Carney kompleks: mis see on, diagnoos, sümptomid ja ravi

Carney kompleks on harva esinev geneetiline häire, mis soodustab mitmete healoomuliste kasvajate teket organismis. See keeruline sündroom võib mõjutada erinevaid organisme ja põhjustada mitmeid sümptomeid, alates naha pigmentatsioonihäiretest kuni südame rütmihäireteni. Diagnoosimine nõuab põhjalikku meditsiinilist hindamist ja geneetilist testimist. Ravi on sümptomaatiline ja jälgiv, keskendudes kasvajate ja muude komplikatsioonide ennetamisele ning juhtimisele. Carney kompleksi mõistmine ja varajane avastamine on võtmetähtsusega tervislikuma tuleviku nimel.

Carney kompleks, tuntud ka kui Carney sündroom, on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab naha pigmentatsiooni muutusi ja healoomuliste kasvajate teket lastel ja noortel täiskasvanutel. Kasvajad võivad põhjustada hormonaalseid muutusi, mis mõjutavad teatud keha funktsioone. Sellistel juhtudel võivad tervishoiuteenuse osutajad need kasvajad operatsiooniga eemaldada.

Ülevaade

Carney Complex on haruldane pärilik seisund, mis põhjustab muutusi nahavärvis ja kasvajaid.

Mis on Carney kompleks?

Carney kompleks on seisund, mis põhjustab muutusi teie nahavärvis. See põhjustab ka mittevähkkasvajate (healoomuliste) kasvajate moodustumist teie keha sidekudedes ja endokriinsetes näärmetes. Tavaliselt põhjustab selle seisundi muutus (mutatsioon) geenis, mille vanemad oma lastele edasi annavad.

Kas Carney kompleksi tuntakse mõne muu nime all?

Jah, Carney kompleksi nimetatakse ka:

• Carney sündroom.
• NIMI (nevi, kodade müksoomi, müksoidsete neurofibroomide ja efeliidide) sündroom.
• LAMB (lentigiinide, kodade müksoomi ja sinise nevi) sündroom.

Kes võib saada Carney sündroomi?

Carney kompleks esineb sünnihetkel teatud geneetilise mutatsiooniga inimestel. Kuid tervishoiuteenuse osutajad ei diagnoosi enamikul selle seisundiga inimestel enne sümptomite ilmnemist. Sümptomid võivad ilmneda igal ajal kogu lapsepõlves, kuid pakkujad diagnoosivad enamiku umbes 20-aastaseid inimesi.

Kui levinud on Carney kompleks?

Carney kompleks pole tavaline. Eksperdid teavad vähem kui 750 inimest, kellel on see haigus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Carney kompleksi?

Carney kompleks on geneetiline häire. Seisund tekib siis, kui selles esineb mutatsioon PRKAR1A geen. Selle geeni DNA ütleb teie kehale, kuidas toota ensüümi, mis kontrollib teatud valgu käitumist. Kui PRKAR1A geen muteerub, ei saa see ensüüm valku kontrollida ja rakud hakkavad kasvama viisil, mida nad ei peaks.

Umbes 70% juhtudest tekib Carney kompleks siis, kui üks vanem edastab selle geneetilise muutuse oma lapsele. Kuid mõnedel selle haigusseisundiga inimestel on uus geneetiline mutatsioon, mida nad ei saanud vanematelt.

Kas geneetilised mutatsioonid on alati Carney kompleksi põhjuseks?

Mõnedel Carney kompleksiga inimestel ei ole geneetilist mutatsiooni. Teadlased arvavad, et teatud kromosoomi osa (geenidest koosnevad molekulid) muutused võivad samuti põhjustada Carney kompleksi, kuid nad õpivad selle kohta endiselt rohkem.

Millised on Carney kompleksi tüüpilised sümptomid?

Kui teil on Carney sündroom, võite märgata muutusi oma naha värvuses (pigmentatsioonis). Teil võib olla palju tedretähne või pruune laike (lentigines). Need laigud võivad moodustuda kõikjal, kuid on tavalised:

• Silmad.
• Huuled.
• Suguelundid.

Teil võivad tekkida ka sinised või mustad mutid (sinine nevi).

Kas Carney sündroomil on muid sümptomeid?

Mõnedel Carney kompleksiga inimestel moodustuvad südames kasvajad (südame müksoom). Kasvajad võivad tekkida ka:

• Luud.
• Rinnad.
• Suguelundid.
• Näärmed, mis toodavad hormoone (endokriinsüsteem).
• Närvisüsteem.
• Nahk.
• Kurgu ülaosa (orofarünks).

Sageli on need kasvajad healoomulised. Kuid mõned kasvajad võivad muutuda vähiks (pahaloomuliseks).

Kas Carney kompleks on nakkav?

Ei, Carney kompleks ei ole nakkav.

Diagnoos ja testid

Kuidas Carney kompleksi diagnoositakse?

Kui teie või teie tervishoiuteenuse osutajad märkavad Carney kompleksi sümptomeid, teeb teie teenuseosutaja füüsilise läbivaatuse. Nad küsivad ka haigusseisundi perekonna ajaloo kohta. Diagnoosi kinnitamiseks võite vajada geneetilist testi.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad Carney kompleksi diagnoosimiseks?

