Aniriidia (iirise puudumine): mis see on, sümptomid ja põhjused

Aniridia ehk iirise puudumine on haruldane silmahaigus, mis põhjustab osalise või täieliku iirise puudumist silmas. See seisund võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme, sealhulgas valgusülitundlikkust, nägemise hägustumist ja isegi pimedust. Aniridia põhjustab geneetilised mutatsioonid ja seda võib esineda kas iseseisva seisundina või osana teisest geneetilisest haigusest. Kuigi selle haiguse ravi on keeruline, saab sümptomeid leevendada spetsiaalsete prillide või kontaktläätsedega ning mõnikord on vajalik operatsioon. On oluline teadvustada aniridia sümptomeid ja põhjuseid, et õigeaegselt abi otsida.

Aniriidia tähendab, et teie lapsel võib olla püsivalt halvenenud nägemine. Rääkige oma teenusepakkujaga, kui sageli peaksite silmaarsti poole pöörduma. Oluline on lasta oma lapse silmas esinevaid muutusi võimalikult kiiresti kontrollida. See aitab teil kohe tabada selliseid tüsistusi nagu glaukoom ja katarakt.

Ülevaade

Mis on aniriidia?

Aniridia on haigusseisund, mille korral lapsed sünnivad ilma iiristeta (teie silma värviline osa). Mõnel aniridiaga sündinud beebil puuduvad terved iirised – teistel on ainult osa iirisest.

Olenemata sellest, kui suur osa teie lapse iiristest on puudu, mõjutab aniriidia tema nägemist ja võib hilisemas elus põhjustada muid probleeme.

Teie teenusepakkuja suudab tõenäoliselt diagnoosida teie lapsel aniridia pärast sündi.

Teie laps vajab kogu elu jooksul regulaarseid silmauuringuid, et jälgida oma silmade tervist.

Aniridia vs koloboomid

Nii aniriidia kui ka koloboomid on geneetilised häired, mis põhjustavad imikute sündimist silmakoe puudumisega.

Koloboom on teie silmas puuduva koe piirkond. Need mõjutavad kõige sagedamini silma vikerkest, kuid võivad areneda ka teistes kudedes. Iirisekoloboomid annavad puuduva koe tõttu laste silmadele võtmeaugu või kassisilmakujulise pupilli. Tavaliselt mõjutavad need ainult ühte silma (ilmuvad ühepoolselt).

Aniridia mõjutab mõlemat silma (see ilmneb kahepoolselt) ja põhjustab lapse sündi, kui nende silmades puuduvad osa või kõik iirised.

Teie teenusepakkuja saab teie lapse sündimisel diagnoosida kas aniridiat või koloboomi.

Keda aniridia mõjutab?

Aniridiaga võib sündida igaüks.

See on geneetiline häire, mis tähendab, et see edastatakse bioloogilistelt vanematelt nende lastele. Võite näha, et seda nimetatakse kaasasündinud seisundiks.

Kui olete sündinud aniridiaga, ei garanteeri see, et ka teie lastel on see haigus. See tähendab lihtsalt seda, et nad sünnivad selle haigusega tõenäolisemalt kui lapsed, kelle bioloogilistel vanematel aniridiat pole.

Kui levinud on aniridia?

Aniridiat mõjutab umbes üks 75 000 igal aastal maailmas sündinud beebist.

See esineb sagedamini lastel, kelle bioloogilistel vanematel on samuti aniriidia. Ligikaudu kahel kolmandikul aniridiaga sündinud lastest on vanem, kellel on see samuti.

Kuidas aniridia mu keha mõjutab?

Aniridia on kahepoolne haigus, mis tähendab, et see mõjutab teie lapse mõlemat silma korraga.

Teie vikerkesta lihased kontrollivad teie pupilli – väikest musta ava, mis laseb valgust teie silma. Kui iiris pigistab või vabastab pupilli, muutub ülejäänud silma jõudva valguse hulk. See pidev suuruse muutus aitab teil näha erinevas valguses.

Kuna aniridiat põdevatel imikutel puuduvad iirised, näevad nende pupillid välja palju suuremad ja võivad olla ebaühtlase kujuga. Neil on raske valgustuse muutustega kohaneda. Teie lapsel võib olla udune nägemine ja valgustundlikkus (fotofoobia).

Ka teised teie lapse silmade osad võivad olla vähearenenud, sealhulgas nende nägemisnärvid ja võrkkesta.

