Amüloidoos: mis see on, sümptomid, tüübid ja ravi

Amüloidoos on harvaesinev haigus, mis tekib, kui ebanormaalsed proteiinid kogunevad elunditesse, põhjustades nende talitlushäireid. Tunnustatud sümptomite seas on väsimus, turse ja närvivalu. Haigusel on mitu tüüpi, millest igaüks mõjutab keha erinevalt, ning ravi sõltub spetsiifilisest tüübist ja kahjustuse ulatusest. Uurime lähemalt amüloidoosi müsteeriumit, selle avaldumisvorme ja kaasaegseid ravimeetodeid.

Amüloidoos on haruldane haigus, mis tekib siis, kui teie keha valgud muutuvad või muteeruvad, muutudes väära kujuga valkude keerdudeks, mis kogunevad teie organitele ja kudedele. Mõned amüloidoosi tüübid mõjutavad teatud organeid, nagu süda, neerud, maks ja kopsud. Teised tüübid levivad kogu kehas. Ravi hõlmab elundisiirdamist, keemiaravi või sihipäraseid ravimeetodeid.

Ülevaade

Mis on amüloidoos?

Amüloidoos on haruldane haigus, mis tekib siis, kui teie keha valgud muutuvad või muteeruvad, muutudes väära kujuga valkude keerdudeks, mis kogunevad teie organitele ja kudedele. Amüloidoos võib olla laialt levinud (süsteemne) või lokaliseeritud ühes piirkonnas. Süsteemne on amüloidoosi kõige levinum vorm, mis mõjutab elundeid ja mitmeid kudesid. Mõnel juhul võib süsteemne amüloidoos põhjustada eluohtlikku elundikahjustust. Lokaliseeritud amüloidoos mõjutab ainult ühte organit või kehaosa. Amüloidoosi on mitut tüüpi. Mõned tüübid mõjutavad teatud organeid, nagu süda, neerud, maks ja närvid. Teised tüübid levivad kogu kehas. Tervishoiuteenuse osutajad ei saa amüloidoosi ravida, kuid nad võivad selle progresseerumist aeglustada ja sümptomeid leevendada.

Kuidas amüloidoos mu keha mõjutab?

Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad amüloidoosi “valkude valesti kokkuvoldimise häireks”. Teie valgud on pikad molekulid, mis ulatuvad pikkade ahelatena. Nad on multitaskerid, kes teevad kõike alates energia andmisest, vedelike tasakaalustamisest ja immuunsuse toetamisest kuni struktuuri loomise, materjali kandmise ja teie keha protsesside reguleerimiseni. Tavaliselt lahkuvad valgud teie vereringest pärast määratud ülesannete täitmist. Valgu väärvoltimise häire korral omandavad valgud ebanormaalse kuju, mis ladestub paljudes elundites, neid ei saa eemaldada ja keha ei saa kasutada.

Need ebanormaalsed valgud liiguvad teie vereringes ja leiavad tee tervete elunditeni. Need kipuvad kokku kleepuma, tekitades amüloidi ladestusi (või fibrillid), mis võivad koguneda erinevatesse organitesse või erinevatesse kohtadesse kogu kehas.

Süsteemne amüloidoos võib mõjutada peaaegu kõiki organeid, südant, neere, maksa, seedetrakti, liigeseid, nahka ja veresooni. Mõnikord kogunevad amüloidiladestused nii palju, et need võivad põhjustada elundipuudulikkust. Mõelge jõest alla ujuvale prahile, mis jääb kivi või puu jäseme külge kinni. Aja jooksul haarab tüügast aina rohkem prahti, mis sunnib jõge suure tüüga ümber voolama. Täpselt nagu tüügastesse sattunud prügi, kogunevad amüloidiladestused elunditesse, mõjutades lõpuks elundi struktuuri ja kudede funktsiooni. Mõnikord võivad süsteemsest amüloidoosist põhjustatud amüloidiladestused sõna otseses mõttes üle võtta terved elundid, asendades elundid amüloidiladestustega. Lokaliseeritud amüloidoos mõjutab tavaliselt teie nahka, põit ja hingamisteid.

