Androgeenide tundlikkuse sündroom: täielik ja osaline

Androgeenide tundlikkuse sündroom (AIS) on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab inimese võimet reageerida meessuguhormoonidele. See võib avalduda täieliku või osalise vormina, mõjutades inimese suguelundeid ja välimust. AISiga inimestel võivad olla erinevad sümptomid ja kaasuvad probleemid ning see võib mõjutada nende reproduktiivtervist ja psühholoogilist heaolu. Kuigi AIS on haruldane ja võib olla väljakutseid põhjustav seisund, on oluline mõista selle mõju ja pakkuda neile toetust ning asjakohast ravi.

Androgeenide tundlikkuse sündroom (AIS) on haruldane, pärilik seksuaalse arengu häire. AIS-iga inimesed on geneetiliselt mehed, kuid neil ei arene välja meeste välissuguelundid, kuna nende keha ei suuda meessuguhormoonidele reageerida. AIS võib põhjustada probleeme puberteedieas, aga ka viljatust.

Ülevaade

Mis on androgeenide tundlikkuse sündroom?

Androgeenide tundlikkuse sündroom (AIS) tekib siis, kui keegi on geneetiliselt meessoost, kuid androgeenide (meessuguhormoonide) suhtes tundetu. See tähendab, et inimesel on meessugukromosoomid (üks X- ja üks Y-kromosoom), kuid tal võivad olla naiste suguelundid.

AIS on soolise eristamise häire. Varem nimetati seda munandite feminiseerumise sündroomiks. See mõjutab meessoost looteid, kui nad arenevad emakas, samuti seksuaalset arengut puberteedieas. AIS takistab meeste suguelundite arengut nii, nagu peaks. Peaaegu alati põhjustab see täiskasvanueas viljatust.

Kas androgeenide tundlikkuse sündroomi on erinevat tüüpi?

AIS-i on kolme tüüpi:

• Täieliku androgeenitundlikkuse sündroom (CAIS): Inimese välised suguelundid näivad olevat naissoost. Kuid neil pole naissuguorganeid (ei munasarju, munajuhasid ega emakat). CAIS-iga inimesi kasvatatakse sageli tüdrukutena.
• Osalise androgeenitundlikkuse sündroom (PAIS): Inimese välissuguelundid võivad tunduda osaliselt (mitte täielikult) arenenud mehe või naisena või ei pruugi olla selgelt üks või teine. PAIS-iga inimesi kasvatatakse sageli poisina, kuid mitte alati.
• Kerge androgeenitundlikkuse sündroom (MAIS): Inimese suguelundid näivad olevat meessoost, kuid tavaliselt on nad viljatud. Mõned eksperdid peavad MAIS-i PAIS-i tüübiks.

Kes saab androgeenide tundlikkuse sündroomi?

Meestel, kes pärivad emalt ebanormaalse geeni, mida nimetatakse androgeeniretseptori (AR) geeniks, on AIS-i väljakujunemise tõenäosus üks neljast. Emased võivad samuti geeni pärida ja kanda, kuid neil ei teki AIS-i.

Kui levinud on androgeenitundlikkuse sündroom?

Androgeenide tundlikkuse sündroom on haruldane. Umbes 1 99 000 meessoost imikul sünnib osalise androgeenitundlikkuse sündroomiga ja 2 kuni 5 100 000-st täieliku androgeenitundlikkuse sündroomiga.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab androgeenide tundlikkuse sündroomi?

AIS on ebanormaalse X-seotud geeni tulemus, mis tähendab, et see on X-kromosoomi geen ja ema edastab selle oma lapsele. Geen ei saa androgeeni retseptoreid toota. Need on rakud, mis võimaldavad teie kehal reageerida androgeenidele, näiteks testosteroonile.

Millised on androgeenide tundlikkuse sündroomi sümptomid?

Kõigi AIS-i vormide kõige levinum sümptom on viljatus. CAIS-iga inimesed ei saa rasestuda ega oma partnereid rasestuda. Neil on suguelundid, mis näivad olevat naissoost, kuid neil pole naiste suguelundeid. Väga harva juhtub, et PAIS-i või MAIS-iga inimesed rasestuvad oma partnerid. Isegi kui neil on väga väike peenis, on sperma tootmine tavaliselt madal või puudub üldse.

