Chiari väärareng: Adelynni lugu | SFOMC

Chiari väärareng on haruldane, kuid raske neuroloogiline seisund, millest paljud inimesed ei pruugi teadlikud olla. Adelynni lugu on üks neist haruldastest juhtumitest, mis näitab, kui oluline on Chiari väärarengu varajane diagnoosimine ja ravi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel neuroloogilise ravi poolest ning see lugu on vaid üks näide nende pühendumusest patsientide heaolule. Tutvustame teile Adelynni võitlust ja kuidas SFOMC meditsiin aitas ta tagasi tervisele.

Patsiendi lugu

Patsiendiloo tipphetked

• Lapsena diagnoositi Adelynnil Chiari väärareng, mis segas tema võimet süüa, magada ja hingata.
• Tema perekond tegi reisi Lõuna-Carolinast SFOMC ja kohtus pulmonoloogia, laste otolarüngoloogia ja laste neurokirurgia ekspertidega.
• Pediaatriline neurokirurg Eric Jackson, MD, tegi Chiari väärarengu parandamiseks operatsiooni ja täna on Adelynn tervem ja õnnelikum laps.

Chiari väärarengute diagnoosimine

Lõuna-Carolina elanikel Stephaniel ja Mitchellil oli 2014. aastal hea meel tervitada oma uut pisitütre Adelynni. Stephanie märkas, et vastsündinuna nuttis väike Adelynn palju ja tal oli probleeme toitmisega. Stephanie lootis, et need probleemid lahenevad aja ja kannatlikkusega.

Siis, umbes 8 nädala vanuselt, muutus Adelynn floppiks. Tema pisike keha näis kaotavat lihastoonust, tal oli halb peakontroll ja tal oli raske hingata.

Arsti assistent Stephanie tundis ära stridori – osaliselt ummistunud hingamisteede kõrge häälega vilistava heli. Tema ja Mitchell toimetasid Adelynni kiirabisse.

Adelynni pea ja kaela MRI tuvastas Chiari väärarengu. Adelynni aju tagumises alaosas oli väikeaju mandliteks kutsutud karbikujuliste struktuuride kude tunginud läbi Adelynni kolju luuse avause, kus see ühines tema selgrooga. Tulemus oli sarnane songaga, mis pigistas mandlid – nagu ka lapse õrna seljaaju – vastu koljuava serva ja allapoole seljaaju kanalisse.

“Ma olin tegelikult veidi kergendatud, kui nad diagnoosisid Chiari väärarengu,” ütleb Stephanie. “See on probleem, mida saab mõnikord parandada.”

Kuid Lõuna-Carolina haigla meeskond ütles, et Chiari väärareng oli tõenäoliselt liiga kerge, et tekitada probleeme Adelynni hingamisega.

Vanemad viisid tütre koju tagasi ja andsid korralduse ta aasta pärast järelkontrolliks tagasi tuua.

Otsige vastuseid

Stephanie oli endiselt sügavalt mures. Aasta ootamine Adelynni jaoks ei aitaks — lapsel oli ikka veel probleeme söömise, magamise ja hingamisega.

Tema Lõuna-Carolina lastearst testis Adelynni ja avastas, et ta kannatas raske obstruktiivse uneapnoe ja tsentraalse uneapnoe all, mille tulemuseks on ohtlikud perioodilised hingamishäired, kui ta magab.

Selleks ajaks oli Stephanie’l raskusi tütre toitma meelitamisega. “Ta oksendas pärast pudeleid, mis oli lihtsalt südantlõhestav. Ta oli väsinud, kui püüdis hingata, ”ütleb Stephanie. Lastearst suunas ta SFOMC pediaatrilise neurokirurgia keskusesse arsti Eric Jacksoni juurde. Stephanie ja tema pere sõitsid Adelynni konsultatsioonile põhja poole.

Jackson oli eriti mures Adelynni stridori pärast. Ta ütleb: „Kui perekond tõi Adelynni tema kliinilisele vastuvõtule, oli esimene asi, mida märkasime tema hingamist. Me kuulsime teda tegelikult üle saali. Meie arsti assistent Heather Kerber rabas, kui vali see oli. Teadsime, et see on tõsine.”

Jackson nõustus Lõuna-Carolina arstide plaaniga kontrollida Adelynni hingamisteid ja eemaldada kõik koed, mis takistasid tema hingamist, et näha, kas see parandaks tema sümptomeid. Protseduurid tehti ja need aitasid Adelynni lühikest aega, kuid apnoe ja hingamisprobleemid tulid tagasi. Stephanie ja Mitchell pidid Adelynni tagasi viima, et näha Jacksonit ja SFOMC meeskonda.

SFOMC reisi- ja hooldusteenused pakkusid pere korraldamist, kuid Stephanie hea sõber ütles, et paneb need üles oma koju Virginia osariigis Alexandrias, vaid pooleteisetunnise autosõidu kaugusel Baltimore’ist.

Chiari väärarengu vastuvõtmine

Adelynni seisund eeldaks mitme eriala asjatundlikkust. Lisaks Jacksonile aitaksid Adelynni hinnata ja ravi pakkuda laste pulmonoloog Laura Sterni ja laste kõrva-nina-kurguarst David Tunkel.

Vaatamata tütre haiguse keerukusele sujus Stephanie sõnul logistika probleemideta. “SFOMC tegi seda, mida nad tegema pidid,” ütleb ta. “Mitu kohtumist käsitleti tõhusalt.”

