Aphallia: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Aphallia on haruldane kaasasündinud seisund, mis mõjutab vastsündinuid, jättes neid ilma välimise suguelundita. See võib panna aluse keerulistele meditsiinilistele ja psühholoogilistele väljakutsetele. Artikkel käsitleb aphallia esinemise põhjuseid, sümptomeid, diagnoosimise protsesse ja olemasolevaid ravimeetodeid. Oluline on mõista selle mõju lapseea arengule ja toetada neid lapsi, kes seisavad silmitsi selle väljakutsega.

Aphallia on seisund, mis esineb sünnihetkel. Sõna ise tähendab “puuduvat peenist”. Lisaks sellele, et peenis ei arene, ei asu kuseteede ava tüüpilises kohas. Esimene asi, mida teha, on ravida tõsiseid tüsistusi.

Ülevaade

Mis on afallia?

Aphallia, mis tähendab “puuduvat peenist”, on haruldane kaasasündinud seisund (see, mis esineb sünnist saati), mille puhul peenis ei arene embrüonaalse kasvu ajal. Lisaks ei asu ureetra ava (kuseteede väljalaskeava) tüüpilises kohas. Sageli on see kõhukelme piirkonnas (päraku ja suguelundite vaheline ruum).

Afallia teine ​​nimi on peenise agenees.

Mõned teadlased usuvad, et “aphalliat” tuleks kasutada olukorra kirjeldamiseks, kui laps sünnib ilma kehalise koeta – käsnjas koe, mis täitub seksuaalse erutuse ajal verega. Seda tüüpi kudesid sisaldavad nii peenis kui ka kliitor. Seda määratlust kasutades kirjeldab termin “aphallia” seisundit, mis juhtub imikutel, kes on muidu geneetiliselt mehed või naised, vastavalt XY või XX seksuaalkromosoomid.

Kui levinud on afallia?

Aphallia on haruldane seisund. Ühe hinnangu kohaselt juhtub see ühel 10 miljonist kuni 30 miljonist sünnist. Seda haigusseisundit leitakse kõige sagedamini imikutel, kes on sünnil määratud meessoost (XY seksuaalkromosoomid).

Mis vahe on maetud peenisel ja afalial?

Mõnel juhul võib peenis seal olla, kuid pole nähtav. Afallia diagnoosimiseks võib tervishoiuteenuse osutaja esmalt välistada muud seisundid, sealhulgas:

• Maetud peenis: Selles seisundis on teie peenis normaalse suurusega, kuid peidetud teie kõhu, reie või munandikotti (munandeid hoidev kott) naha alla. Seda tuntakse ka varjatud peenisena või peidetuna.
• Hüpospadias: Selles seisundis ei moodustu ureetra (toru, mis transpordib uriini teie põiest kuseteedesse) õigesti ja ureetra (auk, kust piss väljub teie kehast) ei asu tüüpilises kohas sinu peenis. Liha võib olla teie peenise varrel või munandikotti.
• Mikropeenis: Selles seisundis on teie peenis lapse sündimisel lühem kui 1,9 sentimeetrit (0,75 tolli).
• Seksuaalse arengu erinevused: Selles seisundis on seksuaalne areng geneetiliste, anatoomiliste või hormonaalsete põhjuste tõttu ebatüüpiline. Suguelundid võivad olla mitmetähenduslikud (mitte tavaliselt meeste või naiste) ja/või need ei vasta kromosomaalsele soole.

Sümptomid ja põhjused

Millised on afallia sümptomid?

Afallia sümptomite hulka kuuluvad:

• Ei oma peenist, kuid kellel on munandikott ja munandid.
• Kariotüübi testi tulemused, mis on tavaliselt joondatud lapsega, kes on sünnil määratud meheks (46, XY) või sünnil emaseks (46, XX).

Teenusepakkuja saab seda seisundit diagnoosida sünnieelselt (enne sündi).

Mis põhjustab ahalliat?

Afallia põhjus pole teada. Kuid teadlased teavad, et loote areng (viljastatud munaraku kasv) ei toimu tüüpilisel viisil (agenees).

Diagnoos ja testid

Kuidas afalliat diagnoositakse?

Pakkujad saavad diagnoosida afallia füüsilise läbivaatuse käigus. Kuid nad võivad diagnoosi kinnitamiseks tellida vereanalüüse või pilditeste.

Juhtimine ja ravi

Kuidas afalliat ravitakse?

Kui teenuseosutaja kahtlustab vastsündinud lapsel ahalliat, on esimene samm otsida muid kaasasündinud väärarenguid, mis võivad lapse elu ohustada.

Järgmine prioriteet on tagada, et laps saaks urineerida (et piss võib tema kehast augu kaudu lahkuda). Mõnikord on takistuse olemasolul vaja vesikostoomiat, et uriin saaks kehast väljuda.

