Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT): Sümptomid Ja Ravi

Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT) on pärilik neuroloogiline häire, mis mõjutab närve jalalihastes ja kätes. Selle haiguse sümptomid hõlmavad nõrku lihaseid, tunnetuse kadu, jalgade ja käte hõõrdumist ning võimetust liigutada jäsemeid. Õnneks on CMT ravitav, kuigi pole olemas konkreetset ravi. Füsioteraapia, logopeedia ja abivahendid võivad aidata sümptomeid leevendada ning elukvaliteeti parandada.

Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT) on haigusseisundite rühma nimi, mis kõik mõjutavad teie perifeersete närvide (närvid väljaspool aju ja seljaaju) tööd. See seisund mõjutab tavaliselt lihaste kontrolli ja seda, kuidas te tunnete oma jalgu ja käsi. Tavaliselt pole see ohtlik. Füsioteraapia ja abivahendid või jalanõud on tavalised ravimeetodid.

Ülevaade

Mis on Charcot-Marie-Toothi haigus?

Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT) on seisund, mis mõjutab närve, mis kontrollivad lihaste liigutusi. On kuus peamist CMT tüüpi, mis kõik juhtuvad ühelt või mõlemalt vanemalt päritud geneetilise mutatsiooni tõttu.

CMT on päriliku perifeerse neuropaatia kõige levinum vorm (neuropaatia tähendab “närvihaigust”). Teie perifeerne närvisüsteem hõlmab kõiki närve, mis ei ole teie seljaaju ega aju osa. Selle nimi pärineb kreeka keelest ja tähendab “ümberringi” või “väljaspool keskust”.

Keda see mõjutab?

CMT on võimalik igast rassist ja rahvusest inimestel. See juhtub võrdselt meeste ja inimestega, kes on sünnil määratud meessoost ning naiste ja inimestega, kes on sünnil määratud naiseks.

Kui levinud see seisund on?

CMT on üldiselt haruldane seisund. Uuringute hinnangul kannatab kogu maailmas 700 000 kuni 2 miljonit inimest.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Charcot-Marie-Toothi haigus on haigus, mis mõjutab teie perifeerseid närve, põhjustades probleeme signaalide edastamisega läbi nende närvide. Põhjuse mõistmiseks aitab veidi rohkem teada neuronite kohta, mis on teie närvide põhitüüpi rakud.

Lisateavet neuronite kohta

Neuronid saadavad ja edastavad signaale läbi teie närvisüsteemi, kasutades nii elektrilisi kui ka keemilisi signaale. Iga neuron koosneb järgmistest osadest:

Raku keha: See on neuroni põhiosa.
Axon: See pikk, käetaoline osa ulatub raku kehast välja. Aksoni otsas on mitu sõrmetaolist pikendust. Need laiendused on sünapsid, mis muudavad neuronis olevad elektrilised signaalid keemilisteks signaalideks. Sünapsid ühenduvad teiste läheduses asuvate neuronitega, edastades neile keemilisi signaale.
Dendriidid: Need on väikesed oksataolised laiendid (nende nimi pärineb ladina keelest ja tähendab “puutaolist”) raku kehal. Dendriidid on teiste lähedalasuvate neuronite sünapside keemiliste signaalide vastuvõtupunkt.
Müeliin: See õhuke rasvakiht ümbritseb paljude neuronite aksonit ja toimib kaitsva kattena. Müeliiniga kaetud aksoniga neuronid saadavad ja edastavad signaale erineva kiirusega kui ilma selle aksonkatteta neuronid.

CMT mõjutab teie neuroneid kahel viisil ja mõned tingimused põhjustavad ühte neist rohkem kui teist.

Müeliini kadu: CMT võib mõjutada teie aksonite müeliinikatet, põhjustades müeliini täielikku kaotust või liiga vähe. Mõlemal juhul mõjutab see teie neuronite kaudu levivate signaalide kiirust, aeglustades neid.
Axoni probleemid: Kui Charcot-Marie-Toothi haigus põhjustab teie neuronite aksonite kahanemist või halvenemist, nõrgendab see selle neuroni kaudu saadetavaid või edastatavaid signaale.

