Batteni tõbi: mis see on, sümptomid, põhjus ja väljavaade

Batteni tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab progresseeruvat neurodegeneratsiooni. Haiguse sümptomite hulka kuuluvad nägemiskaotus, krambid, lihasnõrkus, dementsus ja käitumishäired. Haigusel puudub praegu ravim ja prognoos on tavaliselt halb, sest see viib lõpuks surmani. Batteni tõve põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis häirivad ainevahetust ajus. Varajane diagnoosimine ja toetav ravi võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti, kuid tõeliselt tõhusat ravi pole veel leitud.

Ülevaade

Mis on Batteni haigus?

Batteni tõbi on surmaga lõppevate geneetiliste häirete rühm. Pakkujad nimetavad seda häirete rühma ka neuronaalseks tseroid-lipofustsinoosiks (NCL). On teada 13 Batteni tõve tüüpi. Kõik tüübid põhjustavad palju samu sümptomeid. Nende hulka kuuluvad krambid, nägemise kaotus ja kognitiivsed (mõtlemis- ja arutlusprobleemid). Sümptomid võivad ilmneda imikutel, lastel ja teismelistel.

Batteni tõbi on pärilik ainevahetushäire. See edastatakse perekondade kaudu ja see tuleneb geneetilisest mutatsioonist (geenimuutus). Häire mõjutab rakkude võimet laguneda ja vabaneda rakujäätmetest. Keha ei suuda eemaldada valke, suhkruid ja lipiide (rasvu), mistõttu need kogunevad. See kogunemine põhjustab probleeme närvisüsteemiga, mis lõpuks viib surma.

Batteni haigust ei ravita. Tervishoiuteenuse osutajad keskenduvad sümptomite ravimisele ja häirega inimeste elukvaliteedi parandamisele.

Kui levinud on Batteni haigus?

Tervishoiuteenuste osutajate hinnangul mõjutab Batteni tõbi USA-s umbes 3 igast 100 000 sünnist. Skandinaavia või Põhja-Euroopa päritolu inimestel on selle häire tõenäosus suurem. Põhja-Euroopas sünnib umbes 1 igast 25 000 lapsest Batteni tõvega. Batteni tõbe põdevate laste õdedel-vendadel on 25% tõenäosus selle haiguse tekkeks.

Millised on Batteni haiguse tüübid?

Teadlased ja tervishoiuteenuse osutajad on tuvastanud 13 tüüpi Batteni haigust. Pakkujad klassifitseerivad erinevad tüübid vanuse sümptomite alguse ja muutust põhjustava geeni alusel. Sümptomid võivad alata imikueas, hilises lapsepõlves, lapsepõlves või varases teismeeas.

Väga harva võivad sümptomid tekkida täiskasvanutel (tavaliselt umbes 30-aastaselt). Kõik Batteni tõve tüübid on surmavad, välja arvatud täiskasvanute Batteni tõbi. Inimestel, kellel tekivad täiskasvanuna Batteni tõve sümptomid, on normaalne eluiga.

Iga Batteni tõve tüübi nimi algab tähega “CLN”. See tähistab tseroid-lipofustsinoosi, neuronaalne – mõjutatud geeni nimi. Nimi lõpeb numbriga 1 kuni 14. Kõige tavalisem Batteni tõve tüüp on CLN3 (juveniilne Batteni tõbi). CLN3 sümptomid algavad tavaliselt vanuses 5 kuni 15 aastat.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Batteni tõve sümptomid?

Kõigil Batteni tõve tüüpidel on palju samu sümptomeid, kuid need võivad alata erinevas vanuses. Batteni tõbe põdevad imikud ja lapsed kasvavad ja arenevad teatud aja jooksul normaalselt. Nad saavutavad arengu verstapostid, nagu roomamine, kõndimine, rääkimine ja enda toitmine. Kuid siis nad lõpetavad edenemise ja hakkavad langema. Nad kaotavad kõik õpitud oskused ja neil tekivad sümptomid. Need sümptomid süvenevad tavaliselt kiiresti.

