Amniootilise riba sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Amniootilise riba sündroom, ehk ATS, on haruldane kaasasündinud haigus, mille puhul areneb lootele juba emakas olles lisariba. Selle sündroomi põhjused pole täpselt teada, kuid arvatakse, et selle taga võivad olla geneetilised ja keskkonnaalased tegurid. Sümptomite hulka kuuluvad skeleti anomaaliad, hingamisraskused ja seedetrakti probleemid. Õigeaegse avastamise korral saab ATS-i ravi planeerida enne lapse sündi ning see võib hõlmata erinevaid meditsiinilisi ja kirurgilisi meetodeid. Selle harvaesineva sündroomiga seotud teadmiste ja lootehoolduse arenguga on ravi väljavaated paranenud.

Amniootilise riba sündroom (ABS) tekib siis, kui emakas olevad lahtised koeribad takerduvad areneva loote vahele. Paelad takistavad vere sattumist loote kehaosadesse. ABS võib põhjustada tõsiseid sünnihäireid või isegi surma. Ravi hõlmab tavaliselt operatsiooni, proteesimist (kunstlikud kehaosad) ja taastusravi.

Ülevaade

Mis on amniootilise riba sündroom?

Amniootilise riba sündroom (ABS) tekib siis, kui teie emakas olevad lahtised koeribad on loote ümber mähkunud. Paelad võivad pingutada ja takistada vere jõudmist kehaosadesse, nagu säärtele ja kätele.

ABS võib takistada kehaosade normaalset arengut, põhjustades sünnidefekte (kaasasündinud häireid). Mõnikord põhjustab see kehaosade amputatsiooni või lootest eraldumist. Amniootilised ribad võivad põhjustada ka loote surma emakas, kui veri ei pääse elutähtsatesse organitesse.

Amniootilise riba sündroomi teine ​​nimi on amnioniribade järjestus.

Millised on amnioniriba sündroomi riskifaktorid?

Teil võib olla suurem tõenäosus saada ABS, kui:

• Raseduse ajal esinevad tüsistused.
• Kas teil on vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom.
• Suitsetamine raseduse ajal.
• Raseduse ajal kasutage ebaseaduslikke ravimeid või võtke teatud ravimeid.

Kui levinud on amnioniriba sündroom?

ABS on haruldane. Seda esineb umbes 1-l iga 1200–15 000 elussünni kohta.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab amnioniriba sündroomi?

ABS-i põhjuste kohta on kaks peamist teooriat. Amnioni membraan (lootekoti sisemine kiht, mis hoiab loodet teie emakas) saab kahjustatud. See põhjustab amnioni kudede ribade eraldumise teie emakas. Rihmad võivad ümbritseda loote kehaosi. Need ribad võivad pingutada ja takistada vere sattumist loote kehaosadesse, tavaliselt kätesse või jalgadesse.

Looteveekoti kahjustuse põhjused võivad olla järgmised:

• Narkootikumid nagu misoprostool, mida pakkujad kasutavad raseduse varaseks lõpetamiseks.
• Sünnieelsed testid nagu koorioni villus proovide võtmine (CVS) või amniotsentees. Need testid torgavad nõelaga amnionikotti, et saada lootelt vedeliku- või koeproov. See tüsistus on esinenud, kuid on erakordselt haruldane.
• Loote avatud operatsioonmis on ette nähtud ainult tõsiste, eluohtlike loote seisundite jaoks.

Kuid mõnel ABS-i korral jääb lootekott puutumatuks ja kahjustamata. Nii et teised eksperdid usuvad, et ABS on loote vereringe (verevoolu) probleemide tagajärg. Võimalik, et mõnel lootel on ebanormaalne geen, mis muudab neil suurema tõenäosusega vereringeprobleemid.

Millised on amniootilise riba sündroomi tunnused?

Mõnikord on ABS kerge ja piirab verevoolu ainult naha pinnale. Enamikul juhtudest (umbes 80%) on tegemist käte või jalgadega. Kuid riba asukoht määrab, millist piirkonda see mõjutab. Sügav verevoolu kitsendus võib põhjustada:

• Kitsendusrõngad nahas.
• Puuduvad sõrmed, varbad või jäsemed.
• Sündaktüülia (sõrmede või varvaste vaheline side või sulandumine).
• Lühenenud või vähearenenud jäsemed.
• Luu deformatsioonid, sealhulgas skolioos.
• Choanal atresia (vähearenenud ninakäik).
• Labajalg.
• Mikroftalmia (väikesed või vähearenenud silmamunad).

