Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia (ARVD/C) | SFOMC

Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia (ARVD/C) on haruldane pärilik südamehaigus, mis mõjutab sageli noori inimesi. SFOMC meditsiinikeskus on tuntud oma tipptasemel ravimise ja uuringute poolest selles valdkonnas. Meie kogenud arstid ja teadlased pakuvad patsientidele parimat võimalikku ravi ja jälgimist selle geneetilise seisundi korral. SFOMC Meditsiinikeskuses pühendume pidevalt uute ja paremate ravimeetodite leidmisele ARVD/C-ga patsientide abistamiseks.

Mis on arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia?

Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia (ARVD/C) on haruldane perekondlik haigus, mis võib noortel, näiliselt tervetel inimestel põhjustada ventrikulaarset tahhükardiat ja südame äkksurma. Haiguse kliiniline tunnus on ventrikulaarsed arütmiad, mis tekivad valdavalt paremast vatsakesest. Haiguse patoloogiline tunnus on parema vatsakese müokardi fibrorasv asendamine.

Mis põhjustab ARVD/C?

ARVD/C on põhjustatud mutatsioonidest desmosomaalseid valke kodeerivates geenides. Need valgud on seotud rakkudevahelise adhesiooniga. See oluline tähelepanek aitab selgitada, miks ARVD/C on sportlastel sagedasem, ja haiguse hilinenud algust.

Millised on ARVD/C sümptomid?

ARVD/C sümptomite hulka kuuluvad:

• Arütmiad– kõrvalekalded südamelöökide ajastuses või mustris, mis väljendub kiire südamelöögina, südamelöökide vahelejätmise, südamepekslemise või laperdustundena
• Enneaegsed ventrikulaarsed kontraktsioonid– ekstra või ebaregulaarsed südamelöögid, mis tekivad siis, kui elektrisignaal algab südame alumises kambris (vatsakeses)
• Ventrikulaarne tahhükardia (VT)– mitmed kiired südamelöögid, mis pärinevad vatsakesest. See võib kesta vaid mõne löögi või jätkuda ja põhjustada eluohtlikke arütmiaid. VT võib põhjustada nõrkust, iiveldust, oksendamist ja peapööritust, samuti südame löögi või vahelejätmise tunnet.
• Sünkoop– Seda nimetatakse ka minestamiseks või äkiliseks teadvusekaotuseks
• Südamepuudulikkus– Harva on patsiendi esimesed sümptomid seotud parema südamepuudulikkusega, sealhulgas nõrkus, labajala ja pahkluu turse (perifeerne turse), vedeliku kogunemine kõhuõõnde (astsiit), samuti arütmia sümptomid.
• Äkiline südameseiskus– Mõnel patsiendil on ARVD/C esimeseks tunnuseks äkiline südameseiskus, mille puhul süda lakkab löömast ja pumbata verd ülejäänud kehaorganitesse. Kui seda mõne minuti jooksul ei ravita, võib see lõppeda surmaga.

Kuidas ARVD/C diagnoositakse?

ARVD/C diagnoos põhineb teatud kriteeriumide kogumi täitmisel, mis võtavad arvesse EKG kõrvalekaldeid, rütmihäireid, struktuurseid kõrvalekaldeid ja koeomadusi, samuti perekonna ajalugu ja geneetikat. 1994. aastal pakkus rahvusvaheline töörühm nendel erinevatel kategooriatel välja kriteeriumid ARVD/C kliiniliseks diagnoosimiseks. Need kriteeriumid olid ARVD/C suhtes väga spetsiifilised, kuid neil puudus tundlikkus kergemate või ebatüüpiliste esitusviiside diagnoosimisel. Need diagnostilised kriteeriumid vaadati läbi 2010. aastal ja hõlmavad nüüd nii tehnoloogia kui ka geneetika edusamme. Diagnostiliste kriteeriumide rakendamisel on oluline teave elektrokardiogrammide (EKG), signaali keskmiste EKG-de, koormustestide, Holteri monitoride, ehhokardiogrammide, MRI-de, perekonna ajaloo ja geenitestide kohta. Vaadake 1994. ja 2010. aasta ARVD/C diagnoosikriteeriumide võrdlustabelit.

