Beetatalasseemia | SFOMC

Beetatalasseemia on geneetiline haigus, mis mõjutab vererakkude moodustumist ja põhjustab aneemiat. SFOMC meditsiinikool on rahvusvaheliselt tunnustatud tipptasemel teadusasutus, kus uuritakse ja ravitakse erinevaid geneetilisi haigusi, sealhulgas beetatalasseemiat. Koolil on ka juhtivad eksperdid selle haigusega seotud uusimate ravimeetodite väljatöötamisel ning patsientide toetamisel. Nende pühendumus ja teadmised aitavad haiguse all kannatajatel paremat elukvaliteeti saavutada.

Mis on beeta-talasseemia?

Talasseemia (thal-uh-SEE-mee-uh) on verehaigus, mis on pärilik. See tähendab, et see edastatakse ühelt või mõlemalt vanemalt nende geenide kaudu. Kui teil on talasseemia, toodab teie keha normaalsest vähem hemoglobiini. Hemoglobiin on rauarikas valk punastes verelibledes. See kannab hapnikku kõikidesse kehaosadesse.

Talasseemiat on kaks peamist tüüpi: alfa ja beeta. Iga tüübi puhul on mõjutatud erinevad geenid.

Talasseemia võib põhjustada kerget või rasket aneemiat. Aneemia tekib siis, kui teie kehal pole piisavalt punaseid vereliblesid ega hemoglobiini. Aneemia raskusaste ja tüüp sõltuvad sellest, kui palju geene on mõjutatud.

Mis põhjustab beeta-talasseemiat?

Beetatalasseemiat põhjustavad kahjustatud või puuduvad geenid. Kaasatud on kaks spetsiifilist geeni. Seda häiret on mitut tüüpi:

Suur beeta-talasseemia (Cooley aneemia). Kahjustatud on kaks geeni. See on selle häire kõige raskem vorm. Selle seisundiga inimesed vajavad sagedast vereülekannet. Nad ei pruugi elada normaalset eluiga.

Beetatalasseemia väike või talasseemia tunnus. Ainult üks geen on kahjustatud. See põhjustab vähem rasket aneemiat. Seda tüüpi inimestel on 50% tõenäosus geeni oma lastele edasi anda. Kui teist vanemat see ei mõjuta, on selle häire vorm ka nende lastel. See tüüp jaguneb veel järgmisteks osadeks:

• Talasseemia miinimumid: Sümptomeid on vähe või üldse mitte.

• Intermedia talasseemia: See põhjustab mõõdukat kuni rasket aneemiat.

Paljudele selle häirega inimestele antakse kogemata rauda asendamine. See juhtub siis, kui arvatakse, et rauapuudus põhjustab nende aneemiat. Liiga palju rauda võib olla kahjulik. Seetõttu on oluline teha õige diagnoos. Võimalik, et peate nägema verehaiguste spetsialisti, mida nimetatakse hematoloogiks.

Kellel on beeta-talasseemia oht?

Beetatalasseemia on ühelt või mõlemalt vanemalt päritud geneetiline haigus. Ainus riskitegur on haiguse esinemine perekonnas.

Millised on beeta-talasseemia sümptomid?

Erinevatel inimestel on erinevad sümptomid, sõltuvalt sellest, millist tüüpi häire on päritud.

Peamine beeta-talasseemia: See on selle häire kõige raskem tüüp. Seda tüüpi lastel on varases eas sümptomid, mis hõlmavad järgmist:

• Kahvatu nahk

• Kiuslik

• Halb söögiisu

• Paljude infektsioonide olemasolu

Aja jooksul ilmneb rohkem sümptomeid, sealhulgas:

• Aeglustatud kasv

• Kõhu (kõhu) turse

• Kollakas nahk (ikterus)

Ilma ravita suurenevad põrn, maks ja süda. Samuti võivad luud muutuda õhukeseks, rabedaks ja deformeeruda.

Selle seisundiga inimesed vajavad sagedast vereülekannet ja ei pruugi elada normaalset eluiga. Raud koguneb südamesse ja teistesse organitesse vereülekandega. See võib põhjustada südamepuudulikkust juba teismeeas või 20ndate alguses.

Talasseemia miinimumid: See tüüp ei põhjusta sageli sümptomeid.

Intermedia talasseemia: See tüüp võib põhjustada mõõduka kuni raske aneemia sümptomeid, sealhulgas:

• Äärmuslik väsimus (väsimus)

• Kahvatu nahk

• Aeglane või hiline kasv

• Nõrgad luud

• Suurenenud põrn

Kuidas beeta-talasseemiat diagnoositakse?