Kas amüloidoos on tavaline?

Amüloidoos on haruldane haigus. Tervishoiuteenuste osutajate hinnangul mõjutab erinevat tüüpi amüloidoosi igal aastal Ameerika Ühendriikides umbes 4000 inimest.

Keda mõjutab amüloidoos?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad amüloidoosi tavaliselt 50–65-aastastel inimestel. Need haigused mõjutavad rohkem mehi ja inimesi, kes on sünnil määratud meessoost, kui naisi ja inimesi, kes on sünnil määratud naistele.

Millised on kolm levinumat amüloidoosi tüüpi?

Süsteemne amüloidoos – kui teie kehas esineb ebanormaalseid valkude lademeid – on amüloidoosi kõige levinum vorm. Tervishoiuteenuse osutajad liigitavad amüloidoosi mõjutatud amüloidoosivalgu konkreetse tüübi järgi. Kolm kõige levinumat amüloidoosi tüüpi on:

• Amüloidkerge ahel (A-kerge ahel või AL): AL on plasmarakkude häire. Plasmarakud on osa teie normaalsest immuunsüsteemist. Nad toodavad antikehi, mis võitlevad infektsiooniga, sealhulgas rasketest ja kergetest valguahelatest koosnevaid immunoglobuliinivalke. AL-amüloidoosi korral toodavad teie plasmarakud liiga palju kergeid ahelaid, mis on ebanormaalsed. Kerged ahelad voldivad valesti ja kleepuvad kokku, moodustades amüloidfibrillid, mis jõuavad teie organitesse. AL-amüloidoos mõjutab tavaliselt teie südant (mõnikord nimetatakse seda südame amüloidoosiks) ja neere. See võib mõjutada ka teie magu, jämesoolt, maksa, närve ja nahka.
• Amüloidseerumi A valk (AA või SAA): See amüloidoosi vorm tekib siis, kui teie kehas on liiga palju seerumi A valku. Seerumi A valk koguneb, kui teie kehas on pikka aega ebatavaline põletik. Tingimused, mis võivad põhjustada AA-d, hõlmavad reumatoidartriiti, põletikulist soolehaigust ja kroonilisi infektsioone. AA võib mõjutada teie neere, maksa, magu ja soolestikku ning harva ka teie südant.
• Amüloid-transtüretiini valk või TRR-valk (ATTR): Teie maks toodab transtüretiini (hääldatakse “trans-reie-re-tin”) valku, mida nimetatakse ka TRR-iks. See valk kannab teie veres kilpnäärmehormooni ja A-vitamiini. ATTR tekib siis, kui transtüretiini valk laguneb, luues fibrillid, mis maanduvad teie südamesse ja/või närvidesse. ATTR on pärilik haigus.

Sümptomid ja põhjused

Millised on amüloidoosi sümptomid?

Amüloidoosi sümptomid sõltuvad konkreetsetest valkudest ja nende fibrillide maandumisest. Näiteks südame amüloidoosi sümptomiteks on minestamine, õhupuudus või nõrkus, mis võivad olla ebanormaalse südamerütmi või südamepuudulikkuse tunnused. Neerude (neeru) amüloidoosi sümptomiteks võivad olla jalgade ja jalgade turse. Üldised sümptomid võivad hõlmata:

• Väsimus: See on äärmine kurnatus või väsimus. Väsimus on aneemia tavaline sümptom, mis tekib siis, kui tervete punaste vereliblede tase on madal.
• Seletamatu kaalulangus.
• Nõrk haare: See võib olla karpaalkanali sündroomi sümptom.
• Liigesevalu: Liiga palju amüloidseerumit A-valk võib põhjustada liigesevalu.
• Lööbed: Süsteemne või lokaalne amüloidoos võib põhjustada silmaümbruse löövet või verevalumeid.

Mis põhjustab amüloidoosi?