Sümptomid on inimestel erinevad. Esimesed Batteni haiguse tunnused on järgmised:

• Nägemiskaotus (see sümptom ei mõjuta Batteni tõvega täiskasvanuid).
• Epilepsia (krambid).
• Kognitiivsed probleemid, raskused õppimisega või raskused koolis püsimisega.
• Probleemid rääkimisega. See hõlmab kõne viivitusi, kogelemist ja sõnade või fraaside mitu korda kordamist.
• Kohmakus ja probleemid koordinatsiooni, tasakaalu ja liikumisega.

Teised märgid ilmnevad hiljem või võivad kattuda esimeste sümptomitega. Nad sisaldavad:

• Treemor, puugid, lihasspasmid ja müokloonus (ebanormaalsed lihastõmblused).
• Muutused meeleolus, käitumises või isiksuses.
• Dementsus.
• Hallutsinatsioonid ja psühhoosiepisoodid (reaalsusest väljas olemine).
• Unehäired.
• Lihaste spastilisus ja jäikus (lihased, mis on alati pingul või painutatud).
• Jäsemete nõrkus, mis areneb halvatuseni.
• Südameprobleemid, nagu arütmia (teismelistel ja noortel täiskasvanutel).

Mis põhjustab Batteni haigust?

Batteni haigus on geneetiline haigus. See on päritud (perede kaudu edasi antud). See juhtub ainult siis, kui mõlemad vanemad on mutatsiooniga (viga) geeni kandjad. Batteni haigusega lapse sündimiseks peavad mõlemad vanemad edastama vigase geeni koopia.

Batteni haigust põhjustav geen mõjutab organismi võimet rakujäätmeid lagundada ja kõrvaldada. Lipiidid (rasvad), suhkrud ja valgud kogunevad rakkudesse üle kogu keha. Need mõjutavad eriti ajurakke. Kogunemine põhjustab keha õige töö lõpetamise.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Batteni haigust diagnoosivad?

Batteni haiguse diagnoosimiseks vaatab teie teenusepakkuja teie lapse läbi. Nad küsivad ka sümptomite ja perekonna ajaloo kohta. Teie teenusepakkuja võib:

• Telli DNA-test: Teie teenusepakkuja kogub teilt või teie lapselt vere- või süljeproovi ja saadab proovi laborisse testimiseks. Labor uurib DNA-d mutatsioonide (muutuste) suhtes teatud geenides. DNA-test on ainus viis Batteni haiguse diagnoosi kinnitamiseks.
• Võtke biopsia: Pakkujad võtavad koeproovi (tavaliselt nahast) ja vaatavad seda mikroskoobi all. Teie teenusepakkuja otsib ebatavaliselt suuri lipofustsiinide kogusid. Lipofustsiinid on kollakaspruunid rasvade ja valkude ladestused, mis ladestuvad nahas ja teistes kudedes.
• Tehke silmade eksam: Võrkkesta ja nägemisnärvi tervise kontrollimiseks teeb teie teenusepakkuja testi, mida nimetatakse elektroretinograafiaks (ERG). Test mõõdab, kuidas võrkkest valgusele reageerib. Võrkkesta on teie silma tagaosas. See võtab vastu valgust ja saadab teie ajju teavet.

Juhtimine ja ravi

Kas Batteni haigust saab ravida?

Praegu on ainult üks FDA poolt heaks kiidetud ravi. See on mõeldud ainult CLN2-ga lastele. Lapsed saavad iga kahe nädala tagant ravimit, mida nimetatakse alfatserliponaasiks (Brineura®). Pakkujad süstivad ravimit otse lapse aju ümbritsevasse vedelikku. Ravim aeglustab roomamis- või kõndimisvõime kaotust (ambulatsioon). Siiski ei aeglusta see muid häire sümptomeid.