ARVD/C diagnostilised kriteeriumid

A kindel diagnoos ARVD/C koosneb järgmistest kriteeriumivalikutest erinevatest kategooriatest:

• Kaks peamist kriteeriumi või
• Üks suur ja kaks väiksemat kriteeriumi või
• Neli väiksemat kriteeriumi

A piiridiagnoos koosneb järgmistest kriteeriumivalikutest erinevatest kategooriatest:

• Üks suur ja üks väike kriteerium või
• Kolm väiksemat kriteeriumi

A võimalik diagnoos koosneb järgmistest kriteeriumivalikutest erinevatest kategooriatest:

• Üks suur kriteerium või
• Kaks väiksemat kriteeriumi

Testimine

Ei ole ühtegi testi, mis suudaks ARVD/C tuvastada või välistada. ARVD/C määramiseks kasutatavad kriteeriumid on füüsiline läbivaatus, perekonna ajalugu, mitmesugused südametestid ja geneetiline teave. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Elektrokardiogramm
• Signaalikeskmine elektrokardiogramm
• 24-tunnine Holteri monitor
• Treeningu stressitest
• Ehhokardiogramm
• Südame magnetresonantstomograafia (MRI)
• Südame kompuutertomograafia (CT)
• Geneetiline testimine
• Elektrofüsioloogia uuring
• Parema vatsakese angiogramm (RV angiogramm)
• Südame biopsia

Kuidas ravitakse ARVD/C-d?

Ravivõimalused on patsienditi erinevad ja põhinevad patsiendi südametesti tulemustel, haiguslool ja geneetiliste mutatsioonide olemasolul või puudumisel. Kolm kõige levinumat arütmia ravimeetodit on ravimid, siirdatavad kardioverterdefibrillaatorid (ICD) ja kateetri ablatsioon.

Ravimid

Arütmia episoodide arvu ja raskuse vähendamiseks saab kasutada ravimeid. Ravimid muudavad südame elektrilisi omadusi kahel viisil:

• Otseselt: ravimid mõjutavad südame elektrivoolu
• Kaudselt: ravimid, nagu beetablokaatorid, blokeerivad adrenaliini toimet või parandavad südame verevarustust.

Beetablokaatorid vähendavad südame löögisagedust, vererõhku ja adrenaliini toimet. Need on ohutud ja sageli kasutatavad ravimid.

Kui patsientidel tekib ventrikulaarne tahhükardia vaatamata ravile beetablokaatoritega, võib soovitada antiarütmikume, nagu sotolool või amiodaroon. AKE-inhibiitorid võivad samuti aidata vähendada südame koormust ja ennetada südamepuudulikkuse teket. Pidage meeles, et kõik ravimid võivad põhjustada kõrvaltoimeid ja igal aastal töötatakse välja uusi ravimeid.

Siirdatav kardioverterdefibrillaator (ICD)

Siirdatavaid kardioverterdefibrillaatoreid kasutatakse tavaliselt ARVD/C-ga patsientide raviks. Need seadmed jälgivad pidevalt südamelööke ja annavad südamele automaatselt väikese elektrilöögi, kui esineb ebaregulaarne südamerütm või kiire püsiv südamerütm. See võib põhjustada hetkelist ebamugavustunnet, mida mõned patsiendid kirjeldavad kui “lööki rindkeres”.

ICD-d võivad toimida ka südamestimulaatoritena ja ravida nii aeglasi kui ka kiireid rütme. Neid tuleks kontrollida iga kolme kuni kuue kuu tagant ja võib tekkida vajadus välja vahetada iga nelja kuni kuue aasta tagant.

