Bernard-Soulier’ sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Bernard-Soulier’i sündroom on haruldane vereloomehäire, mis mõjutab vereliistakuid. Selle sündroomi sümptomiteks võivad olla korduvad ninaverejooksud, igemete veritsus, verevalumid ja pikaleveninud veritsus pärast väiksemaidki vigastusi. Sündroomi põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis mõjutab vereliistakute funktsiooni. Kuigi Bernard-Soulier’i sündroomi pole võimalik täielikult välja ravida, on olemas erinevaid ravimeetodeid, mis võivad aidata vähendada selle sündroomiga seotud sümptomeid ja komplikatsioone. Selles artiklis vaatleme lähemalt Bernard-Soulier’i sündroomi sümptomeid, põhjuseid ja ravivõimalusi.

Bernard-Soulier’ sündroom (BSS) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab vere hüübimist. Vere hüübimine on teie keha verejooksu peatamise protsess. Bernard-Soulier’ sündroomi korral on teil madal trombotsüütide arv, mis on vere hüübimiseks oluline osa. Kui teil on see seisund, peate vigastuste vältimiseks võtma täiendavaid ettevaatusabinõusid.

Ülevaade

Mis on Bernard-Soulier’ sündroom?

Bernard-Soulier’ sündroom (BSS) on haruldane haigus, mis mõjutab teie vere hüübimist. Vere hüübimine on protsess, mis hoiab teid vigastuse korral liigse verejooksu eest.

Trombotsüüdid ja plasma, kaks teie vere komponenti, mängivad olulist rolli verehüüvete moodustamisel. Bernard-Soulier’ sündroomiga inimestel on tavaliselt vähem trombotsüütide arvu kui tavaliselt (trombotsütopeenia). Nende vereliistakud on samuti tavalisest suuremad. Seetõttu veritsevad Bernard-Soulier’ sündroomiga inimesed tavaliselt kergesti ja tekivad verevalumid.

Kui levinud on Bernard-Soulier’ sündroom?

Bernard-Soulier’ sündroom on haruldane. Ekspertide hinnangul mõjutab see ainult umbes 1 inimest 1 miljonist kogu maailmas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Bernard-Soulier’ sündroomi sümptomid?

Bernard-Soulier’ sündroomiga imikute sümptomid ilmnevad tavaliselt varases eas. Bernard-Soulier’ sündroomiga inimesed kogevad tavaliselt:

• Lihtne verevalumid, mille paranemine võtab tavapärasest kauem aega.
• Liigne verejooks väikestest sisselõigetest või vigastustest.
• Sagedased ninaverejooksud (epistaksis).
• Nahaalune verejooks (petehhiad).
• Ebatavaliselt tugev menstruaalverejooks (menorraagia).

Mis põhjustab Bernard-Soulier’ sündroomi?

Bernard-Soulier’ sündroom on geneetiline haigus, mis tähendab, et teil on see sünnihetkel esineva geenimuutuse (mutatsiooni) tõttu. See on ka pärilik, mis tähendab, et teie vanemad annavad selle geenimutatsiooni teile edasi.

Bernard-Soulier’ sündroom tekib mutatsioonide tõttu GP1BA, GP1BB või GP9 geenid. Kõik need geenid mõjutavad seda, kuidas teie keha moodustab verehüübe.

Diagnoos ja testid

Kuidas Bernard-Soulier’ sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja kasutab Bernard-Soulier’ sündroomi diagnoosimiseks vereanalüüse. Vereanalüüsid kontrollivad teie trombotsüütide arvu ja otsivad geenimutatsioone, mis põhjustavad Bernard-Soulier’ sündroomi. Teie teenusepakkuja võib teie verd vaadata ka mikroskoobi all, et näha, kas teie trombotsüüdid on ebatavaliselt suured. Test, mida nimetatakse trombotsüütide voolutsütomeetriaks, mõõdab glükoproteiinide 1BA, 1BB ja 9 kogust trombotsüütide pinnal.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravite Bernard-Soulier’ sündroomi?

Bernard-Soulier’ sündroomi ravi keskendub tavaliselt liigse verejooksu ennetamisele ja BSS-i tüsistuste vältimisele. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile soovitada:

• Vältige verejooksu riski suurendavaid ravimeid, nagu mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d), aspiriin või antihistamiinikumid.
• Harjake hambaid pehmete harjastega hambaharjaga, et vähendada igemete veritsemise võimalust.
• Siit saate teada, kuidas ninaverejooksu peatamiseks õigesti survet avaldada.
• Piirake või vältige toite ja jooke, nagu alkohol ja rafineeritud suhkrud, mis võivad mõjutada teie trombotsüütide arvu.
• Registreeruge 24-tunnises hädaabikeskuses, mis saab teid igal kellaajal erakorralise verejooksu korral ravida.
• Kui teil on rauapuudus, võtke rauapreparaate.
• Kandke meditsiinilise hoiatuse käevõru või silti, mis tuvastab selgelt teie diagnoosi.

