C-valgu vaegus: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

C-valgu vaegus on seisund, kus kehas on ebapiisavalt C-valke, mis on olulised immuunsüsteemi tervise jaoks. Selle seisundi peamised põhjused hõlmavad ebatervislikku toitumist, seedetrakti haigusi ja pikaajalist alkoholi tarbimist. Sümptomid võivad hõlmata nõrkust, sagedasi infektsioone ja aeglast paranemist. Ravi hõlmab C-vitamiini lisamist dieedile ja vajadusel toidulisandeid. Oluline on jälgida tervislikku toitumist ja elustiili, et ennetada C-valgu vaegust ja säilitada immuunsüsteemi tervist.

C-valgu vaegus on haruldane haigus, mis suurendab süvaveenide tromboosi ja kopsuemboolia riski. C-valgu vaegus võib olla pärilik või olla muude seisundite tagajärg. Paljudel selle häirega inimestel puuduvad sümptomid ja nad ei vaja ravi. Kui ravi on vajalik, võib välja kirjutada verd vedeldava ravimi.

Ülevaade

Mis on C-valgu vaegus?

C-valgu vaegus on haruldane haigus, mis põhjustab ebanormaalset vere hüübimist.

Proteiin C on üks paljudest veres leiduvatest looduslikest antikoagulantidest, mis aitab kontrollida teie hüübimismehhanismi. Antikoagulant on aine, mis takistab vere hüübimist. Valgu C defitsiit tähendab, et teil ei ole piisavalt seda ainet (valk C), et kaitsta teid liigse hüübimise eest. Teie veri peab sisemise verejooksu peatamiseks loomulikult hüübima. Siiski võib liigne hüübimine põhjustada eluohtlikke probleeme, sealhulgas süvaveenide tromboosi ja kopsuembooliat.

Kui levinud on C-valgu vaegus?

C-valgu vaeguse kerge vorm mõjutab elanikkonnas umbes ühte 200–500 inimesest. Raskem vorm mõjutab ligikaudu ühte 500 000–750 000 inimesest elanikkonnas, kuigi see on tõenäoliselt alahindamine. Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud.

Sümptomid ja põhjused

Millised on C-valgu vaeguse tunnused ja sümptomid?

Kui teil on C-valgu vaeguse kerge vorm, on teil oht:

• Verehüübed teie veenides (nimetatakse ka venoosseks trombembooliaks). Verehüübed tekivad tavaliselt teie jalgades (süvaveenide tromboos), kuid võivad tekkida ka jäme- ja peensoole veenides, ajus, maksa peamises veenis ja muudes piirkondades. Sümptomid ei pruugi ilmneda enne täiskasvanueas või üldse mitte. Vanuse kasvades tekivad verehüübed tõenäolisemalt.

Kui teie lapsel on C-valgu vaeguse raske vorm, võivad sümptomid ilmneda mõne tunni või päeva jooksul pärast sündi. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Verehüübed tekivad peamiselt käte ja jalgade veresoontes, kuid võivad tekkida kõikjal. Neid verehüübimishäireid tuntakse kui purpur fulminans ja dissemineeritud intravaskulaarne koagulatsioon.
• Ebanormaalne verejooks kahjustatud piirkondadesse.
• Suured lillad laigud või laigud nahal kõikjal kehal.

Mis põhjustab C-valgu puudulikkust?

Proteiini C puudulikkuse põhjuseks võib olla mutatsioon geenis nimega PROC. PROC geen annab juhised valgu C valmistamiseks. Inimestel, kellel on kerge C-valgu vaeguse vorm, on valgu C tase madal (I tüüp) või normaalne, kuid valk C, mis ei funktsioneeri normaalselt (II tüüp) .

Paari lapsel, kelle ühel vanemal on üks PROC geenimutatsioon, on muteerunud geeni pärimise tõenäosus 50%. Kui see juhtub, on laps heterosügootne ja tal on üks muteerunud PROC geen. Teine on normaalne ja laps on kergelt mõjutatud. Paari lapsel, kelle mõlemal vanemal on muteerunud PROC geen, on 25% tõenäosus saada mutatsiooni mõlemad koopiad. Sellel lapsel on palju madalam valgu C tase ja ta saab sündides tõsiselt kannatada.

Kas kõik C-valgu vaeguse vormid on päritud?

C-valgu vaegus võib tekkida ka teatud tingimustel:

• K-vitamiini puudus.
• Varfariinravi.
• Raske maksahaigus.
• Dissemineeritud intravaskulaarne koagulatsioon (DIC).
• Raske bakteriaalne infektsioon (sepsis).

Diagnoos ja testid

Kuidas C-valgu puudulikkust diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja paneb diagnoosi järgmise teabe ja laboratoorsete testide põhjal:

• Isiklik verehüüvete ajalugu.
• Verehüüvete esinemine perekonnas.
• Vereanalüüsid, mis määravad C-valgu aktiivsuse taseme ja C-valgu enda taseme.
• Geneetiline testimine PROC geeni mutatsiooni tuvastamiseks (kuid pole diagnoosi kinnitamiseks vajalik).

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse C-valgu puudulikkust?

Ravi sõltub C-valgu vaeguse vormist ja teie sümptomite tõsidusest.

