CHARGE’i sündroom: sümptomid ja põhjused

CHARGE’i sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab mitmeid kehasüsteeme ja avaldub juba sünnist saati. See keeruline haigus toob endaga kaasa mitmeid sümptomeid alates südame defektidest kuni kuulmis- ja nägemisprobleemideni. Kuid mis on CHARGE’i sündroomi põhjused ja millised on selle haiguse täpsed tunnused? Sukeldugem sügavamale, et mõista selle häiriva diagnoosi mõju ja sellest tulenevaid väljakutseid.

CHARGE sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab paljusid teie lapse kehaosi, sealhulgas tema südant, närve, suguelundeid, silmi ja kõrvu. Nimi CHARGE on akronüüm haigusseisundiga seotud kõige levinumate sümptomite kohta. Ravi on sümptomaatiline ja leevendab eluohtlikke sümptomeid.

Ülevaade

CHARGE sündroom on geneetiline seisund, mis põhjustab muutusi teie lapse silmades, kõrvades ja näol.

Mis on CHARGE sündroom?

CHARGE sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse mitmeid kehaosi, sealhulgas tema silmi, närve, südant, ninakäike, suguelundeid ja kõrvu. Selle haigusseisundiga diagnoositud lastel on unikaalsed näojooned ja sümptomite kombinatsioon, mis viivad diagnoosini.

Oluline on märkida, et igal CHARGE sündroomiga inimesel on ainulaadne funktsioonide kogu ja kahte ühesugust inimest pole. CHARGE sündroomi kõrvalekalded võivad ilmneda sünnieelselt ja mõjutada last mitmel viisil ja paljude aastate jooksul.

Keda CHARGE sündroom mõjutab?

CHARGE sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada kõiki, kuna enamik juhtudest on tingitud uuest geneetilisest mutatsioonist, mis ei esine teie perekonna ajaloos. Muteerunud geeni võite eostamise ajal pärida ühelt vanemalt (autosoomne dominantne). Kui see geneetiline mutatsioon ilmneb, on see juhuslik või juhuslik ja vanem ei saa enne rasedust ega raseduse ajal midagi ette võtta, et seda haigusseisundit vältida.

Kui levinud on CHARGE sündroom?

CHARGE sündroom on haruldane ja mõjutab hinnanguliselt ühte 8500–10 000 vastsündinu kohta kogu maailmas.

Kuidas CHARGE sündroom mõjutab minu lapse keha?

CHARGE sündroom mõjutab mitmeid teie kehaosi, kuna haigusseisundit põhjustav muteerunud geen ei anna teie rakkudele juhiseid, mida nad vajavad, et moodustuda ja korralikult toimida. Sümptomite raskusaste ulatub kergest kuni raskeni ja eluohtlikud tüsistused võivad tekkida, kui teie vastsündinu süda ja siseorganid ei moodustu loote arengu ajal õigesti.

Teie teenusepakkuja jälgib teie lapse kasvu enne sündi, et valmistuda nende saabumiseks ja kavandada mis tahes ravi, mis peab toimuma kohe, et vältida eluohtlikke tüsistusi, eriti kui sümptomid mõjutavad teie lapse südant, hingamist või toitmist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on CHARGE sündroomi sümptomid?

CHARGE sündroomi kõige levinumad sümptomid moodustavad nime akronüümi, sealhulgas:

• Koloboomi ja kraniaalnärvi kõrvalekalded: silmas puudub kude, mis näeb välja nagu sälk iirises, tasakaalu- ja koordinatsiooniraskused, näo ühe poole halvatus, haistmismeele vähenemine.
• Südame defektidSünnil esinevad (kaasasündinud) südameprobleemid hõlmavad Falloti tetraloogiat, vatsakeste vaheseina defekti, atrioventrikulaarse kanali defekti ja/või aordikaare kõrvalekaldeid.
• Choanae atresia: Kitsas või ummistunud ninakäik, mis põhjustab hingamisraskusi ja uneapnoed.
• Kasvu ja arengu piiramine: teie laps vajab lisaaega, et saavutada oma vanusele vastavad pikkuse ja kaalu eesmärgid ning tema vanusele vastavad arengueesmärgid.
• Suguelundite kõrvalekalded: Lapsed, kes on sünnil määratud meessoost, sünnivad väikese peenisega (mikropeenis) ja/või laskumata munanditega (krüptorhidism).
• Kõrva kõrvalekalded: kõrvalekalded hõlmavad kõrvu, mis paistavad välja või puuduvad lobud ja kuulmisprobleemid, mis põhjustavad kurtust.

