Antitrombiini puudulikkus: põhjused, sümptomid ja ravi

Antitrombiini puudulikkus on haruldane, kuid tõsine seisund, millel võivad olla laastavad tagajärjed. See häire peidab endas vere hüübimisprotsessi peamiste regulatsioonimehhanismide tasakaalustamatust, mis võib viia ootamatute tromboosijuhtumiteni. Sageli jääb see varjatuks kuni mõne äkilise episoodini. Olles informeeritud antitrombiini puudulikkuse põhjustest, sümptomitest ja olemasolevatest ravivõimalustest, on võimalik maandada sellega kaasnevaid riske ja parandada elukvaliteeti. Oluline on mõista, mis seda põhjustada võib, kuidas haigust tuvastada ja millised strateegiad aitavad hoida verevoolu ohutult.

Antitrombiini (antitrombiin III) defitsiit on verehüübimise probleem, mis võib ohustada ohtliku verehüübe teket. Kui teil on see puudus, võib hüübimine jätkuda ilma selle peatamiseks piisava antitrombiinita. Seetõttu võite saada oma jalas süvaveenide tromboosi (DVT) või kopsuemboolia.

Ülevaade

Mis on antitrombiini puudulikkus?

Antitrombiini puudulikkus (või antitrombiin III puudulikkus) on vere hüübimishäire, mis suurendab tõenäosust ebanormaalsete verehüüvete tekkeks. Selle probleemiga inimestel on suur risk süvaveenide tromboosi (verehüüve mis tahes keha süvaveenis) ja kopsuemboolia (kopsudesse sattuv tromb) tekkeks.

Antitrombiin aitab vältida teie vere liigset hüübimist. Kui teie antitrombiin ei tööta korralikult, võib hüübimine jätkuda, ilma et antitrombiin seda peataks. Kui teil pole piisavalt antitrombiini, on see sama, nagu hakkaksite vanni veega täitma ja seejärel minema. Keegi peab olema kohal, et vesi kinni keerata, et vann üle ei voolaks, täpselt nagu antitrombiin peab peatama hüübimise enne, kui see liiga kaua kestab.

Kui levinud on antitrombiini puudulikkus?

Antitrombiini puudulikkus on haruldane. Ühel inimesel 2000–3000 inimese kohta on antitrombiini puudulikkus.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sümptomid?

Erinevatel antitrombiini puudulikkusega inimestel võivad olla erinevad sümptomid, kuid teie esimene tromb tekib tavaliselt enne 40. eluaastat. Kõige tavalisemad sümptomid on järgmised:

• Süvaveenide tromboos (DVT).
• Kopsuemboolia.

Kuigi see pole nii tavaline, võivad trombid tekkida ka teie aju ja kõhu veenides.

Mis põhjustab antitrombiini puudulikkust?

Inimestel, kelle SERPINC1 geenis on mutatsioon, on antitrombiini puudulikkus. Võite pärida selle mutatsiooni ühelt oma vanemalt, kuid need, kes on selle mutatsiooniga sündinud, ei saa tingimata trombi. On 50% tõenäosus, et mutatsioon kandub edasi igale teie lapsele, olenemata nende soost. Kahjuks ei jää lapsed, kes pärivad antitrombiini puudulikkuse mõlemalt vanemalt, tavaliselt ellu.

Diagnoos ja testid

Kuidas antitrombiini puudulikkust diagnoositakse?

Diagnoosi tegemiseks soovib teie teenusepakkuja:

• Füüsiline eksam.
• Haiguslugu.
• Vereanalüüs, mis mõõdab spetsiifiliselt antitrombiini taset.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse antitrombiini puudulikkust?

Pärast trombi tekkimist võib teie teenusepakkuja soovida, et võtaksite mõne kuu jooksul või võib-olla pikaajaliselt varfariini (Coumadin®), verevedeldajat. Inimesed, kellel on antitrombiini defitsiit, kuid kellel ei ole olnud trombi, ei pea võtma verevedeldajaid.

Kuna 3% kuni 50% antitrombiini puudulikkusega rasedatest saavad verehüübed, võib teie teenusepakkuja otsustada teile raseduse ajal hepariini süstida, et vältida verehüüvete tekkimist sellel eriperioodil.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Hoidke kindlasti kõik oma kohtumised oma teenusepakkujaga kinni. Kuna varfariini või hepariini võtmine võib põhjustada verejooksu, soovib teie teenusepakkuja veenduda, et saate õiges koguses ravimit. Protrombiiniaeg või PT-test võib teie teenusepakkujale öelda, kas teie varfariini annus on õige. Teie teenusepakkuja võib teie varfariini annust kohandada nii, et teil ei tekiks halba trombi, kuid te ei veritseks ka liiga palju.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan oma riski vähendada?