Bernard-Soulier’ sündroomi ravi võib hõlmata ka:

• Trombotsüütide ülekanded: See on tavaliselt esmavaliku ravi BSS-iga inimestele, kellel on hädaolukorras verejooksu episood või kes valmistuvad operatsiooniks. Te saate doonortrombotsüüte veenisisese (IV) liini kaudu trombotsüütide ülekande käigus. Trombotsüüdid aitavad kaasa vere hüübimisele.
• Antifibrinolüütiline ravi: Antifibrinolüütilised ained on ravimid, mis aitavad teie verel hüübida. Teie teenusepakkuja võib teile anda traneksaamhapet (Cyklokapron®) verejooksu kontrollimiseks. Traneksaamhape on teatud tüüpi antifibrinolüütiline aine.

Hooldus Clevelandi kliinikus Healoomuliste hematoloogiliste häirete raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas vältida Bernard-Soulier’ sündroomi?

Bernard-Soulier’ sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Kui teil on BSS-i põhjustav geenimutatsioon või arvate, et see võib tekkida, on hea mõte kaaluda geneetilist testimist ja geneetilist nõustamist. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista riske ja tagajärgi, mis kaasnevad BSS-i edasiandmisega teie lastele.

Väljavaade / prognoos

Millised on Bernard-Soulieri sündroomi väljavaated?

Enamik Bernard-Soulier’ sündroomiga inimesi võib elada tüüpilist elu. Kui teil on BSS, peate vigastuste vältimiseks võtma täiendavaid ettevaatusabinõusid. Näiteks peate vältima kontaktspordiga tegelemist, mis suurendab vigastuste ohtu.

Üldise hea tervise säilitamiseks peate regulaarselt nägema ka oma esmatasandi arstiabi. Teie ja teie hooldusmeeskond peate hoolikalt planeerima kõik plaanilised operatsioonid. Samuti võite enne operatsiooni vajada trombotsüütide ülekannet.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on Bernard-Soulier’ sündroom või arvate, et võiksite seda teha, võiksite küsida ka oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised on Bernard-Soulier’ sündroomi esimesed tunnused?
• Milliseid teste on vaja Bernard-Soulier’ sündroomi diagnoosimiseks?
• Millised on Bernard-Soulier’ sündroomi ravivõimalused?
• Mida saan teha liigse verejooksu vältimiseks, kui mul on Bernard-Soulier’ sündroom?
• Milliseid tegevusi tuleks vältida, kui mul on Bernard-Soulier sündroom?
• Kui suur on tõenäosus, et annan oma lastele Bernard-Soulier’ sündroomi?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Bernard-Soulier’ sündroom seab mu lapse ohtu, kui ma olen rase?

Kui olete rase ja teil on BSS, vajate kõrge riskiga sünnitusabi ja hematoloogia tervishoiuteenuse osutajate abi. Trombotsüütide arvu ja üldise tervise mõõtmiseks peate hoolikalt jälgima. Võimalik, et te ei saa võtta teatud tüüpi anesteesiat, mis põhjustavad sünnituse ajal verejooksu ohtu.

Teie vastsündinu vajab trombotsüütide arvu jälgimiseks regulaarseid teste. On võimalus, et edastate BSS-i põhjustava geenimutatsiooni oma lapsele.

Mis on Bernard-Soulier’ sündroomi peamine probleem?

Bernard-Soulier’ sündroom põhjustab peamiselt probleeme vere hüübimisega. Kui teil on BSS, põhjustavad verehüübimisprobleemid pärast vigastust sageli liigset verejooksu või kergeid verevalumeid.

Millised tingimused põhjustavad Bernard-Soulier’ sündroomiga sarnaseid sümptomeid?

Mitmed seisundid võivad põhjustada sarnaseid verejooksu probleeme ja sümptomeid nagu BSS, sealhulgas:

• Hemofiilia.
• May-Hegglini anomaalia.
• Ladustamisbasseini haigus.
• Glanzmanni ja Naegeli trombasteenia.
• Von Willebrandi haigus.

Bernard-Soulier’ sündroom (BSS) on haruldane haigus, mille olete päritud oma vanematelt. Kui teil on see seisund, on teil tõenäoliselt probleeme vere hüübimisega. Kuid see ei tähenda, et te ei võiks elada tavalist elu. Võimalik, et peate olema ettevaatlik, et vältida teatud tegevusi, mis suurendavad vigastuste ohtu, mis võib põhjustada liigset verejooksu. Plaanige regulaarselt külastada oma esmatasandi arstiabi. Teie teenusepakkuja saab vastata kõikidele küsimustele, aidata teil oma seisundit hallata ja teiega koostööd teha, et säilitada teie üldist tervist.

Vahendid

• Almomani MH, Mangla A. Bernard Soulier’ sündroom. [Updated 2022 May 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 jaanuar. Kasutatud 02.09.2022.
• Ameerika Hematoloogia Selts. Verehüübed. Kasutatud 02.09.2022.
• Rahvuslik meditsiiniraamatukogu. Bernard-Soulier’ sündroom. Kasutatud 02.09.2022.
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon. Bernard-Soulier’ sündroom. Kasutatud 02.09.2022.

Kokkuvõttes võib öelda, et Bernard-Soulier’i sündroom on haruldane veritsushäire, mille põhjustab vereliistakute puudulikkus. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad korduvaid verejookse, nahaaluseid verevalumeid ja pikenenud verejooksu aegu. Põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad vereliistakute funktsiooni. Ravi hõlmab tavaliselt sümptomaatilist ravi, vereülekandeid ja teisi vereliistakuid stimuleerivaid ravimeid. Täpse diagnoosi ja ravi saamiseks on oluline konsulteerida arstiga.