Aplaasia: määratlus, tüübid ja põhjused

Aplaasia on haruldane meditsiiniline seisund, mis viitab elundite või kudede arengu puudumisele või peatusele. Seda seisundit võib esineda erinevates elundites, sealhulgas luuüdi, seedetrakti ja suguelundite kudedes. Aplaasia võib olla kaasasündinud või omandatud, ning selle põhjused võivad hõlmata geneetilisi tegureid, kokkupuudet mürgiste ainetega või infektsioonide tagajärgi. See seisund võib mõjutada inimeste elukvaliteeti ja nõuda spetsialiseeritud meditsiinilist abi. Selles artiklis uurimegi lähemalt aplaasia määratlust, erinevaid tüüpe ja selle põhjuseid.

Aplaasia tähendab, et elund, kude või kehaosa ei arenenud normaalselt. Mõnel juhul tähendab aplaasia, et kehaosa puudub. Aplaasia tähendab ka seda, et põhistruktuur hakkas moodustuma ja siis peatus. Tavaliselt ilmneb see sündides. Aplaasia tüüpide hulka kuuluvad muu hulgas puhas punaliblede aplaasia, aplasia cutis congenita ja sugurakkude aplaasia.

Ülevaade

Mis on aplaasia?

Aplaasia tähendab, et midagi teie kehas ei arene ega tööta nii, nagu peaks. Paljud aplaasia vormid hõlmavad arenguprobleeme, mis esinevad sündimisel või enne sündi. Tervishoiuteenuse osutaja võib lootel või vastsündinul märgata aplaasia märke, nagu puuduvad või vähearenenud jäsemed. Aplaasiat võib diagnoosida ka lapsepõlves või isegi täiskasvanueas, kui see hõlmab sisemist kude, näiteks luuüdi.

Aplaasia pole üksainus seisund. Selle asemel on see meditsiiniline termin, mis kirjeldab mis tahes kude, elundit või kehaosa, mis ei moodustu täielikult.

Mille poolest erineb aplaasia agenesist, hüpoplaasiast ja düsplaasiast?

Aplaasia võib olla segadusttekitav, kuna see sarnaneb teiste arenguprobleemidega seotud meditsiiniliste terminitega. Olenevalt seadistusest võite kuulda neid termineid vaheldumisi kasutatud:

• Agenees tähendab, et kehaosa ei moodustu üldse. Mõnes meditsiinilises arutelus tähendab aplaasia, et eksisteerib põhiline primitiivne elundi struktuur. Seevastu agenees tähendab, et kõik elundi osad puuduvad.
• Hüpoplaasia tähendab, et kehaosa on vähearenenud. Mõnes meditsiinilises arutelus on aplaasia teatud tüüpi arengu vahepealne. See hõlmab rohkem arengut kui agenees (elundita) ja vähem arengut kui hüpoplaasia (vähearenenud elund).
• Düsplaasia tähendab, et organ või kehaosa areneb ebanormaalselt. Erinevalt aplaasiast ei kaasne düsplaasia alati varajase arengu probleeme, kus kehaosa ei moodustu või hakkab moodustuma ja seejärel peatub. Selle asemel tähendab düsplaasia tavaliselt rakkude või koe ebanormaalset kasvu. Näiteks hõlmavad varajased vähivormid ebanormaalseid rakumuutusi, mida nimetatakse düsplaasiaks, mis hiljem arenevad vähiks.

Paluge oma teenusepakkujal selgitada segadust tekitavat terminoloogiat, et teaksite, mida haigusseisund teie või teie lapse jaoks tähendab.

Millised on aplaasia tüübid?

Kuigi kõik aplaasia tüübid on haruldased, hõlmavad kõige tuntumad diagnoosid punaseid vereliblesid, nahka, luid ja sugurakke (sperma ja munarakk). Aplaasia võib mõjutada ka teie kopse, nägemisnärvi ja muid organeid või kehaosi.

Puhas punaliblede aplaasia (PRCA)

Puhta punaliblede aplaasia korral ei arene teie punased verelibled normaalselt. Umbes iga 120 päeva järel toodab teie luuüdi uusi punaseid vereliblesid. Selle aja jooksul küpsevad punased verelibled oma varasest vormist, rakust, mida nimetatakse erütroblastiks, täielikult moodustunud punalibledeks.

Kui teil on PRCA, võib teie luuüdi toota vaid väikest arvu erütroblaste või üldse mitte. Selle tulemusena ei ole teie kehal piisavalt punaseid vereliblesid, mis põhjustab aneemiat. PRCA-d nimetatakse “puhtaks”, kuna see mõjutab ainult teie punaseid vereliblesid. Teised vererakud – valged verelibled ja trombotsüüdid – arenevad nii, nagu peaks. Kui kõik kolm tüüpi vererakud ei arene normaalselt, on teil haigusseisund, mida nimetatakse aplastiliseks aneemiaks.