Sõltuvalt sellest, millised sümptomid teil või teie lapsel esinevad, võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada:

• Ehhokardiogramm.
• Vere laborianalüüsid ja uriinianalüüsid teatud hormoonide taseme kontrollimiseks.
• Pildistamise testid, nagu ultraheli, CT-skaneerimine, MRI ja röntgenikiirgus.
• Naha biopsia.
• Geneetiline testimine.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Carney kompleksi?

Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab teile või teie lapsele ravi konkreetsete sümptomite põhjal. Nad võivad soovitada:

• Avatud südameoperatsioon südamekasvajate eemaldamiseks.
• Operatsioon kasvajate eemaldamiseks nahas või teatud näärmetes.

Teie teenusepakkuja räägib teiega parimatest ravivõimalustest.

Kas Carney kompleks on ravitav?

Carney kompleks on eluaegne seisund. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ravimeetodeid, et hallata sümptomeid ja aidata teil või teie lapsel tervena püsida.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada Carney kompleksi väljakujunemise riski?

Carney kompleksi ei saa kuidagi ära hoida. Kui olete rase, võib geneetiline amniotsentees aidata teil teada saada, kas teie lapsel võivad olla teatud geneetilised mutatsioonid.

Kuidas ma tean, kas mind ohustab Carney kompleks?

Kui kellelgi teie perekonnast – eriti lapsevanemal – on Carney kompleks, arutage seda oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on Carney kompleks?

Kui teil on Carney kompleks, teavitage kindlasti oma tervishoiuteenuse osutajat kõigist uutest sümptomitest. Teie teenusepakkuja võib soovitada regulaarseid teste teie hormoonide taseme ja tervise kontrollimiseks. Sul võib olla:

• Iga-aastane ehhokardiogramm.
• Vereanalüüsid.
• Endokriinsüsteemi hindamine.
• Naha kontrollid.
• Munandite uuring või ultraheliuuring.

Kui kaua mul on Carney kompleks?

Carney kompleks on eluaegne seisund. Teie tervishoiuteenuse osutaja on teie sümptomite haldamisel ja tervena püsimisel oluline partner.

Millised on Carney kompleksiga inimeste väljavaated?

Carney kompleksiga inimestel võib olla normaalne eluiga. Kuid on oluline näha oma tervishoiuteenuse osutajat regulaarsete sõeluuringute ja järelkontrollide jaoks.

Kas kasvajad taastuvad tavaliselt pärast Carney kompleksi ravi?

Jah, kasvajate kordumine on tavaline.

Kas Carney kompleks on vähkkasvaja?

Enamik kasvajaid, mis arenevad Carney kompleksiga inimestel, on healoomulised. Kuid mõned kasvajad võivad aja jooksul muutuda vähiks. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga uutest sümptomitest ja pidage kindlasti kinni kõik järelkontrollid, et kontrollida kasvaja muutusi.

Koos elamine

Kas Carney kompleksil on tüsistusi?

Kasvajad, mis moodustuvad teie hüpofüüsis (osa endokriinsüsteemist), võivad mõjutada seda, kuidas teie keha toodab hormoone, mis kontrollivad teie kasvu. Kui teie keha toodab liiga palju kasvuhormooni, võib teil olla:

• Artriit.
• Muutused teie näol.
• Suured käed ja jalad (akromegaalia).

Teiste endokriinsüsteemi näärmete kasvajad võivad põhjustada:

• Cushingi sündroom.
• Suurrakuline lupjuv Sertoli raku kasvaja (kasvaja, mis moodustub teie munandites).
• Primaarne pigmenteerunud sõlmeline neerupealiste koore haigus (neerupealiste kasvajad).
• Schwannomas.
• Kilpnäärme sõlmed.

Millal peaksin nägema oma tervishoiuteenuse osutajat, kui mul on Carney kompleks?

Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid ja pidage kinni kõigist testimise ja järelkontrolli kohtumistest. Andke oma tervishoiuteenuse osutajale teada, kui teil on uusi sümptomeid.

Kas Carney kompleks võib põhjustada hädaolukorra?

Teie südames moodustuvad kasvajad võivad verevoolu häirida. Need ummistused võivad põhjustada insuldi, südamepuudulikkust või äkilist südameseiskust. Andke oma tervishoiuteenuse osutajale kohe teada, kui teil on:

• Muutused teie südamelöögis.
• Köha või vilistav hingamine.
• Väsimus.
• Õhupuudus.
• Turse (eriti kõhus, pahkluudes või jalgades).

Carney kompleks on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab lapsepõlves ja noores täiskasvanueas naha pigmentatsiooni muutusi ja healoomulisi kasvajaid kogu kehas. Kui need kasvajad põhjustavad probleeme teie südame- või endokriinsüsteemiga, võib teie teenusepakkuja need operatsiooni ajal eemaldada. Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid ja järgige kõiki järelkontrolli kohtumisi, et aidata teil või teie lapsel tervena püsida.

Carney kompleksi kokkuvõttes võib öelda, et tegemist on haruldase geneetilise sündroomiga, mis avaldub peamiselt müksoomide, pigmendilaikude ja endokrinoloogiliste häiretena. Diagnostika põhineb kliinilisel leidul ja geneetilisel sõeluuringul. Sümptomid on mitmekesised, hõlmates nii nahamuutusi kui ka südameprobleeme. Ravi on sümptomaatiline ja kohandatud iga patsiendi unikaalsete vajadustega, tihti nõudes interdistsiplinaarset lähenemist. Oluline on varajane diagnoosimine ja jälgimine, et vähendada tüsistuste riski ja parandada elukvaliteeti.