Beetatalasseemiat leitakse kõige sagedamini inimestel, kes on pärit Kreekast, Itaaliast, Aafrikast või Aasiast. Kõige sagedamini tehakse diagnoos vanuses 6–12 aastat.

Need testid võivad kindlaks teha, kas olete kandja, ja võivad häiret teie lastele edasi anda:

• Täielik vereanalüüs (CBC): See test kontrollib erinevate vererakkude suurust, arvu ja küpsust teatud koguses veres.

• Hemoglobiini elektroforees hemoglobiini F ja A2 kvantitatiivse määramisega: Laborianalüüs, mis eristab hemoglobiini tüüpe.

Kõiki neid uuringuid saab teha ühest vereproovist. Rasedal naisel diagnoositakse beebi CVS-i (koorioni villus proovide võtmine) või amniotsenteesi abil.

Kuidas beeta-talasseemiat ravitakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja selgitab välja parima ravi, võttes aluseks:

• Teie vanus, üldine tervislik seisund ja haiguslugu

• Kui haige sa oled

• Kui hästi saate hakkama teatud ravimite, protseduuride või ravimeetoditega

• Kui kaua seisund eeldatavasti kestab

• Teie arvamus või eelistus

Ravi võib hõlmata:

• Regulaarsed vereülekanded

• Ravimid, mis vähendavad teie kehas liigset rauda (nimetatakse raua kelaatraviks)

• Vajadusel põrna eemaldamise operatsioon

• Igapäevane foolhape

• Operatsioon sapipõie eemaldamiseks

• Regulaarne südame- ja maksafunktsiooni kontroll

• Geneetilised testid

• Luuüdi siirdamine

Märge: Ärge võtke rauapreparaate.

Millised on beeta-talasseemia tüsistused?

Beeta-talasseemia tüsistused sõltuvad tüübist:

• Talasseemia miinimum on kerge ja ei põhjusta probleeme. Kuid te olete häire kandja.

• Intermedia talasseemia võib põhjustada probleeme aneemia raskusastme tõttu. Nende probleemide hulka kuuluvad kasvu hilinemine, nõrgad luud ja laienenud põrn.

• Peamine beeta-talasseemia põhjustab suuri probleeme ja võib lõppeda varajase surmaga. Tüsistused võivad hõlmata kasvu hilinemist, luuprobleeme, mis põhjustavad näo muutusi, maksa- ja sapipõieprobleeme, põrna suurenemist, neerude suurenemist, diabeeti, hüpotüreoidismi ja südameprobleeme.

Elu beeta-talasseemiaga

Kui teil on suur või keskmine beeta-talasseemia, võib selle häirega elamine olla keeruline. Tehke oma tervishoiuteenuse osutajaga koostööd vereülekannet sisaldava raviplaani koostamiseks. Teie plaan võib sisaldada ka ravi täiendava raua eemaldamiseks kehast (raua kelaatravi). Teil on ka regulaarsed vereanalüüsid ja füüsilised eksamid. Oluline on vältida nakkusi. Peske käsi sageli ja vältige teisi haigeid. Samuti võite vajada emotsionaalset tuge. Rääkige oma teenusepakkujaga. Ta võib aidata teil tuge leida.

Peamised punktid beeta-talasseemia kohta

• Talasseemia on pärilik verehaigus. See põhjustab kehas vähem hemoglobiini tootmist.

• Beeta-talasseemiat on mitut tüüpi.

• Erinevatel inimestel on erinevad sümptomid, sõltuvalt sellest, millist tüüpi beetatalasseemia on päritud.

• Beetatalasseemia ravi võib hõlmata ravimeid ja regulaarset vereülekannet.

• Tervise säilitamiseks ja haiguse tüsistuste vähendamiseks tehke koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Beetatalasseemia on pärilik haigus, mis mõjutab punavereliblede tootmist organismis. SFOMC meditsiin on teinud olulisi edusamme selle haiguse diagnoosimise ja ravimise valdkonnas. Nende pühendumus ja tipptasemel teadustöö on aidanud paljudel patsientidel parema elukvaliteedi saavutamisel. Tulevikus loodame näha veelgi rohkem innovatsiooni ja progressiivseid ravimeetodeid beetatalasseemia vastu võitlemisel. SFOMC meditsiiniuuringud on eluliselt olulised mitte ainult selle haiguse, vaid ka teiste geneetiliste haiguste mõistmiseks ja raviks.