Beckeri lihasdüstroofia | SFOMC

Beckeri lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mida iseloomustab lihaste nõrkus ja väsimus. See mõjutab peamiselt poisse ja mehi ning progresseerub aja jooksul. SFOMC meditsiin on tunnustatud meditsiinikeskus, mis pakub tipptasemel ravi ja uuringuid erinevate haiguste, sealhulgas Beckeri lihasdüstroofia puhul. Nende ekspertide meeskond tegutseb pühendunult, et aidata patsientidel haigusega toime tulla ning leida uusi ravivõimalusi ja lähenemisviise.

Mida peate teadma

• Beckeri lihasdüstroofia sarnaneb Duchenne’i lihasdüstroofiaga ja seda iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus. Siiski on Beckeri lihasdüstroofia vähem levinud kui Duchenne’i lihasdüstroofia ja seda seostatakse kergemate kliiniliste sümptomitega.
• Nagu Duchenne’i lihasdüstroofia, on ka Beckeri lihasdüstroofia geneetiline seisund, mis mõjutab enamasti mehi.
• Beckeri lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad tavaliselt teismeeas või varases täiskasvanueas. Selle kulg on Duchenne’i omast aeglasem ja seda võib olla raskem ennustada.
• Beckeri lihasdüstroofia on põhjustatud geneetilisest probleemist düstrofiini tootmisel, valgu, mis kaitseb lihaskiude lagunemise eest ensüümidega kokkupuutel. Beckeri lihasdüstroofiaga inimesed toodavad rohkem düstrofiini kui Duchenne’i lihasdüstroofiaga inimesed.
• Seisund sai nime saksa arsti Peter Emil Beckeri järgi, kes kirjeldas seda lihasdüstroofia varianti esmakordselt 1950. aastatel.

Millised on Beckeri lihasdüstroofia nähud ja sümptomid?

Beckeri lihasdüstroofia nähud ja sümptomid ilmnevad patsientidel teismeeas või noorukieas. Nagu ka tõsisema Duchenne’i lihasdüstroofia puhul, algab lihaste nõrgenemise ja kurnatuse muster tavaliselt puusa- ja vaagnapiirkonnast ning areneb seejärel reitele ja õlgadele.

Kui lihased nõrgenevad, võivad patsiendid märgata muutusi, kui nad osalevad kehalises tegevuses ja spordis. See nõrkus võib põhjustada kõnnaku muutusi. Beckeri lihasdüstroofia all kannatavad isikud võivad kõndides hakata kahlama, varvastel kõndima või kõhtu ettepoole suruma, et säilitada tasakaal ning kompenseerida puusade ja jalgade jõupuudust.

Millised on Beckeri lihasdüstroofia riskitegurid?

Beckeri lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mille põhjustab X-kromosoomi geen, mille geeni kandvad emad võivad edasi anda oma poegadele.

Kuidas Beckeri lihasdüstroofiat diagnoositakse?

Beckeri lihasdüstroofia diagnoosimine on keeruline, kuna sellel on nii palju sümptomeid teiste haigusseisunditega, sealhulgas Duchenne’i, jäsemete vöö lihasdüstroofia ja seljaaju lihaste atroofiaga.

Väljakutse seisneb selles, et teha kindlaks, kas nõrkus pärineb lihastest endist või motoorsetest neuronitest (hargnevad seljaajust), mis neid lihaseid kontrollivad.

Märkide ja sümptomite hoolikas füüsiline ja ajalugu on esimene samm, et arst saaks jälgida progresseerumise mustrit. Beckeri lihasdüstroofia diagnostilised testid hõlmavad järgmist:

Vereanalüüsid: Geneetilised vereanalüüsid võivad paljastada Beckeri lihasdüstroofia põhjustanud geenimutatsiooni. Samuti saavad nad mõõta kreatiinkinaasi olemasolu, ensüümi, mis moodustub lihaskoe lagunemisel. See aine on suurenenud lihasdüstroofia ja põletikuliste seisundite korral.

Lihasbiopsia: neil lastel, kellel on Duchenne’i lihasdsütroofia kliinilised tunnused, kuid kellel ei esine ühtki tavalist mutatsiooni, võetakse väike lihaskoe proov ja seda uuritakse diagnoosi kinnitamiseks mikroskoobi all.

Elektromüogramm: see test kontrollib, kas lihasnõrkus on pigem lihaskoe hävimise kui närvikahjustuse tagajärg.

Elektrokardiogramm (EKG või EKG): test, mis registreerib südame elektrilise aktiivsuse, EKG näitab ebanormaalseid rütme (arütmiaid või düsrütmiaid) ja tuvastab südamelihase kahjustusi.

Süda koosneb peamiselt lihastest ja seetõttu mõjutab seda lihasdüstroofia. Beckeri lihasdüstroofia võib põhjustada kardiomüopaatiat ehk südamelihaste nõrgenemist, mis, kui seda ei käsitleta, võib viia südamepuudulikkuse ja siirdamise vajaduseni.

Beckeri lihasdüstroofia ravi

Beckeri lihasdüstroofiat ei ravita praegu. Arst võib välja kirjutada steroidseid ravimeid, et aidata inimestel võimalikult kaua kõndida.

Beckeri lihasdüstroofia kliiniline kulg on varieeruv. Mõned inimesed võivad 30-aastaseks saades vajada ratastooli; teised võivad jätkata kõndimist kepiga või ilma.

Multidistsiplinaarne spetsialistide meeskond, kellel on kogemusi Beckeri lihasdüstroofia ravis, võib aidata leevendada sümptomeid:

• Füüsilise ja tööalase rehabilitatsiooni spetsialistid saavad koostada treeningprogramme ja õpetada venitustegevusi, et minimeerida kontraktuure, mis on lihaste ja kõõluste kokkutõmbumisest põhjustatud kõvastunud või deformeerunud liigesed.

• Lihasdüstroofia alal kogenud ortopeedilised kirurgid saavad ravida kontraktuure ja skolioosi.

• Kardioloogid jälgivad patsiendi südamefunktsiooni EKG ja ehhokardiogrammi abil.

Beckeri lihasdüstroofia on pärilik lihasnõrkuse ja degeneratsiooni häire, mis mõjutab peamiselt poisse ja mehi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uuringute ja ravi poolest mitmesuguste geneetiliste haiguste, sealhulgas Beckeri lihasdüstroofia korral. Nende multidistsiplinaarne lähenemine ja individuaalne ravi aitavad patsientidel paremat elukvaliteeti saavutada. On oluline, et patsiendid ja nende pered oleksid teadlikud oma võimalustest ja võimalustest selle harvaesineva haiguse kontrolli all hoidmisel. SFOMC meditsiin on oluline partner Beckeri lihasdüstroofia patsientidele üle maailma.