Võite sündida PRCA-ga (kaasasündinud PRCA) või võite selle seisundi aja jooksul omandada. PRCA kaasasündinud vormi nimetatakse Diamond-Blackfani aneemiaks.

Kaasasündinud aplasia cutis

Aplasia cutis congenita hõlmab vähearenenud või puuduvaid nahalaike teie imikul, eriti tema peanahal. Mõnikord ei arene ka nende peanaha all olev kude ja luu täielikult. Nahk võib puududa ka teie imiku torsost, kätest või jalgadest.

Aplasia cutis congenita võib ilmneda peanaha karvutu osana, mille all on armkude. Muul ajal näeb nende vähearenenud nahk välja nagu õhuke karvadeta membraan.

Nagu nimigi viitab (“congenita”), on see kaasasündinud seisund, mis esineb sünnist saati.

Radiaalne aplaasia

Radiaalse aplaasia korral ei moodustu teie küünarvarre luu, mida nimetatakse raadiuseks. Teie küünarvars sisaldab kahte pikka luu, raadius ja küünarluu. Teie küünarluu ulatub küünarnukist randmeni, kus asub teie roosa sõrm. Teie raadius ulatub küünarnukist randmeni, kus asub pöial. Radiaalse aplaasia korral võib teie käsi olla vale kujuga ja painutatud. Ka teie pöial võib puududa või olla tavalisest lühem.

Radiaalne aplaasia on üks radiaalse kiirguse puudulikkuse tüüp, mis tähendab teie raadiuse luu arenguga seotud probleemi. Radiaalsete kiirte puudused ulatuvad kergest kuni raskeni. Mõnel juhul moodustub teie raadiusega luu, kuid see on tavapärasest lühem. Muul ajal teie raadius ei moodusta üldse.

Sugurakkude aplaasia (ainult Sertoli-rakkude sündroom)

Sugurakkude aplaasia hõlmab sugurakkude puudumist inimese munandites (munandites). Sugurakud on sugurakud. Inimestel, kes on sünnihetkel meessoost määratud (AMAB), muutuvad sugurakkudest lõpuks sperma. Ilma sugurakkudeta on spermatosoidide tootmine võimatu, mis tähendab, et sugurakkude aplaasiaga inimestel on viljatus.

Sugurakkude aplaasiat nimetatakse ka ainult Sertoli-rakkude sündroomiks, sest kuigi sugurakud puuduvad, on Sertoli rakud reproduktiivsüsteemis endiselt olemas. Sertoli rakud aitavad tavaliselt sugurakkudel sperma areneda. Ilma sugurakkudeta ei ole Sertoli rakkudel aga mingit rolli sperma tootmisel.

Kopsuaplaasia (kopsu aplaasia)

Kopsuaplaasia tähendab, et keegi sünnib tugevalt vähearenenud kopsuga. Kopsuaplaasia esineb teatud spektris. Need probleemid ulatuvad kopsude puudumisest (agenees) kuni kerge alaarenguni (hüpoplaasia).

Kopsuaplaasia esineb kopsuageneesi ja kopsu hüpoplaasia vahel. Aplaasia korral moodustub kopsu põhistruktuur, kuid see ei suuda täita täielikult toimiva kopsu tööd.

Tavaliselt on üks kops puudu või vähearenenud ja teine ​​on normaalne.

Tüümuse aplaasia

Teie harknääre on nääre, mis toodab valgeid vereliblesid, mida nimetatakse T-rakkudeks. T-rakud aitavad teie kehal võidelda infektsioonidega. Tüümuse aplaasia korral teie harknääre ei moodustu. Ilma tüümuseta sündimine muudab teid nakkustele vastuvõtlikumaks.

Harknääre puudumine on DiGeorge’i sündroomi märk. DiGeorge’i sündroom võib mõjutada mitmeid kehasüsteeme. See võib mõjutada teie immuunsüsteemi ja südame funktsiooni ning võib lapseeas arengut edasi lükata.

Nägemisnärvi aplaasia

Nägemisnärvi aplaasia hõlmab sündi ilma ühe või mõlema silma oluliste osade, sealhulgas nägemisnärvita. Teie nägemisnärv mängib teie nägemises olulist rolli. See võimaldab teie silmal suhelda teie ajuga, et töödelda visuaalset teavet. Kui teie silm näeb visuaalset teavet, näiteks kujundeid ja värve, tänu teie nägemisnärvile suudab teie aju selle teabe tõlkida mõistlikuks visuaalseks kujutiseks.

Nägemisnärvi aplaasia võib sõltuvalt teie seisundi tõsidusest põhjustada mitmesuguseid silmaprobleeme. Mõlemat silma mõjutav aplaasia võib põhjustada aju arengu probleeme.

Kui levinud on aplaasia?

