Corpus Callosum’i agenees: põhjused, sümptomid ja ravi

Korpuse kalluse agenees on haruldane neuroloogiline seisund, kus aju parem ja vasak pool ei suuda omavahel korralikult suhelda. Selle seisundi põhjused võivad ulatuda geneetilistest teguritest kuni embrüonaalse arengu anomaaliani. Sümptomid võivad varieeruda kergest kuni raske, mõjutades motorilisi oskusi, keelekasutust ja sotsiaalset suhtlemist. Kuigi täielik ravi sellele seisundile pole võimalik, võib spetsiaalne teraapia ja tugi aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Agenees of corpus Callosum (ACC) on aju sünnidefekt. Corpus Callosum, aju vasakut ja paremat poolt ühendav närvikimp, kas puudub või puudub osaliselt. Sümptomid ulatuvad väikestest luureprobleemidest kuni arengupeetuse ja krambihoogudeni. ACC diagnoositakse tavaliselt kahel esimesel eluaastal.

Ülevaade

Mis on corpus callosumi agenees?

Agenees of corpus Callosum (ACC) on sünnidefekt, mis mõjutab aju. ACC-ga inimesel on puuduv või osaliselt puuduv corpus callosum. Corpus Callosum on paks närvikiudude kimp, mis ühendab aju paremat ja vasakut poolkera (poolkera). See võimaldab mõlemal ajupoolel üksteisega suhelda.

Kuidas mõjub inimesele puuduv corpus callosum?

ACC tagajärjed võivad olla väikesed või rasked. See oleneb sellest, kui suur osa kollakehast on puudu ja kas ajuga on muid probleeme. Mõned kogevad kergeid sotsiaalseid, emotsionaalseid või vaimseid mõjusid. Teistel võivad esineda tõsised häired või krambid.

Kas ACC on seotud muude häiretega?

Kehakeha puudumine võib tekkida iseenesest, kuid mõnikord on see seotud muude kaasasündinud häiretega (sünnil esinevad defektid), näiteks:

• Aicardi sündroom.
• Andermanni sündroom (lihaseid kontrollivate närvide kahjustus).
• Chiari väärareng.
• Dandy-Walkeri sündroom.
• Holoprosentsefaalia (aju ei jagune kaheks poolkeraks).
• Skitsentsefaalia (pilud ajupoolkerades).

• Spina bifida.

Kui levinud on corpus callosum’i agenees?

ACC on aju kõige levinum kaasasündinud defekt. Kuid see on endiselt haruldane, mõjutades vaid 0,05–0,07% elanikkonnast.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab corpus callosumi ageneesi?

Teadlased ei mõista täielikult ACC põhjuseid, kuid seda on seostatud:

• Geneetiline pärand.
• Loote alkoholisündroom.
• Loote infektsioon või vigastus 12.–24. rasedusnädalal.

Millised on puuduva corpus callosumi sümptomid?

ACC tunnused ja sümptomid on erinevad. See sõltub sellest, kui suur osa kollakehast on puudu ja muude kaasnevate häirete olemasolust.

Märgid ilmnevad sageli esimese kahe eluaasta jooksul, kuid kergeid juhtumeid ei märgata mõnikord mitu aastat.

Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Epileptilised krambid.
• Arengupeetus (näiteks pea püsti hoidmine, istumine, seismine, kõndimine).
• Probleemid toitumisega.
• Peavalud.
• Kuulmis- või nägemiskahjustus.
• Vesipea.
• Probleemid käe-silma koordinatsiooniga või parema ja vasaku kehapoole vahel.
• Probleemid sotsiaalse suhtlusega.
• Korduv kõne.
• Spastilisus.

Mõnedel ACC-ga inimestel võivad olla ka häire füüsilised tunnused:

• Ebatavalise kujuga nina või kõrvad.
• Painutatud sõrmed.
• Sügavale või laia asetusega silmad.
• Lihastoonuse puudumine.
• Suurem otsmik.
• Nahasildid.
• Ebatavaliselt väike või suur pea.

Diagnoos ja testid

Kuidas puuduvat kollakeha diagnoositakse?

Kui tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et teil või teie lapsel on ACC, peate läbima füüsilise läbivaatuse. Tervishoiuteenuse osutaja räägib teiega kõigist sümptomitest ja arenguhäiretest ning seejärel uurib keha.

Teie teenusepakkuja tellib pilditestid, et teha pilte pea sees. Kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) näitab, kas kehakeha on puudu või osaliselt arenenud.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kollakeha ageneesi?

Puuduva kollakeha ravi sõltub sellest, kuidas häire üksikisikut mõjutab. See sisaldab sageli:

• Geneetiline nõustamine, et teha kindlaks, kas haigus esineb perekonnas.
• Ravimid krampide ennetamiseks.
• Füüsiline teraapia, et minimeerida arenguhäireid või liikumisprobleeme.
• Hüdrotsefaalia korral aju šunt vedeliku väljajuhtimiseks.
• Eriharidus intellektuaalsete probleemide lahendamiseks.
• Kõneteraapia.

Ärahoidmine

Kas ma saan vältida kollakeha teket?

ACC-d pole täiesti võimalik vältida. Rasedad naised võivad vähendada kaasasündinud defektide riski, vältides alkoholi, nakkusi või vigastusi.

Väljavaade / prognoos

Millised on väljavaated inimestele, kellel on corpus callosum’i ageneesis?

ACC-ga inimese väljavaated sõltuvad selle seisundi tõsidusest. Paljud ACC-ga lapsed elavad normaalset elu, millel on vaid väikesed tagajärjed. Teised vajavad ravimeid krampide ennetamiseks ja ravi funktsiooni parandamiseks. Neil, kellel on vaimupuue, see aja jooksul hullemaks ei lähe.

ACC ei põhjusta tavaliselt surma.

Koos elamine

Mida ma saan veel oma tervishoiuteenuse osutajalt küsida?

Kuna ACC mõjutab inimesi erineval viisil, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kui palju on kõhrekest puudu?
• Kas keegi meie peres peaks geenitesti tegema?
• Kas peaksime kaaluma krambivastaseid ravimeid?
• Kas peaksime saama kõneteraapiat, füsioteraapiat või muud tüüpi teraapiat?

Selle kokkuvõtva teksti alusel saame järeldada, et Corpus Callosum’i agenees on haruldane seisund, mis tekib siis, kui ajupoolkerade vahel paiknev Corpus Callosum puudub või on ainult osaliselt arenenud. Selle seisundi põhjused on mitmekesised ja võivad hõlmata nii geneetilisi kui ka keskkonnategureid. Sümptomite hulka kuuluvad peamiselt kognitiivsed ja motoorsed probleemid. Kuigi ageneesil ei ole spetsiifilist ravi, on oluline pakkuda patsientidele varajast sekkumist ja individuaalset käsitlust nende vajaduste rahuldamiseks. Läbi tervikliku lähenemise ja rehabilitatsiooni saavad patsiendid arendada oma võimeid ja saavutada parim võimalik elukvaliteet.