Järgmised ABS-i tüsistused võivad olla eluohtlikud:

• Entsefalotseele (avad koljus).
• Pea ja näo deformatsioonid, nagu huule- ja suulaelõhe.
• Avad või defektid kõhus või rinnus.
• Vähearenenud kopsud.
• ABS põhjustab sageli enneaegset sünnitust, millel võivad olla omad riskid.

Diagnoos ja testid

Kuidas amnioniriba sündroomi diagnoositakse?

Tavaliselt diagnoosib tervishoiuteenuse osutaja ABS-i varsti pärast sündi. Mõnikord diagnoosib teenusepakkuja ABS-i sünnieelselt, kui loode on veel teie emakas. Ultraheli võib paljastada pinguldatud koeribade jooned. Sagedamini näitab ultraheli puuduvaid jäsemeid või kehaosi, mis ei arene õigesti. ABS-i nähud on tavaliselt nähtavad juba 12 rasedusnädalal.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse amnioniriba sündroomi?

Mõjutatud kehaosad ja funktsioonid määravad ABS-i ravi. Kerged ABS-i juhtumid võivad vajada ainult tervishoiuteenuse osutaja hoolikat jälgimist. Kuid tõsine ABS, mis mõjutab elundi funktsiooni, vajab kohest ravi.

Mõnikord võib operatsioon parandada selliseid probleeme nagu küünijalg, huule- ja suulaelõhe või vöö. Puuduvate või lühenenud jäsemetega imikutele või lastele võib kasu olla proteesidest (kunstlikud kehaosad). Füüsiline teraapia ja tegevusteraapia võivad aidata neil proteese kasutada ja parandada nende üldist funktsiooni.

Harvadel juhtudel võib tervishoiuteenuse osutaja eemaldada amniootilise sideme operatsiooniga, kui loode on veel teie emakas. See protseduur toob kaasa tõsiseid terviseriske sündiva vanema ja loote jaoks. Tavaliselt on see ainult ahenevate ribade jaoks, mis ohustavad loodet.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke oma ob/gynLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida amniootilise riba sündroomi?

Amniootilise riba sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Kuid võite oma riski vähendada, kui olete raseduse ajal võimalikult terve.

Väljavaade / prognoos

Millised on amniootilise riba sündroomi väljavaated?

Kerge ABS-iga imikute väljavaated on head. Kaasasündinud (sündil esinevate) jäsemehäiretega lapsed kohanduvad tavaliselt hästi proteesimise ja taastusraviga. Raske aju-, kopsu- või muude elundite talitlushäiretega imikud tavaliselt ellu ei jää.

Koos elamine

Mida teha, kui mu lapsel on amnioniriba sündroom?

ABS-iga lapsed vajavad tugevat tugisüsteemi. Vanemad, pereliikmed ja tervishoiuteenuse osutajad saavad neid aidata, kui nad kohanevad ABS-i kosmeetiliste ja funktsionaalsete väljakutsetega. Peredele ja vanematele lastele võivad konkreetsete terviseprobleemide lahendamiseks olla abirühmad.

Amniootilise riba sündroom (ABS) on seisund, kus teie emaka kudede ribad mähivad areneva loote ümber ja piiravad verevoolu. ABS võib põhjustada mitmesuguseid kaasasündinud häireid, alates puuduvatest jäsemetest kuni vähearenenud elunditeni. Ravi hõlmab tavaliselt operatsiooni, proteesimist ja taastusravi.

Kokkuvõtteks võib öelda, et amniootilise riba sündroom on haruldane geneetiline häire, mille põhjused on endiselt teadmata. Selle sündroomi sümptomid võivad olla mitmekesised ja ulatuda kergest kuni raskeeni. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja toetavale hooldusele, kuna seda häiret endiselt ei saa kõrvaldada. Oluline on patsienti ja nende peret toetada ning pakkuda neile vajalikku tuge ja abi nende igapäevaelus. Täiendav uurimine ja arengud geneetika valdkonnas võivad aidata paremini mõista selle sündroomi põhjuseid ja leida tõhusamaid ravimeetodeid tulevikus.