Mõnel juhul aeglustavad mõned CMT alatüübid veidi teie närvisignaale. Mõju on sümptomite tekitamiseks piisav, kuid mitte piisav, et tervishoiuteenuse osutajad saaksid kindlaks teha, kas probleem on tingitud müeliini kadumisest või aksoniprobleemidest. Eksperdid nimetavad neid “vahepealseteks” alatüüpideks.

Teie keha neuronid ei ole kõik ühepikkused ega ühesuurused. Neuronid, mis ulatuvad mööda selgroogu teie jalgadele ja jalgadele, on kõige pikemad. Need pikemad neuronid (mis kimbuvad kokku ja moodustavad närvikiude) näitavad kõige tõenäolisemalt CMT varajast mõju. Sarnane toime on võimalik teie kätel ja kätel, kuid tavaliselt ei juhtu see haiguse varajases staadiumis.

Sümptomid ja põhjused

Charcot-Marie-Toothi haigus võib mõjutada teie keha mitmel viisil, sealhulgas probleeme lihaste kontrolli ja liikumisega või teie meelte tööga.

Millised on Charcot-Marie-Toothi tõve (CMT) sümptomid?

CMT sümptomid algavad tavaliselt varases teismeeas, kuid võivad alata varem lapsepõlves või hiljem keskeas. Probleemid ilmnevad ja arenevad tavaliselt aeglaselt, muutudes aja jooksul järjest hullemaks.

CMT-l on kaks peamist tüüpi sümptomeid, sõltuvalt sellest, millist tüüpi närvisignaale haigusseisund mõjutab. Mõjutatud signaalid on kas motoorsed või sensoorsed.

Loe rohkem: Lomitapiidi kapslid: kasutusalad ja kõrvaltoimed

Mootor: Need signaalid liiguvad teie ajust lihastesse. Nad käsivad teie lihastel liikuda. Motoorsete signaalide edastamise häired tähendab, et teil on probleeme lihaste, eriti jäsemete liigutamisega.
Sensoorne: Need signaalid liiguvad teie keha erinevatest kohtadest teie ajju. Nad ütlevad teie ajule, mis teie kehaosaga praegu toimub. Sensoorsete signaalide häired mõjutavad säärte, jalgade ja käte aistinguid.

Motoorsed sümptomid

CMT motoorsed sümptomid mõjutavad teie lihaseid. Need sisaldavad:

Lihaste nõrkus.
Halvatus.
Lihasmassi kaotus (lihaste atroofia).
Refleksid on vähenenud või puuduvad.
Vasaravarbad.
Jalalangus (väga kõrge jalavõlv).
Komistamised ja kukkumised, mis on tingitud kõnnihäiretest ning jalgade ja jalgade lihaste töö muutustest.
Korduvad hüppeliigese nikastused.
Hingamisprobleemid (tavaliselt juhtub see ainult rasketel juhtudel).

Sensoorsed sümptomid

Charcot-Marie-Toothi tõve sensoorsed sümptomid on järgmised:

Tuimus või kipitus.
Võimetus tunda kuumust või valu säärtes, jalgades ja kätes.
Hiilivad aistingud jalgades.
Krooniline valu.
Muude meelte, eriti nägemise ja kuulmise kaotus või vähenemine (need on vähem levinud ja esinevad tavaliselt ainult CMT teatud alatüüpide puhul).

Mis põhjustab Charcot-Marie-Toothi haigust?

Igas teie närvirakus on DNA-d, mida nad kasutavad nagu kasutusjuhendit, mis ütleb neile, kuidas oma tööd teha. DNA mutatsioon on nagu kirjaviga teie DNA-s. Teie rakud järgivad väga rangelt teie DNA-s olevaid juhiseid, nii et mutatsioonid põhjustavad teie rakkude ebaõiget tööd, mistõttu CMT juhtub.

CMT võib hõlmata mutatsioone ühes või mitmes geenis. Seni on teadlased tuvastanud mitukümmend erinevat geenimutatsiooni, mis võivad põhjustada CMT erinevaid vorme.

