Bloomi sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Bloomi sündroom on haruldane pärilik haigus, millega kaasnevad mitmed füüsilised ja vaimse arengu sümptomid. Selleks, et mõista seda haigust paremini, on oluline teada selle põhjuseid ja ravivõimalusi. Bloomi sündroomi põhjustavad geenimutatsioonid, mis mõjutavad keha võimet korrata DNA-d. See võib põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme, sealhulgas väikese kasvuga, valgustundlikkusega ja suurenenud infektsioonidega. Kuigi selle haiguse jaoks pole veel ravi, on olemas ravivõimalused, mis võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.

Bloomi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab kasvumuutusi, nahalöövet ja infektsioone. Bloomi sündroomiga inimesed on päikesevalguse suhtes ülitundlikud ja neil on suurem risk haigestuda paljudesse vähkkasvajatesse. Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad antibiootikume ja regulaarseid vähisõeluuringuid, et hoida Bloomi sündroomiga inimesi võimalikult tervena.

Ülevaade

Mis on Bloomi sündroom?

Bloomi sündroom on pärilik (geneetiline) seisund, mis põhjustab muutusi paljudes teie kehasüsteemides. Bloomi sündroomiga inimestel on suurem risk haigestuda infektsioonidesse, oluliselt hilineda kasvu, olla päikesetundlikkus ja vähk.

Keda Bloomi sündroom mõjutab?

Bloomi sündroom on haruldane kõigis populatsioonides, kuid kõige levinum Ashkenazi (Ida-Euroopa) juudi päritolu inimeste seas.

Kuidas mõjutab Bloomi sündroom mind või mu last?

Bloomi sündroomiga inimesed võivad:

• Ole keskmisest lühem.
• Kas teil on kitsad näod suurte kõrvadega.
• Omage kõrgeid hääli.

Neil on ka suurem risk teatud seisundite tekkeks, sealhulgas:

• Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK).
• Korduvad infektsioonid.
• Insuliiniresistentsus ja diabeet.
• Lööve päikesevalguse käes.

Bloomi sündroom suurendab paljude vähkkasvajate riski, eriti nooremas eas, ja ka võimalus haigestuda rohkem kui ühte vähki suureneb oluliselt. Bloomi sündroomiga inimestel võib olla suurem risk haigestuda vähki, sealhulgas:

• Wilmsi kasvaja.
• Seedetrakti (seedesüsteemi) kasvajad.
• Leukeemia.
• Lümfoom.
• Osteosarkoom.
• Nahavähk (eriti lamerakkvähk).

Kas Bloomi sündroomil on muid nimesid?

Bloomi sündroom on tuntud ka kui Bloom-Torre-Machaceki sündroom ja kaasasündinud telangiektaatiline erüteem.

Kui levinud on Bloomi sündroom?

Bloomi sündroom on haruldane. Tervishoiuteenuste osutajad teavad maailmas vähem kui 300 inimest, kellel on see haigus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Bloomi sündroomi?

Bloomi sündroom on geneetiline haigus, mille lapsed võivad pärida oma vanematelt. Bloomi sündroomiga inimestel on BLM geen ei tööta nii nagu peaks.

Iga vanem annab oma panuse kromosoomidesse, mis sisaldavad kromosoomi koopiat BLM geeni oma lapsele. Kui mõlemal vanemal on muutus (mutatsioon) ühel nende kahest BLM geenidega, siis on nende lapsel 1:4 võimalus Bloomi sündroomi tekkeks, kui nad pärivad mutatsiooni mõlemalt vanemalt.

Millised on Bloomi sündroomi sümptomid?

Bloomi sündroom põhjustab palju erinevaid sümptomeid. Kuid mitte kõigil Bloomi sündroomiga inimestel pole kõiki sümptomeid. Bloomi sündroomi sümptomid, mis ulatuvad kergest kuni raskeni, hõlmavad järgmist:

• Teatud funktsioonide, sealhulgas lõualuu, näo ja kõrvade kõrvalekalded.
• Muutused teie endokriinsüsteemis ja immuunsüsteemis.
• Arengu mahajäämused ja intellektuaalsed erinevused.
• Äärmuslik päikesetundlikkus.
• Sagedased infektsioonid, eriti kõrvapõletikud ja kopsuinfektsioonid.
• Kasvuprobleemid loote arengu ajal või pärast sündi.
• Probleemid nahaga (eriti punane lööve või kahjustused pärast päikese käes viibimist).