Kui teil on antitrombiini puudulikkus, saate verehüüvete tekkeriski vähendada mitmel viisil:

• Vältige rasestumisvastaste pillide võtmist.
• Vältige hormoonravi võtmist.
• Ärge olge pikka aega passiivne.
• Ärge suitsetage ega kasutage tubakatooteid.
• Püsi tervislikus kaalus.

Muud asjad, mis ohustavad teid verehüüvete tekkeks, on traumad, operatsioonid, rasedus, sünnitus ja vananemine. Kui vajate operatsiooni või sünnitate, võib teie teenusepakkuja anda teile spetsiaalse antitrombiini kontsentraadi teie käe IV kaudu.

Kuidas vältida antitrombiini puudulikkust?

Te ei saa muuta oma vanematelt saadud geene, seega ei saa te vältida pärilikku antitrombiini puudulikkust.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on antitrombiini puudulikkus?

Ühel kahest kuni kolmest selle probleemiga inimesest võib täiskasvanueas tekkida tromb. Teie trombide tekkerisk on suurem, kui teil on operatsioon või kui te ei liiguta oma keha piisavalt. Vanemaks saades suurendab see ka teie riski. Kui teil on antitrombiini puudulikkus, võivad raseduse ajal või pärast lapse sündi tekkida ebatavalised verehüübed.

Kui kaua antitrombiini puudulikkus kestab?

Kuna pärilik antitrombiini puudulikkus on midagi, millega te sünnite, on see osa teie eluaegsest geneetilisest struktuurist.

Antitrombiini puudulikkuse väljavaade

Teie prognoos sõltub sellest, kas teil on olnud verehüübed või mitte. Verevedeldajate pikaajaline võtmine võib ära hoida korduvaid verehüübeid.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Peaksite teadma süvaveenide tromboosi ja kopsuemboolia hoiatusmärke, et saaksite kiiresti abi saada. Kui kasutate varfariini või muid verevedeldajaid, millega võib kaasneda verejooksu oht, olge teravate esemete kasutamisel ettevaatlik. Samuti võiksite vältida spordialasid, mis võivad teid vigastada.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Võtke ühendust oma teenusepakkujaga, kui teil on diagnoositud süvaveenide tromboos. Süvaveenide tromboosi ravi on oluline, sest teie jalas olev tromb võib liikuda teie kopsudesse (kopsuemboolia). Kui te võtate varfariini, rääkige oma teenusepakkujale, kui olete kukkunud või teil on ebatavaline verejooks.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Kui teil on kopsuemboolia või kui arvate, et teil on süvaveenide tromboos, kuid te ei saa oma tervishoiuteenuse osutajaga ühendust võtta, peaksite kohe minema kiirabisse, et saada ravi. Samuti peaksite abi saama siis, kui teil on peavigastus, oksendate verd või kui te ei suuda varfariini võtmise ajal verejooksu peatada.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas ma pean võtma varfariini või mõnda muud verevedeldajat?
• Kas mu perekond peaks välja selgitama, kas neil on antitrombiini puudulikkus?

Kui teil on antitrombiini puudulikkus, on teil ja teie lähedastel hea teada süvaveenide tromboosi ja kopsuemboolia tunnuseid. Kui teate, mida otsida, saate kiiresti toimuva tuvastada ja kiiremini abi saada. Oma kehakaalu jälgimine ja aktiivne püsimine võib aidata hoida kehal probleemseid verehüübeid. See annab teile teatud kontrolli selle üle, mida antitrombiini puudulikkus võib teha.

Antitrombiini puudulikkus on haruldane haigus, mis põhjustab vere hüübimist soodustava valgu antitrombiini vähendatud taset. Selle tagajärjel suureneb tromboosi ehk verehüüvete tekke risk. Haiguse põhjusteks võivad olla geneetilised tegurid või omandatud seisundid. Sümptomiteks on korduvad verehüübed, eriti noores eas. Ravi hõlmab antikoagulante ja vajadusel antitrombiini asendusravi. Oluline on varajane diagnoosimine ja sihipärane ravi, et vältida tõsiseid tüsistusi.