Blau sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Blau sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab eelkõige lapsi ning väljendub põletikuliste sümptomite kompleksina. Sageli tuvastatakse seda haigusjuhtu silma-, naha- ja liigesepõletike kaudu, mis võivad märkimisväärselt mõjutada elukvaliteeti. Ent mis täpselt põhjustab Blau sündroomi ja kuidas see mõjutab tulevikku? Uurime sümptomeid, geneetilisi põhjuseid ja ravi väljavaateid, et mõista paremini, kuidas toetada neid, kes selle haruldase seisundiga elavad.

Blau sündroomiga lastel on äärmuslik põletik, mis põhjustab artriiti, uveiiti ja nahalööbeid. Uveiit võib põhjustada nägemise kaotust. Teie laps pärib sündroomi põhjustava geenimutatsiooni. Teie laps vajab sümptomite leevendamiseks ravi. Ravi pole olemas.

Ülevaade

Mis on Blau sündroom?

Blau sündroom on haruldane põletikuline haigus, mis mõjutab teie lapse nahka, liigeseid ja silmi. Lapsed pärivad geenimuutuse (mutatsiooni), mis põhjustab Blau sündroomi. Sümptomid, nagu nahalööbed ja artriit, ilmnevad tavaliselt enne, kui teie laps saab 5-aastaseks. See võib põhjustada ka uveiiti, nägemist kahjustavat probleemi.

Mida tähendab termin “Blau sündroom”?

Blau sündroomist saate paremini aru, kui jagate iga sõna tähendust:

• Blau: Wisconsini lastearst dr Edward Blau avaldas 1985. aastal uurimistöö nelja põlvkonna kohta perekonnast, keda see sündroom tabas.
• Sündroom: Meditsiinilises mõttes viitab “sündroom” mitmele seisundile, mis põhjustab mitmeid sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse erinevaid kehaosi.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Blau sündroomi sümptomid?

Blau sündroomi sümptomid võivad ilmneda imikueas ja ilmnevad tavaliselt 5-aastaselt. Sümptomid mõjutavad peamiselt teie lapse nahka, liigeseid ja silmi.

Blau sündroomi naha sümptomid

Blau sündroomi esimene märk on põletikuline nahalööve, mida nimetatakse granulomatoosseks dermatiidiks. Lööve tekib tavaliselt imiku kätele, jalgadele või torsole tema esimesel eluaastal.

Seda tüüpi dermatiidi tunnused on järgmised:

• Kõvad tükid või sõlmed, mida nimetatakse granuloomideks ja mida võite tunda oma lapse naha all.
• Kestendav nahk.
• Punased, kollased või pruunid punnid teie lapse naha väliskihil (epidermis).

Blau sündroomi liigesed sümptomid

Blau sündroom võib teie lapse liigeste limaskesta (sünooviumi) põletikku põhjustada. Teie lapsel võib tekkida artriit kätes, randmetes, jalgades ja pahkluudes, kui ta on 2–4-aastane.

Artriidi tunnuste hulka kuuluvad:

• Liigesevalu.
• Lihas-skeleti valu, eriti kõõlustes.
• Paistes või jäigad liigesed.

Blau sündroomi silma sümptomid

Kuni 80% Blau sündroomiga diagnoositud lastest tekib silmahaigus, mida nimetatakse uveiidiks. Uveiit põhjustab silma keskmise kihi (uvea) turset. See võib mõjutada ka nende võrkkesta ja nägemisnärve. Teie lapsel võib mõlemas silmas tekkida uveiit, mis võib halvendada nende nägemist.

Uveiidi tunnuste hulka kuuluvad:

• Hägune nägemine (vaegnägemine).
• Silma ujukid.
• Silmavalu või surve.
• Punasilm.
• Valgustundlikkus (valgustundlikkus).
• Paistes silmad.

Kuidas muidu Blau sündroom keha mõjutab?

Kuigi see on haruldane, võib teie Blau sündroomiga lapsel tekkida potentsiaalselt eluohtlik põletik:

• Veresooned.
• Aju.
• Süda.
• Maks.
• Lümfisõlmed (lümfisüsteem).
• Põrn.

Millised on Blau sündroomi tüsistused?

Blau sündroomi põletik võib põhjustada:

• Katarakt, glaukoom, tsüstoidne maakula turse, võrkkesta irdumine ja nägemise kaotus.
• Liikuvusprobleemid ja kahjustatud liigeste püsiv paindumine.
• Neeruhaigus ja neerupuudulikkus.
• Südamepõletik.
• Suurenenud põrn.
• Neuropaatia.
• Pulmonaalne hüpertensioon.
• Vaskuliit.

Mis põhjustab Blau sündroomi?

Muudatus NOD2 geen põhjustab Blau sündroomi. Enamikul inimestel on NOD2 geen toodab a NOD2 valk, mis aitab nende immuunsüsteemil tõrjuda mikroobe ja nakkusi.

Kui teie lapsel on Blau sündroom, NOD2 valk on üliaktiivne ja muudab nende immuunsüsteemi tööd. See ülereageerimine kutsub esile äärmise põletikulise reaktsiooni (põletiku), mis mõjutab teie lapse silmi, nahka ja liigeseid.

Kellel on Blau sündroomi oht?

Lapsel, kelle ühel vanemal on Blau sündroom (või seda põhjustav geenimutatsioon), on 50% tõenäosus saada muutunud geen ja see sündroom välja arendada. Laps peab haiguse tekkeks pärima vaid ühe muutunud geeni. See tähendab, et see on autosoomne domineeriv häire.