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Bloomi sündroomi diagnoosivad?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad mõnikord Bloomi sündroomi raseduse ajal. Kui loode ei kasva nii nagu peaks, võivad teenuseosutajad haigusseisundi kontrollimiseks teha geneetilise amniotsenteesi, teatud tüüpi sünnieelset testi. Või pärast lapse sündi võib teie või teie lapse tervishoiuteenuse osutaja märgata Bloomi sündroomi sümptomeid.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad Bloomi sündroomi diagnoosimiseks?

Tervishoiuteenuse osutajad teevad teie lapsele füüsilise läbivaatuse hea beebihoolduse visiidi ajal. Nad võivad võtta verd, et teha vereanalüüs, mis kontrollib kromosoomide koostist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad Bloomi sündroomi?

Selle seisundi jaoks ei ole spetsiifilist ravi. Bloomi sündroomi ravi keskendub mis tahes sümptomite ravile ja juhtimisele.

Toitmisprobleemid on Bloomi sündroomiga imikutel tavalised. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib dehüdratsiooni ja alatoitluse vältimiseks soovitada teie lapsele lisavedelikke ja toitmist.

Igas vanuses Bloomi sündroomiga inimestel soovitavad teenuseosutajad erinevaid vähi sõeluuringuid ja võivad infektsioonide raviks välja kirjutada antibiootikume.

Hooldus Clevelandi kliinikus Planeerige vähi geneetiline nõustamine ja testimineLeidke geneetiline nõustajaLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida Bloomi sündroomi?

Bloomi sündroom on pärilik seisund. Geenimutatsiooni ärahoidmiseks või peatamiseks ei saa te midagi teha.

Enne rasestumist saate teie ja teie partner läbida geneetilise testi, et teha kindlaks, kas teil on mutatsioone BLM Bloomi sündroomiga seotud geen.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel või mul on Bloomi sündroom?

Kui teil on Bloomi sündroom, suureneb teie risk haigestuda teatud vähivormidesse varases täiskasvanueas. Vähi tüsistused on Bloomi sündroomiga inimeste peamine surmapõhjus. Kuid vähi varajane avastamine annab teile parima võimaluse edukaks raviks. Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja soovitusi regulaarsete vähi sõeluuringute jaoks.

Bloomi sündroomiga inimesed on tundlikud ioniseeriva kiirguse suhtes, mis võib rakke kahjustada. Teie teenusepakkuja võib soovitada teil vältida või piirata kokkupuudet kiirgusega, sealhulgas:

• CT skaneerimine.
• röntgen.

Kui teil tekib vähk, võib Bloomi sündroom mõjutada teie vähiravi. Pakkujad soovitavad sageli Bloomi sündroomiga inimestel kiiritusravi vältida.

Kas Bloomi sündroom on ravitav?

Bloomi sündroomi vastu ei saa ravida – teil või teie lapsel on see alati olemas. Paljud Bloomi sündroomiga inimesed elavad täiskasvanueas.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen oma lapse või enda eest, kellel on Bloomi sündroom?

Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid, et hoida oma laps või teid võimalikult tervena. Kandke sageli päikesekaitsekreemi ning kandke alati väljas viibides kaitseriietust ja -mütse, et kaitsta ennast või oma last päikesekahjustuste eest.

Bloomi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab muutusi kasvus ja näojoontes, nahalöövet ja sagedasi infektsioone. Bloomi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on suurem risk haigestuda mitut tüüpi vähki. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga regulaarsetest vähi sõeluuringutest ja meetmetest, mida saate võtta tervena püsimiseks.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Bloomi sündroom on haruldane pärilik haigus, millel on mitmeid sümptomeid, sealhulgas väike kasv, tundlik nahk ja suurenenud vähirisk. Selle põhjuseks on geenimutatsioonid ning diagnoosimine toimub tavaliselt geneetilise testi abil. Kahjuks puudub hetkel sellele sündroomile spetsiifiline ravi, kuid sümptomaatiline ravi ja regulaarne meditsiiniline jälgimine võivad aidata leevendada haiguse sümptomeid ja vähendada komplikatsioonide riske. On oluline, et patsientidega tegelevad spetsialistid teaksid sündroomist rohkem ning suudaksid pakkuda vajalikku tuge ja ravi.