Aniriidiat põdevatel inimestel tekivad tõenäoliselt muud probleemid, mis mõjutavad nende silmi, sealhulgas:

• Glaukoom.
• Katarakt.
• Nüstagm.
• Hägune sarvkest (sarvkesta pannus).

Sümptomid ja põhjused

Millised on aniridia sümptomid?

Lisaks iiriste puudumisele on aniridia sümptomiteks:

• Silma valu.
• Halb nägemine.
• Valgustundlikkus.
• Ühe või mõlema silma pimedus või osaline nägemise kaotus.

Mis põhjustab aniridiat?

Aniridia on geneetiline haigus, mis mõjutab lapse silmi, kui nad raseduse ajal arenevad.

Geneetilised häired tekivad siis, kui mutatsioon (kahjulik geenimuutus) mõjutab teie geene või kui teil on vale kogus geneetilist materjali. Geenid koosnevad DNA-st (desoksüribonukleiinhape), mis sisaldavad juhiseid rakkude toimimiseks ja omadusi, mis muudavad teid ainulaadseks.

Aniridiat põhjustav mutatsioon toimub PAX6 geenis – geenis, mis vastutab teie lapse silmade ning nende aju, seljaaju ja kõhunäärme osade moodustamise eest. Aniriidiat põhjustav mutatsioon esineb tavaliselt 12. ja 14. rasedusnädala vahel.

Perekondlik aniriidia vs sporaadiline aniriidia

Teie teenusepakkuja võib viidata teie lapse aniridiale perekondlikule või juhuslikule. Perekondlik aniriidia on see, millega teie laps sünnib, kui üks tema bioloogilistest vanematest annab neile edasi PAX6 mutatsiooni. Kui ühel vanemal on aniriidia, on 50/50 tõenäosus, et ka nende lapsed haigestuvad. Perekondlik aniriidia moodustab ligikaudu kaks kolmandikku kõigist juhtudest.

Sporaadiline aniriidia tekib siis, kui teie laps sünnib aniriidiaga ja ühelgi bioloogilisel vanemal pole aniridiat. Sporaadiline aniriidia tekib siis, kui miski mõjutab PAX6 ühe vanema spermas, teise munarakus või pärast viljastumist. Seda nimetatakse spontaanseks mutatsiooniks. Sporaadiline aniriidia on ligikaudu kolmandikul juhtudest.

Perekondliku aniriidiaga sündinud lastel on muteerunud (muutunud või muudetud) PAX6 geen. Sporaadilise aniriidiaga lastel on tavaliselt mutatsioon, mis kustutab täielikult nende PAX6 geeni, mis võib nende kasvades ja arenedes põhjustada muid probleeme kogu nende kehas.

Diagnoos ja testid

Kuidas aniridiat diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja diagnoosib aniridia, kui teie laps sünnib. Peaksite nägema oma lapse silmades puuduvaid iiriseid.

Kui olete mures oma lapse aniridia (või muude geneetiliste häirete) riski pärast, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise sõeluuringu kohta. Teie teenusepakkuja kasutab teie vereproovi, et öelda, kui tõenäoline on, et teie lapsel võib olla geneetiline häire. Samuti võivad nad läbi viia lootevee uuringu – eemaldada ja testida väikest kogust lootevett teie sündimata last ümbritsevast kotist.

Aniridia ja Wilmsi kasvajad

Sporaadilise aniriidiaga lastel on suurem risk Wilmsi kasvaja – haruldase neeruvähi tüübi – tekkeks. Sporaadilist aniriidiat põhjustav mutatsioon mõjutab palju tõenäolisemalt teie lapse teisi kehaosi, mis on välja töötatud PAX6 geeni poolt.

Rääkige oma teenusepakkujaga, mida oodata ja sümptomeid, mida oma lapsel lapse kasvades ja arenedes otsida.

Juhtimine ja ravi

Kuidas aniriidiat ravitakse?

Aniriidia ravi keskendub tavaliselt teie lapse nägemise säilitamisele või parandamisele.

Teie laps vajab regulaarseid silmauuringuid ja visiite silmaarsti juurde. Mida varem teie teenusepakkuja diagnoosib muutusi teie lapse silmades, seda tõenäolisemalt suudavad nad sümptomeid või tüsistusi ära hoida.

