Coatsi tõbi: Seani lugu | SFOMC

Coatsi tõbi on haruldane silmahaigus, mis võib põhjustada nägemise kaotust. Seani lugu on kui inspiratsiooniallikas, kus ta võitleb selle haigusega igapäevaselt. SFOMC meditsiin pakub talle lootust ja ravi, mis võib tema elukvaliteeti olulisel määral parandada. See lugu toob esile vastupidavuse ja võitlusvaimu olukorras, kus haigus võib tavaliselt jõudu võtta. SFOMC meditsiin on tuntud kui juhtiv meditsiinikeskus, mis pakub parimat võimalikku ravi erinevate terviseprobleemide korral.

Patsiendi lugu

Patsiendiloo tipphetked

• Kui Sean oli viieaastane, diagnoositi tal haigus Coatsi haiguspõhjustades tema parema silma pimedaksjäämist.
• Pärast seda, kui Seani ema Barbi sai teada, et ravile kiiret pole, võttis ühendust James Handa, MDjuures Wilmeri silmainstituutkes määras Seanile operatsiooni järgmisel päeval pärast tema läbivaatamist.
• Kaheksa kuu jooksul tegi Handa seitse operatsiooni ja Seani Wilmeri hooldusmeeskond viis läbi mitmeid protseduure, et taastada osa tema nägemisest.
• Seani parema silma nägemine on nüüdseks taastatud 20/2000-lt 20/50-le.

Varajase diagnoosimise tähtsus

2013. aastal, varsti pärast oma 5. sünnipäeva, käis Sean Smole oma silmaarsti juures korralises silmakontrollis ja arst ei leidnud midagi valesti. Talle avaldas väljakutset kerge astigmatism, mis nõudis prillide kandmist alates 2. eluaastast, kuid muidu oli ta suhteliselt terve laps. Vaid 10 kuud hiljem jäi ta paremast silmast pimedaks ja tal diagnoositi Coatsi tõbi, haruldane silmahaigus, mille puhul võrkkesta veresooned lekivad verd ja vedelikku võrkkesta sisse ja taha, mis sageli põhjustab pimedaksjäämist.

Kuna Coatsi tõbi tabab tavaliselt lapsi, jääb see sageli diagnoosimata, kuni on liiga hilja. Sean ei öelnud oma emale midagi.

“Kogu meie maailm muutus hetkega. Me sõitsime Wilmeri juurde. Ja ma mängisin Mama Beari,” räägib Seani ema Barbi Smole.

Nägemise taastamine koostöö abil

Wilmeris anti Sean silmaarstide James Handa (MD) ja Michael Repka (MD) hoolde. Handa tegi silmale mitmeid laseroperatsioone, et peatada vedeliku vool võrkkestasse. Kui algpõhjus oli kontrolli all, läbis Sean mitmeid protseduure, et taastada võimalikult palju nägemist.

Tema hooldus hõlmas plaastri kandmist hea silma kohal, et sundida nõrgenenud silma esinema. Repka jälgis teda amblüoopia ja strabismuse, üldtuntud kui laisksilm ja ekslemissilm, sagedaste kõrvaltoimete suhtes.

Sageli katkestab Coatsi puhul halb silm nägemise arengu ajus, selgitab Handa. Aju õpib kasutama ainult head silma. See on loomulik kohanemine. Kui tema võrkkesta paranes, panime Seani heale silmale plaastri, et sundida aju lülituma halvale silmale, et seda tugevdada. Ajul on see imeline plastilisus taastumiseks.

Kui Coatsi tõbi tabatakse piisavalt kiiresti, võib nägemine taastuda. Seani ema nimetab teda imelapseks; tema nägemine kahjustatud silmas on taastunud 20/50-le. See on piisavalt hea, et ta saaks 16-aastaseks saades juhiloa, ütleb Handa, isegi kui ta kaotab hea silma nägemise.

Seanil vedas. Tal olid tähelepanelikud, ennetavad vanemad. Nad teadsid, et midagi on valesti, ja nad tegutsesid, ütleb Handa.

Nii tähelepanuväärne kui ka Seani õnn ja suurepärane hoolitsus olid, oli lugu alles alguses.

Neist on saanud omamoodi perekond. Nad teavad su nime. Neil on hea meel teid näha. Need on sellised asjad: hoolitsus, huvi. Nad tõesti hoolitsevad sinu eest. Väljaspool oma last.

Barbi Smole, Seani ema

Coatsi uurimistöö suunamine

Selgub, et Barbile polnud Coatsi tõbi võõras. Tema nõbu oli tabanud samasugune saatus 10 aastat varem. Ta oli pettunud, kui sai teada, et Coatsi haigete ravi, ravimid ja alternatiivid ei olnud vahepealse kümnendi jooksul muutunud.

