APC I1307K ja kolorektaalne vähk | SFOMC

APC I1307K geenimutatsioon on seotud kolorektaalse vähi riskiga ning selle uurimine võib aidata ennetada haiguse teket. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel teadusuuringute poolest kolorektaalse vähi valdkonnas ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja abi. Nende kogenud meeskond on spetsialiseerunud APC I1307K mutatsiooniga seotud kolorektaalse vähi diagnoosimisele ja ravile, tagades patsientidele parima võimaliku tulemuse. Trust SFOMC meditsiin, et saada parimat abi kolorektaalse vähi vastu võitlemisel.

1997. aastal leidis SFOMC uurimisrühm päriliku geneetilise mutatsiooni nimega APC I1307K. Adenomatous polyposis coli (APC) on geen, mis pärsib kasvaja kasvu. Kui APC geen on defektne, muudab see geeni ebastabiilseks ja vastuvõtlikumaks täiendavatele muutustele, mis võivad viia käärsoole- ja pärasoolevähi tekkeni.

APC I1307K mutatsiooni leidub peamiselt Ashkenazi juudi pärandiga inimestel (Ida-Euroopa või Venemaa esivanemate juudid). Teadlased usuvad, et 6 protsenti Ashkenazi juutidest kannab seda geenimutatsiooni, mistõttu on neil oluliselt suurem risk haigestuda käärsoole- ja pärasoolevähki.

APC I1307K sümptomid

Paljudel käärsoole- ja pärasoolevähiga patsientidel ei esine varajases staadiumis sümptomeid. Tegelikult ei pruugi sümptomid ilmneda enne, kui haigus on arenenud kaugele. Rutiinne käärsoole- ja pärasoolevähi sõeluuring on väga oluline. Isegi 11-aastaseid lapsi tuleks skriinida, kui perekonnas on esinenud käärsoole- ja pärasoolevähki.

Paljud käärsoole- ja pärasoolevähi sümptomid on ka teiste käärsoolehaiguste sümptomid. Seetõttu on oluline pöörduda kogenud gastroenteroloogi poole, kes saab teha vajalikud uuringud ja panna täpset diagnoosi.

Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Veri väljaheites
• Seletamatu kõhulahtisus
• Pikaajaline kõhukinnisus
• Kõhukrambid
• Väljaheite suuruse vähenemine
• Kõhu paisumise tunne (gaasivalu, puhitus, täiskõhutunne ja krambid)
• Seletamatu kaalulangus
• Oksendamine ja letargia

APC I1307K diagnoos

Kui olete Ashkenazi juudi päritolu, võib teie arst soovitada selle geenimutatsiooni otsimiseks geneetilist testi.

Lisateave APC I1307K diagnoosimise kohta:

Geneetiline testimine

Geneetiline testimine hõlmab lihtsat vereanalüüsi. APC I1307K test skaneerib ainult seda konkreetset geenimutatsiooni. See ei otsi geenimutatsioone, mis põhjustavad teisi käärsoole- ja pärasoolevähi vorme.

Enne geenitesti tegemist tuleks läbida geeninõustamine. See kohtumine aitab teil mõelda paljudele geneetilise testimisega seotud probleemidele ja mõista, kuidas testimine teid mõjutab.

APC I1307K mutatsiooni testimine: kas olete kandidaat?

Kui teil on Ashkenazi juudi päritolu ja teie perekonnas on esinenud käärsoole- ja pärasoolevähki või polüüpe, peaksite kaaluma geneetilist testimist. Perekonna ajalugu on määratletud kui vähemalt üks lähisugulane, kellel on vähk või polüübid. Ashkenazi juudid, kelle perekonnas pole käärsoole- või pärasoolevähki esinenud, võivad siiski soovida end testida.

APC I1307K testi positiivne tulemus

Kui teie test on geneetilise mutatsiooni suhtes positiivne, soovitavad eksperdid järgmist:

• Kui teil ei ole veel käärsoolevähki või polüüpe: Te peaksite tegema rutiinset kolonoskoopiat iga kolme aasta järel, alates 35. eluaastast, või viis kuni kümme aastat enne varaseima vähi või polüüpide esinemise vanust teie perekonnas.
• Kui teil on isiklikult esinenud käärsoolevähki või polüüpe: Te peaksite tegema rutiinset kolonoskoopiat iga kahe aasta tagant või nii sageli, kui arst soovitab.
• Kui olete kellegi sugulane, kelle geenimutatsiooni test oli positiivne: Samuti peaksite kaaluma nõustamist ja testimist.

