Angelmani sündroom: mis see on, sümptomid ja ravi

Angelmani sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab lapse arengut ja käitumist. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad peamiselt vaimse arengu hilinemist, motoorseid probleeme ja unehäireid. Kuigi pole olemas spetsiifilist ravi, saab sümptomite leevendamiseks kasutada erinevaid teraapiaid ja ravimeid. See seisund nõuab tavaliselt elukestvat jälgimist ja hooldust, kuid õigeaegne diagnoosimine ja toetus võivad aidata lapsel arendada oma potentsiaali parimal viisil.

Ülevaade

Angelmani sündroom võib lisaks neuroloogilistele sümptomitele põhjustada ka mõningaid erinevaid näoomadusi.

Mis on Angelmani sündroom?

Angelmani sündroom on haruldane, keeruline neurodevelopmentaalne seisund, mis mõjutab peamiselt teie närvisüsteemi. Selle põhjuseks on probleemid konkreetse geeniga, mida nimetatakse UBE3A.

Teie närvisüsteem on teie keha juhtimiskeskus. Lähtudes teie ajust, juhib see teie liigutusi, mõtteid, käitumist ja automaatseid reaktsioone teid ümbritsevale maailmale.

Angelmani sündroomi iseloomulikud tunnused on järgmised:

• Arengu mahajäämus, mis on sageli märgatav kuue kuni 12 kuu vanuselt.
• Intellektuaalne puue.
• Kõne puudub või väga piiratud kõne.
• Probleemid liikumise ja tasakaaluga (ataksia).
• Krambid.

Angelmani sündroomiga lastel on tavaliselt rõõmsameelne ja erutav suhtumine. Nad naeratavad sageli, naeravad ja teevad kätega lehvitavaid liigutusi.

Angelmani sündroom on oma nime saanud inglise arsti dr Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas haigusseisundit esmakordselt meditsiinilises kirjanduses 1965. aastal.

Keda mõjutab Angelmani sündroom?

Kuigi Angelmani sündroom on haruldane, võib see areneda igal lootel. Suurem osa juhtudest on tingitud spontaansest geenimutatsioonist, mis tähendab, et haigusseisund ei kandu edasi bioloogiliselt vanemalt (vanematelt) lapsele.

See mõjutab võrdselt inimesi, kes on sünnil määratud meessoost ja naised.

Kui levinud on Angelmani sündroom?

Angelmani sündroom on haruldane. Seda esineb ligikaudu ühel inimesel 12 000 kuni 20 000-st.

Kas Angelmani sündroom on autismispektris?

Autismispektri häirel ja Angelmani sündroomil on mõned sarnased tunnused, nagu arengupeetus ja kõneprobleemid, ning neid on eriti raske eristada varases arengujärgus. Kuid Angelmani sündroom ei kuulu autismispektrisse. Need on erinevad tingimused.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Angelmani sündroomi sümptomid?

Angelmani sündroomil on mitu erinevat sümptomit või tunnust ning need erinevad inimeseti ja vanuse järgi.

Angelmani sündroomi tavalised sümptomid

Enamikul Angelmani sündroomiga inimestel (ligikaudu 80–99%) on elu jooksul järgmised sümptomid:

• Hilinenud areng.
• Õpiraskused.
• Kõnearengu probleemid, alates üldse mitterääkimisest (mitteverbaalne olemisest) kuni mõne sõna kasutamiseni.
• Kõndimisraskused, nagu kohmakus ja laiapõhjaline kõnnak (kõnd).
• Ataksia (tasakaalu või koordinatsiooni häired).
• Krambid.

Angelmani sündroomi näojooned

Angelmani sündroomi tavalised näojooned on järgmised:

• Lühike ja lai kolju (brahütsefaalia).
• Ebatavaliselt suur keel (makroglossia), mis võib nende suust välja paistma.
• Ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia).
• Suur alalõug (alalõualuu prognatia).
• Lai suu.
• Laia vahega hambad.

Angelmani sündroomi sümptomid lastele

Angelmani sündroomiga lastel on tavaliselt iseloomulik käitumine (lisaks iseloomulikele sümptomitele), sealhulgas:

• Rõõmus, põnev suhtumine.
• Sage naeratus ja naermine.
• Sagedased käeliigutused.
• Hüperaktiivsus ja lühike tähelepanuvõime.
• Magamisraskused ja vähem unevajadus kui teistel lastel.
• Veevaimustus.