Sõltuvalt sellest, kui suur osa iiristest puudub, võib teie laps vajada mõnda ravi, sealhulgas:

• Prillid või kontaktläätsed: Nii nagu kõik, kellel on nägemisprobleemid, võib prillide või kontaktläätsede kandmine parandada teie lapse nägemist. Aniridiaga lapsed kannavad mõnikord spetsiaalseid värvilisi kontakte, mis jäljendavad iirise kuju, et katta oma pupillid ja vähendada valgustundlikkust.
• Ravimid: Kui teie lapsel tekib glaukoom või probleeme sarvkestaga, võib teie teenusepakkuja välja kirjutada ravimsilmatilku, kunstpisaraid või muid ravimeid.
• Kirurgia: Lastel, kellel tekib katarakt, võib olla vaja need kirurgiliselt eemaldada.

Toidu- ja ravimiamet (FDA) kiitis 2018. aastal heaks operatsiooni kunstvikerkeste implanteerimiseks aniriidia raviks. Kuid kuna see ravi on nii uus, ei pruugi teie laps olla sobiv kandidaat selle saamiseks. Teie silmahooldusspetsialist või kirurg ütleb teile, millised kirurgilised ravimeetodid on saadaval ja mida oodata.

Hooldus Clevelandi kliinikus Pediatric Eye CareLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan aniridiat ära hoida?

Te ei saa takistada geneetiliste seisundite, nagu aniriidia, tekkimist raseduse ajal.

Aniridia ja muud geneetilised seisundid on seotud teatud keskkonnateguritega (asjad, mis juhtuvad raseda inimesega või selle ümber), sealhulgas:

• Alkoholi joomine.
• Suitsetamine või tubakatoodete kasutamine.
• Narkootikumide kasutamine.

Rääkige oma teenusepakkujaga sellest, mida peaksite raseduse ajal söömist, joomist või tegemist vältima.

Väljavaade / prognoos

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on aniriidia?

Peaksite eeldama, et teie lapsel on nägemisprobleeme. Rohkem kui 80% aniriidiat põdevatest lastest on kehv või halvenenud nägemine. Rohkem kui pooltel aniridiat põdevatel inimestel tekib glaukoom, tavaliselt siis, kui nad on 10–20-aastased.

See ei tähenda, et iga aniridiaga sündinud laps peaks nende probleemidega kindlasti silmitsi seisma. Rääkige oma teenusepakkuja või silmaarstiga, mida oodata, kui teie laps vananeb.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole niipea, kui märkate muutusi oma lapse silmades või nägemises.

Minge kiirabisse, kui teie lapsel on mõni järgmistest sümptomitest:

• Äkiline nägemise kaotus.
• Tugev silmavalu.
• Näeb nende silmis uusi sähvatusi või hõljukeid.

Kui teie lapsel on aniridia põhjustatud pimedus või nägemiskaotus, ühendab teie teenusepakkuja teid spetsialistidega, kes saavad aidata, sealhulgas:

• Õpetajad, kes töötavad nägemispuudega lastega.
• Madala nägemise terapeudid.
• Silmahooldusspetsialistid, kes ravivad nägemiskaotust ja pimedust.
• Sotsiaalteenused ja ressursid, mis aitavad teil parandada oma lapse elukvaliteeti.

Need teenused aitavad teie lapsel õppida maksimeerima oma allesjäänud nägemist ja toimima võimalikult iseseisvalt.

Täiendavad levinud küsimused

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kuidas mõjutab aniridia minu lapse nägemist?
• Millised ravimeetodid on saadaval?
• Kas neil on suurem risk muude probleemide tekkeks nende silmis?
• Kui sageli peaksime silmaarsti juures käima?

Võib olla hirmutav teada saada, et teie lapsel on haigusseisund, mis tõenäoliselt mõjutab tema nägemist jäädavalt. Regulaarsed visiidid oma teenusepakkuja või silmahooldusspetsialistiga on teie lapse silmade tervena hoidmise ja nende nägemise kaitsmise võti.

Rääkige oma teenusepakkujaga kohe, kui märkate muutusi oma lapse silmades. Mida varem probleem diagnoositakse, seda vähem on neil tõsiste sümptomite või tüsistuste tõenäosus.

Kokkuvõttes, aniridia on haruldane silmahaigus, mille korral inimesel puudub osaliselt või täielikult iiris. Selle seisundiga kaasnevad sümptomid nagu nägemisprobleemid, valgustundlikkus ja silmahaigused nagu glaukoom. Aniridia põhjused võivad olla geneetilised, traumaatilised või arenguhäired. Kuigi aniridiat ei saa täielikult ravida, on olemas ravi ja abivahendid, mis võivad leevendada sümptomeid ja parandada nägemist. On oluline konsulteerida silmaarstiga, et saada õige diagnoos ja ravi aniridia korral, et kaitsta silmade tervist ja säilitada elukvaliteet.