Amüloidoos tekib siis, kui teie keha valgud muutuvad, muutudes vale kujuga valkude tükkideks, mis maanduvad konkreetsetele organitele ja kudedele. Teadlased on tuvastanud üle 30 erineva amüloidvalgu.

Mõnikord juhtub amüloidoos, kuna teil on haigusseisund, mis võib olla seotud amüloidoosi tüübiga. Näiteks 12–15% inimestest, kellel tekib AL, on ka verehaigus, mida nimetatakse hulgimüeloomiks. Hulgimüeloom tekib siis, kui ebanormaalsed plasmarakud arenevad teie luuüdis ja paljunevad kontrollimatult.

Siin on teave tegurite kohta, mis võivad põhjustada kahte teist peamist amüloidoosi tüüpi:

• Amüloidseerumi A valk (AA): Teil võib tekkida seda tüüpi amüloidoos, kui teil on põletikuline haigus.
• Amüloid-transtüretiini valk või TRR-valk (ATTR): Teil võib tekkida see amüloidoosi tüüp, pärides muteerunud DNA, mis muudab TTR-valgud ebastabiilsemaks ja amüloidfibrillide tekke tõenäosuse. Samuti võite vanemaks saades arendada ATTR-i. Vananedes muutub normaalne TTR-valk ebastabiilseks, omandab ebanormaalse kuju ja moodustab fibrillid. See on metsikut tüüpi ATTR amüloidoos.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad amüloidoosi diagnoosivad?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad teha mitmeid erinevaid teste, kuid lõpuks kasutavad nad luuüdi aspiratsiooni ja luuüdi biopsiat, et tuvastada muteerunud valk, mis põhjustab spetsiifilisi amüloidoositüüpe, sealhulgas:

• Vereanalüüsid: teenusepakkujad võivad testida ebanormaalset valgusisaldust teie veres.
• Uriini analüüsid: teenusepakkujad võivad testida teie uriini ebanormaalse valgutaseme suhtes.
• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine: teenusepakkujad võivad kasutada seda pilditesti, mida pakkujad võivad kasutada kahjustatud elundite kahjustuste kontrollimiseks.
• Ehhokardiogramm: See test kontrollib teie südameseisundit.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad amüloidoosi?

Tervishoiuteenuse osutajad ravivad amüloidoosi, ravides sümptomeid ja elundikahjustusi ning ravides selle algpõhjust. Näiteks põhjustavad ebanormaalsed plasmarakud AL-amüloidoosi, mistõttu tervishoiuteenuse osutajad kasutavad ebanormaalsete plasmarakkude hävitamiseks keemiaravi. Muud levinud erinevate amüloidoositüüpide ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Suunatud teraapia: Sihtravi on ravi, mis on suunatud spetsiifilistele valkudele, geenidele või kudedele, mis põhjustavad amüloidoosi. Amüloidoosi sihipärane ravi hõlmab angiogeneesi inhibiitoreid, monoklonaalsete antikehade ravi ja proteasoomi inhibiitoreid.
• Luuüdi või tüvirakkude siirdamine: pakkujad kasutavad intensiivseid keemiaravi annuseid, et hävitada ebanormaalseid plasmarakke sisaldav luuüdi, asendades need tervete plasmarakkudega.
• Elundite siirdamine: teenuseosutajad võivad teatud tüüpi päriliku amüloidoosi raviks soovitada neeru-, maksa- või südamesiirdamist.

Ärahoidmine

Kas ma saan amüloidoosi ära hoida?

Ei, te ei saa amüloidoosi ära hoida. Teadlased on tuvastanud mitmeid riskitegureid. Kuid te ei saa neid tegureid kontrollida ja amüloidoosi ära hoida.

Inimestel tekib sageli mingi amüloidoosi vorm, kuna neil on haigusseisund. Mõnel juhul pärivad nad amüloidoosi vormi. Võimalik, et saate kontrollida, kui palju amüloidoos teie elukvaliteeti mõjutab, kui mõistate oma amüloidoosi tekkeriski, et teie ja teie tervishoiuteenuse osutaja saaksid jälgida teie heaolu, et nad saaksid diagnoosida ja ravida amüloidoosi, kui haigus on varajases staadiumis.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on amüloidoos?

