Alzheimeri tõbi ja Downi sündroom

Alzheimeri tõbi ja Downi sündroom on mõlemad neuroloogilised haigused, mis mõjutavad inimese mälu ja kognitiivseid võimeid. Alzheimeri tõbi on degeneratiivne haigus, mis põhjustab mälu kadu ja suutmatust toime tulla igapäevaste ülesannetega, samas kui Downi sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab intellektuaalseid ja füüsilisi arenguhäireid. Mõlemad haigused mõjutavad inimeste elukvaliteeti ja nende perede elu. On oluline mõista nende Haiguste mõju ja leida viise nende sümptomite leevendamiseks.

Teadlased usuvad, et täiendav kromosoom, mis põhjustab Downi sündroomi, 21. kromosoom, suurendab ka nendel inimestel esinevat Alzheimeri tõve riski.

Ülevaade

Kas Downi sündroomiga inimestel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks?

Jah, tundub, et Downi sündroomiga inimestel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks. Downi sündroomi ühingu andmetel diagnoositakse Alzheimeri tõbe umbes 30 protsendil 50-aastastest Downi sündroomiga inimestest ja umbes 50 protsendil 60-aastastest inimestest.

Miks on Downi sündroomiga inimestel suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks?

Teadlased usuvad, et suurenenud risk on tingitud lisakromosoomist, kromosoomist 21, mis põhjustab Downi sündroomi. Downi sündroomiga sündinud inimestel on sellest kromosoomist kolm koopiat (tavalise kahe koopia asemel). Teadlased on tuvastanud 21. kromosoomil mitu geeni, mis vastutavad teatud vananemisprotsessi aspektide eest. Nad usuvad, et ekstra täielik või osaline kromosoom suurendab Alzheimeri tõve riski Downi sündroomiga inimestel. Lisaks toodavad 21. kromosoomi geenid võtmevalku, amüloidi prekursorvalku, mis mängib olulist rolli ajumuutustes, mida täheldatakse spetsiifiliselt Alzheimeri tõvega patsientidel.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Alzheimeri tõve sümptomid Downi sündroomiga inimestel?

Alzheimeri tõve sümptomid Downi sündroomiga inimestel võivad erineda nendest, mida tavaliselt täheldatakse teistel Alzheimeri tõvega inimestel. Näiteks haiguse algstaadiumis ei pruugi mälukaotus olla esimene täheldatud muutus. Tegelikult võib Alzheimeri tõve sümptomeid olla raske märgata, kuna Downi sündroomiga inimesel on mälu ja talitlushäired juba praegu. Sagedamini võivad Downi sündroomiga inimestel täheldatud varajased muutused olla sellised, mis mõjutavad isiksust, käitumist ja üldist funktsiooni.

Täpsemalt võivad need sümptomid hõlmata:

• Vähenenud huvi sotsiaalse suhtluse vastu
• Vähem huvi hobide ja varem “armastatud” tegevuste ja sündmuste vastu
• Ärrituvuse, erutuse, agressiivsuse, kurbuse, ärevuse suurenemine
• Varem omandatud oskuste kaotamine
• Muutused unemustris, rohkem rahutust
• Madalam tähelepanuvõime; kontsentratsiooni kaotus
• Sundi suurenemine
• Negatiivsete ja enesekriitiliste kommentaaride algus
• Segaduse/desorientatsiooni tekkimine
• Energia kadu, väsimus, “elusädeme” kaotus
• Mitme sammuga ülesannete täitmise võime kaotamine
• Tasakaalu/koordinatsiooni kaotus kõndimisel
• Krambihoogude areng

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Downi sündroomiga inimesel Alzheimeri tõbi?

Alzheimeri tõve diagnoosimine võib Downi sündroomiga inimesel olla keeruline juba olemasoleva vaimupuude tõttu. Eriti oluline ja kasulik info on arstile lähedaste pereliikmete teadmised. Lähedane pereliige teab oma Downi sündroomiga kallima algseid võimeid – intellektuaalseid ja funktsionaalseid võimeid – ning on tavaliselt esimene, kes muutusi märkab. Abiks on ka mäluspetsialisti (neuroloog, psühhiaater, geriaater) leidmine, kes on koolitatud intellektipuudega inimeste diagnoosimiseks.

Arst hindab patsienti mitmesuguste Downi sündroomiga inimese jaoks kohandatud mõtlemistestide abil, samuti teeb teste ja laboratoorseid töid, et välistada muud sümptomite põhjused.

Eksperdid soovitavad, et Downi sündroomiga inimese lähedane pereliige teeks võimaliku diagnoosi abistamiseks järgmist:

• Hankige oma kallimale täielik intellektuaalne, sotsiaalne ja käitumishinnang 35. eluaastaks. Veenduge, et hindamise tulemused on dokumenteeritud tema haigusloos. See hinnang on kasulik tulevaste muudatuste võrdlemiseks.
• Pidage päevikut oma Downi sündroomiga lähedase igapäevase käitumise muutuste kohta (otsige ülalmainitud sümptomeid).

Juhtimine ja ravi

Millised ravimeetodid on saadaval Alzheimeri tõve raviks Downi sündroomiga inimestel?

Alzheimeri tõve ja Downi sündroomi samaaegsete seisundite raviks ei ole heaks kiidetud spetsiaalseid ravimeid. Alzheimeri tõve raviks on saadaval kahte tüüpi ravimeid – koliinesteraasi inhibiitorid (donepesiil [Aricept®]rivastigmiin [Exelon®]ja galantamiin [Razadyne®]) ja NMDA retseptori antagonisti memantiini [Namenda®]. Kahjuks ei ole palju tõendeid, mis toetaksid kummagi klassi kasutamist mõlema haigusseisundiga patsientidel. Ei ole piisavalt teaduslikke tõendeid järeldamaks, et koliinesteraasi inhibiitorid on kasulikud Downi sündroomiga patsientidele, ja memantiin ei ole näidanud neile patsientidele kasu suures kliinilises uuringus.

Mitmeid ravimeid, mis on suunatud mõnele Downi sündroomi ja Alzheimeri tõvega inimestel esinevatele geneetilistele ja keemilistele muutustele ajus, uuritakse praegu väga varajastes (loomkatsetes) kliinilistes uuringutes. Kuigi teadlasi need varased tulemused üldiselt julgustavad, on vaja veel aastaid katsetada, enne kui need ravimid turule jõuavad ja/või neid patsientidele soovitatakse kasutada.

Kokkuvõttes võib öelda, et Alzheimeri tõbi ja Downi sündroom on mõlemad närvisüsteemi häired, mis mõjutavad inimese vaimset võimekust. Kuigi need kaks haigust on erinevad, võivad mõlemad põhjustada mäluhäireid, käitumuslikke muutusi ja füüsilist nõrkust. Lisaks on nii Alzheimeri tõbi kui ka Downi sündroom seotud geneetiliste ja vanusega seotud riskiteguritega. Oluline on mõista nende Haiguste sarnasusi ja erinevusi, et arendada paremaid ravimeetodeid ja toetust nende haigustega inimestele ja nende perekondadele.