Amüloidoos | SFOMC

Amüloidoos on haruldane haigus, mis tähendab, et organismis koguneb amüloidvalk, mis võib põhjustada kudede ja organite kahjustusi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiinilise uurimistöö poolest ning on juhtivaid asutusi amüloidoosi diagnoosimise ja ravi valdkonnas. Nende multidistsiplinaarne meeskond, mis koosneb arstidest, teadlastest ja spetsialistidest, kes on pühendunud patsientidele parima võimaliku hoolduse pakkumisele. SFOMC meditsiin on üks parimaid valikuid amüloidoosi keerukate probleemide lahendamiseks.

Mis on amüloidoos?

Amüloidoos on haruldane haigus, mida iseloomustab ebanormaalsete amüloidiladestuste kogunemine kehas. Amüloidiladestused võivad koguneda südames, ajus, neerudes, põrnas ja teistes kehaosades. Inimesel võib olla amüloidoos ühes või mitmes elundis.

Mida peate teadma

• Peaaegu 70 protsenti amüloidoosi põdevatest inimestest on mehed.
• Mõned amüloidoosi vormid tabavad tõenäolisemalt inimesi, kes põevad nakkusi või muid haigusi, mis põhjustavad kroonilist põletikku.
• Pikaajalist neerudialüüsi saavatel inimestel on risk ühte tüüpi amüloidoosi tekkeks, kuid kaasaegsed dialüüsitehnikad muudavad selle vähem tõenäoliseks.
• Amüloidoos võib eksisteerida iseseisvalt või olla seotud mõne muu probleemiga.
• Amüloidoosi on erinevat tüüpi ja mõned neist on pärilikud.

Mis põhjustab amüloidoosi?

Amüloidoos võib olla sekundaarne mõne muu tervisliku seisundi tõttu või areneda esmase seisundina. Mõnikord on see tingitud geeni mutatsioonist, kuid mõnikord jääb amüloidoosi põhjus teadmata.

Amüloidoosi tüübid

Kerge ahela (AL) amüloidoos
võib mõjutada neere, põrna, südant ja muid organeid. Inimestel, kellel on sellised seisundid nagu hulgimüeloom või luuüdi haigus, mida nimetatakse Wadenströmi makroglobulineemiaks, on tõenäolisem AL-amüloidoos.

AL algab luuüdi plasmarakkudest. Plasmarakud loovad antikehi nii raske kui ka kerge ahela valkudega. Kui plasmarakkudes toimuvad ebanormaalsed muutused, toodavad nad liigseid kerge ahela valke, mis võivad sattuda vereringesse. Need kahjustatud valgutükid võivad koguneda keha kudedesse ja kahjustada elutähtsaid organeid, näiteks südant.

AA amüloidoos
on põhjustatud amüloid A valgu fragmentidest ja see mõjutab umbes 80 protsendil juhtudest neere. See võib komplitseerida kroonilisi haigusi, mida iseloomustab põletik, nagu reumatoidartriit (RA) või põletikuline soolehaigus (IBS).

Transtüretiini amüloidoos (ATTR)
võib olla päritud mõnelt pereliikmelt (perekondlik amüloidoos). Aafrika päritolu inimesed võivad tõenäolisemalt kanda seda tüüpi amüloidoosi põhjustavat geeni. Transtüretiin on valk, mida tuntakse ka prealbumiinina. See on valmistatud maksas. Liigne normaalne (metsikut tüüpi ATTR) või mutantne transtüretiin võib põhjustada amüloidi ladestumist.

On ka teisi amüloidoosi vorme, sealhulgas APOA1, gelsoliin, fibrinogeen ja lüsosüüm.

Amüloidoosi sümptomid

Amüloidoosi nähud ja sümptomid on järgmised:

• Väga nõrk või väsinud tunne

• Kaotada kaalu ilma proovimata

• Kõhu, säärte, pahkluude või labajala turse
• Tuimus, valu või kipitus kätes või jalgades

• Nahk, mis tekitab kergesti verevalumeid

• Purpursed laigud (purpur) või muljutud nahapiirkonnad silmade ümber
• Verejooks pärast vigastust tavalisest rohkem

• Suurenenud keele suurus

• Õhupuudus

Amüloidoosi progresseerumisel võivad amüloidi ladestused kahjustada südant, maksa, põrna, neere, seedetrakti, aju või närve.

Neeruprobleemid võivad põhjustada liiga palju valku uriinis. Kui amüloidiladestused blokeerivad neerufiltrid, võib teil tekkida turse või isegi neerupuudulikkus.