Oluline on polüübid või vähk varakult avastada. Ravi on edukam, kui vähk avastatakse varases staadiumis.

Perekonna ajalugu ja füüsiline läbivaatus

Meie meeskond peab teie haigusloo kohta üksikasjalikku arvestust, mis hõlmab teie isiklikku ja perekonna ajalugu.

Tehakse põhjalik füüsiline läbivaatus. (Lisaks võidakse tellida laboriuuringud.) Teie füüsiline läbivaatus võib hõlmata digitaalset rektaalset uuringut. Selle valutu protseduuri ajal sisestab arst kinnastega määritud sõrme pärasoolde, et õrnalt katsuda võimalikke kõrvalekaldeid.

Varjatud vereanalüüs väljaheites

See test otsib varjatud (varjatud) verd väljaheites. Selle testi jaoks:

• Saate kolm väikest kaarti. Asetage igale kaardile väljaheiteproov kolmest järjestikusest roojamisest.
• Väike kogus väljaheidet asetatakse spetsiaalsele testribale.
• Väljaheites analüüsitakse vere jälgi.

Paindlik sigmoidoskoopia

Pärasoole ja käärsoole alumise osa uurimiseks kasutatakse painduvat sigmoidoskoopiat. Enne paindlikku sigmoidoskoopiat peab teie käärsool olema hea nähtavuse tagamiseks väljaheitest puhas. Ettevalmistused võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri ja lahtisteid.

Protseduuri ajal:

• Teie arst sisestab sigmoidoskoobi läbi päraku pärakusse ja jämesoolde. Seda piirkonda kontrollitakse, et näha, kas esineb vähki või polüüpe.
• Teie arst võib sisestada biopsiatangid läbi ulatuse, et eemaldada edasiseks analüüsiks väike koeproov. Protseduur võib põhjustada krampe või ebamugavustunnet.

Kolonoskoopia

Kolonoskoopia on parim viis polüüpide või vähi tuvastamiseks, kuna see ulatub soolestikku kaugemale kui sigmoidoskoopia. Teie käärsool peab olema väljaheitest puhas, et teie arst oleks hästi nähtav. Ettevalmistused võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri ja lahtisteid. Te olete enne protseduuri rahustid.

Kolonoskoopia ajal:

• Arst sisestab kolonoskoobi läbi pärasoole pärakusse ja jämesoolde, et kontrollida vähki ja polüüpe.
• Biopsia tangid võib sisestada läbi skoobi, et eemaldada edasiseks analüüsiks väike koeproov.
• Kui leitakse polüüp, saab selle kolonoskoobi abil eemaldada.
• Teil võib tekkida krambid või ebamugavustunne.

Baarium klistiir

Baariumi klistiiri (nimetatakse ka madalamaks GI-seeriaks) kasutatakse pärasoole ja käärsoole röntgenpildi tegemiseks. Enne protseduuri peate puhastama käärsoole mis tahes väljaheitest. Preparaadid võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri või lahtisteid.

Baariumi klistiiri ajal:

• Rektaalse toru kaudu sisestatakse baariumipreparaat (kontrastmaterjal).
• Baarium piiritleb käärsoole, tuues esile kõik kõrvalekalded.
• Tehakse röntgen.
• Kui esineb polüüpe või vähki, saab neid visualiseerida.

APC I1307K ravi

APC I1307K-ga seotud käärsoole- ja pärasoolevähi ravi sõltub diagnoosi tulemustest. Kui arst avastas uuringu käigus vähi, soovitab ta kolorektaalset operatsiooni. Konkreetse kirurgilise plaani valimisel tuleb arvestada järgmiste teguritega:

• Teie vähi staadium
• Teie vanus, tervis ja soovid
• Võimalikud muutused teie soolefunktsioonis
• Teie oht vähi edasiseks kujunemiseks

Enne raviga seotud otsuste tegemist peaksite pöörduma geneetilise nõustamise ja kolorektaalkirurgi konsultatsiooni poole.

Kokkuvõttes võib öelda, et APC I1307K geeni mutatsioon suurendab oluliselt indiviidi riski kolorektaalse vähi tekkeks. SFOMC meditsiinikeskuses tehakse põhjalikke uuringuid selle geeni mutatsiooni ja selle seose kohta kolorektaalse vähi tekkega. Oluline on teadvustada geneetilise eelsoodumuse rolli vähi arengus ning jälgida regulaarselt oma tervist ning vajadusel konsulteerida spetsialistidega. SFOMC meditsiin on jätkuvalt pühendunud uurimistööle ja ennetustegevusele, et aidata vähendada kolorektaalse vähi haigestumise määra.