Kui teil on amüloidoos, võib teie tervishoiuteenuse osutaja ravida sümptomeid ja aeglustada haiguse kulgu, kuid nad ei saa amüloidoosi ravida. Mõned amüloidoosi tüübid võivad põhjustada eluohtlikke elundite kahjustusi. On olemas mitut tüüpi amüloidoosi, mis mõjutab inimesi erineval viisil. Kui teil on amüloidoos, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kuidas haigus võib teid mõjutada, sealhulgas teie prognoosi või oodatavat tulemust pärast ravi.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Tervishoiuteenuse osutajad saavad amüloidoosi ravida, kuid nad ei saa olla kindlad, et see tagasi ei tule. Üks viis enda eest hoolitsemiseks on olla kindel, et järgite oma tervishoiuteenuse osutaja soovitusi järelkontrolliks.

Amüloidoosi on mitut tüüpi, mis tähendab, et amüloidoosi ravis ei ole kõigile sobivat lähenemisviisi. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt teie jaoks mõistlike sammude kohta:

• Rääkige oma teenusepakkujaga tervislike toitumisharjumuste loomisest, mis aitavad säilitada tasakaalustatud ja toitvat toitumist.
• Treening on üks viis oma tuju tõsta ja tervislikku kehakaalu toetada. Paluge oma teenuseosutajal soovitada harjutusi, mis võivad teid aidata ilma teie kehale liiga palju koormamata.
• Amüloidoos on haruldane haigus. Võite tunda end üksikuna või eraldatuna, sest teil on haigus, millest teised ei pruugi aru saada. Paluge oma teenusepakkujal soovitada tugirühmi või programme amüloidoosi põdevatele inimestele.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Amüloidoos võib pärast ravi taastuda. Teie tervishoiuteenuse osutaja määrab regulaarsed järelkontrollid, et kontrollida amüloidoosi taastumise märke ja jälgida teie üldist tervist. Teil võib olla regulaarsed füüsilised läbivaatused, vereanalüüsid ja pilditestid.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Kui teil on amüloidoos, on teil tõenäoliselt palju küsimusi oma diagnoosi, võimaliku ravi ja prognoosi kohta, näiteks:

• Mis tüüpi amüloidoos mul on?
• Miks mul tekkis amüloidoos?
• Mis on ravi?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Mida ravi annab?

Amüloidoos tekib siis, kui teie rakud muteeruvad ja toodavad ebanormaalseid valke, muutudes kasulikest multitegumtöötajatest valekujuliste valkude tükkideks. Need valgud võivad põhjustada teie elundite ja kudede eluohtlikke kahjustusi. Amüloidoos on ebatavaliselt raske haigus, kuna see mõjutab inimesi mitmel erineval viisil ja võib pärast ravi taastuda. See on ka keeruline, sest see on haruldane. Teie tervishoiuteenuse osutaja teab, et haruldase haigusega elamine on midagi enamat kui sümptomite juhtimine ja ravi. Kui tunnete end amüloidoosi tõttu ülekoormatuna ja isoleerituna, küsige abi oma teenusepakkujalt. Nad saavad soovitada tugirühmi ja muid ressursse, mis võivad aidata teil end vähem üksikuna tunda.

Kokkuvõtvalt on amüloidoos keeruline haigusseisund, mida iseloomustab ebanormaalsete valkude, amüloidide, ladestumine kudedesse. See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sõltuvalt kahjustatud elunditest. Erinevad amüloidoosi tüübid määravad haiguse kulgu ja ravivõimalused, mis tihti hõlmavad ravimeid, keemiaravi ja mõnikord elundisiirdamist. Oluline on varajane diagnoosimine ja individuaalse raviplaaniga alustamine, et parandada elukvaliteeti ja vähendada tüsistuste riski.