Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC): sümptomid ja ravi

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) on haruldane sünnidefekt, mis põhjustab liigese kontraktsiooni ja lihaste nõrkuse ning piiratud liikuvuse. Sümptomite hulka kuuluvad kõverdunud liigesed, liikumispiirangud ja lihaskrambid. Kuigi sündroomi põhjus on teadmata, on ravi eesmärk parandada patsiendi elukvaliteeti, parandades liikuvust ja vähendades valu. Füsioteraapia, ortoosid ja operatsioonid võivad aidata sümptomeid leevendada. On oluline, et patsiendid ja nende pered saaksid teavet AMC kohta, et neil oleks parem arusaam sündroomist ja kättesaadavast ravist.

Artrogrüpoosiga sündinud lastel on liigesed jäigad või külmunud. Artrogrüpoosi põhjus pole teada, kuid eksperdid kahtlustavad keskkonna- ja geneetilisi probleeme. Sellised ravimeetodid nagu füsioteraapia võivad parandada teie elukvaliteeti.

Ülevaade

Mis on arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita)?

Arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) on iseloomulik enam kui 300 häirele, sealhulgas lihasdüstroofiale ja trisoomiale 18 (Edwardsi sündroom). See viitab rohkem kui ühe kontraktuuri esinemisele sünni ajal. Kontraktuur on kaasasündinud anomaalia, mis põhjustab teie lapse lihaste, naha ja kõõluste püsivat pingutamist, mis muudab tema liigesed lühikeseks ja jäigaks. Artrogrüpoos tähendab liigese kõverust (painutamist). “Artho” tähendab liigest ja “gryposis” tähendab kõverust.

Artrogrüpoosi põdevad inimesed sünnivad liigestega, mida on raske liigutada – liigesed võivad olla fikseeritud, kõverad või sirged liigesed paigale külmunud. Teie liigesed on koht, kus kaks või enam luud ühendavad. Teie keha liigeste näidete hulka kuuluvad:

• Randmed.
• Puusad.
• Põlved.
• Kael.

Artrogrüpoosiga imikud sünnivad mitmete iseloomulike tunnustega, sealhulgas:

• Kaldus õlad pöördusid keha keskosa poole.
• Laiendatud küünarnukid.
• Käharad randmed ja sõrmed.
• Nihestunud puusad.
• Pikendatud põlved.
• Jalad on suunatud alla ja sissepoole.
• Nende selg kaardus külili.

Millised on artrogrüpoosi tüübid?

Artrogrüpoosi on mitut tüüpi, sealhulgas:

• Amüoplaasia on siis, kui teie jäsemetel tekivad kontraktuurid.
• Distaalne artrogrüpoos on siis, kui kontraktuurid tekivad teie kätes ja jalgades, kuid mitte teie suuremates liigestes.

Keda mõjutab arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita)?

Artrogrüpoos mõjutab võrdselt mehi ja inimesi, kes on sünnil määratud meessoost, ja naisi ja inimesi, kes on sünnil määratud naistele. Kui olete Aafrika, Aasia või Euroopa päritolu, on teil suurem tõenäosus artrogrüpoosi tekkeks.

Kui levinud on artrogrüpoos?

Artrogrüpoos on haruldane. Seda esineb 1-l 3000 elussünnist.

Kas arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita) on geneetiline või pärilik?

Artrogrüpoos on kaasasündinud, see tähendab, et sümptomid algavad enne sündi. Artrogrüpoosi põhjus on sageli teadmata. Kuid geneetilised haigused võivad seda põhjustada. Eksperdid on tuvastanud enam kui 400 muudetud (muteerunud) geeni, mis mõjutavad artrogrüroosi, ja artrogrüpoos on seotud enam kui 35 geneetilise häirega.

Mis vahe on artrogrüroosil ja isoleeritud kaasasündinud kontraktuuril?

Isoleeritud kaasasündinud kontraktuurid esinevad kahe või enama piirkonna asemel ainult ühes kehapiirkonnas. Üks näide isoleeritud kaasasündinud kontraktuurist on lampjalgsus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab artrogrüpoosi (AMC)?

Enamikul juhtudel on artrogrüroosi täpne põhjus ebaselge. Siiski on artrogrüpoosi kõige levinumad võimalikud põhjused:

• Teie lapse liikumise piiramine põhjustatud ebapiisavast looteveest, teisest lapsest emakas või ebatavalise kujuga emakast. Kui teie laps ei saa oma liigeseid liigutada, moodustuvad nende liigeste ümber liigsed kuded.
• Ema häire nagu hulgiskleroos. Teie sclerosis multiplex’i risk suureneb, kui see on kellelgi teie perekonnast.
• Geneetiline häire nagu lihasdüstroofia.
• Teie kesknärvisüsteemi haigused, sealhulgas Moebiuse sündroom ja spina bifida (meningomüelotseel).
• Teie neuromuskulaarse süsteemi haigused, sealhulgas myasthenia gravis.
• Teie sidekoe haigused, sealhulgas düsplaasia ja metatroopne kääbus.