Kui teil on C-valgu vaeguse kerge vorm, võite saada:

• Ravi puudub: Enamik inimesi ei vaja ravi, välja arvatud operatsiooni ajal või kui nad on rasedad, on kogenud traumat (nt autoõnnetus) või on füüsiliselt passiivsed.
• Ravi antikoagulandiga: Kui teil on esinenud verehüübimist (trombootilist).

Kui kasutatakse varfariini, tuleb esmalt alustada ravi hepariiniga, et vältida tüsistusi, mille puhul esineb ulatuslik hüübimine, sealhulgas nahas ja pehmetes kudedes. Nüüd on aga saadaval ka teisi antikoagulante, millel seda nõuet ei ole. Olenemata sellest, millist antikoagulanti kasutatakse, jälgib teie tervishoiuteenuse osutaja teie ravi hoolikalt. Ärge kunagi lõpetage ühtegi ravimit iseseisvalt. Kui teil on mure, helistage oma teenusepakkujale või kui teil on verejooks, otsige kiirabi.

C-valgu vaeguse raske vormiga väikelastel, kellel on fulminans-purpur ja muud tüüpi tromboosid, võib kasutada C-valgu kontsentraati (Ceprotin®) või värskelt külmutatud plasmat.

Millised on C-valgu vaeguse tüsistused?

C-valgu vaeguse komplikatsioonid on järgmised:

• Varfariinravist tingitud laialt levinud tromboos. Esiteks tekivad valulikud punakad või lillad kahjustused kõige sagedamini teie torsole, kätele või jalgadele varsti pärast varfariiniga alustamist. Ilma ravita võib see põhjustada naha ja teiste kudede surma.
• Verehüübed (süvaveenitrombid), mis võivad murduda ja kopsudesse jääda (kopsuemboolia).
• Purpura fulminans (vere hüübimisprobleem kogu imiku kehas). See seisund võib ilma ravita lõppeda surmaga.
• Vedeliku ülekoormus imikutel, keda tuleb ravida värskelt külmutatud plasmaga.

Hooldus Clevelandi kliinikus Verehüübimishäirete raviArstid ja spetsialistid Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas C-valgu vaegust on võimalik vältida?

Kuna C-valgu vaegus on pärilik haigus, ei saa seda vältida. Vanemad ja lapsed võivad siiski soovida kohtuda hematoloogiga, et saada rohkem teavet valgu C puudulikkuse kohta ja läbida laboratoorsed testid.

C-valgu vaegus võib tekkida ka muude seisundite tagajärjel, mis võivad olla ennetatavad või mitte. Naistel suurendavad hüübimisriski östrogeeni sisaldavad ravimid, näiteks suukaudsed rasestumisvastased tabletid. Suitsetamine, rasvumine, rasedus ja passiivsus suurendavad veelgi hüübimisriski C-valgu vaeguse korral. Mõnel juhul antakse selle riski vähendamiseks ennetavaid antikoagulante.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on diagnoositud C-valgu vaegus?

Raske C-valgu vaegusega imikutel on halb prognoos ja nad võivad varsti pärast sündi surra. Ravi sagedaste plasmainfusioonidega võib põhjustada vedeliku kogunemist, mis aitab kaasa imikute suurele suremusele. Raske kaasasündinud C-valgu puudulikkusega inimeste pikaajaliste tulemuste kohta pole piisavalt teavet.

Kui teil on kerge C-valgu vaegus, on teil suurem risk korduvate verehüüvete tekkeks veenides (venoosne trombemboolia), mis võivad levida ja jääda kopsudesse (kopsuemboolia). Parima tulemuse saavutamiseks pidage kindlasti kõik oma tervishoiuteenuse osutajaga kokkulepitud kohtumised. Nad saavad teie seisundit tähelepanelikult jälgida ja vajadusel ravi alustada või muuta.

Täiendavad levinud küsimused

Kas C-valgu vaegusega inimestel tekivad arterites trombid?

Teadlased ei tea kindlalt, kas arterites tekivad trombid. Siiski on teatatud suurenenud insuldiriskist inimestel, kellel on C-valgu vaegus.

Kas on olemas riskitegureid, mis võivad C-valgu vaegusega inimestel põhjustada verehüübeid?

Võimalikud riskitegurid on pikaajaline passiivsus, rase, traumaatiline vigastus või hiljutine operatsioon.

C-valgu vaegus on haruldane seisund, mis võib suurendada verehüüvete tekkeriski. Paljudel C-valgu vaegusega inimestel ei ole sümptomeid ja nad ei pruugi vajada ravi. Kui vajate ravi, järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid ja järgige kõiki oma järelkontrolli kohtumisi. Teie ja teie teenusepakkuja teete tihedat koostööd, et vähendada teie verehüüvete tekkeriski.

C-valgu vaegus on seisund, kus organismil puudub piisav kogus C-vitamiini. See võib tekkida erinevatel põhjustel, sealhulgas ebatervislik toitumine ja teatud haigused. Sümptomid võivad hõlmata väsimust, sagedasi infektsioone ja aeglasemat haavade paranemist. Õnneks on C-valgu vaegust võimalik ravida, suurendades C-vitamiini tarbimist kas toidu kaudu või lisaainete abil. Oluline on jälgida oma toitumist ja vajadusel konsulteerida arstiga, et tagada organismi piisav C-vitamiini saamine.