Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi | SFOMC

Charcot-Marie-Toothi tõbi on pärilik neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab närvisüsteemi kahjustust ja lihasnõrkust. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel haiguste diagnoosimise ja ravi poolest ning pakub kõige uuenduslikumaid lahendusi CMT haigusega patsientidele. Nende multidistsiplinaarne meeskond hõlmab neurolooge, geneetikuid, füsioterapeute ja teisi spetsialiste, et tagada patsientidele parim võimalik hooldus ja elukvaliteet. Kui otsite usaldusväärset ravi CMT tõve vastu, siis SFOMC meditsiin on õige valik.

Mis on Charcot-Marie-Toothi ​​haigus?

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi on pärilik närvikahjustus, mis põhjustab jalgade, jalgade, käte ja käsivarte varustavate närvide kõrvalekaldeid. See mõjutab nii teie motoorseid kui ka sensoorseid närve. Motoorsed närvid kannavad signaale teie ajust lihastesse, käskides neil liikuda. Sensoorsed närvid kannavad tundeid, nagu kuumus, külm ja valu, tagasi ajju. Charcot-Marie-Toothi ​​peetakse perifeerseks neuropaatiaks, kuna see mõjutab närve väljaspool teie aju ja seljaaju.

See haigus on oma nime saanud 3 arsti järgi, kes kirjeldasid haigust esmakordselt 1886. aastal. See on üks levinumaid pärilike närvihaiguste liike.

Mis põhjustab Charcot-Marie-Toothi ​​haigust?

Charcot-Marie-Tooth on peaaegu alati põhjustatud ühelt või mõlemalt vanemalt päritud geenidefektist. Geneetiline teave, mille üks või mõlemad teie vanemad teile edastavad, määrab teie geenimutatsiooni tüübi. See geenimutatsioon määrab, millised sümptomid teil on ja kui vana te olete, kui need algavad.

Mõned geneetilised defektid mõjutavad aksonit, närvi osa, mis saadab signaale teistele närvidele. Teised geneetilised defektid mõjutavad aksoni ümbritsevat kaitsvat vooderdust, mida nimetatakse müeliinkestaks. Mõlemat tüüpi defektid võivad põhjustada närvi pikaajalist kahjustust ja mõjutada selle võimet signaale saata.

Millised on Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomid?

Charcot-Marie-Toothi ​​sümptomid võivad inimestel erineda, kuigi tavaliselt algavad need jalgadest ja jalgadest. Aja jooksul võib haigus mõjutada ka teie käsi ja käsivarsi. Tavaliselt ilmnevad sümptomid esmakordselt teismelistel ja noortel täiskasvanutel.

Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Jala- ja säärelihaste nõrkus

• Jalade deformatsioonid, sealhulgas kõrge kaar ja painutatud varbad (haamervarbad)

• Raskused kõndimise ajal jalga tõsta (jala ​​kukkumine)

• Lihaste kaotus käte ja jalgade ümber

• Käte ja jalgade tuimus, kihelus, põletustunne või temperatuuri kaotus

• Ebamugavustunne või valu kätes ja jalgades

Kuidas Charcot-Marie-Toothi ​​haigust diagnoositakse?

Spetsialist, keda kutsutakse neuroloogiks, võib diagnoosida Charcot-Marie-Toothi ​​pärast täielikku neuroloogilise läbivaatuse tegemist ja teie perekonna ajaloo kohta küsimist. Testid, mis aitavad diagnoosi teha, hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüs geneetiliste defektide tuvastamiseks

• Närvijuhtivuse uuringud, et mõõta närve läbivate elektriliste signaalide tugevust ja kiirust

• Elektromüograafia, et mõõta, kui hästi teie lihased reageerivad elektrilisele stimulatsioonile

• Närvibiopsia, mis hõlmab väikese närvitüki võtmist ja selle uurimist mikroskoobi all

Kui teil pole seda haigust perekonnas esinenud, võib teie tervishoiuteenuse osutaja kaaluda teie sümptomite muude põhjuste otsimist.