Vanusega muutuvad Angelmani sündroomiga inimesed vähem erutatavaks ja nende unehäired kipuvad paranema.

Mis põhjustab Angelmani sündroomi?

Paljud Angelmani sündroomi iseloomulikud sümptomid tulenevad geeni, mida nimetatakse, funktsiooni kadumisest UBE3A. Need muutused toimuvad loote arengu alguses enne lapse sündi.

Geneetiline mutatsioon on muutus teie DNA järjestuses. Teie DNA järjestus annab teie rakkudele teavet, mida nad vajavad oma funktsioonide täitmiseks. Kui osa teie DNA järjestusest ei ole täielik või on kahjustatud, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid.

Inimesed pärivad tavaliselt ühe eksemplari UBE3A geen igalt bioloogiliselt vanemalt. Selle geeni mõlemad koopiad on paljudes teie keha kudedes “sisse lülitatud” (aktiivsed). Kuid teie aju teatud piirkondades on aktiivne ainult teie sünnitajalt päritud koopia (ema koopia).

Kui ema koopia UBE3A geen kaob kromosomaalse muutuse või geenimutatsiooni tõttu, ei ole teil mõnes ajuosas geeni aktiivseid koopiaid. See põhjustab Angelmani sündroomi, neuroarengu seisundi iseloomulikke sümptomeid.

Inimesel võivad olla Angelmani sündroomi sümptomid, kuna osad UBE3A geen on passiivne või puudub (umbes 70% juhtudest). Struktuurilised muudatused UBE3A võib põhjustada ka Angelmani sündroomi (umbes 11% juhtudest).

Ebanormaalsused UBE3A geen tekivad tavaliselt spontaanselt (juhuslikult), mis tähendab, et nad ei ole päritud (pärineda). Vähestel juhtudel ei päri lapsed 15. kromosoomi normaalset koopiat oma sünnitanud vanemalt (näiteks võivad nad pärida oma teiselt bioloogiliselt vanemalt kaks kromosoomi 15 koopiat), mis viib Angelmani sündroomi väljakujunemiseni.

Umbes 10–15% juhtudest ei suuda tervishoiuteenuse osutajad Angelmani sündroomi põhjust kindlaks teha. Nendel juhtudel võivad haigusseisundi põhjuseks olla muutused, mis hõlmavad muid geene või kromosoome.

Diagnoos ja testid

Kuidas Angelmani sündroomi diagnoositakse?

Angelmani sündroomi iseloomulikud sümptomid ei ilmne tavaliselt sündides. Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad haigusseisundit tavaliselt ühe kuni nelja aasta vanustel lastel. Kuid see võib erineda, kuna Angelmani sündroomil on nii lai valik sümptomeid ja raskusastet.

Angelmani sündroomi on lihtne valesti diagnoosida ka muude haigusseisunditena, mis sellele väga sarnased, sealhulgas:

• Autismispektri häire.
• Ajuhalvatus.
• Mowat-Wilsoni sündroom.
• Christiansoni sündroom.
• Pitt-Hopkinsi sündroom.
• Prader-Willi sündroom.
• Phelan-McDermidi sündroom.

Ainus kindel viis Angelmani sündroomi diagnoosimiseks on geneetiline testimine, mis tuvastab muutused UBE3A geen.

Milliseid teste kasutatakse Angelmani sündroomi diagnoosimiseks?

Enamikul juhtudel diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad väikelastel Angelmani sündroomi, kuid mõnikord saavad nad haigusseisundit sünnieelselt (enne sündi) tuvastada.

Angelmani sündroomi diagnoosimine enne sündi

Mõnel juhul saavad tervishoiuteenuse osutajad tuvastada Angelmani sündroomi enne teie lapse sündi sünnieelse ultraheli abil. Nad otsivad märke loote kasvuprobleemidest.

Praegused uuringud on näidanud, et mitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring (NIPS) on Angelmani sündroomi enne sünnitust diagnoosimisel väga täpne. NIPS on meetod, mille abil määratakse kindlaks risk, et teie laps sünnib teatud geneetiliste kõrvalekalletega. See test analüüsib väikseid DNA fragmente, mis ringlevad raseda inimese veres.

