Ataksia-telangiektaasia: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Ataksia-telangiektaasia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja immuunsüsteemi. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad koordinatsiooniprobleemid, veresoonte laienemine ning immuunsüsteemi nõrkus. Haiguse põhjuseks on geenimutatsioon, mis mõjutab valke, mis vastutavad rakkude DNA remondi eest. See põhjustab rakkude kiiremat vananemist ja suurendab vähktõve riski. Kuigi ataksia-telangiektaasia pole ravitav, on tänapäevased ravimeetodid suutelised leevendama sümptomeid ning pikendama patsientide eluiga.

Ataksia-telangiektaasia (AT) on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab närvisüsteemi, immuunsüsteemi ja mitmete teiste kehasüsteemide talitlust. AT defineerivad sümptomid on siksakilised veresooned nahal ning raskused koordineerimisel ja liikumisel. AT-d ei ravita, kuid ravi käsitleb sümptomeid.

Ülevaade

Ataksia-telangiektaasia on suunatud teie närvi- ja immuunsüsteemile, põhjustades sümptomeid kogu kehas.

Mis on ataksia-telangiektaasia?

Ataksia-telangiektaasia (AT), tuntud ka kui Louis-Bari sündroom, on haruldane geneetiline seisund, mis on suunatud närvisüsteemile, immuunsüsteemile ja teistele süsteemidele kogu kehas. Seisund on neurodegeneratiivne, kui teie keha kesknärvisüsteemi rakud lakkavad järk-järgult töötamast. Inimestel, kellel on diagnoositud AT, on kõige sagedamini probleeme liikumise ja koordinatsiooniga (ataksia), mis algab varases lapsepõlves. Selle seisundi märkimisväärne tunnus on väikesed laienenud veresoonte kobarad, mis ilmuvad silmadesse ja nahale (telangiektaasia).

Keda mõjutab ataksia-telangiektaasia?

Geneetiline mutatsioon põhjustab ataksia-telangiektaasiat. Igaüks võib pärida ataksia-telangiektaasia, kui mõlemal vanematel on selle koopia sularahaautomaat geenimutatsiooni ja edastavad selle oma lapsele (autosoomne retsessiivne). Mõlemad vanemad võivad kanda ühte geeni koopiat, kuid neil ei esine haigusseisundi sümptomeid, kuna neil on vaja ataksia-telangiektaasia diagnoosi saamiseks geeni kahte koopiat. Hinnanguliselt 1% USA-s elavatest inimestest kannab selle muteerunud koopiat sularahaautomaat geen.

Kui levinud on ataksia-telangiektaasia?

Ataksia-telangiektaasia on haruldane ja seda esineb hinnanguliselt ühel inimesel 40 000–100 000-st kogu maailmas.

Kuidas mõjutab ataksia-telangiektaasia minu lapse keha?

Ataksia-telangiektaasia on degeneratiivne seisund, mis aja jooksul muutub järjest raskemaks. Lastel, kellel on diagnoositud AT, ilmnevad haigusnähud juba 5-aastaselt. Laste sümptomid keskenduvad nende liigutustele, nagu tasakaalust väljas olemine kõndimisel, käte ja jalgade tõmblemine, lihaste tõmblemine ja kõne segamine. Kui teie laps jõuab teismeikka, vajab ta maailmas navigeerimiseks suure tõenäosusega liikumisabi, näiteks ratastooli.

Sümptomid ja põhjused

Millised on ataksia-telangiektaasia sümptomid?

Ataksia-telangiektaasia kaks iseloomulikku tunnust on koordinatsiooniraskused (ataksia) ja silmadesse ja nahale moodustuvad väikesed siksakilised veresoonte kobarad (telangiektaasia). Muud AT sümptomid mõjutavad liikumist, sealhulgas:

• Kõndimise raskused.
• Võimetus liigutada silmi küljelt-küljele (okulomotoorne apraksia) või muud silma hüppavad (nüstagm) liigutused.
• Tahtmatud tõmblevad liigutused (korea).
• Lihaste tõmblused (müokloonus).
• Närvifunktsiooni langus (neuropaatia).
• Ebaselge kõne. (Enamik lapsi ei saa kunagi “normaalset” kõnet artikuleerimisprobleemide ja valede silpide või sõnaosade ebasobiva rõhuasetuse tõttu).
• Häda tasakaaluga.
• Kehv kasv või endokriinne düsfunktsioon (sagedased infektsioonid ja kasvuhormooni muutused halvendavad).

Ataksia-telangiektaasia mõjutab inimese immuunsüsteemi talitlust, nõrgestades seda haigusseisundi arenedes aja jooksul. Nõrgenenud immuunsüsteemi sümptomid inimestel, kellel on diagnoositud AT, on järgmised:

• Kroonilised kopsuinfektsioonid.
• Väsimus.
• Enesetunne sagedamini.
• Sagedased infektsioonid ja haavade hilinenud paranemine.
• Leukeemia.
• Lümfoom.
• Tundlikkus kiirguse suhtes (röntgenikiirgus).

