Barthi sündroom: sümptomid ja põhjused

Barthi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab mitmed füüsilised ja vaimse arengu probleemid. Selle sündroomi sümptomid võivad hõlmata südameprobleeme, nõrka lihastoonust, väikest kasvu ja vaimseid puudeid. Sündroomi põhjustab mutatsioon geenides, mis on seotud mitokondriaalsete funktsioonidega rakkudes. Kuigi Barthi sündroomi pole võimalik täielikult ravida, on tähtis õigeaegselt diagnoosida ja hallata selle sümptomeid, et patsiendid saaksid elada võimalikult täisväärtuslikku elu. Selles artiklis uurime lähemalt Barthi sündroomi sümptomeid ja selle põhjuseid.

Barthi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab tõsiseid terviseprobleeme. Tavaliselt mõjutab see poisse. Seisund tekib siis, kui geenimutatsioon mõjutab organismi võimet toetada rakkude energiatootmisvõimet. See põhjustab probleeme, mis mõjutavad südant, lihaseid, immuunsüsteemi ja palju muud.

Ülevaade

Mis on Barthi sündroom?

Barthi sündroom on haruldane ja raske geneetiline seisund, mis esineb tavaliselt inimestel, kes on sünnihetkel meheks määratud (AMAB). See mõjutab paljusid kehapiirkondi, sealhulgas:

• Luuüdi.
• Süda.
• Immuunsussüsteem.
• Lihased.

Kas naistel võib tekkida Barthi sündroom?

On väga ebatõenäoline, et inimesed, kellele on määratud sünnihetkel naine (AFAB), haigestuvad Barthi sündroomi. Tavaliselt kannavad nad ainult selle seisundi eest vastutavat geenimutatsiooni. Kandjatena nad ei koge Barthi sündroomi, kuid võivad selle edasi anda oma lastele.

Kui levinud on Barthi sündroom?

Seisund esineb ligikaudu 1-l 300 000-st sünnist.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Barthi sündroomi?

Tafatsiini (TAZ) geeni mutatsioon põhjustab Barthi sündroomi. See geen on osa X-kromosoomist, mis mõjutab keha kasvu. TAZ geen juhib valkude arengut rakkude energiat tootvas osas (mitokondrid). Nendel rakkudel on ka roll luude arengus.

TAZ-i mutatsioonid muudavad valgu ebaefektiivseks, nii et mitokondritel on vähem kütust. Selle tulemusena ei saa suure energiavajadusega kuded – nagu süda, lihased ja immuunsüsteem – toimida nii, nagu peaks.

Millised on Barthi sündroomi sümptomid?

Sümptomid on erinevad ja võivad hõlmata:

• Ebatavaliselt kõrge orgaanilise happe sisaldus uriinis (3-metüülglutakoonatsiduuria).
• Südame alumiste kambrite suurenemine (dilateeritud kardiomüopaatia).
• Sagedased bakteriaalsed infektsioonid.
• Kasvu viivitused.
• Südamelihase nõrkus (kardiomüopaatia).
• Madal valgeliblede arv (neutropeenia).
• Silmapaistvad põsed.
• Vähenenud lihastoonus (hüpotoonia).
• Liikumist soodustavate lihaste nõrkus (skeleti müopaatia).

Kui kiiresti sümptomid ilmnevad?

Sümptomid ilmnevad sageli juba sündides. Mõnikord tekivad need kuud pärast lapse sündi.

Millised on Barthi sündroomi võimalikud tüsistused?

Selle haigusega lastel on oht:

• Söötmisprobleemid ja alatoitumus.
• Sage kõhulahtisus.
• Pea- ja kehavalud.
• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia).
• Osteoporoos.
• Ebatavaline väsimus (väsimus).
• Kerged õpiraskused.
• Haavandid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Barthi sündroomi diagnoositakse?

Barthi sündroomi varajaste nähtude tabamine võimaldab teie lapsel varem ravi alustada. See aeglustab sümptomite progresseerumist ja võib vältida tüsistusi.

Täpne diagnoos nõuab mitut tüüpi uuringuid, näiteks:

• Südame- või lihaskoe biopsia, et kontrollida mitokondrite defekte ja muid kõrvalekaldeid.
• Ehhokardiogramm südame töö kontrollimiseks.
• Geneetiline testimine Barthi sündroomi põhjustavate geenimutatsioonide kinnitamiseks.
• Uriinianalüüsid kõrge orgaanilise happe taseme ja immuunsüsteemi rakkude (neutrofiilide) madala taseme tuvastamiseks.

Kuidas ma tean, kas mu laps vajab Barthi sündroomi testimist?