DNA mutatsioon võib olla kahel viisil:

Pärandatud: need DNA mutatsioonid edastatakse teile ühelt või mõlemalt vanemalt.
Spontaanne: Teil tekivad need mutatsioonid, kui olete veel emakas arenev embrüo. Neid nimetatakse mõnikord “de novo” mutatsioonideks, mis tähendab “uus”.

Kas CMT-d on erinevat tüüpi?

Jah, Charcot-Marie-Toothi haigusel on seitse peamist tüüpi, kuid CMT tüübid 1 ja 2 on kõige levinumad. Teised vormid on väga või äärmiselt haruldased.

CMT tüüp 1 (CMT1): see tüüp mõjutab müeliini, põhjustades aeglustunud signaale. Tavaliselt ilmneb see vanuses 10–40, kuid mõned inimesed võivad elada aastakümneid ilma sümptomiteta. See on kõige levinum CMT tüüp, mida esineb umbes kaks korda sagedamini kui CMT2.
CMT2: See tüüp hõlmab aksoniprobleeme. Närvisignaalid on nõrgemad ja võivad liikuda ka veidi aeglasemalt. See moodustab umbes ühe kolmandiku CMT juhtudest.

Muud tüüpi CMT hõlmavad järgmist:

CMT3 (tuntud ka kui Dejerine-Sottase tõbi).
CMT X-seotud (CMTX).
Dominantne vahepealne CMT (CMTDI).
Retsessiivne vahepealne CMT (CMTRI).

Kas see on nakkav?

Ei, CMT ei ole nakkav ja te ei saa seda inimeselt inimesele levitada.

Diagnoos ja testid

Kuidas Charcot-Marie-Toothi tõbe (CMT) diagnoositakse?

Tavaliselt nõuab tervishoiuteenuse osutaja meetodite kombinatsiooni, et määrata kindlaks teie CMT täpne tüüp ja määrata teie juhtumi tõsidus. Meetodid hõlmavad füüsilist ja neuroloogilist eksamit, laborikatseid, pildistamist ja muid diagnostilisi teste. Samuti esitavad nad küsimusi teie perekonna haigusloo ning ajaloo ja eluolude kohta.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

Järgmised testid on kõige tõenäolisemalt CMT-ga:

Elektromüogramm (eriti närvijuhtivuse testid).
Geneetiline testimine.
Seljaaju koputamine (nimmepunktsioon) tserebrospinaalvedeliku testimiseks.
Magnetresonantstomograafia (MRI).
Ultraheli.
esilekutsutud potentsiaalid (eriti CMT alatüüpide puhul, mis mõjutavad teie kuulmist ja nägemist).
Närvi biopsia.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Charcot-Marie-Toothi tõbe (CMT) ja kas on olemas ravi?

CMT-d ei ole võimalik ravida ega haigusseisundit otse ravida. Selle seisundi sümptomeid ja tagajärgi on aga tavaliselt võimalik ravida.

Milliseid ravimeid/ravimeid kasutatakse?

CMT tavalised ravimeetodid on järgmised:

Füüsiline teraapia ja tegevusteraapia.
Jalatrossid, jalutuskärud, ratastoolid ja muud liikumist toetavad seadmed.
Spetsiaalsed jalatsid jalakuju muutmiseks.
Operatsioon käte, jalgade, puusade või selja kuju muutuste korrigeerimiseks.
Mõnede sümptomite, eriti kroonilise valu ravimid.

Võimalikud on ka muud CMT ravimeetodid, kuid need varieeruvad sõltuvalt haigusseisundi konkreetsest alatüübist. Teie tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes ütleb teile, millised ravimeetodid teid kõige tõenäolisemalt aitavad, kuna nad võivad anda teile konkreetset teavet teie juhtumi ja vajaduste kohta.

Teie tervishoiuteenuse osutaja on teile ka parim inimene, et saada rohkem teavet võimalike kõrvaltoimete või tüsistuste kohta, mis võivad tekkida erinevate ravimeetoditega, ning taastumisaja kohta, mida vajate (kui see on olemas), enne kui hakkate end paremini tundma või oma tavapärase rutiini juurde naasma. .