Laps võib pärida geenimutatsiooni ja tal ei teki Blau sündroomi. Kuid neil on 50% tõenäosus, et nad edastavad muteerunud geeni igale oma tulevasele lapsele.

Diagnoos ja testid

Millised tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad ja ravivad Blau sündroomi?

Sõltuvalt teie lapse sümptomitest võivad nad saada abi tervishoiuteenuste osutajate meeskonnalt, sealhulgas:

• Reumatoloog artriidi ja liigeseprobleemide korral.
• Nahahaiguste dermatoloog.
• Silmaarst nägemisprobleemide korral.

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Blau sündroomi diagnoosivad?

Blau sündroomi diagnostilised testid varieeruvad sõltuvalt teie lapse sümptomitest. Geneetiline test (vereanalüüs) võib tuvastada muutusi NOD2 geen, mis põhjustab Blau sündroomi.

Teie laps võib saada ka ühe või mitu järgmistest testidest:

• Silmauuring, sealhulgas optiline koherentsustomograafia (OCT) ja nägemisvälja testimine.
• Pildistamise testid, nagu MRI, CT-skaneerimine, ultraheli või röntgenikiirgus, et vaadata liigeseid ja muid elundeid teie sümptomite põhjal.
• Naha biopsia.

Kas sünnieelsed testid võivad tuvastada Blau sündroomi?

Sünnieelsed testid, nagu koorioni villuse proovide võtmine või amniotsentees, ei testi NOD2 spetsiifiliselt geenimutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Millised on teised Blau sündroomi nimetused?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib viidata Blau sündroomile ühega järgmistest nimedest:

• Laste granulomatoosne artriit.
• Artrokutaanneouveaalne granulomatoos.
• Perekondlik granulomatoos.
• Perekondlik juveniilne süsteemne granulomatoos.
• Granulomatoosne põletikuline artriit, dermatiit ja uveiit.

Kui haruldane on Blau sündroom?

Blau sündroom on äärmiselt haruldane. See mõjutab vähem kui 1 last 1 miljonist kogu maailmas.

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Blau sündroomi ravivad?

Teie lapse tervishoiuteenuste osutajate meeskond ravib erinevaid haigusseisundeid, et leevendada sümptomeid ja vältida nende kordumist (haiguse ägenemist). Ravid sõltuvad seisundist ja raskusastmest ning võivad hõlmata:

• Immunosupressandid nagu kortikosteroidid, metotreksaat ja tuumori nekroosifaktori (TNF) inhibiitorid.
• Põletikuvastased ravimid nagu mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d).
• Kohalikud silmaravimid ja/või silmaoperatsioonid katarakti ja glaukoomi korral.
• Füüsiline ja tööteraapia.

Ärahoidmine

Kas saate Blau sündroomi ära hoida?

Kui teil või teie partneril on Blau sündroomi põhjustav geenimutatsioon, võiksite enne laste saamist kohtuda geeninõustajaga. See spetsialist saab arutada teie riski, et tulevased põlvkonnad pärivad muutunud NOD2 geen.

Väljavaade / prognoos

Milline on Blau sündroomiga inimese väljavaade?

Kuigi Blau sündroomi ei saa ravida, võivad ravid leevendada sümptomeid ja aidata teie lapsel nautida head elukvaliteeti kuni täiskasvanueani. Seisund mõjutab kõiki erinevalt. Ühes uuringus leiti, et 40% Blau sündroomiga lastest olid kerged sümptomid ja nad olid võimelised töötama sama hästi kui nende eakaaslased. Kuid haigus põhjustas tõsiseid sümptomeid 10% lastest. Kui Blau sündroom mõjutab elutähtsaid organeid, võib see lühendada inimese eeldatavat eluiga.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on:

• Raskused esemetest haarata, liigeste painutamine või liigutamine.
• Äärmuslik valu.
• Nägemisprobleemid.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis põhjustas minu lapsel Blau sündroomi?
• Millised ravimid ja ravimeetodid võivad mu last aidata?
• Kas peaksime partneriga geenitesti tegema?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Blau sündroomil ja varajase algusega sarkoidoosil?

Blau sündroom ja varase algusega sarkoidoos on sama haigus, millel on samad sümptomid. Kuid Blau sündroomiga lapsed pärivad haigust põhjustava geenimuutuse. Varajase sarkoidoosiga lastel ei ole perekonnas esinenud Blau sündroomi. The NOD2 geen muutub või muteerub juhuslikult teadmata põhjuseta (de novo geenimutatsioon).

Kroonilise haigusega nagu Blau sündroomiga lapse kasvatamine võib olla keeruline. Kui teil on ka Blau sündroom, võite kasutada oma isiklikke kogemusi, et oma lapse eest hoolitsemist paremini toetada. Samuti saate kasutada oma teadmisi, et aidata oma lapsel selle elukestva haigusega toime tulla. Oluline on otsida abi ekspertidelt, kes tunnevad artriiti, uveiiti ja nahahaigusi, mis hõlmavad Blau sündroomi. Need tervishoiuteenuse osutajad saavad aidata hallata teie lapse sümptomeid, tagades teie lapsele parima võimaliku lapsepõlve.

Blau sündroom on geneetiline põletikuline haigus, mida iseloomustavad sümptomid nagu artriit, nahalööve ja uveiit. Haiguse põhjuseks on NOD2 geeni mutatsioonid. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja haiguse progressiooni aeglustamisele, kasutades sageli mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid ja immunosupressante. Varajane diagnoosimine ja jätkuv meditsiiniline jälgimine on olulised haiguse mõjude miinimumini viimiseks, võimaldades patsientidel elada täisväärtuslikku elu.