Muud CAIS-i nähud ja sümptomid on järgmised:

• Puberteedieas emase kohta ebanormaalselt kõrget kasvu.
• Amenorröa (menstruaaltsükli puudumine).
• Puberteedieas on häbeme- või kaenlaaluste vähe või üldse mitte.
• Kitsas või madal vagiina.
• Laskumata munandid (munandid, mis on endiselt teie kõhuõõnes).

Muud PAIS-i nähud ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kahepoolne munandikott (munandikott jaguneb kaheks).
• Klitoromegaalia (suur kliitor).
• Günekomastia (suurenenud meeste rinnakude).
• Hüpospadias (ureetra auk on teie peenise alumisel küljel, mitte otsa).
• Labiaalsed adhesioonid (naha huuled sulevad vagiina ümber).
• Mikropeenis (ebanormaalselt väike peenis).
• Osaliselt laskumata munandid.

Muud MAIS-i nähud ja sümptomid on järgmised:

• Günekomastia.
• Mikropeenis.
• Hõredad kehakarvad.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse androgeenitundlikkuse sündroomi?

Tervishoiuteenuse osutaja saab sageli diagnoosida PAIS-i kohe pärast sündi, vaadates lapse suguelundeid. Kuid CAIS või MAIS võib ilmneda alles 11- või 12-aastaselt, kui algab puberteet. See on aeg, mil tervishoiuteenuse osutaja võib probleeme märgata. CAIS-iga lapsel ei pruugi olla menstruatsiooni ega häbemekarvad. MAIS-iga lapsel võib jätkuvalt olla väga väike peenis või tekkida rinnakude. Puberteet on ka siis, kui laskumata munandid võivad tekkida hernia või läbi kõhuseina avause punnitada. Mõnikord avastavad tervishoiuteenuse osutajad laskumata munandid, kui teie lapsel tehakse kubemesongi operatsioon.

Millised testid aitavad diagnoosida androgeenitundlikkuse sündroomi?

Teie tervishoiuteenuse osutaja peab diagnoosi kinnitamiseks tegema testid:

• Vereanalüüsid kontrollivad hormoonide taset, sugukromosoome ja geneetilisi kõrvalekaldeid.
• Pildiuuringud, näiteks ultraheli, võivad kinnitada naiste suguelundite puudumist.

Kui teie perekonnas on AIS-i esinenud, võite lastesaamist kaaludes teha geneetilise testimise. Need testid võivad teile öelda, kas olete ebanormaalse geeni kandja.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse androgeenitundlikkuse sündroomi?

AIS-i ravi sõltub soo määramisest, mis on imiku sünnihetkel valitud sugu. Enamik ravi toimub pärast puberteeti. See annab teie lapse kehale aega arengumuutuste läbimiseks. Samuti võimaldab see teie lapsel oma raviotsuste tegemisel aktiivsemat rolli mängida.

Kuid mõned terviseeksperdid arvavad, et teatud ravimeetodid, näiteks munandite eemaldamine, peaksid toimuma enne puberteeti. Nad arvavad, et pärast puberteedi lõppu võib juhtuda ka muid ravimeetodeid. See vähendab gonadoblastoomide riski, mis on kasvajad, mis võivad tekkida laskumata munandites.

Meestena kasvanud lapsed võivad valida, kas neil on:

• Meeste suguelundite parandamise operatsioon, näiteks hüpospadia parandamine või orhiopeksia (operatsioon laskumata munandite liigutamiseks munandikotti).
• Rindade vähendamise operatsioon liigse rinnakoe eemaldamiseks.
• Hernia parandamine, et sulgeda avatud või nõrgenenud kude nende kõhuseinas.
• Hormoonravi testosterooniga.

Naistena üles kasvanud lapsed võivad valida, kas neil on:

• Operatsioon meeste suguelundite või ekstrakliitori kudede eemaldamiseks.
• Mittekirurgiline tupe laiendamine, et muuta nende vagiina sügavamaks.
• Hormoonravi östrogeeniga.