Teadlased uurivad paljutõotavaid Batteni tõve ravimeetodeid. Nende hulka kuuluvad ravimid, tüvirakkude siirdamine ja geeniteraapia vigase geeni asendamiseks. Kuni Batteni tõve muud ravimeetodid pole saadaval, keskenduvad tervishoiuteenuse osutajad häire sümptomite ravimisele.

Batteni tõvega lastel on sageli teenusepakkujate meeskond, kes tegeleb paljude sümptomitega. Teie teenuseosutajate meeskond võib välja kirjutada ravimeid krampide kontrollimiseks või ravimeid hallutsinatsioonide vältimiseks. Füüsiline teraapia ja tegevusteraapia võivad aidata mõnel lapsel leevendada lihaste spastilisust ja säilitada liikuvust pikemaks ajaks.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kas ma saan Batteni haigust ära hoida?

Batteni haigust ei ole võimalik vältida. Kui teil on häirega pereliige või laps, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta. Enne rasestumist võite teha DNA-testi, et näha, kas teil ja teie partneril on Batteni haigust põhjustav geen. See teave võib teid aidata pere planeerimisel.

Väljavaade / prognoos

Millised on Batteni tõvega inimeste väljavaated?

Batteni haigus on surmav haigus. Selle häirega imikutel ja lastel on sümptomid, mis süvenevad nädalate, kuude või aastate jooksul järk-järgult. Lõpuks muutuvad nad pimedaks ega suuda suhelda, kõndida, iseseisvalt istuda ega teistega suhelda.

Iga haiguse tüüp võib areneda erineva kiirusega. Kui lapsel tekivad sümptomid umbes 10-aastaselt, võib ta elada kuni 20. eluaastani. Nooremad lapsed ei ela tavaliselt rohkem kui viis või kuus aastat pärast sümptomite ilmnemist. Mida varem sümptomid ilmnevad, seda lühem on eluiga.

Täiskasvanud Batteni tõvega inimestel on tavaliselt kergemad sümptomid. Täiskasvanud Batteni haigus ei lühenda eluiga.

Koos elamine

Millal peaksin Batteni haigusega seoses oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel on Batteni tõve nähud, pöörduge kohe oma teenusepakkuja poole. Varajane diagnoosimine võib oluliselt parandada häirega laste ja täiskasvanute elukvaliteeti.

Batteni tõve nähud on sarnased muude häirete ja haigustega. Hinnangu saamiseks on oluline pöörduda teenusepakkuja poole.

Kui teie pereliige on Batteni tõvega, rääkige enne laste saamist oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta. DNA-testiga saab kindlaks teha, kas teil ja teie partneril on häiret põhjustav geen.

Kui teie lapsel on Batteni tõbi, paluge oma teenusepakkujalt liituda tugirühma või teiste vanemate võrgustikuga, kellel on selle häirega lapsed. Oma kogemuste jagamine ja teistelt õppimine võib olla väga kasulik ja lohutav. Surmaga lõppeva häirega lapse eest hoolitsemisel on oluline meeles pidada, et te pole üksi. Kuigi Batteni tõbe ei saa ravida, töötavad teadlased pidevalt ravimeetodite väljatöötamise nimel. Tervishoiuteenuse osutajad uurivad mitmeid paljutõotavaid ravimeid, mis võivad aeglustada sümptomite progresseerumist ja parandada teie lapse elukvaliteeti.

Batteni tõbi on haruldane pärilik närvisüsteemi haigus, mis mõjutab peamiselt lapsi. Sellel on mitmeid sümptomeid, sealhulgas nägemiskaotus, lihaskrambid ja liikumisraskused. Haiguse põhjuseks on geenimutatsioonid, mis mõjutavad aju rakkude tööd. Kahjuks puudub praegu ravi Batteni tõvele ja prognoos on tavaliselt halb, sest haigus progresseerub kiiresti ja lõpuks põhjustab surma. Oluline on diagnoosida haigus varajases staadiumis ja pakkuda toetavat ravi ning hooldust, et parandada patsientide elukvaliteeti. Teadusuuringud ja geneetiline nõustamine on olulised Batteni tõve ohjamiseks tulevikus.