Kuidas ma enda eest hoolitsen või oma sümptomeid hallan?

Charcot-Marie-Toothi haigus ei ole seisund, mida saate ise diagnoosida, kuna see nõuab spetsiaalseid meditsiinilisi teste. Mõned CMT sümptomid võivad ilmneda ka muude haigusseisundite korral, millest mõned on väga tõsised. Seetõttu peaksite alati rääkima tervishoiuteenuse osutajaga, et teada saada, kas teil on see seisund ja mida peaksite selle raviks tegema.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan CMT tekkeriski vähendada või seda üldse ära hoida?

Charcot-Marie-Toothi tõbi on seisund, mille te kas pärite või juhtub ettearvamatult. Seetõttu ei saa seda kuidagi ära hoida ega selle tekkeriski vähendada.

Kuigi te ei saa CMT-d ära hoida, võivad geneetiline testimine ja nõustamine aidata teil teada saada, kui suur on tõenäosus, et saate selle oma lastele edasi anda. Teie tervishoiuteenuse osutaja või geneetiline nõustaja võib teile rohkem öelda, mida see teie jaoks tähendab ja teie olemasolevaid valikuid.

Loe rohkem: Docosanol nahakreem

Rasedus CMT-ga

Enamikul CMT-ga inimestel võib siiski olla lapsi. Siiski on mõned tüsistused võimalikud või isegi tõenäolisemad. Paljud CMT-ga inimesed, kes võivad rasestuda, vajavad raseduse või sünnituse ajal täiendavat hooldust. Samuti on suurenenud risk verejooksu tekkeks pärast sünnitust.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile rohkem öelda, kas need probleemid on teie jaoks olulised ja mida saate teha. Samuti võivad nad suunata teid spetsialistide, eriti emade ja loote meditsiini arstide juurde, kes on spetsialiseerunud keerulisematele rasedustele.

Väljavaade / prognoos

Mida võin CMT-ga oodata ja milline on selle väljavaade?

Üldiselt ei ole CMT ohtlik seisund, välja arvatud selle haiguse teatud alatüübid, mis on väga rasked. Enamikul CMT-ga inimestel tekivad probleemid liikumise või teatud meelte kasutamisega, kuid need mõjutavad harva teie eluea pikkust. Spetsiaalsete seadmete ja muude hooldusviiside, eriti jala- ja pahkluuseadmete või jalatsite abil on enamikul Charcot-Marie-Toothi tõbe põdevatel inimestel normaalne eluiga ja nad saavad elada õnnelikku ja täisväärtuslikku elu.

Selle seisundi raskete vormide puhul on kõige ohtlikum probleem hingamist ja neelamist kontrollivate lihaste nõrkus. Need võivad põhjustada hingamispuudulikkust, kopsupõletikku ja muid probleeme, mis võivad muutuda surmavaks. Need on tõenäolisemad, kui teil tekivad CMT sümptomid varem, eriti lapsepõlves.

Kui kaua CMT kestab?

CMT on püsiv eluaegne seisund. Teil on see sündides, kuid enamikul inimestel ilmnevad selle sümptomid alles täiskasvanuna. Samuti ei saa seda kuidagi ravida ja see ei kao iseenesest.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on CMT, on teie tervishoiuteenuse osutaja parim teabeallikas selle kohta, mida saate ja peaksite tegema, et enda eest hoolitseda ja selle seisundiga toime tulla. Samuti saavad nad jälgida teie seisundi edenemist ja soovitada ravi või strateegiaid, mis aitavad teil seda hallata.

Üldiselt peaksite tegema järgmist.

