Blefarofimoosi sündroom

Blefarofimoosi sündroom on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad silmalaugude tõmblemine ja ebakorrapärased liigutused. See mõjutab peamiselt näo lihaseid ja võib põhjustada nägemisprobleeme ning ebamugavustunnet silmades. Sündroomi täpne põhjus ei ole teada, kuid seda seostatakse geneetiliste teguritega. Haigus võib avalduda erineva raskusastmega ja seda on keeruline ravida. Blefarofimoosi sündroom on oluline teema meditsiiniringkondades ja selle uurimine ning ravimeetodite arendamine on oluline, et paraneda selle haiguse all kannatavate inimeste elukvaliteeti.

Blefarofimoosi sündroom, mida nimetatakse ka BPES-iks, on geneetiline haigus, mis mõjutab teie silmalaugude arengut ja välimust. Teil võib olla vaja silmalaugude operatsiooni. Kui teil on 1. tüüpi BPES, on teil ka esmane munasarjade puudulikkus.

Ülevaade

Mis on blefarofimoosi sündroom?

Blefarofimoosi sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab probleeme silmalaugude arenguga. Kui teil on see sündroom, on teil kitsad silmaavad, rippuvad silmalaud ja nahavoldid silmade siseosas, mis ulatuvad alt ülemisse nurka. Sündroom tuleneb mutatsioonist (muutusest). FOXL2 geen. Blefarofimoosi sündroom võib mõjutada ka teie munasarju, kui teil need on.

Blefarofimoosi sündroom on blefarofimoosi, ptoosi, epicanthus inversus sündroomi (BPES) lühem nimetus. Samuti võite kuulda, et inimesed kutsuvad seda BPES-i sündroomiks või väikese silma avanemise sündroomiks. Seisund on kaasasündinud, mis tähendab, et olete sellega sündinud.

Te hääldate blefarofimoosi kui blef-uh-roe-fi-MOE-sis.

Blefarofimoosi sündroomi tüübid

Blefarofimoosi sündroomi või BPES-i on kahte tüüpi: I tüüp ja II tüüp.

Mõlemat tüüpi isikul on:

• Keskmisest väiksemad silmaavad (blefarofimoos).
• Rippuvad silmalaud (ptoos).
• Laialt üksteisest eemale asetsevad silmad (telekantus).
• Sisemise alumise silmalau ülespoole suunatud volt (epicanthus inversus).

Kui teil on I tüüpi BPES, võib haigusseisund põhjustada primaarset munasarjade puudulikkust (POI), mida nimetatakse ka enneaegseks munasarjade puudulikkuseks.

Kui teil on II tüüpi BPES, ei põhjusta see muid süsteemseid probleeme (probleeme kogu kehas).

Kui levinud on blefarofimoosi sündroom?

Blefarofimoosi sündroomi levimus kogu maailmas on hinnanguliselt 1 juhtum 50 000 sünni kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on blefarofimoosi sündroomi nähud ja sümptomid?

Blefarofimoosi sündroomi nähud ja sümptomid mõjutavad teie silmade välimust. See võib põhjustada järgmisi sümptomeid (nimetatakse ka kliinilisteks leidudeks):

• Väikesed silmaavad.
• Rippuvad silmalaud.
• Laia asetusega silmad.
• Sisemised alumised silmalaud, mis voldivad ninale lähimas nurgas üles.

Muud omadused võivad hõlmata järgmist:

• Ektroopion või silmalaud, mis pöörduvad väljapoole.
• Strabismus, mida sageli tuntakse ristatud silmadena.
• Amblüoopia, mida sageli nimetatakse laisaks silmaks, kuna rippuv silmalaud blokeerib teie nägemist.
• Kitsas kõrvad (nimetatakse ka kupu- või käänaku kõrvadeks) või kõrvad, mille servad on kortsus või kokkuvolditud.
• Madala asetusega kõrvad.
• Lai ninasild.
• Nina ja ülahuul, mis on tavapärasest lähemal.
• Primaarne munasarjade puudulikkus (kui teil on I tüüpi).

Mis põhjustab blefarofimoosi sündroomi?

Geeni variatsioon või mutatsioon nn FOXL2 põhjustab blefarofimoosi sündroomi. Pärimismuster on autosoomne domineeriv. See tähendab, et ainult ühel vanemal peab selle edasiandmiseks olema muutunud (muteerunud) geen. Kuid mõnedel inimestel tekib blefarofimoosi sündroom ilma seda pärimata. Sel juhul on geenimutatsiooni termin “värske” või “uus” ja te ei pärinud seda mõjutatud vanemalt.

