneratiivne ajuhaigus, mis tähendab, et see põhjustab teie ajukahjustusi, mis aja jooksul süvenevad. Eksperdid klassifitseerivad selle “transmissiivseks spongioosseks entsefalopaatiaks” (TSE). Inkubatsiooniperiood, mis kulub haiguse esmakordsest haigestumisest kuni sümptomite ilmnemiseni, võib ulatuda kuudest aastateni.

TSE tingimused põhjustavad kogu teie ajus väikseid kahjustusi või klastreid. Selle kahjustuse tõttu näeb teie aju välja nagu merekäsn või sellel on palju auke või õõnsusi nagu Šveitsi juust.

Selle ajukahjustuse korral kaotate kahjustatud piirkonnas kontrollitavad võimed. Üldiselt tekib CJD-ga inimestel mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas mälukaotus, mõtlemisprobleemid, kontrollimatud lihasspasmid või liikumisraskused ja palju muud. CJD on lõppkokkuvõttes surmav, kuna see põhjustab kahju.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Creutzfeldt-Jakobi tõve sümptomid?

Kõige tavalisemad sümptomid, mis on loetletud haiguse varasest kuni hilise staadiumini, on järgmised:

• Unustus- ja mäluprobleemid.
• Segadus ja desorientatsioon.
• Käitumine ja isiksus muutuvad.
• Probleemid nägemisega või nähtu töötlemise ja mõistmisega.
• Hallutsinatsioonid või luulud.
• Probleemid lihaste koordinatsiooniga (ataksia).
• Tasakaaluprobleemid, mis mõjutavad stabiilsust kõndimisel või seismisel.
• Kontrollimatud lihaste liigutused ja spasmid (düstoonia).
• Krambid.
• Halvatus.
• Kurnatus (kui te kaotate kiiresti lihasmassi ja -kaalu, mida mõnikord nimetatakse lihaste atroofiaks).

Mis põhjustab Creutzfeldt-Jakobi tõbe?

Teie ajus olevad defektsed valgud, mida nimetatakse prioonideks, põhjustavad CJD-d. Valgud on keemilised molekulid, mis peavad omama teatud kuju, et töötada (nt kuidas lukk avaneb õige kujuga võtme jaoks).

Teie rakud ei saa valke kasutada, kui need pole õige kujuga, ja teie keha ei suuda neid lagundada. Kuna pole kuhugi minna, kogunevad need valgud aeglaselt teie ajurakkudesse (neuronitesse), kahjustades ja hävitades lõpuks neuroneid. Kui teie keha toodab mingil põhjusel vigaseid valke, võivad need väära kujuga valgud põhjustada degeneratiivseid ajuhaigusi, nagu Alzheimeri tõbi.

Kuid prioonipõhistel haigustel on oluline erinevus. Vigaste valkude aeglase kogunemise asemel muudavad prioonid normaalsed valgud rohkemateks prioonideks. Prioonide arvu kasvades muudavad nad rohkem valke prioonideks. Mida rohkem prioone on, seda kiiremini konversioon toimub. Seetõttu muutub CJD kergetest käitumismuutustest nii kiiresti rasketeks sümptomiteks.

Prioonid on ohtlikud ka seetõttu, et nad on vastupidavamad kui enamik mikroobe. Küpsetustemperatuur ei hävita prioone nagu viirused või bakterid. Teie immuunsüsteem ei suuda prioone peatada, seega pole mingit võimalust luua immuunsust CJD vastu või vaktsiini selle ärahoidmiseks.

CJD tüübid

Valgud võivad teie kehas prioonideks muutuda mitmel põhjusel. Erinevad põhjused määravad kindlaks teie CJD tüübi. Erinevad tüübid on:

• Sporaadiline CJD. See on kõige levinum CJD tüüp, mis moodustab umbes 85–90% juhtudest. See juhtub teadmata põhjustel.
• Geneetiline CJD. See tüüp tekib ühelt või mõlemalt vanemalt päritud geneetilise mutatsiooni tõttu. See on levinumate põhjuste hulgas teisel kohal, moodustades 10–15% CJD juhtudest.
• Omandatud CJD. See on CJD, mida te “omandate” erinevatest allikatest, nagu meditsiinilised protseduurid, nagu elundite või kudede siirdamine ja transplantaadid, saastunud kirurgiaseadmed jne.
• CJD variant (vCJD). See juhtub pärast veiseliha söömist veise spongioosse entsefalopaatiaga (BSE), teise prioonide tõttu tekkiva haigusega. Prioonid, mis mõjutavad BSE-ga lihaveiseid, võivad selle edasi kanda inimestele ja teistele liikidele, põhjustades vCJD-d.

