Aneuploidsus: geneetiliste häirete põhjused ja tüübid

Aneuploidsus on keeruline ja mõistatuslik nähtus geneetikas, mis viib kromosoomide arvu muutusteni rakkudes. See võib põhjustada mitmesuguseid geneetilisi häireid, muutes indiviidi elu alates sünnist. Artiklis süveneme aneuploidsuse eri tüüpidesse, uurime selle esinemise põhjuseid ja mõju inimeste tervisele, avardades meie arusaama sellest kuidas väikesed muutused meie genoomis võivad viia suurte arenguliste erinevusteni.

Aneuploidsus on geneetiline haigus, mille puhul kromosoomide koguarv ei võrdu 46-ga. Kui on olemas täiendav kromosoomikoopia (trisoomia), on teil 47. Kui teil puudub kromosoomikoopia (monosoomia), on teil 45. Kõik kromosoomide arvu muutused võivad mõjutada raseduse tulemust.

Ülevaade

Mis on kromosoomid?

Inimestel on kromosoomid, mis on niidilaadsed struktuurid iga raku tuuma sees. Kromosoomid kannavad DNA-d, mis ümbritsevad valke nagu tihe vedru. DNA on teie keha kasutusjuhend, mille teie bioloogilised vanemad teile edasi annavad. Teie DNA teeb teid ainulaadseks. Saate igalt oma bioloogiliselt vanemalt 23 kromosoomi (kokku 46). Need kromosoomid on paigutatud paaridesse; me pärime igalt vanemalt ühe kromosoomi igast nummerdatud kromosoomipaarist (1 kuni 22); ja siis pärivad geneetilised isased ja X ja Y, geneetilised naised aga kaks X-kromosoomi.

Rakkude eluiga on lühike ja neid tuleb pidevalt asendada. Rakkude jagunemine toimub siis, kui uued rakud asendavad vanu rakke, sarnaselt sellele, kuidas kasutaksite oma arvutis kopeerimist ja kleepimist. Selle protsessi käigus jaotub DNA ühtlaselt uutes rakkudes, kui vana raku kromosoomipaarid üksteisest eralduvad ja seejärel end kopeerivad. See toimub kogu meie elu jooksul, aga ka muna- ja spermarakkude loomisel. Mõnikord ei jagata kromosoomid võrdselt, mistõttu võib konkreetse kromosoomi arv olla ebatäpne. See võib viia geneetilise seisundi diagnoosini, nagu Turneri sündroom või Downi sündroom.

Mis on aneuploidsus?

Aneuploidsus tekib siis, kui raku kromosoomide arv ei võrdu 46-ga. Kuigi see võib juhtuda kunagi teie elu jooksul, esineb see sagedamini siis, kui teie lapse bioloogilistelt vanematelt hangitud kromosoomide arv ei võrdu 46-ga. viga munaraku või sperma loomisel. Võib esineda kromosoomi lisakoopia (trisoomia) või puuduv kromosoomi koopia (monosoomia), mistõttu kromosoomide koguarv ei ole 23-kordne.

Muutused iga bioloogilise vanema kromosoomide arvus võivad mõjutada raseduse tulemust, mille tulemuseks on enamasti raseduse katkemine. Uuringud näitavad, et aneuploidsus mõjutab peaaegu pooltel rasedustest, mis lõppevad raseduse katkemisega esimesel trimestril.

Millised on aneuploidsuse tüübid?

Aneuploidsust on kaks peamist tüüpi; võib esineda kromosoomi lisakoopia (trisoomia) või puuduv kromosoomi koopia (monosoomia). Inimesel on 23 paari kromosoome, kokku 46 kromosoomi. Aneuploidsusega inimesel on tavaliselt üks kromosoom rohkem või üks vähem kui tavaliselt.

Trisoomia

Trisoomia tekib siis, kui inimesel on kromosoomi lisakoopia. Trisoomiaga lapsel on 47 kromosoomi. Trisoomia põhjustatud tavalised seisundid on järgmised:

• Downi sündroom: 21. kromosoomi lisakoopia.
• Trisoomia 18: 18. kromosoomi lisakoopia, mida varem nimetati Edwardsi sündroomiks.
• Trisoomia 13: 13. kromosoomi lisakoopia, mida varem nimetati Patau sündroomiks.

Monosoomia

Monosoomia tekib siis, kui inimesel puudub kromosoomi koopia. Nende kromosoomide koguarv on 45. Tavaline monosoomia tagajärg on Turneri sündroom.

Sugukromosoom määrab teie lapse sugulise identiteedi sündimisel. Sugukromosoomi on kaks, X ja Y (naistel XX ja meestel XY). Turneri sündroomi diagnoos või monosoomia X ilmneb siis, kui teie lapsel on paari asemel ainult üks X-sugukromosoom.

Keda aneuploidsus mõjutab?

