Carpenteri sündroom: sümptomid, põhjused, ravi ja väljavaade

Carpenteri sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab skeleti arengut. Selle sündroomi peamised sümptomid hõlmavad kolju, käte ja jalgade ebanormaalset arengut. Põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad luude ja kudede kasvu. Ravi hõlmab tavaliselt erinevate spetsialistide, nagu ortopeedide ja geneetikute, koostööd ning füsioteraapiat ja kirurgilist sekkumist. Väljavaade sõltub seisundi raskusastmest ja individuaalsetest vajadustest, kuid varajane diagnoosimine ja pidev jälgimine võivad aidata parandada patsiendi elukvaliteeti.

Carpenteri sündroom on haruldane pärilik geneetiline haigus. Selle haigusseisundiga väikelastel sulanduvad kolju luud liiga vara. See võib põhjustada vaimupuudeid, ebanormaalseid näojooni, kuulmislangust ja nägemishäireid. Mõnel inimesel on ka südamerikked ja muud luustiku kõrvalekalded. Mõjud ulatuvad kergest kuni raskeni.

Ülevaade

Mis on Carpenteri sündroom?

Carpenteri sündroom on haruldane pärilik geneetiline haigus. Selle peamine sümptom on kraniosünostoos, kaasasündinud defekt (see tähendab, et inimene on sellega sündinud), mis tekib siis, kui kolju luud ühinevad (liituvad) liiga vara, enne kui lapse aju täielikult moodustub.

Kui Carpenteri sündroomiga beebi kasvab ja kui need luud liiga vara kokku lähevad, võib kolju muutuda väära kujuga (näiteks teravaks). See võib põhjustada asümmeetrilisi näojooni ja kolju väära kuju.

Carpenteri sündroom võib põhjustada ka sõrmede ja varvaste deformatsioone, samuti südamedefekte, kuulmislangust, vaimupuudeid ja muid probleeme.

Seda häiret nimetatakse ka II tüüpi akrotsefalopolüsündaktüüliks (ACPS II).

Kui levinud on Carpenteri sündroom?

Carpenteri sündroom on äärmiselt haruldane. Praeguseks on eksperdid meditsiinikirjanduses teatanud umbes 70 juhtumist.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Carpenteri sündroomi?

Carpenteri sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis kandub edasi pereliikmete kaudu. See on seotud ühe kahest geenist (RAB23 või MEGF8).

The RAB23 geen aitab muuta valku, mis vastutab paljude kehaosade arendamise ja kujundamise eest. Teadlased pole rollis kindlad MEGF8 mängib. Ja nad pole selged, kuidas need geenimutatsioonid põhjustavad Carpenteri sündroomi märke ja sümptomeid.

Kuidas Carpenteri sündroom pärineb?

Carpenteri sündroom on autosoomne retsessiivne haigus. See tähendab, et laps peab pärima kaks ebanormaalse geeni koopiat, ühe emalt ja teise isalt.

Vanematel endal seda häiret sageli ei ole, kuid nad kannavad muteerunud geeni ja annavad selle edasi.

Kui mõlemad bioloogilised vanemad on mutatsiooni kandjad, on igal lapsel 25% risk Carpenteri sündroomi pärimiseks.

Millised on Carpenteri sündroomi sümptomid?

Carpenteri sündroomi nähud algavad tavaliselt sünnist või vahetult pärast seda. Need on väga erinevad, isegi samast perekonnast pärit inimestel. Mõnel inimesel võivad olla mõned kerged nähud, kuid teistel võib olla tõsine puue.

Häire võib mõjutada paljusid kehaosi. Skeleti tunnused võivad hõlmata:

• Ebanormaalsed näoomadused (lame ninasild, ebakujulised silmad või kõrvad või näo asümmeetria, kui mõlemad pooled näevad välja ebaühtlased).
• Kaasasündinud käteerinevused, nagu näiteks sõrmed või varbad (sündaktüülia) või täiendavad sõrmed või varbad (polüdaktüülia).
• Deformeerunud puusad.
• Hammaste kõrvalekalded, nagu väikesed hambad või lõualuu, mis ei ole korralikult arenenud.
• Pea, mis on ebatavaliselt moodustatud, näiteks lühike ja lai (brahütsefaalia), terav (akrotsefaalia) või ristikulehe kujuga.
• Põlved kallutatud sissepoole.
• Ümar ja kumer ülaselja (küfoskolioos).

Muud märgid võivad hõlmata järgmist:

• Suguelundite kõrvalekalded, nt munandite ei liigu õigesse asendisse (laskmata munandid).
• Kuulmislangus.
• Südame defektid, nagu kodade vaheseina defekt või ventrikulaarne vaheseina defekt (tuntud kui auk südames).
• Vaimupuue, ulatudes kergest kuni raskeni.
• Rasvumine.
• Nabasong (soolestiku osa punnis läbi naba).
• Elundid vales asendis (näiteks süda keha paremal küljel, mitte vasakul).
• Nägemisprobleemid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Carpenteri sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja võib kliinilise läbivaatuse ja sümptomite põhjal kahtlustada Carpenteri sündroomi. Nad võivad tellida selliseid teste nagu:

• CT-skaneerimine või MRI, et saada pilte koljust, südamest, luustikust ja elunditest.
• Elektrokardiogramm (EKG) või ehhokardiogramm (kaja) südame hindamiseks.
• Kuulmistestid.