Amüloidoosi diagnoos

Et näha, kas teil on amüloidoos, määrab arst tõenäoliselt testid. Uriini- ja vereanalüüsile võib järgneda üks või mitu pildistamisprotseduuri, et uurida teie keha siseorganeid, näiteks ehhokardiogramm, südame tuumatest või maksa ultraheliuuring. Võib olla vajalik geneetiline test, et näha, kas teil on perekondlik amüloidoosi vorm.

Teile võidakse teha biopsia, kus arst võtab teie luuüdist või mõnest muust elundist väikese proovi, et seda mikroskoobi all uurida.

Amüloidoosi ravi

Amüloidoosi ravi eesmärk on aeglustada progresseerumist, vähendada sümptomite mõju ja pikendada eluiga. Tegelik ravi sõltub sellest, milline amüloidoosi vorm teil on. Teie arst võib arutada:

Keemiaravi
: Mõned vähirakkude hävitamiseks või nende kasvu peatamiseks kasutatavad ravimid võivad AL-amüloidoosiga inimestel peatada ka ebanormaalset valku tootvate rakkude kasvu.

Luuüdi siirdamine
: See protseduur, mida nimetatakse ka tüvirakkude siirdamiseks, kasutab teie enda keha terveid tüvirakke. Tüvirakud eemaldatakse teie verest ja seejärel saate keemiaravi, et tappa ebanormaalsed rakud teie luuüdis. Seejärel infundeeritakse tüvirakud tagasi teie kehasse, kus nad liiguvad luuüdi ja asendavad keemiaraviga hävitatud ebatervislikud rakud. Kui teil on AL-amüloidoos, võib arst seda ravi teiega arutada.

Ravimid:
FDA kiitis hiljuti heaks mitu transtüretiini amüloidoosi ravimit. Need ravimid toimivad kas TTR geeni “vaigistamise” või TTR valgu stabiliseerimise teel. Selle tulemusena ei tohiks elunditesse ladestuda edasine amüloidnaast. Milline ravim teile sobib, sõltub teie sümptomitest ja sellest, kas teil on TTR amüloidoosi pärilik vorm või mitte.

Kliinilises uuringus
: Teie arst või õde võib anda teile teavet uuringute kohta, milles kasutatakse vabatahtlikke uute ravimite ja protseduuride testimiseks.

Teie arst võib jätkata teie testimist, et veenduda, kas ebanormaalne valgusisaldus teie kehas on vähenenud, ja kontrollida teie kehaorganite tööd.

Amüloidoosi tüsistused: amüloidneuropaatia

Perifeersete närvide häired on süsteemse amüloidoosi kõige sagedasemad neuroloogilised tüsistused. Amüloidoos võib mõjutada perifeerseid sensoorseid, motoorseid või autonoomseid närve ning amüloidi ladestumine põhjustab nende närvide degeneratsiooni ja talitlushäireid.

Amüloidneuropaatia tavalised sümptomid on tingitud sensoorsest ja autonoomsest düsfunktsioonist ning hõlmavad järgmist:

• Valulik paresteesia (ebatavalised aistingud)

• Tuimus ja tasakaaluhäired

• Püsiv iiveldus ja oksendamine

• Kõhulahtisus, kõhukinnisus ja uriinipidamatus

• Higistamise kõrvalekalded

• Seksuaalne düsfunktsioon

Amüloidneuropaatiate diagnoos põhineb haiguslool, kliinilisel läbivaatusel ja laboratoorsetel analüüsidel. Need testid hõlmavad elektromüograafiat koos närvijuhtivuse uuringutega, naha biopsiaid nahanärvi innervatsiooni hindamiseks ning närvi- ja lihaste biopsiaid histopatoloogiliseks hindamiseks. Perekondliku amüloidoosi korral võib geneetiline testimine olla kasulik.

Amüloidneuropaatiate ravi on suunatud nii amüloidi edasise ladestumise ärahoidmisele perifeersetes närvides kui ka valulike sümptomite ravile. Sõltuvalt amüloidvalgu tüübist võivad patsiendid saada kasu maksa või luuüdi siirdamisest. Amüloidneuropaatiast tingitud närvivalu saab ravida krambivastaste ravimite, antidepressantide või valuvaigistitega.

Kokkuvõttes võib öelda, et amüloidoos on haruldane haigus, mida iseloomustab valgu ladestumine organitesse ja kudedesse, põhjustades nende funktsioonide halvenemist. SFOMC meditsiinikeskus on tunnustatud oma tipptasemel arstide ja teadlaste poolest, kes tegelevad amüloidoosiga seotud diagnostika ja raviga. Nende pühendumus ja oskused aitavad patsientidel leida parimaid lahendusi ja tuge teraapia kaudu. On oluline, et patsiendid pöörduksid spetsialistide poole, kui neil tekivad amüloidoosi sümptomid, et saada õigeaegset abi ja ravi.