Coloboma: tüübid, põhjused ja seotud seisundid

Coloboma on haruldane silmahaigus, mis mõjutab silma struktuuri. Tavaliselt on see tingitud silma arenguhäiretest emakasisese arengu ajal. Selle haiguse tüüpe on mitmeid, sealhulgas iirise, võrkkesta ja koroidi coloboma. Kuigi see haigus on sageli seotud silmade füüsiliste kõrvalekalletega, võib see olla seotud ka teiste terviseprobleemidega nagu südame- ja neeruhaigused. Coloboma võib mõjutada nägemist ja vajab sageli ravi, kuid täpseid põhjuseid ja ravivõimalusi on veel palju uurida.

Koloboom on teie silmas puuduva koe piirkond. Koloboomid on inimese silmas juba sündides. Need võivad mõjutada ühte või mõlemat silma. Kõige tavalisemad koloboomid arenevad teie iirises ja põhjustavad teie pupillil võtmeaugu või kassisilma kuju.

Ülevaade

Koloboomid mõjutavad kõige sagedamini silma vikerkest. Need annavad õpilasele võtmeaugu kuju.

Mis on koloboom?

Koloboom on teie silmas puuduva koe piirkond. Koloboomid on inimese silmas juba sündides. Need võivad mõjutada ühte või mõlemat silma.

Kõige äratuntavamad ja levinumad koloboomid mõjutavad teie iirist (silma värviline osa) ja põhjustavad teie pupillil (silma tumedal keskkohal) võtmeaugu kuju. Kuid on olemas mitut tüüpi koloboomi, millest enamikku te väliselt (väljastpoolt) ei näe.

Mõned koloboomid ei põhjusta sümptomeid, kuid teised võivad teie lapse nägemist tõsiselt mõjutada. Millised sümptomid neil on, sõltuvad sellest, kus nende silmas koloboomi arenes ja milline kude neil puudub.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teie lapse sündimisel diagnoosida koloboomi.

Kes saavad koloboomi?

Igaüks võib sündida koloboomiga.

Need on teatud tüüpi geneetilised häired, mis tähendab, et need edastatakse vanematelt lastele. Võite näha koloboomi, mida nimetatakse kaasasündinud seisundiks.

Kuid isegi kui ühel vanemal (või mõlemal) on koloboomi, ei tähenda see, et teie lapsel see kindlasti välja areneb.

Kui levinud on koloboomid?

Koloboomid mõjutavad igal aastal umbes ühte 10 000-st sündinud lapsest.

Kuna mitte kõik koloboomid ei põhjusta märgatavaid sümptomeid, võib see arv olla suurem. Mõnel inimesel on diagnoosimata koloboom ja neil pole kunagi sümptomeid ega tüsistusi.

Kuidas mõjutab koloboom minu lapse keha?

Kui palju koloboomi teie last mõjutab, sõltub sellest, kus see tema silmas asub. Koloboomid võivad areneda ühes silmas (ühepoolne koloboom) või mõlemas silmas (kahepoolne koloboom). Kahepoolsed koloboomid võivad mõjutada teie silmade erinevaid osi.

Mõned koloboomid ei mõjuta teie lapse nägemist. Teised põhjustavad kahjustatud silma täielikku pimedaksjäämist. Kui teie lapsel on võrkkesta, maakula või nägemisnärvi koloboom, võib tal olla nägemine, kuid see võib olla halvenenud.

Te ei pruugi kohe märgata koloboomi, mis mõjutab teie lapse nägemist, eriti kui ta on väga väike.

Koloboomiga inimestel võib hilisemas elus olla tõenäolisemalt muid silmadega probleeme, sealhulgas:

• Katarakt.
• Glaukoom.
• Võrkkesta irdumine.

Koloboomid võivad areneda peaaegu igas teie lapse silma osas, sealhulgas:

• Iris.
• Võrkkesta.
• Silmanärv.
• Makula.
• Tsiliaarne keha.
• Silmalaug.

Iirise koloboomi

Iirise koloboomid on kõige levinum koloboomi tüüp. Iiris on teie silma värviline osa.

