Blue Rubber Bleb Nevus sündroom | SFOMC

Blue Rubber Bleb Nevus sündroom, tuntud ka kui BRBNS, on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab nahas ja seedetraktis siniseid veresoonte moodustisi. SFOMC meditsiin on oluline autoriteet selliste haruldaste haiguste diagnoosimisel ja ravimisel. Nende multidistsiplinaarne meeskond on pühendunud patsientidele parima võimaliku hoolduse pakkumisele ning jätkuvale uurimistööle, et paremini mõista ja tõhusamalt ravida BRBNS-i. SFOMC maine kui tipptasemel meditsiinikeskus muudab nad ideaalseks valikuks haigusega patsientide ja nende perede jaoks.

Blue Rubber bleb Nevus Syndrome (BRBNS) on haruldane seisund, mis põhjustab arvukalt arteriovenoosseid väärarenguid nahas, seedetraktis (GI) ja muudes kehaosades.

Mida peate teadma

• Sinise kummipleki nevus sündroom on haruldane haigus, mis on põhjustatud geenimutatsioonist.
• Peamised sümptomid on ebanormaalsed, laienenud (laienenud) veresooned ja kuplikujulised, sinised või lillad villitaolised mullid nahal, mis võivad esineda juba sündides. Need võivad areneda seedetraktis ja mujal kehas.
• Mullid võivad suurendada verejooksu riski, eriti kui need tekivad seedetraktis, mis võib juhtuda varases täiskasvanueas.
• Ravi käsitleb sümptomeid ja tüsistuste riski, nagu hemorraagia (raske verejooks).

Mis on sinise kummist bleb nevus sündroom?

Sinise kummipleki nevus sündroom on haruldane seisund, mis esineb sünnihetkel ja on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Mutatsioon võimaldab nahas, seedetraktis ja teistes kehaosades tekkida ebanormaalselt laiad, keerdunud veresooned.

Nimetus tuleneb veresoonte väärarengute ilmnemise viisist. Need moodustavad kuplikujulisi villilaadseid kahjustusi, mida nimetatakse mullikesteks ja millel on kummine tekstuur ja mis võivad nahapinna all või seedetrakti limaskestal tunduda sinised või lillad. Selle häire teine ​​nimi on Beani sündroom.

Mis põhjustab sinise kummist bleb nevus sündroomi?

Põhjuseks on mutatsioon (geneetiline muutus) spetsiifilises geenis, mida nimetatakse TEK-iks või TIE2-ks. Mutatsioon põhjustab keemilisi signaale, mis võimaldavad rakkudel suhelda, mis viib uute, ebanormaalsete veresoonte moodustumiseni.

Mutatsioon võib toimuda spontaanselt, mis tähendab, et haigus võib mõjutada kedagi, kellel pole perekonna ajalugu. Valgetel inimestel on tõenäolisem BRBNS kui teistel rassirühmadel. Haigus mõjutab võrdselt naisi ja mehi.

Blue Rubber Bleb Nevus sündroomi sümptomid

Peamine sümptom on mullid, mis on kahjustused, mis võivad ilmneda imikute ja laste nahal. Need võivad areneda ka teistes kehaosades. Mõnest millimeetrist kuni 5 sentimeetrini ulatuvad mullid on kummise tekstuuriga ja võivad vajutamisel põhjustada valu.

Sinise kummivilja nevus sündroomiga lapsel võib sündida üks või mitu nähtavat mulli. Kahjustused võivad aastate jooksul suureneda ja sellised sündmused nagu puberteet võivad käivitada täiendavate mullide moodustumise. Mullid võivad muutuda arvukaks ja põhjustada valu.

Noortel täiskasvanutel võivad seedetrakti limaskestas tekkida bleb moodustised. Peensool on tavaline GI-koht, kus tekivad mullid, kuid need võivad kasvada ka söögitorus (toidutorus), maos, maksas, põrnas või käärsooles.

Seedetrakti mullid võivad rebeneda ja veritseda. Väikesed verejooksu episoodid ei pruugi olla tõsised, kuid võivad tekkida eluohtlikud verejooksud.

Harvadel juhtudel võivad laigud tekkida muudes piirkondades:

• Silm
• Süda
• Kesknärvisüsteem (aju ja seljaaju)
• Kilpnäärme- või kõrvasüljenäärmed kaelal
• Luud
• Lihased
• Kopsud
• Põis

Blue Rubber Bleb Nevus sündroomi diagnoosimine

BRBNS-i saab diagnoosida järgmiste testidega:

• Füüsiline läbivaatus naha alt laigude otsimiseks. Inimesel võib olla üks keskne mulk, mis on teistest suurem.
• Vereanalüüsid ja väljaheidete varjatud vereanalüüsid võib paljastada aneemia, mis on tingitud seedetrakti või muu asukoha verejooksust.
• Ultraheli on mitteinvasiivne ja tõhus viis keha sees olevate täppide nägemiseks.
• Endoskoopiline ultraheli kasutab suhu sisestatavat toru, mida nimetatakse endoskoobiks. See tehnika võib aidata arstidel näha seedekulglas laike.
• MRI võib olla kasulik keha pehmete kudede uurimiseks ja laigude otsimiseks.
• Dermoskoopia kasutab spetsiaalset valgustusega mikroskoopi, et uurida nahaaluseid täppe.
• Kompuutertomograafia (CT) skaneeringudsealhulgas spetsiaalset tüüpi CT enterograafiat, võib kasutada mullide visualiseerimiseks.
• Baariumi röntgenikiirgus võib aidata gastroenteroloogil näha mullide moodustumisest tingitud muutusi seedetraktis.
• Nahk biopsia läbi nahaarst võib olla osa diagnoosist.
• Geneetilised testid suudab tuvastada sündroomiga seotud geenimutatsioonide tunnuseid ja aidata diagnoosi kinnitada.