Kuidas ravitakse Charcot-Marie-Toothi ​​haigust?

Charcot-Marie-Toothi ​​ei saa ravida, kuid need ravivõimalused võivad aidata:

• Füsioteraapia lihaste tugevdamiseks ja venitamiseks. See võib aidata nõrkusest ja deformatsioonist põhjustatud puudeid ennetada või edasi lükata.

• Tööteraapia et aidata teie igapäevatoimingutes. See hõlmab spetsiaalsete seadmete, näiteks kummist käepidemete kasutamist või nuppude ja tõmblukkude vahetamist Velcro vastu.

• Ortopeedilised seadmed nagu pahkluu traksid, kõrged saapad ja pöidlalahased.

• Valuvaigistid vajadusel.

Millised on Charcot-Marie-Toothi ​​tõve tüsistused?

Charcot-Marie-Tooth ei ole surmav haigus ja enamik inimesi elab normaalse vanuseni ja jäävad aktiivseks. Harvadel juhtudel võib see mõjutada lihaseid, mida peate hingama. Kuna see võib olla eriti ohtlik öösel, võite vajada öist hingamisabiseadet.

Sagedasemad tüsistused on järgmised:

• Vigastused kukkumisest

• Haiguse süvenemine, mida teatud retseptiravimid võivad põhjustada

• Jalgade vigastused või infektsioonid, mis jäävad valu- ja temperatuuritunde puudumise tõttu märkamatuks

Charcot-Marie-Toothi ​​haigusega elamine

On väga oluline õppida oma haiguse kohta nii palju kui võimalik ja teha tihedat koostööd oma neuroloogiga. Geneetiline nõustamine võib pereplaneerimisel olla oluline. Muud haiguse ravimise viisid on järgmised:

• Regulaarne vähese mõjuga aeroobse treeningu tegemine

• Alkoholi vältimine, välja arvatud mõõdukas koguses

• Tervislik toitumine ja tervisliku kehakaalu säilitamine

• Kontrollige regulaarselt oma jalgu vigastuste või infektsioonide suhtes

• Teatud retseptiravimid võivad sümptomeid halvendada, nii et kui võtate esimest korda uut retseptiravimit, pidage nõu oma tervishoiutöötajaga võimalike mõjude kohta teie seisundile.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

• Kui teil on diagnoositud Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, millal peate talle helistama. Tõenäoliselt soovitavad nad teil helistada, kui teil on: Kõik uued või süvenevad sümptomid

• Jalavigastuse või infektsiooni tunnused

• Hingamisraskused

Võtmepunktid

• Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on pärilik haigus, mis mõjutab jalgu, jalgu, käsi ja käsivarsi varustavaid närve. Selle põhjuseks on geenidefektid, mis on peaaegu alati päritud inimese vanematelt.

• Sümptomid algavad sageli teismeeas või varases täiskasvanueas ning võivad hõlmata jalgade nõrkust ja jalgade deformatsioone. Aja jooksul võivad mõjutada ka käed ja käsivarred.

• Charcot-Marie-Toothi ​​ei saa praegu ravida, kuid sellised ravimeetodid nagu füüsiline ja tööteraapia võivad sageli olla väga kasulikud. Enamik selle haigusega inimesi elab normaalse vanuseni ja jäävad aktiivseks.

Kokkuvõttes võib öelda, et Charcot-Marie-Toothi tõve ravimiseks on oluline varajane diagnoosimine ja individuaalne raviplaan. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid meditsiinikeskusi, kus pakutakse tipptasemel neuroloogilist ravi ja uuringuid, sealhulgas CMT-ga seotud uuringuid. Nende pühendumus patsientidele ja tipptasemel meditsiinitehnoloogia tagab parima võimaliku abi CMT haiguse korral. Tänu SFOMC meditsiinile on CMT patsientide elukvaliteet paranenud ja nende seisundit on võimalik paremini hallata.