Geneetilised CJD seisundid

CJD-l on kaks spetsiifilist geneetilist vormi:

• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sündroom. See seisund on äärmiselt haruldane ja mõjutab 1–10 inimest 100 miljonist maailmas.
• Surmaga lõppev perekondlik unetus. See seisund on veelgi haruldasem kui GSS-i sündroom. Teadlased on kinnitanud vaid umbes kaks tosinat juhtumit.

Kas CJD on nakkav?

CJD ei ole inimestevahelise kontakti kaudu kergesti nakkav. Ainus viis levitada seda inimeselt inimesele on elundite või kudede siirdamine või teatud tüüpi hormoonid, mis on võetud CJD-ga doonorilt.

CJD variant võib vereülekannetega edasi minna, kuid see on äärmiselt haruldane ja selle juhtumise kohta on ainult neli kinnitatud juhtumit. CJD variant on ka üksi äärmiselt haruldane. 2021. aasta seisuga oli eelneva viie aasta jooksul (2016–2021) olnud vaid kaks vCJD juhtumit. Viimane kinnitatud juhtumiga inimene suri Prantsusmaal 2019. aastal.

Prioonhaigused loomadel

Prioonid võivad erinevatel loomaliikidel põhjustada sarnaseid seisundeid. BSE mõjutab veiseid, skreipi mõjutab lambaid ja kitsi ning krooniline kurnatushaigus (CWD) mõjutab hirvi, põtru ja sarnaseid liike. Siiski ei ole praegu tõendeid selle kohta, et skreipi või CWD võib inimesi mõjutada.

Kuigi puuduvad tõendid selle kohta, et skreipi või CWD võib inimestel põhjustada Creutzfeldt-Jakobi tõbe, soovitavad eksperdid siiski nii koduloomi kui ka toiduks kütitud metsloomi hoolikalt käsitseda, kuna esineb mutatsiooni oht, mis võib lubada prioonidest põhjustatud haigusseisundil mõjutada inimesi. . Ka teised haigused võivad inimestel haigusi põhjustada. Nii USA Haiguste tõrje keskustel (CDC) kui ka USA põllumajandusministeeriumil on nende teemade ja probleemide kohta rohkem teavet.

Diagnoos ja testid

Kuidas Creutzfeldt-Jakobi tõbe diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosida CJD-d, kasutades mitut meetodit, sealhulgas:

• Füüsilised ja neuroloogilised eksamid. Need hõlmavad seda, et teie tervishoiuteenuse osutaja otsib CJD märke ja sümptomeid ning palub teil teha teatud ülesandeid, mis võivad aidata neil tuvastada probleeme teie aju toimimisega.
• Diagnostilised testid ja pildistamine. Need testid võivad mõõta teie ajutegevust või luua pilte teie aju struktuurist.
• Laboratoorsed testid. Need testid analüüsivad verd või tserebrospinaalvedelikku (vedelik, mis ümbritseb teie aju ja seljaaju) CJD nähtude, eriti ebanormaalsete valkude ja prioonide suhtes. See võib hõlmata ka ajukoe testimist vahetult pärast inimese surma.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