Imikuid, kes on sündinud iirise koloboomiga, nimetatakse mõnikord kaasasündinud iirise koloboomiks. Kaasasündinud on meditsiiniline termin, mis tähendab, et inimese sünnil on midagi olemas. Nagu muud tüüpi koloboomid, võivad iirise koloboomid olla ühepoolsed (mõjutavad ainult ühte iirist) või kahepoolsed (mõjutavad mõlemat iirist). Iirise koloboomiga inimestel võib võrkkesta või nägemisnärvi puhul olla ka teisi koloboomi.

Iirise koloboomi diagnoositakse ja ravitakse nagu muud tüüpi koloboomi. Mõned iirisekoloboomiga inimesed kannavad spetsiaalseid kontaktläätsi, mis aitavad oma pupillid paremini katta. Operatsioon iirise koloboomi välimuse muutmiseks on valik, kuid mitte kõik ei sobi selle jaoks. Rääkige oma teenusepakkuja või silmaarstiga, millised ravimeetodid teie lapse jaoks sobivad ja millal nad peaksid neid saama.

Kuidas näeb välja iirise koloboom?

Iirise koloboom võib anda teie lapse õpilasele võtmeaugu või kassisilma kuju. Kuju sõltub sellest, kus nende iirises see asub ja kui palju kudesid on puudu.

Võib tunduda, et nende pupill “lekib” nende silma värvilisse ossa. Miski ei ähvarda välja kukkuda ega teie lapse silmas ringi liikuda. Nii iiris kui pupill on kindlad koekihid. Teie lapse iirise puuduv tükk paljastab lihtsalt rohkem selle all olevast pupillist, mis tavaliselt oleks kaetud.

Kas iirise koloboom mõjutab nägemist?

Iirise koloboom võib mõjutada teie lapse nägemist.

Teie vikerkesta lihased kontrollivad teie pupilli – väikest musta ava, mis laseb valgust teie silma. Iirise koloboomiga sündinud imikute iirises puudub kude. See võib muuta nende iirise jaoks raskemaks kontrollida, kui lai (laienenud) või kitsas (kokkutõmbunud) pupill on.

Sõltuvalt koloboomi suurusest võib see põhjustada sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse nägemist, sealhulgas:

• Valgustundlikkus (fotofoobia).
• Udune nägemine.
• Kahekordne nägemine (diploopia).
• „Kummituspildid” – udused koopiad vaadeldavast pildist või pildi osadest, mis jäävad alles pärast silmade liigutamist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on koloboomi sümptomid?

Kui teie lapsel on koloboomi sümptomid, võivad need hõlmata järgmist:

• Valgustundlikkus.
• Võtmeaugu või kassisilma kujuline pupill.
• Nõrk nägemine, pimedus või osaline nägemise kaotus.
• Nüstagm.

Koloboom võib mõjutada ainult osa teie lapse vaateväljast (täielik, kui palju nad näevad). Koloboomid võivad põhjustada:

• Vähenenud perifeerne nägemine.
• Raskused sügavuse tajumisega.
• Tavapärasest suurem pimeala.

Mis põhjustab koloboomi?

Eksperdid arvavad, et geneetiline häire, mis mõjutab loote silma raseduse ajal, põhjustab koloboomi.

Umbes kaks kuud enne lapse sündi tekib nn optiline lõhe kokku, moodustades nende silmad. Kui lõhe ei sulgu täielikult, põhjustab see teie lapse ühes või mõlemas silmas koloboomi.

Geenid koosnevad DNA-st (desoksüribonukleiinhape), mis sisaldavad juhiseid rakkude toimimiseks ja omadusi, mis muudavad teid ainulaadseks. Uuringud on näidanud seoseid teatud vanemate geenide ja tõenäosuse vahel, et nende lapsed sünnivad koloboomiga, kuid pole piisavalt tõendeid, et kindlalt öelda, millised täpsed geenid selle eest vastutavad.

Teatud välistegurid – nagu alkoholi joomine raseduse ajal – võivad suurendada tõenäosust, et teie lapsel tekib koloboomi.