Vanemad ja tervishoiuteenuse osutajad võivad otsustada sünnihetkel sugu mitte määrata. Mõnikord ootavad nad puberteedieani, et valida üks. Või võivad vanemad soovida, et laps valiks ise oma soolise identiteedi.

Ärahoidmine

Kuidas vältida androgeenitundlikkuse sündroomi?

AIS-i ei saa kuidagi ära hoida. Kui teie perekonnas on haigust esinenud ja olete mures ebanormaalse geeni edasikandumise pärast oma lapsele, võib geneetiline testimine aidata teil välja selgitada, kas olete haiguse kandja.

Väljavaade / prognoos

Milline on androgeenitundlikkuse sündroomiga inimeste prognoos (väljavaade)?

AIS-iga inimesed võivad elada täisväärtuslikku ja tervet elu. Enamik inimesi reageerib hästi sellistele ravimeetoditele nagu hormoonravi ja kirurgia. Kuid AIS põhjustab tavaliselt viljatust, mis võib paljudele inimestele raske olla. Sellel võib olla ka lastele ja noortele täiskasvanutele sügav psühholoogiline mõju. Teie munandikasvajate risk suureneb ka umbes 30% ilma gonadektoomia (sugunäärmete eemaldamise)ta.

Koos elamine

Kui mu lapsel on androgeenitundlikkuse sündroom, kuidas ma saan teda aidata?

Teie lapse psühholoogilise tervise eest hoolitsemine on AIS-i haldamise suur osa. Oluline on tervishoiuteenuste osutajate, sõprade ja pereliikmete tugev tugisüsteem, kes mõistavad oma seisundit. Tugirühmad võivad samuti aidata teie lapsel jagada oma kogemusi teistega, kes kogevad sarnaseid väljakutseid. Oluline on rääkida oma lapsega tema AIS-ist puberteedieas. Siis märkavad nad puberteediea arengu puudumist.

Kuidas ma saan täiskasvanuna toime tulla androgeenitundlikkuse sündroomiga?

AIS esitab täiskasvanutele palju väljakutseid. Teil võib tekkida raskusi normaalse seksuaaleluga või leida partner, kes mõistab teie seisundit ja nõustub sellega. Viljatus võib avaldada ka paljudele inimestele sügavat emotsionaalset mõju.

Mõnedel vanematel lastel või täiskasvanutel võib tekkida sooline düsfooria. See on stress või rahulolematus nende sünnil määratud soolise identiteediga. Nad võivad valida ülemineku ühelt soolt teisele. See muutus on keeruline füüsiline ja emotsionaalne protsess.

Kui teil on AIS, võib see aidata, kui räägite oma kogemustest nõustaja või terapeudiga. Tugirühmad võivad aidata teil suhelda teistega, kellel on AIS.

Androgeenitundlikkuse sündroomiga (AIS) inimesed on geneetiliselt mehed. Kuid neil võivad olla naiste suguelundid või meeste ja naiste suguelundid. Häire võib tuua kaasa mitmesuguseid väljakutseid, alates soolise identiteedi probleemidest kuni viljatuseni. On oluline, et AIS-iga inimesed püsiksid tihedas suhtluses oma tervishoiuteenuse osutajatega ja moodustaksid tugeva emotsionaalse tugisüsteemi.

Androgeenide tundlikkuse sündroom viitab keha talumatusele meessuguhormoonide suhtes. Selle sündroomi täielik vorm avaldub naistel väliste suguelundite meheliku arenguna, samas kui osaline vorm avaldub vähem väljendunud sümptomitega. Mõlemal juhul võib see põhjustada reproduktiivseid probleeme ja psühholoogilist stressi. Oluline on, et arstid teeksid õige diagnoosi ja pakuvad sobivat ravi, et aidata patsientidel leevendada selle sündroomiga seotud probleeme. Lisaks on oluline pakkuda ka psühholoogilist tuge ja nõustamist, et aidata patsientidel toime tulla nende kehaliste erinevustega.