Angelmani sündroomi diagnoosimine pärast sündi

Enamikul juhtudel diagnoosivad teenuseosutajad Angelmani sündroomi ühe kuni nelja aasta vanustel lastel. Nad võivad haigusseisundit kahtlustada, kui teie lapse areng on hilinenud ja neil on sündroomile iseloomulikud tunnused.

Pakkujad kasutavad Angelmani sündroomi diagnoosi kinnitamiseks mitmesuguseid spetsiaalseid vereanalüüse. Laborateadlased viivad läbi mitmeid geneetilisi teste, mis otsivad:

• Mis tahes kromosoomid või kromosoomitükid, mis puuduvad.
• Muutused teie lapses UBE3A geen, mis takistaks selle töötamist.
• Muutused kummagi bioloogilise vanema puhul UBE3A geeni, mille nad võisid edasi anda.

Kui teie lapsel on Angelmani sündroom, on oluline teada selle põhjustanud geneetilisi muutusi. See aitab kindlaks teha, kas teil on võimalus saada veel üks Angelmani sündroomiga laps.

Teie lapse teenusepakkuja võib diagnoosimiseks või võimalike tüsistuste kontrollimiseks tellida ka järgmised testid:

• Elektroentsefalogramm (EEG): EEG mõõdab ja salvestab teie lapse aju elektrilisi signaale. EEG ajal asetab tehnik teie lapse peanahale väikesed metallkettad (elektroodid). Elektroodid kinnituvad masina külge, mis annab tervishoiuteenuse osutajale teavet teie lapse ajutegevuse kohta. See test võib näidata Angelmani sündroomile iseloomulikku ajutegevuse mustrit ja mis tahes epileptilist aktiivsust, mis võib aidata diagnoosimisel.
• Uneuuring (polüsomnograafia): Selle testiga saab diagnoosida mis tahes unehäireid, mis on Angelmani sündroomiga lastel tavalised.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Angelmani sündroomi?

Angelmani sündroomi jaoks pole peamist ravi. Selle asemel keskenduvad tervishoiuteenuse osutajad ravi konkreetsetele sümptomitele, mis igal Angelmani sündroomiga lapsel on. Varajane diagnoosimine ja ravi on võtmetähtsusega, et aidata Angelmani sündroomiga lapsel säilitada võimalikult kõrge elukvaliteet.

Ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi, sealhulgas:

• Lastearstid.
• Neuroloogid.
• Töö- ja füsioterapeudid.
• Kõnekeele patoloogid.
• Käitumisterapeudid.
• Gastroenteroloogid.
• Toitumisspetsialistid.

Sümptomite juhtimine võib hõlmata selliseid sekkumisi ja ravimeetodeid nagu:

• Krambivastased ravimid (antikonvulsandid) neile, kellel on krambid.
• Füüsiline teraapia kehahoiaku, tasakaalu- ja kõndimisprobleemide korral ning liigeste jäikuse ennetamiseks.
• Hüppe- või jalatugede kasutamine kõndimise hõlbustamiseks.
• Käitumisteraapia ja rangete magamamineku rutiinide järgimine unehäirete abistamiseks.
• Käitumismuutusteraapia, mis aitab muuta soovimatut käitumist.
• Suhtlemisvahendid ja -teraapiad, nagu viipekeel, žestikuleerimine ja spetsiaalsete arvutisuhtlusseadmete kasutamine õppimise ja sotsiaalse suhtluse parandamiseks.

Kas Angelmani sündroomi jaoks on ravi?

Praegu pole Angelmani sündroomi ravi. Ravi hõlmab haigusseisundi sümptomite juhtimist.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas Angelmani sündroomi saab ära hoida?

Kahjuks ei ole enamikul juhtudel võimalik Angelmani sündroomi ära hoida, kuna see tekib spontaansete (juhuslike) geneetiliste kõrvalekallete tagajärjel, kui loote areneb emakas. Enamikul juhtudel juhtub see ilma teadaoleva põhjuseta.

Väike osa Angelmani sündroomiga inimestest pärib selle seisundi. Kui plaanite saada bioloogilist last, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest, et mõista oma riski saada laps, kellel on geneetiline haigus või haigus, mille võib põhjustada pärilik geneetiline mutatsioon.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Angelmani sündroom?