Blue Rubber Bleb Nevus sündroomi ravi

Sinise kummipleki nevus sündroomi ravi võib vähendada sümptomite mõju, vähendada hemorraagia riski ja parandada elukvaliteeti.

• Järelevalve on sinise kummitilga nevus sündroomiga lapse või täiskasvanu ravi ja tüsistuste vältimise oluline osa.
• Vereülekandedkoos rauapreparaatidega või ilma, võib osutuda vajalikuks, kui verevalum põhjustab rauavaegusaneemiat.
• Skleroteraapiamis kasutab soojust või laserit veresoonte väärarengute sulgemiseks, võib kasutada nahal või jalataldadel tekkinud mullide raviks, kui need on valulikud või moonutavad.
• Kirurgia võib olla võimalus väga suurte mullide eemaldamiseks. Eemaldatud plekid ei tule tagasi, kuid mujal võib neid juurde tekkida.

BRBNS võib vajada ravi mitmelt erialalt

Sümptomite ja verejooksu riski parimaks haldamiseks külastavad sinise kummikummi sündroomiga inimesi tõenäoliselt regulaarselt mitme eri eriala arstid:

• Hematoloogid on arstid, kes diagnoosivad ja ravivad verehaigusi. Nad saavad hinnata ja ravida inimese aneemiat, kui verevalumid põhjustavad sisemist verejooksu.
• Dermatoloogid ravivad nahahaigusi ja võivad olla võimelised ravima nahaliblesid.
• Gastroenteroloogid tuvastavad ja ravivad söögitoru (toidutoru), mao, maksa, sapipõie ja soolte probleeme. Verejooksu vältimiseks võib soovitada GI-protseduure. Näiteks võib seedekulglast eemaldada kirurgiliselt suure mulli või teha möödaviigu, et eemaldada osa sooletraktist, kus on palju ville.
• Sekkumisradioloogid kasutavad pildistamise teel juhitud tehnikaid, et pääseda ligi veresoonte väärarengutele ja neid ravida, sulgedes need laserkiirte või kuumusega.
• Ortopeediline kirurg võib osutuda vajalikuks, et aidata hallata valu ja deformatsiooni, mis on tingitud luude moodustumisest.
• Õed on õed, kes saavad diagnoosida ja ravida terviseprobleeme ning võivad olla osa esmatasandi arstiabist.
• Kui BRBNS mõjutab südant, võib kardioloog olla osa hooldusmeeskonnast.
• Neurokirurg saab lahendada probleeme, mis on seotud ajus, seljaajus või närvides kasvavate mullidega.

Blue Rubber Bleb Nevus sündroomi tüsistused

BRBNS-iga inimeste eest hoolitsemine hõlmab tüsistuste vältimist, mis võivad olla tõsised.

Aneemia lekkivatest laigudest tingitud verekaotuse tõttu võib olla vajalik vereülekanne.

GI hemorraagia on häirega inimeste peamine oht. Kui suur mulk rebeneb ja keha sees veritseb, võib verekaotus olla eluohtlik.

Verehüübed võib tekkida aeglasema verevoolu tõttu läbi sassi läinud või laienenud veresoonte. Punetus, kuumus, turse ja valu võivad olla verehüübe sümptomid.

Intussusseptsioon (in-tuh-suh-SEP-shun) on veel üks võimalik BRBNS-iga seotud tüsistus. See termin kirjeldab soolestiku osa, mis surutakse teise sisse, nagu kokkuvarisev teleskoop. See on hädaolukord, mis võib vajada operatsiooni.

Nende tüsistuste tõsiduse tõttu peaks laps või täiskasvanu, kellel on diagnoositud sinise kummist bleb nevus sündroom ja kellel esineb kõhuvalu või muutusi väljaheites, viivitamatult arsti poole.

Blue Rubber Bleb Nevus sündroomi prognoos

Sinise kummitilga nevus sündroomiga on võimalik elada normaalset eluiga. Kuigi venoossed väärarengud ja mullid püsivad, on BRBNS-iga inimestel ravivõimalused, mis võivad sümptomeid leevendada ja tüsistuste riski vähendada.

Arstide meeskonnaga töötamine, aneemiaga tegelemine ja GI hemorraagiate vältimine võib minimeerida sinise kummist bleb nevus sündroomi mõju nii elukvaliteedile kui ka kvantiteedile.

Blue Rubber Bleb Nevus sündroom on haruldane veresoonte haigus, mis võib põhjustada siniseid mullikujulisi kasvajaid keha erinevates osades. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid asutusi, kus seda haigust diagnoositakse ja ravitakse. Nende ekspertarstid kasutavad tipptasemel tehnoloogiat ja lähenemisviise, et aidata patsientidel selle harvaesineva seisundiga toime tulla. On oluline teadvustada selle haiguse olemasolu ja leida parimad võimalikud ravivõimalused, mis võivad aidata säilitada patsientide elukvaliteeti ja vähendada sümptomite raskust. SFOMC meditsiin on tõeline partner nende patsientide jaoks, kes vajavad erilist hoolt ja tähelepanu.