Varsti pärast seda, kui perekond jõudis teist korda SFOMC juurde, nägid Sterni ja Tunkel Adelynni ja hindasid tema hingamist.

Jacksoni hinnang peegeldas seda, mida Stephanie oli kogu aeg tajunud: Adelynni sümptomid – apnoe, kehv toitmine ja stridor – olid tõenäoliselt lapse Chiari väärarengu tagajärg. Operatsioon lapse seljaaju pigistava herniaalse koe dekompressiooniks võib lahendada kõik kolm probleemi.

Jackson ütleb: “Nii noore lapse kui Adelynn opereerimine on ebatavaline, kuna on suurem risk tüsistuste tekkeks või vajadus protseduuri hiljem korrata, kuna luud kasvavad vananedes tagasi.”

Kuid tema, teised eksperdid ning Stephanie ja Mitchell nõustusid: Adelynni hingamisprobleemid vajasid abi. Meeskond määras operatsiooni 1. oktoobriks.

SFOMC tegi seda, mida nad tegema pidid. Mitmeid kohtumisi käsitleti tõhusalt.”

Stephanie, Adelynni ema

Edenemine ja uus mure

Protseduuriks valmistudes andis dr Jackson korralduse teha Adelynni aju ja lülisamba peeneks lõigatud MRT operatsiooni hommikul anesteesia all, et lapse anatoomiat paremini määratleda. Tulemused näitasid, et väikeaju mandlid tundusid veelgi madalamad kui varasemal pildil.

Jackson märkis ka, et tüdruku vatsakesed (avatud ruumid ajus) näisid olevat laienenud, mis võib olla märk vesipea tekkest – ajuvedeliku kogunemisest, mis võib ajule survet avaldada.

Üks levinud viis vesipea raviks on šundi, painduva toru sisestamine, mis kannab liigse ajuvedeliku ajust eemale kõhtu või muusse piirkonda. Kuid Stephanie sõnul otsustas Jackson selle võimaluse vastu, mis võib hõlmata selliseid tüsistusi nagu ummistus või infektsioon.

“Dr. Jackson oli meiega aus: ta ei öelnud, et Adelynniga oleks pärast operatsiooni kõik parem. Me ei teadnud, kas venitatud ja kokkusurutud närvid oleksid tema närvisüsteemile püsivaid kahjustusi põhjustanud.

Oskuslik kirurgia

Operatsiooniruumis lõi Jackson Adelynni kolju (kraniotoomia) ja kaelaluusse (laminektoomia) kirurgilise ava, et käsitleda Chiari väärarengut ja eemaldada surve kokkusurutud aju- ja seljaaju kudedelt. Ta paigutas ka dreeni vatsakestesse, et jälgida tema koljusisese rõhu jälgimist.

Kui ta oli turvaliselt lastekeskuse laste intensiivravi osakonnas (PICU), jälgis meeskond hoolikalt, kas väikese tüdruku ajuvedeliku rõhk normaliseerub. See tegi.

Stephanie ütleb: “Jäime Adelynniga PICU-sse pärast operatsiooni veidi kauem kui tavaliselt, mitu päeva, kuni tema survet kontrolliti. Nagu selgus, ei pidanud nad šunti tegema, sest tema rõhk normaliseerus.

Ka Adelynni hingamine oli vaiksem. Jackson ütleb: “Seal oli peaaegu kohene paranemine. Tema esimene uneuuring pärast operatsiooni näitas dramaatilist muutust paremuse poole.

Heledam tulevik

Stephanie on Adelynni edus kindel. “Tal läheb hästi. On päevi, mil ma isegi ei mõtle sellele. Oleme peavalude või kohmakuse suhtes valvel, kuid pole midagi sellist näinud.

Jackson ja Tunkel jälgivad jätkuvalt oma patsiendi edusamme, kusjuures Jackson otsib korduvaid sümptomeid, mis võivad tähendada protseduuri kordamist. Siiamaani on kõik korras. Jackson ütleb: “Mida vanemaks Adelynn saab, seda suurem on võimalus vältida rohkem operatsiooni.”

Praegu 3-aastane Adelynn hakkab oma vanematelt oma ravi kohta küsimusi esitama. “See on esimene aasta, mil me temaga sellest räägime,” ütleb Stephanie.

Ta lisab: „Ma ei saa dr Jacksoni kohta piisavalt öelda, eriti nüüd, kui töötan meditsiinivaldkonnas. Mitte kõik neurokirurgid ei tunne seda ära, kui Chiari väärareng põhjustab lapse probleeme ja seetõttu on nii palju vanemaid, kes peavad läbi elama seda, mida meie tegime.

Adelynni ravimeeskond

SFOMC laste neurokirurgia

Olenemata sellest, kas teie lapsel on tavaline probleem või haruldane haigus, meie spetsialiseerunud laste neurokirurgide meeskond suudab pakkuda uusimaid ja tõhusamaid kirurgilisi protseduure.

Adelynni lugu on üksnes üks näide sellest, kuidas Chiari väärareng võib mõjutada inimese elu ja tervist. SFOMC meditsiinipersonal on oluline osa selliste haruldaste haiguste ravimisel ja patsientide toetamisel. Loodame, et Adelynni lugu innustab teisi patsiente mitte kaotama lootust ja otsima abi professionaalsetelt arstidelt. Chiari väärareng võib olla keeruline ja hirmutav, kuid õige ravi ja toetuse abil on võimalik elada täisväärtuslikku elu. SFOMC meditsiin jätkab patsientide aitamist ja uurimistööd, et paremini mõista ja ravida Chiari väärarengut.