Diagnoos ja testid

Kuidas koloboomi diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja või silmaarst diagnoosib teie lapse silmauuringu ajal koloboomi. Nad uurivad teie lapse silma ja vaatavad selle sisse, et tuvastada puuduv kude. Igal inimesel, kellel on nähtav koloboomi (seda näete väljastpoolt), tuleks teha laienenud silmade eksam, et kontrollida, kas tema silma sees on teisi koloboomi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas koloboomi ravitakse?

Puudub ravi, mis asendaks teie lapse silmades puuduvat kudet.

Siiski on ravimeetodeid, mis võivad nende nägemist parandada, sealhulgas:

• Korrigeerivate läätsede (prillide või kontaktläätsede) kandmine.
• Silmaplaastri kandmine laisa silma (amblüoopia) vältimiseks.
• Madala nägemise abivahendid (kui nende nägemist ei saa korrigeerivate läätsedega parandada).

Mõnedel iirisekoloboomidega inimestel võib haige silma välimuse muutmiseks teha operatsioon.

Hooldus Clevelandi kliinikus Pediatric Eye CareLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan koloboomi ära hoida?

Te ei saa takistada geneetiliste seisundite, nagu koloboomide, arengut raseduse ajal.

Koloboomid ja muud geneetilised seisundid on seotud teatud keskkonnateguritega (asjad, mis juhtuvad raseda inimesega või selle ümber), sealhulgas:

• Alkoholi joomine.
• Suitsetamine või tubakatoodete kasutamine.
• Narkootikumide kasutamine.

Rääkige oma teenusepakkujaga sellest, mida peaksite raseduse ajal söömist, joomist või tegemist vältima.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on koloboomi?

Kui palju koloboom teie lapse elu mõjutab, sõltub sellest, kus see tema silmas asub. Paljudel koloboomi põdevatel inimestel pole kunagi mingeid sümptomeid ja nad saavad elada terve elu ilma tüsistusteta. Teiste inimeste nägemine on mõjutatud sünnist saati.

Isegi kui koloboom kahjustab teie lapse nägemist, ei ole see surmav ega saa levida.

Väga harva on koloboom märk nn CHARGE sündroomist – geneetilisest sündroomist, mis võib olla eluohtlik. Rääkige oma teenusepakkuja või oftalmoloogiga oma lapse riskist ja sellest, mida teie ja teie laps peaksid ootama, kui nad kasvavad ja arenevad.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole niipea, kui märkate muutusi oma lapse silmades või nägemises.

Minge kiirabisse, kui teie lapsel on mõni järgmistest sümptomitest:

• Äkiline nägemise kaotus.
• Tugev silmavalu.
• Näeb nende silmis uusi sähvatusi või hõljukeid.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Millist tüüpi koloboomi mu lapsel on?
• Kuidas see nende nägemust mõjutab?
• Millised ravimeetodid on saadaval?
• Kas neil on suurem risk muude probleemide tekkeks nende silmis?

Koloboom on teie lapse silmast jäädavalt puuduv tükk. Isegi kui see ei põhjusta kunagi sümptomeid ega nägemishäireid, jääb see nendega kaasa kogu elu. Kui palju koloboom teie lapse nägemist mõjutab, sõltub sellest, kus see tema silmas areneb. Rääkige oma teenusepakkujaga kõigist muutustest või uutest sümptomitest oma lapse silmis niipea, kui need ilmnevad.

Kokkuvõttes on coloboma haruldane silmahaigus, millel on mitu erinevat tüüpi ja mis võib olla põhjustatud mitmest erinevast geneetilisest või keskkonnategurist. Oluline on teadvustada, et coloboma võib olla seotud ka teiste terviseseisunditega, nagu südame- ja neeruhaigused. Seetõttu on oluline diagnoosida ja ravida colobot varases staadiumis, et vältida võimalikke tüsistusi ja tagada patsientidele parim võimalik ravi. Lisaks on oluline pakkuda patsientidele ja nende peredele psühholoogilist tuge ja nõustamist, et aidata neil haigusega kohaneda.