Sünnil on palju sümptomeid, kuid teie laps võib diagnoosi saada hilisemas elus, kui sümptomid ilmnevad.

CHARGE sündroomi täiendavad sümptomid on järgmised:

• Toitmis- ja neelamisprobleemid.
• Probleemid kognitiivse arenguga.
• Huule- või suulaelõhe.
• Hüpotoonia.
• Neeruhäired: liigne vedelik neerudes (hüdronefroos), tagasivool neerudesse (refluks), väike või puuduv neer.
• Maoteede vale ühendus (söögitoru atresia).
• Ärevus või ärev käitumine.
• Skolioos.

Näoomadused

CHARGE sündroomiga diagnoositud lastel on unikaalsed näojooned, mis hõlmavad järgmist:

• Ruudukujuline nägu.
• Lai laup.
• Kaarjas kulmud.
• Suured silmad.
• Rippuvad silmalaud.
• Väike suu ja lõug.
• Asümmeetriline nägu.

Mis põhjustab CHARGE sündroomi?

Geneetiline mutatsioon CHD7 geen põhjustab CHARGE sündroomi. The CHD7 geen annab teie rakkudele juhised toota valku, mis pakendab teie DNA teie kromosoomidesse (kromatiini), nagu kingituse pakkimine. Kromatiin võib kohandada pakitud DNA suurust ja kuju (ümberkujunemine) tihedaks või lahtiseks (ekspressioon), et see vastaks iga kromosoomi vajadustele.

Kui teil on CHARGE sündroom, siis teie CHD7 geen ei tooda piisavalt valke, et teie DNA pakendada vastavalt juhistele, mis põhjustab haigusseisundi sümptomeid.

Harvadel juhtudel ei ole mõnel CHARGE sündroomiga diagnoositud inimesel mutatsiooni CHD7 või nende DNA-s on mõne muu geeni mutatsioon. Nende haruldaste põhjuste kohta lisateabe saamiseks jätkuvad uuringud. Geneetiline konsultatsioon on väga oluline.

Kas ma saan CHARGE sündroomi pärida?

Jah, CHARGE sündroom on pärilik seisund. Raseduse ajal, kui saate ühe koopia muteerunud CHD7 geeni, kogete haigusseisundi sümptomeid (autosoomne dominantne). Need geneetilised muutused tekivad kõige sagedamini uute mutatsioonide tõttu, mida inimese perekonna ajaloos ei esine (de novo). Kahe CHARGE-lapse vanemal või CHARGE-ga isikul on 50% tõenäosus saada CHARGE sündroomiga laps.

Diagnoos ja testid

Kuidas CHARGE sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse teenusepakkuja uurib teie last füüsiliselt, et otsida haigusseisundi peamisi sümptomeid. Diagnoosi kinnitamiseks teeb teie teenusepakkuja geneetilise testi, mille käigus nad võtavad väikese vereproovi, et otsida geneetilisi muutusi. CHD7 geen.

Veendumaks, et teie lapse sümptomid ei ole eluohtlikud, võib olla vajalik teha täiendavaid vere-, uriini- või pildianalüüse, et kontrollida tema siseorganite tervist. Need testid on teie lapse ja tema spetsiifiliste sümptomite jaoks ainulaadsed. Rääkige oma teenusepakkujaga täiendavate testide kohta, et veenduda, et teie laps on terve.

Juhtimine ja ravi

Kuidas CHARGE sündroomi ravitakse?

CHARGE sündroomi ravi on teie lapsele ainulaadne ja keskendub tema sümptomite leevendamisele. Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Operatsioon huule- või suulaelõhe, südameprobleemide või atreesia parandamiseks.
• Osalemine töö-, füüsilises või kõneteraapias, et õpetada oma lapsele positiivseid toitumisharjumusi või parandada kõne- ja keeleprobleeme.
• Söötmissondi lisamine, et aidata teie lapsel süüa, kuni ta õpib neelama.
• Ventilaatori või CPAP-masina kasutamine hingamisraskuste või uneapnoe parandamiseks.
• Kuulmiskao parandamiseks kuuldeaparaatide või implantaatide kandmine.
• Tugiõppesse (eriõppesse) registreerumine kognitiivse arengu parandamiseks.
• Ravimi võtmine spetsiifiliste sümptomite raviks.

