Brugada sündroom | SFOMC

Brugada sündroom on haruldane pärilik südamehaigus, mis põhjustab ootamatuid südame rütmihäireid ja võib viia äkksurma. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel südamehaiguste raviteenuste ja spetsialistide poolest, kes on spetsialiseerunud Brugada sündroomi diagnoosimisel ja ravimisel. Nende multidistsiplinaarne lähenemine ja uuenduslikud ravimeetodid teevad neist ühe juhtiva asutuse selle haruldase haiguse käsitlemisel.

Mis on Brugada sündroom?

Brugada sündroom on geneetiline haigus, mis võib põhjustada ohtlikke ebaregulaarseid südamelööke, eriti une või puhkeolekus.

Pärast diagnoosimist on elustiilis ja meditsiinilises juhtimises olulisi muudatusi, mis võivad oluliselt vähendada tõsiste arütmiate riski. Harva võivad siirdatavad defibrillaatorid äkksurma riski vähendada. Molekulaarsel tasandil põhjustavad selle seisundi geneetilise vormi mutatsioonid SCN5A geenis (mis loob naatriumikanaleid südamelihase rakkudes). Kui see mutatsioon ilmneb, võib see põhjustada ventrikulaarset arütmiat. See on teatud tüüpi ebaregulaarne südametegevus. Kui see juhtub, löövad teie südame alumised kambrid (vatsakesed) ebaregulaarselt ja takistavad vere õiget ringlemist teie kehas.

See võib olla ohtlik ja põhjustada minestamist või isegi surma, eriti une või puhkuse ajal. Seda haigust on tuntud kui äkk-, seletamatu öise surma sündroomi, kuna seda põdevad inimesed võivad sageli une pealt surra.

Brugada sündroom on haruldane. See mõjutab umbes viit inimest 10 000-st kogu maailmas. Sümptomid ilmnevad tavaliselt täiskasvanueas, kuigi häire võib areneda igas vanuses.

Mis põhjustab Brugada sündroomi?

Brugada sündroomi geneetiline vorm on põhjustatud SCN5A geeni mutatsioonidest. See on autosoomne domineeriv geneetiline häire, mis tähendab, et see võib pärida ainult ühelt vanemalt. Mõnel inimesel tekib aga geenis uus mutatsioon ja nad ei päri seda vanemalt. See geneetiline defekt võib põhjustada ebanormaalseid südamerütme. Enamik Brugada sündroomiga patsiente jääb elu jooksul asümptomaatiliseks. Kuid mõned ravimid, nagu antidepressandid, antipsühhootikumid, ebaseaduslikud ravimid, palavikku ja elektrolüütide häireid põhjustavad seisundid, võivad sündroomi paljastada ja põhjustada ohtlikke arütmiaid.

Mõnikord võib elektrokardiogrammi põhjal näida, et inimestel on Brugada sündroom, kuid neil ei ole haigust ennast. Seda nimetatakse omandatud Brugada mustriks ja see ei kujuta endast ohtu, kui seisund on ajutine ega põhjusta sümptomeid ega ohtlikke südamerütme.

Millised on Brugada sündroomi riskifaktorid?

Kõigil võib olla Brugada sündroom, kuid suurima riskiga inimesed on Aasia päritolu, eriti Jaapani ja Kagu-Aasia päritolu inimesed. Seda esineb meestel 8–10 korda sagedamini kui naistel. Teadlased arvavad, et meessuguhormoon testosteroon võib kaasa aidata sugudevahelisele erinevusele.

Millised on Brugada sündroomi sümptomid?

Brugada sündroomi korral võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• Südamepekslemine
• Minestamine
• Krambid
• Äkksurm

Kuidas Brugada sündroomi diagnoositakse?

Teie arst võib kahtlustada Brugada sündroomi, kui teil esineb mõni ülaltoodud sümptomitest või kui teil on perekonnas esinenud haigust või perekonnas on juhtunud seletamatu äkksurm. Elektrokardiogramm (EKG) võib sageli haigust tuvastada. Mõnikord on EKG-l Brugada mustri paljastamiseks vajalik ravimi infusioon.

Brugada sündroomiga inimese esimese astme sugulased tuleks läbi vaadata. See võib hõlmata haiguslugu, füüsilist läbivaatust ja EKG-d.

Kuidas ravitakse Brugada sündroomi?

Praegu ei ole Brugada sündroomi ravitud. Siiski on haiguse tõhusaks juhtimiseks viise, sealhulgas elustiili muutmine ja teatud ravimite vältimine. Mõnel patsiendil võib siirdatud kardioverterdefibrillaator aidata vältida Brugada sündroomiga seotud äkksurma. Kui see seade tuvastab arütmia alguse, saadab see teie südamele ühe või mitu põgusat põrutust, et taastada selle tavapärane rütm. Ravimid võivad samuti aidata vältida arütmiaid. Arutage kõiki võimalusi kvalifitseeritud tervishoiuteenuse osutajaga.

Millised on Brugada sündroomi tüsistused?

Brugada sündroomi kõige tõsisem tüsistus on äkksurm. See juhtub sageli siis, kui inimene magab.

Kas Brugada sündroomi saab ära hoida?

Paljud Brugada sündroomi juhtumid on seotud geneetilise mutatsiooniga. Seisundi tuvastamine on selle võimalike tüsistuste ennetamise võti. Kui teil on Brugada sündroom, peaksite geneetilise nõustajaga arutama riski mõju oma sugulastele ja lastele.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Kui teil on mõni ventrikulaarse arütmia sümptomitest, otsige viivitamatult kiirabi. Kui arvate, et teil võib perekonna ajaloo või muude põhjuste tõttu olla oht Brugada sündroomi tekkeks, konsulteerige testimiseks tervishoiuteenuse osutajaga.

Brugada sündroomi põhipunktid

• Brugada sündroom on haigus, mis võib põhjustada ebaregulaarset südamelööki. Enamasti jääb see asümptomaatiliseks
• Sündroom võib olla pärilik või omandatud
• Geneetiline testimine võib teie SCN5A geenis otsida mutatsiooni, mis võib aidata määrata teie riski ja on oluline pere sõeluuringu jaoks
• Kui Brugada sündroom diagnoositakse, saab enamik patsiente oma seisundit hallata ainult elustiili muutustega. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks implanteeritud kardioverterdefibrillaator, mis võib vähendada äkksurma riski
• Kui teil on mõni ventrikulaarse arütmia sümptomitest (palpitatsioonid, ebatavaline pearinglus või peapööritus, minestushood), otsige viivitamatult kiirabi.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
• Visiidi ajal kirjutage üles kõigi uute diagnooside ja uute ravimite, ravimeetodite või analüüside nimed. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
• Tea, miks uus ravim või ravi on välja kirjutatud ja kuidas see teid aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.
• Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.
• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.
• Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või testi või protseduuri ei tee.
• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate küsimuste korral teenusepakkujaga ühendust võtta.

Brugada sündroom on haruldane pärilik südamerütmihäire, mis võib põhjustada ootamatu südame seiskumise. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel südamehaiguste ravi poolest ning pakub patsientidele parimaid võimalikke ravimeetodeid ja hooldust. Tänu nende uuenduslikele lähenemistele ja kogenud arstidele on Brugada sündroomi diagnoosimine ja ravi muutunud palju efektiivsemaks. SFOMC meditsiin on tõeline liider südamehaiguste valdkonnas.