Oluline on meeles pidada, et kahte Angelmani sündroomiga last ei mõjutata samal viisil. Kuigi kõigil Angelmani sündroomiga inimestel on teatud vormis arengupeetus, kõnehäired ja liikumishäired (motoorika), on nende sümptomite raskusastmes palju erinevusi.

On võimatu kindlalt ennustada, kuidas see teie last mõjutab. Parim viis, kuidas saate oma last ette valmistada ja aidata saada parimat hooldust, on rääkida Angelmani sündroomi ravile spetsialiseerunud tervishoiuteenuste osutajatega.

Milline on Angelmani sündroomi prognoos (väljavaade)?

Angelmani sündroomiga inimese prognoos (väljavaade) sõltub mitmest tegurist, sealhulgas:

• Geneetiline põhjus (suured deletsioonid UBE3A on halvem prognoos).
• Teie lapse vanus diagnoosimisel.
• Sümptomite raskusaste.
• Sekkumise ja teraapia tase, mida teie laps saab oma sümptomite juhtimiseks saada.

Enamikul Angelmani sündroomiga inimestel on normaalne eluiga. Neil ei toimu arengu taandarengut ja nende käitumuslikud sümptomid võivad eneseabioskuste ja toetava ravi abil paraneda.

Enamik Angelmani sündroomiga inimesi vajab oma käitumise tõttu pidevat hoolt ja tähelepanu. Prognoos paraneb märkimisväärselt varajase diagnoosimise ja sekkumiste, näiteks kõne-, füüsilise ja tööteraapia abil.

Milline on Angelmani sündroomiga inimeste oodatav eluiga?

Angelmani sündroomiga inimeste eeldatav eluiga näib olevat peaaegu normaalne.

Koos elamine

Kuidas ma saan oma Angelmani sündroomiga lapse eest hoolitseda?

Angelmani sündroomiga lapse eest hoolitsemiseks järgige nende tervishoiuteenuste osutajate juhiseid:

• Mis tahes ravimite manustamine vastavalt ettekirjutusele.
• Arenguhinnangute saamine ning füüsilise, töö- ja logopeedia.
• Käin kõigil järelarstivisiitidel.

Angelmani sündroomiga lastel on probleeme liikumise ja käitumisega ning tõenäoliselt vajavad nad abi igapäevaste ülesannete täitmisel kogu oma elu jooksul.

Teie lapse tervishoiumeeskond saab vastata küsimustele ja pakkuda tuge. Samuti võivad nad soovitada kohalikku või veebipõhist tugirühma.

Millal peaks mu laps pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teie lapsel on diagnoositud Angelmani sündroom, peab ta regulaarselt nägema oma tervishoiumeeskonda, et veenduda nende ravi ja ravi toimimises.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt Angelmani sündroomi kohta küsima?

Kui teie lapsel on Angelmani sündroom, võib olla kasulik küsida oma tervishoiuteenuse osutajatelt järgmisi küsimusi:

• Millised ravimeetodid on minu lapse sümptomite haldamiseks parimad?
• Kuidas aidata oma lapsel paremini suhelda?
• Kas ma peaksin tegema geenitesti või geeninõustamist, kui kavatsen saada rohkem lapsi?
• Kuidas saan kõige paremini planeerida toetust, mida mu laps tulevikus vajab?
• Kas läheduses on tugigrupp meiesugustele peredele?

Õppimine, et teie lapsel on Angelmani sündroom, võib olla tohutu. Tea, et te pole üksi – teie ja teie pere abistamiseks on saadaval palju ressursse. On oluline, et teie lapsel oleks tervishoiuteenuste osutajate meeskond, kes tunneb sündroomi, et ta saaks parimat abi.

Kokkuvõttes on Angelmani sündroom geneetiline häire, mis mõjutab inimese arengut ja käitumist. Selle sümptomiteks on intellektuaalne puue, krambid, tasakaaluhäired ja raskused suhtlemisel. Kuigi selle raviks pole praegu olemas konkreetset ravi, saab sümptomeid leevendada füsioteraapia, kognitiivse teraapia ja ravimite abil. Oluline on pakkuda patsientidele ja nende peredele tuge ning abi, et nad saaksid elada täisväärtuslikku elu Angelmani sündroomiga. Tulevikus võib geneetiline uuring ja teadus viia uute ravivõimalusteni selle haruldase haigusega toimetulekul.