• Aju MRI. See on kõige tõenäolisem ja kõige usaldusväärsem diagnostiline kujutise skaneerimine, mida tervishoiuteenuse osutajad saavad CJD diagnoosimisel kasutada.
• Elektroentsefalogramm (EEG). See test võib aidata tuvastada ebatavalise ajutegevuse märke. Kuigi sarnane tegevus võib esineda ka muude haigusseisunditega peale CJD, võib see test siiski pakkuda kasulikke vihjeid tervishoiuteenuste osutajatele, kui nad diagnoosi kallal töötavad.
• Lülisamba punktsioon (nimmepunktsioon). See test võtab tserebrospinaalvedelikku (CSF), mis ümbritseb teie aju ja seljaaju, ning analüüsib seda. Teatud valkude kõrge tase teie CSF-s võib viidata sellisele seisundile nagu CJD ja CSF-i proovi raputamine teatud tingimustel võib põhjustada muutusi, mis viitavad prioonide ja valkudega seotud probleemile.
• Aju biopsia. See test hõlmab teie ajukoe proovi võtmist ja selle analüüsimist. Aju biopsia on kõige kindlam viis CJD diagnoosi kinnitamiseks. Kuid aju biopsiad tehakse peaaegu alati pärast surma, nii et need sobivad ainult CJD diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks.
• Geneetiline testimine. Teie vere- või süljeproovi analüüsimine võib näidata, kas teil on geneetiline mutatsioon, mis suurendab teie võimalust CJD tekkeks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Creutzfeldt-Jakobi tõbe ja kas on olemas ravi?

Kahjuks ei saa CJD-d ravida, ravida ega aeglustada. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada mõnda sümptomit ravida, kuid see ei ole tavaline, kuna CJD areneb sageli liiga kiiresti, et ravi saaks aidata enne seisundi halvenemist.

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda või CJD sümptomeid hallata?

CJD ei ole midagi, mida saate ise diagnoosida, seega pole see midagi, mida saate ise ravida või hallata. Paljud CJD sümptomid võivad ilmneda teiste ajuga seotud seisunditega, millest mõned on ravitavad või ravitavad, mistõttu on CJD sümptomite ilmnemisel oluline pöörduda arsti poole varem kui hiljem.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan CJD-d vähendada või ennetada?

Peaaegu kõik CJD juhtumid on vältimatud ja selle seisundi tekkimise riski ei saa peaaegu kuidagi vähendada. Üks erand sellest on CJD variant, mille võite saada veise spongioosse entsefalopaatiaga lehmalt saadud veiseliha söömisel.

Loomade kontrollimine aitab hoida BSE-ga veiseid arenenud riikide toiduvarudest eemal. Loomad, keda ei kontrollitud ega töödeldud reguleeritud rajatises, võivad siiski ohustada. Seetõttu peaksite olema liha söömisel arengupiirkondades või riikides väga ettevaatlik. Üldiselt peaksite vältima reguleerimata allikatest pärit liha, eriti ajukoest, luuüdist või tooteid, mis sisaldavad kumbagi.

Loomad, kes võivad kanda muid prioonhaigusi

Kuigi puuduvad tõendid selle kohta, et skreipi või CWD võib inimestel põhjustada Creutzfeldt-Jakobi tõbe, soovitavad eksperdid siiski nii koduloomi kui ka toiduks kütitud metsloomi hoolikalt käsitseda, kuna esineb mutatsiooni oht, mis võib lubada prioonidest põhjustatud haigusseisundil mõjutada inimesi. .

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

Creutzfeldt-Jakobi haigusel on pikk latentsusperiood, mis tähendab, et võite sellesse haigestuda ja seda haigust põdeda aastaid, enne kui sümptomid ilmnevad. Kui sümptomid algavad, kipuvad need kiiresti süvenema ja ilmnevad erinevad sümptomid, kuna haigus põhjustab teie aju eri piirkondade halvenemist.

Haiguse varajases staadiumis on inimestel muutused käitumises ja kergemad sümptomid, nagu keskendumis- ja mäluhäired. Seisundi süvenedes kaotavad CJD-ga inimesed võime enda eest hoolitseda ja neil on raskusi lihaste liigutuste kontrollimisega. CJD viimases staadiumis lõpetavad inimesed rääkimise, suhtlemise ja liikumise ning peagi järgneb surm.

Kui kaua CJD kestab?