Loote aneuploidsus võib mõjutada iga last. Loote aneuploidsusega lapse saamise risk on suurem isikutel, kelle ema vanus on kõrgem (erandiks on Turneri sündroom). Näiteks 20-aastaselt on teie risk saada kromosoomianomaaliaga laps 1 kord 1480 raseduse kohta. 40-aastaselt on teie risk suurem, hinnanguliselt ühel 65-st rasedusest sünnib kromosoomianomaaliaga laps.

Kui plaanite rasestuda, rääkige tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta, et kontrollida võimalikke geneetilisi haigusi.

Kui levinud on aneuploidsus?

Loote aneuploidsus ja kromosoomihäired mõjutavad umbes 1 rasedust 150-st ja põhjustavad umbes 50% varasest raseduse katkemisest.

Kuidas trisoomia ja monosoomia minu rasedust mõjutavad?

Kromosoomi lisakoopia (trisoomia) omamine või kromosoomi koopia puudumine (monosoomia) võib mõjutada raseduse tulemust.

Trisoomid põhjustavad enamasti raseduse katkemist. Uuringud näitavad, et trisoomiad põhjustavad hinnanguliselt 35% kõigist raseduse katkemistest. Kuigi see on haruldane, põhjustab umbes 1% trisoomiatest elussünni, kõige sagedamini trisoomia 21 või Downi sündroom. Kui teie laps on sündinud trisoomilise seisundiga, võib tema ellujäämismäär olla tavapärasest madalam teie lapse sünnil esinevate defektide (kaasasündinud defektide) tõttu.

Monosoomid on vähem levinud kui trisoomiad ja ainult üks monosoomia X variatsioon, tuntud ka kui Turneri sündroom, põhjustab elussünni. Turneri sündroom tekib siis, kui ainult üks X-kromosoom on täielik. Y-kromosoomi puudumine vastutab selle eest, et imikud määravad sündimisel emaseks.

Sümptomid ja põhjused

Millised on aneuploidsuse sümptomid?

Aneuploidsuse kõige levinum sümptom on raseduse katkemine, mis on siis, kui rasedus lõpeb varakult. Raseduse katkemine toimub tavaliselt raseduse esimese kolme kuu jooksul, kuid see võib juhtuda igal ajal. Raseduse katkemise sümptomiteks on:

• Kõhuvalu ja alaseljavalu.
• Krambid.
• Kerge kuni raske verejooks.

Kui arvate, et teil on raseduse katkemine, võtke kohe ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kuigi 50% raseduse katkemistest on tingitud geneetilistest kõrvalekalletest, nagu aneuploidsus, on võimalik, et laps sünnib aneuploidsuse diagnoosiga. Aneuploidsusega imikutel on palju tõenäolisemalt sünnidefekte ja neil on palju tõenäolisemalt arengupeetus ja intellektipuue.

Mis põhjustab aneuploidsust?

Aneuploidsus on geneetilise vea tagajärg, mis juhtub kõige sagedamini enne sperma ja munarakkude viljastamist. Rakud jagunevad, et saada rohkem rakke. See protsess, tuntud ka kui meioos, toimub siis, kui üks rakk (46 kromosoomiga) jaguneb kaks korda, moodustades kaks rakku (sugurakku), millel on pool nende geneetilise koodi algsest kogusest (23 kromosoomi). Need sugurakud moodustavad teie keha sugurakud, mis on meestel sperma ja naistel munarakud. Aneuploidsus tekib meioosi ajal, kui kromosoomipaarid ei vii rakkude jagunemise protsessi lõpule ega eraldu.

Aneuploidsus on juhuslik ja ettearvamatu. Sarnaselt sellele, kuidas teie kontoriprinter võib talitlushäireid teha, ei tea te kunagi, millal kopeerimisviga teie DNA-s ilmneb. Et mõista oma riski saada geneetilise seisundiga laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta.

Diagnoos ja testid

Kuidas aneuploidiat diagnoositakse?

Kolm testi võivad raseduse ajal diagnoosida loote aneuploidsust, sealhulgas:

• koorioni villuse proovide võtmine (CVS): Esimesel trimestril, 10–13 nädala jooksul, kontrollib CVS aneuploidsust ja mõnikord ka muid geneetilisi haigusi. Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie platsentast väikese rakuproovi, et testida neid geneetiliste seisundite suhtes.
• Amniotsentees: Amniotsentees kontrollib aneuploidsust ja mõnikord muid geneetilisi haigusi ja mõningaid kaasasündinud defekte. Seda tehakse alates 15. rasedusnädalast, kuid tavaliselt 20. rasedusnädalast. Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie amnionivedelikust väikese proovi, et testida mitmesuguseid terviseseisundeid.
• Mitteinvasiivne sünnieelne testimine: Mitteinvasiivne sünnieelne testimine, tuntud ka kui mitteinvasiivne sünnieelne skriining või aneuploidsuse sõeluuringuks, toimub pärast 10 rasedusnädalat, kui teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie veenist vereproovi, et hinnata, kas teie lapsel on suurenenud risk aneuploidsusseisundi tekkeks või mitte. .

Juhtimine ja ravi

Kuidas aneuploidiat ravitakse?