Testimine on soovitatav, kui teie lapsel on kasvupeetus ja kardiomüopaatia sümptomid ning tervishoiuteenuse osutajad ei suuda allikat täpselt kindlaks teha. Kardiomüopaatia sümptomiteks on pearinglus, ebaregulaarne südamerütm (arütmia) ja südamekahin.

Juhtimine ja ravi

Millised on Barthi sündroomi ravimeetodid?

Barthi sündroomi ei saa ravida. Hooldus keskendub tüsistuste ennetamisele ja ravile. Teie laps võib vajada:

• Antibiootikumid infektsioonide vastu.
• Valgevereliblede tootmist stimuleerivad ravimid.
• Ravimid südameprobleemide kontrollimiseks, sealhulgas AKE inhibiitorid, diureetikumid ja beetablokaatorid.
• Füüsiline ja tegevusteraapia füüsilise arengu väljakutsetega toimetulemiseks.
• Südame siirdamine raske südamepuudulikkuse korral.

Mida on veel oluline teada Barthi sündroomi ravi kohta?

Teie laps vajab regulaarset kontrolli, et jälgida oma ravivastust. Aja jooksul nende hooldusvajadused muutuvad. Need sagedased kontrollid muudavad ravi muutmise lihtsamaks enne tüsistuste tekkimist.

Kontrollid hõlmavad ka laboriteste immuunsüsteemi aktiivsuse kontrollimiseks. Kui neutrofiilide tase on madal, võib teie laps vajada infektsiooni vältimiseks antibiootikume.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kas Barthi sündroomi saab ära hoida?

Barthi sündroom on geneetiline seisund. Kuna see on päritav, on Barthi sündroomiga lapsel see kogu elu.

Kui kaalute oma pere loomist või laiendamist ja teie perekonnas on esinenud Barthi sündroomi, võib geneetiline testimine aidata. Testimine annab teile ja teie partnerile teada, kas teil on TAZ-i geenimutatsioone. Kui te seda teete, võib geneetiline nõustaja selgitada Barthi sündroomiga lapse saamise tõenäosust.

Väljavaade / prognoos

Milline on Barthi sündroomiga inimeste oodatav eluiga?

Varem vähendasid südameprobleemid eeldatavat eluiga. Lapsed ei elaks imikueas üle. Varase diagnoosimise ja ravi korral elavad patsiendid kauem. Paljud inimesed elavad 40. eluaastate lõpus ja loodetavasti kauemgi, kuna teadus jätkab meie teadmiste edasiarendamist ja uute raviviiside väljapakkumist.

Koos elamine

Kuidas on elada Barthi sündroomiga?

Barthi sündroom võib mõjutada teie lapse kasvu. Paljud lapsed on sündides väikesed ja täiskasvanuna lühikest kasvu.

Lihasnõrkus ja muud probleemid võivad põhjustada viivitusi füüsilises arengus. See hõlmab raskusi roomamisel, kõndimisel või tasakaalu säilitamisel. Teie laps võib kergemini väsida, eriti pärast füüsilist tegevust.

Barthi sündroom tavaliselt intelligentsust ei mõjuta. Kuid teie lapsel võib tekkida probleeme matemaatika või probleemide lahendamise oskustega.

Kuidas saan aidata oma lapsel Barthi sündroomiga seotud südameprobleeme lahendada?

Tervislik eluviis võib leevendada teie lapse südame koormust. Nad peaksid sööma tervislikku toitumist ja piirama vedeliku tarbimist. Abiks on ka kerge füüsiline aktiivsus. Kuid veenduge, et teie lapsel oleks pärast seda piisavalt aega puhata.

Barthi sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab südant, immuunsüsteemi, lihaseid ja palju muud. Tavaliselt mõjutab see poisse. Sümptomid ilmnevad sündides või vahetult pärast seda. Barthi sündroomiga lastel on südameprobleemide tõttu tavaliselt lühem eluiga. Ravi ei ole. Kuid ravi võib vähendada tüsistuste riski ja suurendada elukvaliteeti.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et Barthi sündroom on haruldane geneetiline häire, mille põhjuseks on mutatsioonid BTHS geenis. Selle sündroomi sümptomite hulka kuuluvad südame probleemid, lihasnõrkus, krambid ja arenguhäired. Kuigi haigusel pole hetkel ravi, on oluline sümptomaatilist ravi rakendada, et leevendada patsiendi seisundit. Täpse diagnoosi saamiseks ja raviplaani koostamiseks on oluline pöörduda spetsialisti poole. Üldiselt on Barthi sündroomi põhjused ja sümptomid veel paljuski uurimise all ning tulevikus võivad avastused viia uute ravivõimalusteni.