CJD on püsiv seisund ja see põhjustab tavaliselt inimese surma või on vähemalt soodustav tegur. Enamik CJD juhtumeid lõppeb surmaga mõne kuu kuni aasta jooksul pärast diagnoosimist. Erandiks on geneetiline CJD, mille ellujäämisaeg võib olla üks kuni kümme aastat.

Millised on selle seisundi väljavaated?

Kahjuks on CJD-l väga halb väljavaade, kuna haigusseisund ei ole ravitav ega ravitav. Samuti süveneb see enamikul juhtudel väga kiiresti, põhjustades surma nädalate või kuude jooksul. Kuna see seisund on nii tõsine ja süveneb nii kiiresti, peaksid CJD-ga inimese lähedased kaaluma vaimse tervise spetsialisti – näiteks nõustaja või terapeudi – poole pöördumist, et aidata neil toime tulla lähedase inimese põhjustatud tagajärgede ja muutustega. tingimus.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

CJD-ga inimesed vajavad tavaliselt asjatundlikku arstiabi nädalate või kuude jooksul pärast diagnoosimist. Seetõttu ei ole CJD korral võimalik enda eest hoolitseda. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab tavaliselt CJD-ga inimese paigutada meditsiiniasutusse.

Täiendavad levinud küsimused

Kuidas saab inimene Creutzfeldt-Jakobi tõve?

CJD põhjused on järgmised:

• Sporaadiline (teadmata põhjus): 85% ja 90% juhtudest.
• Geneetiline CJD (ühelt või mõlemalt vanemalt päritud haigusseisundid): 10% kuni 15% juhtudest.
• Omandatud CJD (infektsioon meditsiinilise protseduuri, näiteks siirdamise või koe siirdamise tagajärjel): vähem kui 1% juhtudest.
• CJD variant (saakdub veise spongioosse entsefalopaatiaga looma veiseliha söömisel): ainult 232 kinnitatud juhtumit alates 1986. aastast. Viimane CJD variandiga inimene suri 2019. aastal.

Kas Creutzfeldt-Jakobi tõbi on sama mis hullu lehma tõbi?

CJD variant (vCJD) tekib veiste spongioosse entsefalopaatia (BSE) tõttu, mida tuntakse paremini kui “hullu lehma tõbe”. Siiski on kokku vaid 232 kinnitatud juhtumit, millest viimane on seotud inimesega, kes suri 1999. aastal. See tähendab, et enam kui 99% CJD juhtudest esineb muudel põhjustel kui hullu lehma tõbi.

Kas saate Creutzfeldt-Jakobi haigusest üle elada?

Ei, CJD on alati surmav. Selle põhjuseks on asjaolu, et teie immuunsüsteem ei suuda probleemi ära tunda ega suuda sellele vastu seista, nagu seda saab teha teiste nakkushaiguste korral.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi on haruldane haigus, mis põhjustab inimese ajukahjustusi. Kui sümptomid algavad, halveneb seisund kiiresti, põhjustades üldise tervise ja võimete järsu languse. Enamik inimesi, kellel see areneb, vajab pidevat arstiabi mõne nädala jooksul. Umbes 70% CJD-ga inimestest ei ela üle aasta.

Kahjuks ei ole võimalik CJD-d ravida, ravida ega isegi aeglustada. Kuna see seisund areneb ja süveneb nii kiiresti, võivad selle haigusega inimeste lähedased soovida otsida tuge või ressursse, et aidata neil toime tulla oma lähedase seisundi tagajärgedega.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Creutzfeldt-Jakobi tõbi on haruldane, kuid eluohtlik haigus, mille sümptomid hõlmavad kiiresti progresseeruvat dementsust, lihasnõrkust ja psühhiaatrilisi probleeme. Kahjuks seni CJD-le ravi ei ole ning haigus lõpeb enamasti surmaga 6 kuu jooksul pärast sümptomite ilmnemist. Kuigi haigust on väga raske diagnoosida ja veelgi raskem ravida, on oluline olla teadlik sellest ja otsida varajast diagnoosi, et patsiendid saaksid vajalikku toetust ja hooldust. Lisaks on oluline ka teadlikkus sellest, et haigus ei ole nakkav ja selle levik on äärmiselt haruldane.