Kateetri ablatsioon

ARVD/C ravimiseks kateeterablatsiooniga lokaliseeritakse arütmiat põhjustavad südamepiirkonnad ja kauteriseeritakse (põletatakse), et kude hävitada. See invasiivne protseduur viiakse läbi elektrofüsioloogia laboris ja see võib vähendada arütmiliste episoodide sagedust.

Traditsiooniline kateetri ablatsioon, mida nimetatakse endokardiaalseks ablatsiooniks, ravib südame sisepinna lihaseid. Kateetrid saadetakse jalgade veenide kaudu ja seejärel südamesse, kus asub ja hävib arütmiline piirkond. Hiljuti on välja töötatud paljutõotav ablatsioonitehnika, mida nimetatakse epikardiaalseks ablatsiooniks. Selle tehnikaga töödeldakse südame väliskülge. Paljud ARVD/C arütmiad tulevad väljastpoolt südant. Epikardiaalse ablatsiooni korral läheb kateeter rinnaluu alla ja südant ümbritsevasse kotti. Kuigi epikardiaalne ablatsioon võib olla väga tõhus ARVD/C patsientide arütmiate ravimisel, on see keeruline protseduur. Soovitame lasta protseduuri läbi viia keskuses, millel on kogemusi ARVD/C-ga patsientide ravimisel, kasutades seda epikardiaalset lähenemist.

Kateetri ablatsioon ei ole ARVD/C lõplik ravi, kuna see on progresseeruv seisund. Kateetri ablatsioon võib aidata vähendada ICD-ravi vajadust. Enne selle protseduuri läbimist on oluline, et patsiendid arutaksid hoolikalt oma arstiga kateetri ablatsiooniga kaasnevaid riske ja kasu.

Uuringud näitavad kiireid fakte täppismeditsiini kohta: südamehäiretest põhjustatud äkksurma ennetamine

Teadlased on välja töötanud rakenduse, mis aitab arstidel kindlaks teha riski, et nende patsientidel tekib järgmise ühe kuni viie aasta jooksul ohtlik südamerütm. Täppismeditsiini kiirete faktide sari tõstab esile juhtumiuuringuid ja uurimisprojekte SFOMC teadlaste edusammude ja algatuste kohta.

Milline on ARVD/C prognoos?

Mõne patsiendi süda töötab stabiilselt aastakümneid, samas kui teistel võib esineda rütmihäireid, mis nõuavad ravimite muutmist või ablatsioone. Uuringud on näidanud, et enamiku ARVD/C-ga inimeste pikaajaline väljavaade on suhteliselt hea. Vähestel patsientidel tekib nii tõsine düsfunktsioon või sagedased ventrikulaarse tahhükardia episoodid, et võib osutuda vajalikuks südame siirdamine.

Diferentsiaaldiagnoos

Peamine seisund, mida tuleb ARVD/C-st eristada, on idiopaatiline ventrikulaarne tahhükardia, mis tuleneb väljavoolukanalist. Ventrikulaarne tahhükardia võib olla täpselt sama, kuid erinevalt ARVD/C olukorrast, kus tavaliselt esineb vatsakese laienemine, ebanormaalne kokkutõmbumine või funktsiooni vähenemine, ei esine südame struktuurseid kõrvalekaldeid. Parema vatsakese väljavoolutrakti tahhükardia on tavalisem kui ARVD/C ja esineb noortel, muidu tervetel inimestel. Ravi toimub kas ravimitega või kateetri ablatsiooniga.

SFOMC meditsiinis on ARVD/C diagnoosimine ja ravi jätkuvalt edukas. Meie meeskond spetsialiste on pühendunud patsientidele parima võimaliku hoolduse pakkumisele selle harvaesineva südamehaiguse korral. Tänu tipptasemel tehnoloogiale ja uusimatele teadusuuringutele suudame pakkuda kõige täpsemaid diagnostilisi meetodeid ja kohandatud ravivõimalusi. Meie eesmärk on tagada patsientidele pikema ja tervislikuma elu ning aidata neil taastuda ja elada täisväärtuslikku elu ARVD/C diagnoosiga.