Aplaasia on haruldane. Kõige levinumad tüübid on radiaalne aplaasia ja puhas punaliblede aplaasia, eriti PRCA omandatud vorm (puhas punaliblede aplaasia). Radiaalne aplaasia mõjutab umbes ühte 30 000 vastsündinut. Radiaalse kiirguse puudulikkus (sealhulgas radiaalne aplaasia) on teie käe kõige levinum kaasasündinud puue. PRCA kaasasündinud vorm on haruldane, hinnanguliselt 5–7 juhtu 1 miljoni sünni kohta. Omandatud vorm on tavalisem, kuid me ei ole kindlad diagnooside täpses arvus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab aplaasiat?

Enamik aplaasia vorme hõlmab geneetilisi mutatsioone, mida bioloogilised vanemad oma lastele edasi annavad. Teie geenid sisaldavad juhiseid, mis määravad teie füüsiliste omaduste tüübi. Näiteks määravad need juhised kindlaks, milline organ kus ja kuidas areneb. Sa pärad geenid mõlemalt bioloogiliselt vanemalt. Kui geenis on mutatsioon või viga, võib teil tekkida arenguprobleeme, nagu aplaasia.

Harvemini ilmneb aplaasia aja jooksul. Näiteks omandatud PRCA tuleneb muudest põhjustest ja seisunditest, sealhulgas infektsioonidest, autoimmuunhaigustest ja teatud vähivormidest.

Mõnel juhul ei tea arstid ja teadlased, mis põhjustab aplaasiat. Seda tüüpi aplaasiat nimetatakse idiopaatiliseks.

Diagnoos ja testid

Kuidas aplaasiat diagnoositakse?

Mõningaid aplaasia vorme saab tuvastada raseduse edenemise jälgimiseks tehtavate protseduuride (nt ultraheli) käigus. Teisi aplaasia vorme on raske näha ja need ilmnevad juba sündides.

Kergemate aplaasia vormide või vere ja luuüdiga seotud aplaasia korral võivad sümptomid ilmneda alles hilisemas elus. Sõltuvalt aplaasia vormist võite oma seisundi diagnoosimiseks saada pildistamisprotseduure, vereanalüüse, geneetilisi teste jne.

Juhtimine ja ravi

Kuidas aplaasiat ravitakse?

Ravi varieerub sõltuvalt teie seisundist. Ravi võib hõlmata operatsiooni vähearenenud organi või jäseme funktsiooni parandamiseks. PRCA raskete vormide korral võite vajada vereülekannet. Sõltuvalt teie seisundist võite saada ravimeid, mis aitavad leevendada sümptomeid või vältida aplaasiaga seotud tüsistusi.

Teatud aplaasia vorme, näiteks sugurakkude aplaasiat, ei saa ravida.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Väljavaade / prognoos

Kas aplaasia on pöörduv?

Teie väljavaade sõltub teie aplaasia tüübist ja selle põhjustest. Näiteks võib omandatud PRCA (puhas punaliblede aplaasia) olla pöörduv sõltuvalt sellest, mis takistab teie kehal punaliblede tootmist. Punaste vereliblede tootmist häiriva haigusseisundi ravimine võib mõnikord ravida aplaasiat.

Aplaasia, millega olete sündinud, ei ole pöörduv. Sellistel juhtudel võib tervishoiuteenuse osutaja soovitada operatsiooni, ravimeid või eriprotseduure, mis võivad parandada jäseme või organi funktsiooni või aidata teil sümptomeid hallata.

“Aplaasia” võib tähendada erinevaid asju, olenevalt sellest, milline teie kehaosa on kahjustatud, teie sümptomid, kui kerge või raske teie seisund on jne. Ärge laske end terminoloogiast komistada. Kui kuulete, et teie või teie lapse seisundit kirjeldatakse kui “aplaasiat”, “agenees” või mõnda muud seotud terminit, küsige, mida need sõnad tähendavad ja mida aja jooksul oodata. Küsige tervishoiuteenuse osutajalt, kas ravi on saadaval või vajalik. Kui jah, arutage, milline ravi võib aidata. Küsige, kuidas arenguprobleemid võivad (või ei pruugi) mõjutada igapäevaelu.

Kokkuvõttes võib öelda, et aplaasia on haruldane seisund, mille puhul keha ei suuda toota piisavalt vererakke, olles seega vastuvõtlik infektsioonidele ja aneemiale. Selle seisundi põhjused võivad olla geneetilised, keskkonna või ravimitega seotud. Aplaasia tüübid hõlmavad luuüdi aplaasiat ja immuunaplaasiat. Luuüdi aplaasia korral ei toodeta piisavalt vererakke, samas kui immuunaplaasia puhul hävitab immuunsüsteem keha enda vererakke. Kuigi aplaasia on üsna haruldane, võib see olla eluohtlik ja nõuab spetsialistide järjepidevat jälgimist ja ravi.