Teine AT sümptom on alfafetoproteiini (AFP) kõrge tase, mis on verevalk. AFP taseme tõusu põhjus pole teada.

Mis põhjustab ataksia-telangiektaasiat?

Mutatsioon sularahaautomaat geen põhjustab ataksia-telangiektaasiat.

Enamikul inimestel on 46 kromosoomi, mis jagunevad 23 paariks. Kromosoomid kannavad DNA-d raku tuumas. DNA on kasutusjuhend, mis ütleb teie kehale, kuidas moodustuda ja toimida. Geenid on teie DNA segmendid, mis sisaldavad peatükke teie keha kasutusjuhendis. Iga kromosoom sisaldab mitut geeni.

Paari moodustamiseks saate igalt oma vanemalt ühe kromosoomi. Kui rakud moodustuvad reproduktiivorganites, rakud jagunevad ja kopeerivad ennast. Rakkude jagunemise ajal tekivad geneetilised mutatsioonid juhuslikult, sarnaselt sellele, kuidas printer saaks paberiummistuse. Mõned teie kasutusjuhendi eksemplarid on täpselt sellised, nagu need olema peavad, ja teised prinditakse viltu (geneetiline mutatsioon).

Muteerunud geen liigub viljastamise ajal autosomaalse retsessiivse mustriga, kui mõlemad vanemad edastavad muteerunud geeni oma lapsele. Kui ainult üks vanem edastab geeni, on laps geneetilise seisundi kandja, kuid tal ei esine AT sümptomeid. AT diagnoosimiseks on vaja muteerunud geeni kahte koopiat.

The sularahaautomaat geen vastutab valkude loomise eest, mis ütlevad teie kehale, kuidas parandada DNA katkenud ahelaid. sularahaautomaat valgud tuvastavad kahjustatud rakud ja DNA ahelad ning värbavad ensüüme nende fikseerimiseks. DNA parandamise protsess aitab teie keha kasutusjuhendi lehtedel sujuvalt pöörduda.

sularahaautomaat valgud ütlevad ka teie kehasüsteemidele, eriti närvi- ja immuunsüsteemile, aktiivsena püsida, et nad saaksid oma ülesandeid täita.

Mutatsioon sularahaautomaat geen vähendab funktsiooni sularahaautomaat valku aja jooksul. See tähendab, et rakud kaotavad tükid oma kasutusjuhendist ja ei suuda oma funktsiooni täita, mis lõpuks põhjustab ataksia-telangiektaasia sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse ataksia-telangiektaasiat?

Ataksia-telangiektaasia diagnoosimine algab sümptomite füüsilise läbivaatusega, millele järgneb pildistamine ja vereanalüüsid, et kontrollida sümptomite eest vastutavat geneetilist mutatsiooni. Teie tervishoiuteenuse osutaja kogub enne diagnoosi kinnitamist üksikasjaliku meditsiinilise hinnangu kaudu ka rohkem teavet teie lapse tervise ja perekonna ajaloo kohta. Inimesed, kellel kahtlustatakse AT, peaksid täieliku uuringu ja hindamise jaoks pöörduma immunoloogi poole.

Millised testid diagnoosivad ataksia-telangiektaasiat?

Testid, mis aitavad diagnoosida ataksia-telangiektaasiat, hõlmavad järgmist:

• Geneetiline testimine: Geneetiline testimine on vereanalüüs, mis määrab täpselt sümptomite põhjustamise eest vastutava geenimutatsiooni.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): MRI teeb ajust pilte, et otsida nõrgenenud neuroneid või väikeajurakke (väikeaju atroofia), mis on progresseeruva ataksia tunnuseks.
• Karüotüüpimine: vereanalüüs uurib kromosoome geneetiliste seisundite suhtes.
• Vereanalüüsid: vereanalüüsid otsivad alfa-fetoproteiini suurenenud taset.

Paljud osariigid pakuvad vastsündinu sõeluuringuid, mis võimaldavad diagnoosida ataksia-telangiektaasiat sündides. Vastasel juhul diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad haigusseisundit tavaliselt varases lapsepõlves.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse ataksia-telangiektaasiat?

Ataksia-telangiektaasia ravi käsitleb haigusseisundi sümptomeid. AT-d ei ravita. Ravi on iga inimese jaoks, kellel on diagnoositud haigus, unikaalne ja võib hõlmata järgmist:

• Vältige liigset päikesevalgust, et kontrollida laienenud veresooni (telangiektaasia).
• Vähi keemiaravi.
• Füüsiline teraapia lihaste tugevdamiseks.
• Gammaglobuliini süstide saamine hingamisteede infektsioonide korral.
• Immunoglobuliiniravi saamine nõrgenenud immuunsüsteemiga tegelemiseks.
• Antibiootikumide võtmine infektsioonide raviks.
• Diasepaami võtmine ebaselge kõne ja tahtmatute lihasliigutuste kontrollimiseks.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada riski, et lapsel diagnoositakse ataksia-telangiektaasia?

