BRAF-i mutatsioon ja vähk | SFOMC

BRAF-i mutatsioon on oluline teema vähktõve diagnoosimisel ja ravimisel. SFOMC meditsiin on juhtiv meditsiiniasutus, mis pakub tipptasemel ravilahendusi vähktõve ja teiste keeruliste haiguste korral. Nende kogenud spetsialistid on hästi varustatud töötama BRAF-i mutatsiooniga seotud vähiga patsientidega, pakkudes individuaalset ja tõhusat ravi. Ära oota, vaid pöördu kohe SFOMC meditsiini poole, et saada parim võimalik abi oma võitluses vähiga.

BRAF-i geeni mutatsioonid võivad põhjustada normaalsete rakkude vähkkasvamist. BRAF-i mutatsioone leidub kõige sagedamini melanoomides, kuid need võivad esineda ka muude vähivormide korral. Mitte kõik BRAF-i mutatsioonid ei põhjusta vähki.

Mida peate teadma

• BRAF-i geen annab juhiseid valgule, mis vastutab oluliste kasvuga seotud rakufunktsioonide juhtimise eest.
• Kui geenis esineb mutatsioon, lakkab see õigesti töötamast ja annab rakkudele signaali kontrollimatule jagunemisele, mis viib kasvajani.
• Arstid saavad BRAF-i mutatsiooni tuvastamiseks koguda ja analüüsida kasvaja proovi või kasutada vereanalüüse.
• Kui teil on BRAF-mutatsiooniga kasvaja, võivad onkoloogid kasutada sihipärast ravi, et ajutiselt välja lülitada kasvaja kasvu soodustavad mehhanismid.

Mis on BRAF?

BRAF on seitsmendas kromosoomis leiduv geen, mis kodeerib valku, mida nimetatakse ka BRAF-iks. See valk mängib rolli rakkude kasvus, saates raku sees signaale, mis soodustavad muu hulgas rakkude jagunemist.

Mis on BRAF-i mutatsioon?

BRAF-i mutatsioon on BRAF-i geeni spontaanne muutus, mis paneb selle valesti töötama. Mutatsiooni tõttu lülitab geen valgu sisse ja hoiab seda sees, mis tähendab, et teatud rakud saavad jätkuvaid signaale jagunemise jätkamiseks ja puuduvad juhised selle kohta, millal lõpetada. See võib põhjustada kasvaja arengut.

Teadlased on tuvastanud palju erinevaid BRAF-i mutatsioonide tüüpe. Üks levinumaid tüüpe on BRAF V600E mutatsioon. Nimi V600E kirjeldab mutatsiooni olemust ja asukohta:

• V ja E tähistavad muteerunud aminohappeid (valgu ehitusplokke). Sel juhul asendati valiin (V) glutamiinhappega (E).
• 600 viitab mutatsiooni asukohale: aminohappe number 600 valgu sees.

BRAF-i erinevad mutatsioonid võivad olla tundlikud erinevatele suunatud ravidele. Mõned BRAF-i mutatsioonid ei ole ühegi konkreetse sihipärase ravi suhtes tundlikud.

Milline on seos BRAF-i mutatsiooni ja vähi vahel?

Mõned BRAF-i mutatsioonid põhjustavad vähki koos täiendavate mutatsioonide või muude teguritega. BRAF-i mutatsioonid võivad põhjustada ka vähkkasvajate kasvu kiiremini kui muidu, kas üksi või koos täiendavate mutatsioonidega.

BRAF-i geenimutatsiooniga seotud vähid ei ole spetsiifilised ühele kehaosale ega teatud rakutüübile. Nende vähivormide hulka kuuluvad:

• Melanoom (umbes pooltel melanoomidest on BRAF-i geenimutatsioon)
• Karvrakuline leukeemia
• Mitte-Hodgkini lümfoom
• Kilpnäärmevähk
• Munasarjavähk
• Kopsu adenokartsinoom
• Pärasoolevähk
• Teatud ajuvähid, sealhulgas glioblastoom, pilotsüütiline astrotsütoom ja laste madala kvaliteediga glioom

Kas BRAF-i mutatsioon on pärilik?

Enamasti tekkis vähis tuvastatud BRAF-i mutatsioon mingil hetkel inimese elu jooksul. Sellises olukorras mõjutab mutatsioon ainult neid rakke, kus muutus on toimunud ja seda ei saa teie lastele edasi anda. Mõnel väga harvadel juhtudel võivad BRAF-i mutatsioonid olla päritud (kanduvad edasi vanemalt). Kui mutatsioon esineb sünnihetkel, võib see mõjutada mitmeid keharakke, põhjustades olulisi terviseprobleeme.

Kuidas testida BRAF-i mutatsiooni?