Mõnel juhul on artrogrüpoosi põhjus tõenäoliselt geneetiliste ja keskkonnaprobleemide kombinatsioon.

Millised on artrogrüroosi sümptomid?

Artrogrüpoosi nähud ja sümptomid võivad inimestel erineda. Ühe inimese sümptomid võivad olla teistsugused või raskemad kui teisel, isegi samas perekonnas.

Universaalsed sümptomid, mida kogevad kõik artrogrüroosiga inimesed, on järgmised:

• Piiratud võime liigutada väikseid ja suuri liigeseid.
• Võimetus liigutada väikseid ja suuri liigeseid.
• Vähearenenud lihased (hüpoplastilised lihased).
• Pehmed torukujulised jäsemed.
• Liigeste kohal pehmete kudede vöö, mis takistab liigeste liikumist.

Täiendavad sümptomid, mida enamikul artrogrüroosiga inimestel esineb, on järgmised:

• Eriti peenikesed ja haprad pikad luud nende kätes ja jalgades.
• Laskumata munandid (krüptorhidism).

Sümptomid, mis esinevad väiksemal protsendil artrogrüroosiga inimestel, on järgmised:

• Nihestunud puusad, küünarnukid või põlved.
• Probleemid kesknärvisüsteemi struktuuriga (aju ja selg).
• Probleemid kesknärvisüsteemi funktsioonidega (viis, kuidas see toimib).

Amüoplaasiaga inimestel ei ole tavaliselt probleeme siseorganite ega kognitiivse funktsiooniga. Kuid 10% -l on probleeme kõhuga. Kõhuprobleemide hulka kuuluvad:

• Gastroskiis on auk kõhus.
• Soole atreesia on ummistunud soolestik.

Jalaliigesed on kahjustatud rohkem kui ükski teine ​​liiges, käed on reas järgnevad. Muud sageli kahjustatud liigesed hõlmavad järgmist:

• Õlad.
• Põlved.
• Küünarnukid.
• Pahkluud.
• Sõrmed.
• Randmed.
• Varbad.
• Puusad.
• Lõualuu.

Kui kaua artrogrüpoos (AMC) kestab?

Artrogrüpoos ei kao kuhugi, kuid mõned ravimeetodid võivad parandada teie elukvaliteeti. Füsioteraapia aitab igapäevaste ülesannete puhul, nagu riietumine ja vee joomine.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse artrogrüroosi (AMC)?

Mõnikord diagnoositakse teie lapsel artrogrüpoos juba enne sündi. Tavalised ultraheliuuringud võivad paljastada ebatüüpilised jäsemed, mis võivad tähendada, et teie lapsel on artrogrüpoos. Tavaliselt avastab teie tervishoiuteenuse osutaja kontraktuurid raseduse teisel trimestril. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada geneetilist nõustamist.

Teie geneetiline nõustaja peaks andma teile teavet geneetiliste seisundite kohta, mis võivad teie last mõjutada. Nad küsitlevad teid teie perekonna tervise ajaloo kohta ja soovitavad geneetilisi teste, sealhulgas:

• Koorioni villuse proovid.
• Amniotsentees.

Tervishoiuteenuse osutajad saavad artrogrüpoosi diagnoosida ka pärast teie lapse sündi, jälgides tema sümptomeid ja tehes selliseid teste nagu:

• Närvijuhtivus mõõdab, kui kiiresti närvid elektrilisi impulsse transpordivad.
• Elektromüograafia registreerib nende lihaste elektrilise aktiivsuse.
• Lihaste biopsia on koht, kus eemaldatakse ja uuritakse väike kogus lihaseid.
• Genoomi sekveneerimine tuvastab muutunud geenid.
• Vereanalüüsid otsige geeni- ja kromosoomianomaaliaid.
• Võrdlev genoomse hübridisatsiooni (CGH) massiiv tuvastab kromosoomimuutused.
• Mikrokiip analüüsib korraga tuhandeid geene.
• Exome uuringud tuvastada geenivariatsioonid.

Tervishoiuteenuse osutajad tuginevad mõnikord ka pilditestidele, sealhulgas:

• Ultraheli.
• Elektromüograafia (EMG).

Teie tervishoiuteenuse osutaja koostab raviplaani, kui ta tuvastab artrogrüpoosi võimaliku põhjuse. Saate aidata seda plaani välja töötada.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse artrogrüroosi (AMC)?

Kuigi artrogrüpoosi vastu ei ole võimalik ravida, võivad ravid teie lapse elukvaliteeti parandada.