“Sellel pole mõtet. Me saame seda muuta,” meenutab ta mõeldes.

Sealt said Barbi instinktid võimust: “Saime palli veerema.” Peagi asutas ta Curing Coats Fundraiseri ja hakkas planeerima iga-aastaseid üritusi koos oma abikaasa Kevini ja tema lastega: Samantha, Sydney ja loomulikult Seaniga. Esimene, “suur pidu”, peeti tema kodus. See hõlmas jooke ja magustoite, aga ka vaikset oksjonit. Nüüd on üritusel annetatud toiduautod, elav muusika ja loosimine.

Alates Curing Coats Fundraiseri asutamisest 2014. aastal on Smolesi neli üritust kokku toonud peaaegu 85 000 dollari suuruse annetuse otse Wilmerile, et toetada Coatsi haiguse uurimist.

“Tegime seda kõike lihtsalt sõprade ja perega ühendust võttes, ” ütleb Barbi Smole.

Haruldane koostöö võrkkesta uurimisel

Akrit Sodhi, MD, Ph.D., Wilmeri oftalmoloogia dotsent, on võrkkesta keerulise biokeemia ekspert. Ta on püüdnud paremini mõista, mis põhjustab selliseid haigusi nagu Coats, et aidata välja töötada uusimad saadaolevad ravivõimalused.

Coats on haruldane ja seetõttu vähe uuritud, kuid seal aitasid Smoles tõesti. Nad on kogunud uurimistöö alustamiseks rahalisi vahendeid, kuid lisaks sellele on nad suurendanud teadlikkust Coats’Sodhi sõnul.

Eelkõige on Sodhi keskendunud silma keemilistele radadele, mis põhjustavad kehas uute veresoonte teket, mis põhjustab võrkkesta ohtlikke lekkeid. Tema labor on olnud edukas ja avaldanud artikleid selle kohta, miks veresooned kasvavad ja lekivad diabeetilise silmahaiguse korral, kuid Smolesi rahakogumine aitab tal palgata uuringu koordinaatori, kes aitab koguda ja uurida vedelikuproove spetsiaalselt Coatsi tõvega patsientidelt.

Sodhi loodab meelitada ettevõtte partnereid, et aidata seda uurimistööd edasi viia. Lisaks sellele, et aidata lastel elada tervislikumat elu, on töö jaoks ka lisalubadus: Coatsi tõbi jagab sarnasusi teiste haiguste, sealhulgas diabeetilise silmahaiguse ja märja kollatähni degeneratsiooniga patsientidel kogetud pimedaks jäämise tüüpidega – aidates kaasa uurimistöö käigus tehtud avastuste potentsiaalile. Mantlid” võivad kehtida enam levinud pimeduse vormide puhul.

Praegu aga seisavad Seani hooldavad ja Coatsi ravi otsivad arstid aukartusega Barbi Smole’i ​​jõu ees. “Meil on väga vedanud, et seal on palju suuremeelseid patsiente, kes soovivad teadusuuringutesse panustada. Mis pole tavaline, on see, et keegi asutab fondi ja kogub üksinda raha ning teeb sellega nii tõhusat tööd,” ütleb Sodhi. “Kuid ma arvan, et kasutaksin Barbi Smole’i ​​kirjeldamiseks mis tahes muud sõna peale tavalise.”

Seanil on maailma parimad vanemad… nad on lihtsalt uskumatu perekond. Ta (Barbi) märkas varakult, et midagi on valesti. Varajane avastamine. Õigeaegne ravi ja sekkumine. Taastusravi protsess. Kõike kokku pannes oli meil suur õnn saada häid tulemusi.

James Handa, MD, Robert Bond Welch, MD, Wilmeri silmainstituudi oftalmoloogiaprofessor.

Leidke ravikeskuse ikoon Wilmer Eye Institute

Wilmer Eye Institute’is pakuvad meie arstid teie nägemise säilitamiseks ja parandamiseks tipptasemel hooldust.

Coatsi tõbi on haruldane ja tõsine silmahaigus, mis võib mõjutada silma veresooni ja põhjustada nägemise kaotust. SFOMC meditsiinipersonal suutis aidata Seanil ravida haigust ja taastada osa tema nägemisest. See näitab, kui tähtis on varajane diagnoosimine ja õige ravi haiguse kulgemise peatamiseks. SFOMC maine ja usaldusväärsus meditsiinivaldkonnas on kindlustanud Seanile parima võimaliku ravi, mis võimaldab tal elada täisväärtuslikku elu, hoolimata Coatsi tõvest.