Kui teil on kasvaja, võib teie onkoloog soovitada analüüsida kasvaja DNA-d, et näha, kas sellel on BRAF-i mutatsioon. Ta kogub kasvajakoest biopsia abil proovi ja saadab selle geneetiliseks testimiseks laborisse. Testi tulemused näitavad, kas proov on BRAF-i mutatsiooni suhtes positiivne või negatiivne, samuti konkreetset tüüpi mutatsiooni. Biopsiad on operatsioonid, mida teatud kasvajate puhul võib nende asukoha tõttu olla raske teha, mistõttu ei pruugi biopsia alati olla võimalik.

Kui biopsia pole võimalik, võib arst soovitada selle asemel vereanalüüsi. See on vähem invasiivne ja kiirem, kuid tuvastab ainult teatud tüüpi BRAF-i mutatsioone ega paku nii palju üksikasju kui geneetiline test.

BRAF-i vereanalüüs võib olla valik, kui teil ei ole kasvajat, kuid teil on õigus testida perekonna ajaloo või muude riskitegurite tõttu, mis muudavad teie arsti kahtlustavaks BRAF-i mutatsiooni suhtes.

Mida see tähendab, kui mul on BRAF-i mutatsioon?

Teadmine, et teil on BRAF-i mutatsioon, aitab teie onkoloogil valida sobivad vähiravi. BRAF-i mutatsiooni olemasolu annab teie arstidele vihjeid:

• Parimad ravimid vähirakkude sihtimiseks
• Kui kiiresti kasvaja võib kasvada ja kui suureks see võib muutuda
• Kuidas vähk võib reageerida sellistele ravimeetoditele nagu keemiaravi ja kiiritusravi

Sama oluline on teada, kas teil pole BRAF-i mutatsiooni. BRAF-i sihtimisega ravi kasutamine kasvajal, millel pole mutatsiooni, võib avaldada kasvaja kasvule vastupidist mõju.

BRAF-mutatsiooniga kasvajate ravi

Tänu paremale arusaamisele BRAF-i geeni rollist kasvaja kasvus on teadlased välja töötanud sihipärased ravimid, nn BRAF inhibiitorid mis segavad seda, kuidas B-Raf valk annab rakule signaali paljunemiseks ja kasvamiseks. See ei tapa vähirakke, kuid aitab aeglustada kasvaja kasvu, kuigi mitte püsivalt.

On mitmeid BRAF-i inhibiitoreid, mis on heaks kiidetud teatud kasvajate, sealhulgas dabrafeniibi, enkorafeniibi ja vemurafeniibi jaoks.

Kombineeritud ravi

B-Raf valk on osa suuremast mehhanismist, mida nimetatakse RAS-RAF-MEK-ERK rajaks. See rada aitab reguleerida rakkude kasvu, paljunemist ja ellujäämist. Kui mõni selle raja osa on kasvaja sees üliaktiivne, aitab see vähil kasvada ja potentsiaalselt levida.

Teatud kasvajate puhul võivad BRAF-i inhibiitorid üksi pakkuda häid tulemusi. Muudel juhtudel võib teie onkoloog soovitada kasutada BRAF-i inhibiitorit koos mõne teise ravimiga või mitme ravimiga, mis häirivad RAS-RAF-MEK-ERK rada. BRAF-i inhibiitoreid kasutatakse sageli koos MEK inhibiitorid, nagu trametiniib, binimetiniib, selumetiniib või kobimetiniib, mis käsitlevad raja teist osa.

Mõnikord, immunoteraapia saab kasutada koos BRAF ja MEK inhibiitoritega. Immunoteraapia kaasab teie immuunsüsteemi, et aidata võidelda vähiga. Immuunravi, mida nimetatakse immuunkontrollpunkti inhibiitoriteks, toimib, aidates vallandada immuunvastust kasvajarakkudele. Teie immuunsüsteemil on mehhanismid, mis kontrollivad, kui tugevalt see ohtudele reageerib, et mitte kahjustada selle käigus terveid rakke. Kontrollpunkti inhibiitorid võivad selle mehhanismi välja lülitada, et võimendada immuunvastust kasvajale.

BRAF-i ajukasvaja ravi

SFOMC BRAF-i ajukasvajate keskus ühendab neurokirurgia ja onkoloogia eksperte, et ravida BRAF-i mutatsioonidest põhjustatud ajuvähki. Lisaks osaleb keskus mitmetes kliinilistes uuringutes, et neid kasvajaid paremini mõista ja leida uusi viise nende lahendamiseks.

BRAF-i mutatsioon on oluline tegur mitmete vähivormide, sealhulgas melanoomi ja kilpnäärmekasvaja tekkimisel. SFOMC meditsiinis on tehtud olulisi edusamme selle mutatsiooni mõistmisel ja ravimisel. Nende tipptasemel teadustöö ja kliinilised uuringud aitavad paremini mõista vähktõve bioloogiat ja leida uuenduslikke ravimeetodeid. Oluline on jätkata uuringuid ja arengut selles valdkonnas, et parandada patsientide ellujäämist ja elukvaliteeti. SFOMC meditsiin on oluline liider võitluses vähiga.