Ravimeetodid on iga inimese jaoks erinevad, kuna artrogrüroosi tõenäolised põhjused on kõigil erinevad.

Kõige tavalisemad artrogrüpoosi ravimeetodid on järgmised:

• Valandid mis liigutavad jäikaid liigeseid.
• Füsioteraapia mis parandab liigeste liikumist ja hoiab ära lihaste atroofia (kui lihased tuhmuvad).
• Liigeste manipuleerimineteatud tüüpi ravi, mille käigus liigesed liigutatakse õrnalt.
• Venitusharjutused suurendada paindlikkust ja liikumisulatust.
• Kirurgia pahkluudel, puusadel, põlvedel, randmetel või küünarnukkidel võib samuti suurendada liikumisulatust. Eesmärk on parandada teie lapse funktsiooni, eraldades luud kudedest, mis takistavad nende liikumist ja sundides lihaseid painduma ja liikuma. Operatsioon on haruldane.

Eksperdid soovitavad multidistsiplinaarset lähenemist. Teie laps võib vajada rohkem kui üht tüüpi ravi.

Kas ma pean pöörduma spetsialisti poole?

Peate pöörduma spetsialistide poole, kes aitavad teie lapse artrogrüpoosi korral. Teie lapse hooldamisse võivad kaasata lastearst, ortopeed, neuroloog, meditsiinigeneetik, taastusraviarst ja füsioterapeut.

Kas artrogrüpoosi raviks on kodus mingeid ravimeid?

Enamik artrogrüroosiga inimesi peab tegema füsioteraapiat oma teismeeas. On mõned harjutused, mida füsioterapeudid saavad teile kodus õpetada.

Ärahoidmine

Kuidas saan vältida artrogrüpoosi (AMC)?

Artrogrüpoosi ennetamine on teie kätest väljas. Teie lapse artrogrüpoosi riski vähendamiseks pole te midagi saanud teha.

Väljavaade / prognoos

Millised on artrogrüpoosi (AMC) väljavaated?

AMC-ga inimeste pikaajaline väljavaade sõltub mõnest asjaolust, sealhulgas:

• Artrogrüpoosi raskusaste.
• Artrogrüpoosi algpõhjus.
• Kuidas teie või teie lapse keha teraapiale reageerib.

Enamik artrogrüroosiga inimesi kasvab iseseisvaks täiskasvanuks. Ravi aitab neil parandada nende liikuvust nii palju, et nad võivad elada sarnaselt inimestega, kellel ei ole artrogrüpoosi.

Kas artrogrüpoos süveneb?

Artrogrüpoos ei ole progresseeruv. Kuigi artrogrüpoos ei süvene, võib seda põhjustav haigusseisund. Kui teie tervishoiuteenuse osutajad seda kinnitavad, võiksite end harida oma lapse artrogrüpoosi võimaliku põhjuse kohta.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin artrogrüpoosi kohta oma tervishoiuteenuse osutajalt küsima?

Küsimuste esitamine võib aidata teil paremini mõista artrogrüroosi. Kaaluge oma tervishoiuteenuse osutajatelt oma lapse diagnoosi kohta järgmisi küsimusi:

• Millist tüüpi artrogrüpoos mu lapsel on?
• Kui kaua peab mu laps kipsis olema?
• Mis on minu lapsele parim ravi?
• Milliste spetsialistide poole peaks mu laps pöörduma?
• Millal me füsioteraapiat alustame?
• Kas on ravimeid, mida mu laps peaks võtma?
• Kuidas saan oma last kõige paremini aidata?

Artrogrüpoosiga inimesed sünnivad jäikade või külmunud liigestega. Igapäevased tegevused, nagu kõndimine ja tassi hoidmine, võivad olla keerulised. Enamik inimesi vajab oma elukvaliteedi parandamiseks füsioteraapiat ja mõnikord ka operatsiooni.

Viimane asi, mida vanem kuulda tahab, on see, et nende sündimata lapse või imikuga on midagi valesti. Püüdke mitte süüdistada ennast oma lapse artrogrüroosis. Selle vältimiseks poleks saanud midagi teisiti teha. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga nõustamis- ja tugirühmadest, kui vajate abi selle keerulise olukorraga toimetulekuks. Sa ei ole üksi. Sarnases olukorras on ka teisi perekondi.

Kokkuvõttes võib öelda, et Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) on haruldane, kuid tõsine haigus, mis mõjutab lihaseid ja liigeseid alates sünnist. Sümptomid võivad varieeruda, alates lihasnõrkusest kuni liigese kontraktsioonideni. Ravi hõlmab füsioteraapiat, ortoose ja mõnel juhul ka kirurgilist sekkumist. Varajane sekkumine ja regulaarne ravi võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. On oluline, et AMC-ga patsiente jälgitakse pidevalt ja neile pakutakse abi vastavalt nende individuaalsetele vajadustele.