Hoolduskoordinaator on eduka juhtimise ja emotsionaalse toe võti. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt lisateavet.

Kuidas hoolitsen oma lapse eest, kellel on diagnoositud CHARGE sündroom?

CHARGE sündroomi diagnoosiga võib teie laps vajada kasvamiseks ja arenemiseks lisaaega. Nad võivad olla oma vanuse jaoks maha jäänud, näiteks istuda ilma toeta ja rääkida. Nende esimestel eluaastatel jälgige oma lapse arengu verstaposte ja pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teie lapsel pole verstaposte. Teie teenusepakkuja jälgib teie lapse kasvu tervisekontrollide ajal ja jälgib nende arengut aastate jooksul. Olge kursis tervisekülastuste ja sõeluuringutega, et veenduda, et teie laps on kasvades terve ja et teda ei ohusta diagnoosist tulenevad kõrvaltoimed.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas saan CHARGE sündroomi ära hoida?

CHARGE sündroomi ei saa ära hoida, kuna see on geneetiline seisund. Geneetiline mutatsioon, mis seda haigusseisundit põhjustab, toimub enamasti juhuslikult, ilma haigusloota teie perekonna ajaloos, mistõttu on seda raske ennustada.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on CHARGE sündroom?

Teie lapse diagnoosimise alguses teeb teie teenusepakkuja testid, et veenduda, et teie lapse süda ja siseorganid töötavad nii, et need ei põhjustaks eluohtlikke sümptomeid. Operatsioon võib olla vajalik, et korrigeerida kasvuhäireid, eriti neid, mis mõjutavad teie lapse südant. Paljud vastsündinud vajavad neelamisel abi, nii et teie teenusepakkuja võib teie lapse makku sisestada toitmissondi, et aidata neil saada toitaineid, mida nad vajavad ellujäämiseks, kuni nad suudavad ise neelata. Teie lapse tervisevajaduste rahuldamiseks on saadaval täiendav ravi ja tugi.

CHARGE sündroomi ravi ei ole võimalik.

Milline on CHARGE sündroomiga diagnoositud inimese oodatav eluiga?

CHARGE sündroomiga diagnoositud vastsündinu eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt nende sümptomite tõsidusest. Raskete sümptomitega imikute suremus esimese viie eluaasta jooksul on kõrge. Kergete sümptomitega laste eluiga võib elukestva toetava ravi korral olla normaalne.

Kui teie laps saab CHARGE’i sündroomi diagnoosi, rääkige oma teenusepakkujaga oma lapse sümptomitest ja eeldatavast elueast, et aidata tal elada õnnelikku ja tervet elu.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma teenusepakkujat, kui teie laps:

• Operatsioonikohas on infektsioon.
• Ei vasta nende vanuse kohta arengueesmärkidele.
• Ei saa süüa ega toita.
• Kas teil on probleeme kuulmise või nägemisega.
• On raskusi neelamisega.

Külastage kiirabi, kui teie lapsel on hingamisraskused, värvimuutused, tõsised toitmisraskused või ebanormaalne südame löögisagedus.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kui tõsised on minu lapse sümptomid?
• Milline on minu lapse oodatav eluiga?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kas teie määratud ravimil on kõrvaltoimeid?

Võib olla murettekitav teada saada, et teie vastsündinul on haruldane geneetiline haigus. Mõned vanemad ja hooldajad leiavad tuge geneetilisest nõustamisest, et saada rohkem teavet teie lapse diagnoosi ja selle kohta, kuidas saate aidata neil areneda. Jälgige oma lapse sümptomeid ja seda, kas nad vastavad oma vanusele vastavatele arengueesmärkidele tervisekülastuste ajal. Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil on küsimusi või muresid oma lapse tervise kohta.

Kokkuvõtvalt on CHARGE’i sündroom keeruline geneetiline häire, mida iseloomustavad mitmesugused sümptomid ja arengulised anomaaliad. Sündroomi põhjustab CHD7 geeni mutatsioon, mis mõjutab oluliselt loote arengut. Sündroom avaldub erinevalt igal üksikjuhul, kuid selle levinumad tunnused hõlmavad südame defekte, kasvupeetust, kuulmis- ja nägemiskahjustusi ning hingamisraskusi. Varajane diagnoosimine ja integreeritud ravi on olulised abivahendid nende laste toetamiseks ja nende elukvaliteedi parandamiseks.