Autosoomne domineeriv ja autosoomne retsessiivne pärilikkus ja häired

Autosomaalsed domineerivad tunnused kanduvad ühelt vanemalt lapsele. Autosomaalsed retsessiivsed tunnused kanduvad mõlemalt vanemalt oma lapsele. Autosoom viitab 22 nummerdatud kromosoomile, mitte sugukromosoomidele (X ja Y).

Ülevaade

Mis on päritud omadused?

Inimesed saavad oma vanematelt tunnuseid, nagu teie silmade ja juuste värv või teie pikkus. Pärimine on protsess, kuidas saate oma tunnused kätte.

Mis on autosoomne domineeriv pärand?

Autosoomne dominantsus on üks viis, kuidas geneetilised tunnused ühelt vanemalt lapsele üle lähevad. Kui tunnus on autosoomne domineeriv, peab selle edasiandmiseks olema muudetud geen ainult ühel vanemal. Pooled autosoomsete tunnustega vanema lastest saavad selle tunnuse. Ainult sperma või munaraku DNA-s toimuvad muutused võivad vanematelt lastele edasi anda.

Mis on autosoomne retsessiivne pärand?

Autosoomne retsessiivne on pärilikkuse muster. Kui vanemal on autosoomne retsessiivne tunnus, ei ilmne neil sümptomeid. Et seda oma lastele edasi anda, peavad mõlemad vanemad seda omadust kandma. Kuid kuna neil pole mingeid sümptomeid, ei tea nad sageli isegi, et neil see on. Mõlemad vanemad peavad oma lapsele edasi andma muudetud geeni, et nende laps pärandaks geneetilise seisundi või tunnuse autosomaalse retsessiivse mustriga. Veerand lastest saab autosoomse retsessiivse geeni, kui see on mõlemal vanemal. Ainult sperma või munaraku DNA-s toimuvad muutused võivad vanematelt lastele edasi anda.

Mida tähendab autosoom?

Autosoom tähendab, et konkreetne geen ei asu sugukromosoomis ja on nummerdatud kromosoom. Inimestel on kokku 46 kromosoomi. Iga teie vanem annab teile munaraku või sperma kaudu 23 kromosoomi, kokku 46. Seal on kaks sugukromosoomi (X ja Y) ja 22 nummerdatud kromosoomi. Nummerdatud kromosoomid on ainsad kromosoomid, mis kasutavad autosomaalset pärilikkust.

Funktsioon

Kuidas päran omadusi?

Tunnused edastatakse spermast ja munarakust. Geneetiline materjal koosneb:

• DNA.
• Geenid.
• Kromosoomid.

Kromosoomid koosnevad DNA-st ja selle DNA tükid moodustavad kromosoome. See DNA hoiab teie geneetilist koodi. Saate igalt vanemalt ühe geeni koopia, luues paari. Need geenid asuvad teie rakkudes, mis jagunevad ja kopeerivad end, kuni teie kehal on piisavalt rakke, et moodustada kogu teie keha. Kui rakud jagunevad, peaksid kromosoomid ja geenid jääma sama liini igas rakus samaks. Mõnikord on jagamisel geneetilise materjali jagamisel viga. Seda nimetatakse mutatsiooniks. See võib muuta selle raku funktsiooni, milles see asub. Teie keha kõigi geenide kogusumma on teie genoom.

Kuidas pärilikud omadused mu keha mõjutavad?

Pärilikud omadused määravad teie füüsilised omadused, sealhulgas selle, kuidas te välja näete ja mis teeb teid ainulaadseks.

Mõnikord võite pärida geene, millel on muutunud DNA (geneetiline mutatsioon), mis tekivad raku jagunemise käigus kopeerimisvea tagajärjel. Mutatsioonid võivad põhjustada geneetilisi tingimusi, mis mõjutavad teie rakkude moodustumist ja toimimist, kuid mitte alati. Mõned geenid võivad muteeruda ega põhjustada haigusi ning mõned võivad muteerumisel põhjustada tõsiseid haigusi.

Anatoomia

Kus on minu kehas DNA?

DNA elab teie keha igas rakus – üldiselt raku tuumas, mis on raku juhtimiskeskus. Triljonid rakud moodustavad selle, kes sa oled.

Kuidas DNA välja näeb?

Teie DNA koosneb neljast alusest: adeniin (A), tsütosiin (C), tümiin (T) ja guaniin (G). Alused moodustavad paarid (aluspaarid): A koos T-ga ja C koos G-ga. Alusepaarid ühenduvad suhkrumolekuli ja fosfaadimolekuliga (moodustab nukleotiidi), mis loovad keerdtrepi (topeltheeliksi). Aluspaarid moodustavad astmed ning suhkru- ja fosfaadimolekulid on rööpad.

Kuidas muudab mutatsioon minu DNA-d?

Geneetiline mutatsioon võib juhtuda raku jagunemise ajal või siis, kui rakk puutub kokku millegi toksilise toimega. Mutatsioon on muutus DNA kaksikheeliksi struktuuris. See tähendab, et geen ei asu kromosoomis kohas, kus ta peaks olema. Mutatsioonid võivad olla põhjustatud:

• Asendamine: Üks nukleotiid vahetab koha teise nukleotiidiga.
• Sisestamine: DNA ahelale lisatakse täiendav nukleotiid.
• Kustutamine: DNA ahelast eemaldatakse nukleotiid.

Tingimused ja häired

Millised on tavalised geneetilised häired, mis on põhjustatud autosomaalsest domineerivast pärandist?

Geneetilised häired, mis järgivad autosomaalse domineeriva pärandi mustrit, hõlmavad järgmist:

• Huntingtoni tõbi.
• Marfani sündroom.
• Akondroplaasia.

Millised on autosomaalse retsessiivse pärandi põhjustatud tavalised geneetilised häired?

Geneetilised häired, mis järgivad autosomaalse retsessiivse pärandi mustrit, hõlmavad järgmist:

• Tsüstiline fibroos.
• Sirprakkaneemia.
• Tay-Sachsi haigus.

Kas minu geenide tervise kontrollimiseks on olemas test?

Geneetiliste probleemide testimiseks on mitu võimalust. Geneetiline test tuvastab muutused teie geenides, kromosoomides või valkudes. Geneetiline testimine võib leida muteerunud geene, mis põhjustavad geneetilisi seisundeid. Need testid aitavad vanematel, kes plaanivad lapsi saada, mõista, et nad võivad oma lapsele geneetilise seisundi edasi anda.

Hoolitsemine

Kuidas vältida geneetiliste häirete ülekandumist oma lastele?

Ei ole võimalik kindlaks teha, milliseid geene lastele edasi anda, seega ei ole võimalik takistada geneetiliste seisundite ülekandumist teie lastele. Et paremini mõista teie perekonnas esineva konkreetse geneetilise haigusseisundi läbimise ohtu, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest ja rääkige geeninõustajaga, kes juhendab teid testitulemustega.

Kuidas hoida oma DNA tervena?

Saate oma DNA tervena hoida, kui:

• Hästi tasakaalustatud toitumise söömine.
• Võimlemine.
• Ei suitseta.
• Joodava alkoholi koguse vähendamine.
• Olge kursis oma tervishoiuteenuse osutaja tervisekülastustega.

Teie vanemad annavad teile omadused, mis muudavad teid ainulaadseks. Geneetilised seisundid edastatakse mitmel erineval viisil. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma lapsele teatud geeni või geneetilise seisundi edasikandumise ohtu, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise või geneetilise nõustamise kohta.