Esimestel eluaastatel võidakse teie lapsele teha operatsioon peenise (faloplastika) ja kusiti (uretroplastika) loomiseks. Spetsialiseerunud kirurg aitab otsustada nende protseduuride jaoks parima meetodi.

Traditsiooniliselt on teenusepakkujad määranud afalliaga imikutele naissoo või soo, kuigi imikutel olid munandid. Traditsiooniline ravi on olnud feminiseeriv operatsioon (feminiseeriv genitoplastika). Paljudel juhtudel, kui lapsed kasvasid vanemaks, ei vastanud lapse sünnihetkel määratud sugu/sugu nende autentsele soolisele identiteedile.

Paljud tervishoiuteenuse osutajad usuvad nüüd, et falloplastika (peenise loomine) suunas töötamine on geneetiliselt meessoost lapse jaoks parem lahendus seni, kuni laps on piisavalt vana, et olla oma soos kindel ja teha oma otsuseid, kuidas edasi minna. Pärast puberteeti saavad kirurgid teha teise falloplastika, et saada täiskasvanu suuruses peenist. Erektsioonifunktsiooni pole oodata.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada afalliaga imiku sünnitamise riski?

Kuna afallia põhjus on teadmata, ei saa seda kuidagi ära hoida. Geneetilise nõustamise käigus saate arutada geneetilisi seisundeid ja sünnieelset diagnoosi. See võib aidata vanemaid teavitada ja ette valmistada enne rasestumist ja/või sündi.

Tervisliku eluviisi üldised soovitused on alati kasulikud nii inimesele, kes on, kui ka tema lootele.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on afallia?

Kui teie lapsel on afallia ilma muude tüsistusteta, on prognoos hea. Väljavaated muutuvad veidi halvemaks, kui ilmnevad täiendavad meditsiinilised probleemid. Mõned tüsistused võivad olla väga tõsised. Need võivad hõlmata hingamisraskusi ja teatud eluks vajalike elundite puudumist.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen enda kui afalliaga lapse vanema eest?

On normaalne, et tunnete, et peate lapse sündimisel tegema palju suuri otsuseid, kuid see pole vajalik. Tähtis on astuda üks samm korraga. Teie laps kogeb kasvades läbi palju füüsilisi, emotsionaalseid ja intellektuaalseid muutusi. Selleks, et olla nende muutustega toimetulemiseks parimas seisukorras, võivad vanemad ja pered saada nõustamist.

Eelistatav on, et vanematel oleks lähedane suhe oma lapse tervishoiumeeskonnaga. Pakkujad seavad vanemale või vanematele ootused. Kõigi küsimuste või muredega peaksite julgelt ühendust võtma teenusepakkujatega.

Milliseid küsimusi peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida teenusepakkujalt selliseid küsimusi nagu:

• Kuidas peaksin sellest oma lapsega rääkima?
• Kust saada teavet seksi ja soolise identiteedi kohta?
• Kuidas peaksin oma pere ja sõpradega afalliast rääkima?
• Kuidas teha otsuseid arstiabi kohta?
• Kust leida tugirühma?

Täiendavad levinud küsimused

Mis juhtub, kui täiskasvanul on afallia?

Tervishoiuteenuse osutajad on maailmas diagnoosinud afallia vähem kui 100 inimesel. Paljud neist inimestest pole veel täiskasvanud. Afallia ravimine täiskasvanul on keerulisem kui lapse ravimine.

Vanema jaoks on raske kuulda, et teie lapsel on kaasasündinud haigusseisund (see, millega ta on sündinud), mis muudab ta kuidagi teistsuguseks kui ootasite. Te pole hirmu, ärritunud, mureliku või isegi vihasega üksi. Oluline on võtta aega, et teha otsuseid oma lapse heaolu nimel ja tegeleda esmalt kõige tõsisemate otsustega. Kasutage võimalust vestelda oma tervishoiumeeskonnaga, et saada soovitusi, kuidas edasi minna.

Aphallia on haruldane kaasasündinud seisund, mis väljendub peenise puudumisel. Selle esinemise täpsed põhjused jäävad ebaselgeks, kuid genoomika ja emakasisese arengu häired mängivad rolli. Sümptomiteks on peenise nähtava osa puudumine, samas võib esineda normaalseid munandeid ja kuseteede avanemist. Diagnoosimine toimub tihti kohe sünnijärgselt ja sisaldab mitmeid uuringuid. Ravi on kompleksne, hõlmates kirurgilisi protseduure ja võimalikku hormoonravi. Seisundi harulduse tõttu on oluline individuaalne lähenemine ja multidistsiplinaarne koostöö.