Häire on sageli valesti diagnoositud, kuna see on haruldane ja jagab sümptomeid teiste geneetiliste häiretega. Ainult molekulaargeneetiline sõeluuring RAB23 või MEGF8 geen võib diagnoosi kinnitada. Geneetilisel testimisel kasutatakse vere, juuste, naha või muu koe proovi.

Kui perekond kannab Carpenteri sündroomi mutatsiooni, võib tervishoiuteenuse osutaja soovitada enne sünnitust implantatsioonieelset geneetilist testimist või sünnieelset testimist. See võib hõlmata koorioni villuse proovide võtmist, mille käigus testitakse platsenta tükki, või amniotsenteesi, mis testib lootevett (lootet ümbritsev vedelik emakas). See võib hõlmata ka sünnieelset ultraheli loote pildistamiseks. Ultraheli abil saate tuvastada:

• Ebanormaalne pea kuju.
• Lisasõrmed või varbad.
• Südame defektid.
• Elundid vales asendis.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Carpenteri sündroomi ravitakse ja kas seda on võimalik ravida?

Carpenteri sündroomi vastu ei saa ravida. Ravi eesmärk on:

• Parandage luustiku kõrvalekaldeid välimuse parandamiseks ja puude vähendamiseks.
• Vältige südamepuudulikkuse tüsistusi.

Ravi ja teraapiad on väga erinevad, sõltuvalt sümptomitest ja nende raskusastmest. Ravi võib hõlmata kirurgilist sekkumist:

• Sulgege auk südames.
• Ennetada või korrigeerida kolju luude enneaegset sulgumist.
• Vähendage survet ajule.
• Eraldage võrega sõrmed või varbad või eemaldage üleliigsed.
• Sirutage selg.

Teie laps võib vajada spetsialistide meeskonda, näiteks:

• Audioloogid (kuulmine).
• Kardioloogid (süda).
• Hambaravi spetsialistid.
• Neuroloogid (aju).
• Tegevusterapeudid, kes aitavad parandada igapäevaste tegevuste, näiteks söömise ja kirjutamise, sooritust.
• Oftalmoloogid (nägemine).
• Ortopeedid (liigesed, luud ja selg).
• Füüsilised terapeudid jõu ja liikumise parandamiseks.
• Logopeedid.

Ärahoidmine

Kuidas vähendada Carpenteri sündroomi riski?

Geneetilist mutatsiooni ei saa kuidagi ära hoida ega vältida selle edasikandumist tulevastele põlvkondadele, välja arvatud juhul, kui kandjapaar peaks läbima implantatsioonieelse geneetilise testimise.

Kui olete kandja, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada teile ja teistele teie pereliikmetele geneetilist nõustamist. Nõustaja aitab teil mõista tulevaste lastega kaasnevat ohtu.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on see haigus?

Carpenteri sündroomiga lapse väljavaated sõltuvad häire tõsidusest.

Mõned häirega lapsed võivad saada iseseisvaks täiskasvanuks. Kuid teised vajavad oma füüsiliste ja vaimupuudega elukestvat meditsiinilist ja sotsiaalset tuge. Eluiga võib südamepuudulikkuse tõttu olla lühem.

Koos elamine

Mida veel saan oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt Carpenteri sündroomi kohta küsida?

Kui teie lapsel on Carpenteri sündroom, küsige oma tervishoiuteenuse osutajatelt järgmisi küsimusi:

• Kas mu lapsel on südamerike?
• Kas need võivad olla eluohtlikud?
• Kas operatsioon võib südamedefekti parandada?
• Kas mu lapsel on intellektipuue?
• Kas kolju operatsioon võib vähendada intellektipuude tekkimise tõenäosust?
• Kas sündroom on mõjutanud minu lapse nägemist, kuulmist või hammaste arengut?
• Milliste spetsialistide juurde peaksin pöörduma ja kui sageli?
• Kas on tugirühmi, mis aitavad meil selle seisundiga toime tulla?
• Kas soovitate meie olukorra jaoks geeninõustamist?
• Kas teised meie pere inimesed peaksid läbima geenitesti?

Carpenteri sündroom on haruldane pärilik geneetiline haigus. Selle haigusseisundiga lapsel sulavad koljuluud ​​liiga vara, enne kui aju täielikult moodustub. Häire võib põhjustada ka mitmeid füüsilisi ja intellektuaalseid kõrvalekaldeid, mis ulatuvad kergest kuni raskeni. Kui teie lapsel on Carpenteri sündroomi nähud, rääkige tervishoiuteenuse osutajaga ravivõimaluste, toe ja geneetilise nõustamise kohta.

Carpenteri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luude ja kudede arengut. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad kraniosünostoosi, väikesi ja ebatavaliselt kujundatud näojooni ning käte ja jalgade väärarenguid. Haiguse põhjused on seotud teatud geenimutatsioonidega. Ravi hõlmab sageli mitme eriala spetsialistide, nagu ortopeed, geneetik ja plastikakirurg, koostööd. Kuigi sündroomil ei pruugi olla täielikku ravi, võivad õigeaegne diagnoosimine ja toetav ravi aidata leevendada sümptomeid ning parandada patsiendi elukvaliteeti. Tuleviku väljavaade võib sõltuda konkreetsest geenimutatsioonist ja haiguse raskusastmest.