Kuna ataksia-telangiektaasia on geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei saa selle esinemist kuidagi ära hoida. Saate astuda samme, et vähendada oma geneetilise haigusega lapse saamise riski, vältides suitsetamist ja kokkupuudet kemikaalidega. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et mõista oma riski saada lapsele, kellel on selline geneetiline haigus nagu ataksia-telangiektaasia.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on lapsel diagnoositud ataksia-telangiektaasia?

Ataksia-telangiektaasia on degeneratiivne seisund, mis aja jooksul halveneb. Kerged sümptomid, mis mõjutavad teie lapse liikumist, tekivad lapsepõlves koos nähtavate veresoonte kobaratega nahal. Kui teie laps vananeb, kaotavad tema rakud võime toimida, nagu nende kasutusjuhend näitab. See tähendab, et teie lapse sümptomid süvenevad ja ta peab tõenäoliselt kasutama ratastooli, et aidata neil varases noorukieas liikuvamaks muuta.

Selle seisundi sümptomiks on nõrgenenud immuunsüsteem, mis võib muuta väikesed infektsioonid teie lapse tervisele kahjulikuks. Nende nõrgenenud immuunsüsteem muudab inimesed, kellel on diagnoositud haigus, vastuvõtlikumaks vähile nagu leukeemia või lümfoom. Immuunsüsteemi funktsiooni parandamiseks on saadaval ravi, et teie laps saaks terveks jääda.

Oodatav eluiga varieerub sõltuvalt AT sümptomite raskusastmest, kuid enamik inimesi, kellel on diagnoositud haigus, elab varajases täiskasvanueas (kuni 30-aastaseks, keskmine vanus on umbes 25 aastat). Korduvate infektsioonide varajane ravi ja ennetavad sõeluuringud võivad aidata pikendada eluiga.

Kas ataksia-telangiektaasia vastu on ravi?

Ataksia-telangiektaasiat ei ravita. Ravi aitab leevendada sümptomeid ning pikendada iga haigusseisundiga diagnoositud inimese elu ja mugavust.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen oma lapse eest, kellel on diagnoositud ataksia-telangiektaasia?

Pärast seda, kui teie laps on saanud ataksia-telangiektaasia diagnoosi, võib olla raske mõista tema seisundit ja täpselt teada, kuidas teda aidata. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitab ravi, mis on tema sümptomite jaoks ainulaadne, ja on valmis vastama kõigile teie küsimustele.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada rääkida geeninõustajaga, kes on geneetika ekspert ja aitab teie perel rohkem teada saada ataksia-telangiektaasia kohta ja viiside kohta, kuidas aidata oma lapsel elada mugavat ja täisväärtuslikku elu. Geneetiline nõustaja võib pakkuda ka emotsionaalset tuge oma lapse diagnoosimisel.

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kuna ataksia-telangiektaasia mõjutab immuunsüsteemi, siis kui märkate, et teie lapsel on infektsiooni nähud, peaksite pöörduma ravi saamiseks oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Infektsiooni tunnuste hulka kuuluvad:

• Kahjustatud piirkonna nahavärvi muutus.
• Külmavärinad.
• Köhimine.
• Palavik.
• Valu või valulikkus kehapiirkonnas või kogu kehas.
• Naha tõus teatud kehapiirkonna ümber (turse).
• Õhupuudus.
• Oksendamine või kõhulahtisus.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu laps peab oma lihasjõu parandamiseks pöörduma füsioterapeudi poole?
• Kas minu lapse sümptomite leevendamiseks määratud ravil on mingeid kõrvaltoimeid?
• Kas mul on oht, et lapsel diagnoositakse ataksia-telangiektaasia, kui kannan muteerunud geeni?

Teie lapse ataksia-telangiektaasia diagnoosi mõistmine võib olla nende hooldajana ülekaalukas. Teie tervishoiuteenuse osutaja pakub tugevat raviplaani, mis on teie lapse sümptomitele ainulaadne. Oluline on pakkuda oma lapsele armastust ja tuge, mida ta kogu elu jooksul vajab, ning olla regulaarne ja tähelepanelik oma tervise suhtes, et tegeleda uute sümptomitega, mis nende eeldatavat eluiga pikendavad.

Kokkuvõttes võib öelda, et Ataksia-telangiektaasia on haruldane geneetiline haigus, mille puhul esinevad tasakaalu ja koordinatsiooni probleemid. Selle põhjuseks on mutatsioon ATM-geenis, mis põhjustab immuunpuudulikkust ja suurendab vähiriski. Haiguse prognoos on tavaliselt halb, kuna puudub efektiivne ravi. Sümptomaatiline ravi võib aidata leevendada sümptomeid, kuid haiguse käik on tavaliselt progresseeruv. Varajane diagnoosimine ja individuaalne raviplaan võivad siiski parandada patsientide elukvaliteeti ja pikendada nende eluiga. Täpne väljavaade sõltub haiguse raskusastmest ja individuaalsest ravist.