Enamik aneuploidiaid on teie lapsele surmavad ja/või põhjustavad sünnidefekte, nagu vaimupuue või mitmed meditsiinilised probleemid, mis vajavad individuaalset raviplaani, et neid tervena hoida.

Rasedatel inimestel on aneuploidsuse tõttu raseduse katkemise oht. Paljudel inimestel, kes kogevad raseduse katkemist, on järgnevad normaalsed rasedused ja sünnitused. Kui teid ootab ees raseduse katkemine, võite vajada aega, et kaotusest nii füüsiliselt kui ka emotsionaalselt paraneda.

Kui soovite oma perekonda rasedaks jäädes laiendada, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest ja viisidest, kuidas parandada oma eduka raseduse võimalusi.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada riski saada aneuploidsusega laps?

Te ei saa vältida aneuploidsuse tekkimist. Kuid võite vähendada sünnidefektidega lapse saamise riski, kui:

• Hästi tasakaalustatud toitumise söömine.
• Tehke geneetilised sõeluuringud enne rasedust.
• Ei suitseta ega joo alkoholi.
• Sünnieelsete vitamiinide võtmine.

Kui ma aneuploidsuse tõttu raseduse katken, kas ma võin uuesti rasestuda?

Tervislik rasedus on võimalik pärast raseduse katkemist. Aneuploidsed raseduse katkemised on spontaanse ja ettearvamatu geneetilise mutatsiooni tagajärg. Aneuploidse raseduse katkemise järgselt aneuploidse diagnoosiga lapse saamise oht on enamikul juhtudel madal. Arutage oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetiliste häirete riske enne, kui otsustate rasestuda.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on aneuploidsusega laps?

Kõige sagedamini seisavad vanemad pärast aneuploidsuse diagnoosimist silmitsi raseduse katkemisega. See on väga raske kogemus ja on viljastamise ajal toimunud geneetilise mutatsiooni tagajärg, mitte midagi, mida vanem tegi raseduse ajal. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab teid pärast raseduse katkemist nii füüsiliselt kui ka emotsionaalselt paraneda.

Kui teil on laps pärast aneuploidsusdiagnoosi, ähvardab ta oma elu jooksul arenguhäireid, sealhulgas lühikest kasvu, kaasasündinud defekte ja vaimupuudeid. Veenduge, et käiksite regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutajaga tervisekontrollis, et käsitleda kõiki kõrvaltoimeid, mis võivad tekkida aneuploidsusdiagnoosi tagajärjel. Aneuploidsust ei ravita.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil tekivad raseduse katkemise sümptomid, võtke viivitamatult ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga ja ta annab teile teada, kas peaksite külastama kiirabi või mitte.

Kui teil tekib pärast raseduse katkemist mõni järgmistest sümptomitest, võtke kohe ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kuna teil võib olla infektsioon:

• Külmavärinad.
• Palavik.
• Tugev verejooks.
• Valu ja ebamugavustunne.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mul on oht saada geneetilise häirega laps?
• Kas mu keha on piisavalt terve, et pärast aneuploidsusest põhjustatud raseduse katkemist lapse saada?
• Kas soovitate täiendavaid sünnieelseid sõeluuringuid, kui mul on oht saada geneetilise häirega laps?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on aneuploidsusel ja polüploidsusel?

Aneuploidsus ja polüploidsus on mõlemad geneetilised häired, mis viitavad kromosoomide arvu muutumisele teie lapse DNA-s. Nende kahe tingimuse erinevus seisneb selles, et aneuploidsus on täiendav või puuduv kromosoom või harvadel juhtudel paar lisa-/puuduvat kromosoomi. Polüploidsus kirjeldab inimest, kes päris vanemalt 23 kromosoomi lisakomplekti – näiteks pärandas ühelt vanemalt 46 ja teiselt 23 kromosoomi (triploidsus).

Kui kasutate kontoris koopiamasinat, prindib masin mõnikord spontaanselt viltu lehekülje või lakkab ajutiselt töötamast, enamasti paberiummistuse tõttu. Sarnaselt geneetilistele seisunditele toimuvad teie DNA-s spontaansed muutused, mis võivad viia aneuploidsuse diagnoosini. Te ei saa geneetilisi haigusi ära hoida, kuid teie laps saab oma diagnoosiga elada õnnelikku ja tervet elu. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest nõustamisest, et hinnata aneuploidsusega lapse saamise ohtu ja vähendada raseduse katkemise ohtu.

Kokkuvõtvalt on aneuploidsus kompleksne geneetiline nähtus, mis võib põhjustada mitmesuguseid geneetilisi häireid. See seisund tekib, kui rakud sisaldavad ebatavalist kromosoomide arvu, mis toob kaasa geeniekspressiooni muutused. Aneuploidsus võib esineda autosomaalsetel või sugukromosoomidel ja põhjustada erinevaid terviseprobleeme, nagu arenguhäired ja viljatus. Oluline on mõista aneuploidsuse mehhanisme, et parandada diagnoosimist ja välja töötada uusi ravivõimalusi neile, kes käesoleva seisundiga elavad.