Vaadake oma teenusepakkujat vastavalt soovitustele. See on eriti oluline, et teie teenusepakkuja saaks jälgida selle seisundi kulgu ja seda, kuidas see teid mõjutab. Samuti võivad nad muuta teie raviplaani või pakkuda soovitusi selle kohta, mida saate enda abistamiseks teha.
Järgige oma raviplaani. See tähendab, et peate võtma ravimeid vastavalt ettekirjutusele või kasutama meditsiiniseadmeid vastavalt teenusepakkuja juhistele. Need on väga olulised, sest need võivad aidata teil sümptomeid leevendada või aeglustada mõne sümptomi süvenemise kiirust.
Vältige ravimeid või neurotoksilisi. Need on ravimid või ained, millel on suurem oht teie närvisüsteemi kahjustada. Teie teenusepakkuja julgustab teid tõenäoliselt kasutama alkoholi ettevaatlikult või üldse mitte, kuna liigne tarbimine võib põhjustada närvisüsteemi kahjustusi.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole ja millal peaksin abi otsima?

Teie tervishoiuteenuse osutaja määrab teie seisundi ja sümptomite jälgimiseks regulaarsed järelkontrollid. Samuti peaksite neile helistama või kohtuma, kui märkate oma sümptomites muutusi, eriti selliseid, mis häirivad teie tavalisi tegevusi või rutiini.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Enamik inimesi, kellel on CMT, ei vaja erakorralist abi, välja arvatud juhul, kui nad kukuvad, kuna neil on probleeme jalgade lihaste kontrollimisega. Kui olete kukkunud, peaksite otsima abi, kui teil on pea, kaela või selja vigastamise oht. Selle põhjuseks on asjaolu, et teie kesknärvisüsteemi mis tahes osa kahjustus võib põhjustada CMT-ga suuri tüsistusi.

Täiendavad levinud küsimused

Kas Charcot-Marie-Toothi tõbi on hulgiskleroosi vorm?

Sclerosis multiplex (MS) on seisund, mis põhjustab teie ajus ja seljaajus neuronite ja närvikiudude ümber paikneva müeliini põletikku. Teatud tüüpi CMT hõlmavad ka neid sümptomeid, kuid muidu on need väga erinevad.

Kas Charcot-Marie-Toothi haigus on autoimmuunhaigus?

Ei, CMT ei ole autoimmuunhaigus. Kuid mõned mutatsioonid PMP22 geen, mis on sageli CMT põhjuseks, võib samuti suurendada teie riski mõne autoimmuunhaiguse tekkeks.

Kas Charcot-Marie-Toothi haigus mõjutab aju?

Üldiselt ei mõjuta CMT teie aju otseselt. Enamasti mõjutab CMT pikemaid neuroneid ja närvikiude, mis moodustavad teie seljaaju ja perifeersed närvid, kuid mitte teie aju. Mõned CMT alatüübid võivad põhjustada aju struktuuris väiksemaid muutusi, kuid eksperdid ei ole leidnud tõendeid selle kohta, et see mõjutaks ajufunktsiooni märgatavalt või murettekitavalt.

Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT) hõlmab mitmeid erinevaid haigusi, mis mõjutavad teie perifeerset närvisüsteemi, aju ja seljaajuga ühenduvat närvivõrku. See seisund mõjutab kõige tõenäolisemalt teie võimet kontrollida lihaste liigutusi ja tunda või tajuda ümbritsevat maailma. Paljud selle seisundiga inimesed vajavad abiseadmeid või tarvikuid ning mõned vajavad ka operatsiooni või füsio- ja tööteraapiat. Kuid CMT ei ole tavaliselt ohtlik ega eluohtlik seisund ning enamikul inimestel, kellel see on, on normaalne eluiga ja õnnelik, täisväärtuslik elu.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et Charcot-Marie-Toothi tõbi on pärilik neuromuskulaarne haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab lihasnõrkust ning -atroofiat. Haiguse sümptomiteks on jalgade ja käte nõrkus, tasakaaluhäired, käte ja jalgade tuimus ning kõndimisraskused. Praegu puudub CMT-ga inimeste täielik ravi, kuid sümptomaatiline ravi, nagu füsioteraapia, abivahendid ja kirurgiline sekkumine, võib aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti. Lõpliku ja tõhusa ravi leidmiseks on vaja edasisi uuringuid ja meditsiinilisi läbimurdeid.