Millised on blefarofimoosi sündroomi tüsistused?

Blefarofimoos võib teie nägemist mõjutada. Teil võib olla suurem refraktsioonihäirete oht. Raske ptoosiga imikutel ja väikelastel võib tekkida amblüoopia või laisk silm, kuna silmalaud blokeerivad nende vaatevälja.

Diagnoos ja testid

Kuidas blefarofimoosi sündroomi diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja võib nelja kliinilise leiu nägemise ja silmaeksami tegemise tõttu arvata, et teil on blefarofimoosi sündroom. Silmahooldusspetsialist teeb mõnda või kõiki järgmist:

• Nägemisteravuse test, mille käigus palutakse teil graafikult tähti lugeda. See test võib teie teenusepakkujale teada anda, kui teil on murdumishäireid, nagu lühinägelikkus või kaugnägelikkus.
• Testid amblüoopia (laisk silm) ja strabismus (ristuvad silmad) tuvastamiseks.
• Vereanalüüsid reproduktiivhormoonide taseme määramiseks.
• Geneetilised testid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse blefarofimoosi sündroomi?

Blefarofimoosi sündroomi ravi hõlmab tavaliselt operatsiooni, kui olete laps. 3–5-aastaselt ravitakse kirurgiaga epicanthus inversus ja telecanthus. Umbes aasta pärast teeb kirurg silmalaugude rippumise raviprotseduuri. Kirurgid saavad teha kõiki protseduure samal ajal, kuid tavaliselt ei tee seda.

Kui teil on I tüüpi BPES, mis on siis, kui teil on esmane munasarjade puudulikkus, soovitab teie teenusepakkuja hormoonasendust, eriti östrogeenipreparaate. Need ravimeetodid ei ole aga viljatuse raviks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Pediatric Eye CareLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada blefarofimoosi sündroomi tekkeriski?

Puudub tegelik viis blefarofimoosi sündroomi riski vähendamiseks. Kui sündroom esineb teie perekonnas, võiksite kaaluda geneetilist nõustamist.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on blefarofimoosi sündroom?

Kui teil on blefarofimoosi sündroom, peate regulaarselt läbima silmakontrolli. Kui teil on I tüüp, võiksite arutada hormoone ja viljakust anendokrinoloogi või reproduktiivtervise spetsialistiga.

Saate ravida blefarofimoosi sündroomi, kuid mitte ravida.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kui tihti pean silmauuringuid tegema?
• Kas soovitate geeninõustamist?
• Kas teil on ettepanekuid viljakuse probleemide lahendamiseks?
• Millal peaksin selle seisundiga pöörduma kiirabisse?

Täiendavad levinud küsimused

Blefarofimoosi intellektipuude sündroom vs blefarofimoosi sündroom: mis vahe on?

Blefarofimoosse intellektipuude sündroomiga inimestel on rippuvad silmalaud ja silmaavad, mis on tavapärasest väiksemad. Siiski pole telekanti ega epicanthus inversust.

Blefarofimoosse intellektipuude sündroomiga inimestel on aeglasem vaimne areng. Nende sündroomide hulka kuuluvad Ohdo sündroom ja Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsoni sündroom. Teadlaste hinnangul on USA-s vähem kui 1000 inimesel blefarofimoosi vaimupuude sündroom

Blefarofimoosi sündroomiga (BPES) inimestel ei ole intellektuaalset puuet.

Blefarofimoosi sündroom, mida nimetatakse ka BPES-iks, on haruldane seisund, mis on sünnihetkel märgatav. Teie ja teie tervishoiumeeskond saate selle seisundiga hakkama. Operatsioonid silmalaugude probleemide parandamiseks on tavaliselt osa raviplaanist.

Kokkuvõttes võib öelda, et blefarofimoosi sündroom on haruldane pärilik seisund, mis mõjutab silmade ja näo arengut. Selle sündroomi puhul võivad esineda mitmed silmahaigused ja näo omadused, mis võivad mõjutada inimese nägemist ja enesehinnangut. Kuigi selle sündroomi täpne põhjus pole veel teada, on oluline teadvustada õigeaegselt esinevaid sümptomeid ning pakkuda patsientidele sobivat meditsiinilist ja psühholoogilist tuge. Lisaks on oluline ka perekondlik nõustamine ja geneetiline testimine, et paremini mõista ja hallata blefarofimoosi sündroomiga seotud riske ja väljakutseid.