Alporti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Alporti sündroom on haruldane pärilik neeruhaigus, mis mõjutab peamiselt neerusid, kuid võib ka mõjutada kuulmist ja nägemist. Sündroomi põhjustavad mutatsioonid geenis, mis kodeerib kollageeni, olulist valku neerude filtreerimissüsteemis. Sümptomid hõlmavad uriiniga vere eritumist, kuulmis- ja nägemiskaotust ning neerupuudulikkust. Kuigi sündroomil pole täielikku ravi, on saadaval ravivõimalused, mis võivad leevendada sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist. Täpne diagnoosimine ja varajane sekkumine on olulised selle haigusega elavate inimeste elukvaliteedi parandamiseks.

Alporti sündroom on seisund, mis mõjutab teie neere. Mutatsioonid teie kollageeni geenides põhjustavad Alporti sündroomi. Sümptomiteks on veri ja valk pissis ning kuulmis- ja nägemiskaotus. See võib põhjustada ka neerupuudulikkust. Ravi hõlmab sageli AKE inhibiitoreid ja ARB-sid.

Ülevaade

Alporti sündroomi tunnuste hulka kuuluvad sümptomid, mis mõjutavad teie pissi, vererõhku, nägemist ja kuulmist. Kui teie neerufunktsioon halveneb, võib teil tekkida ka turse ja gripilaadsed sümptomid.

Mis on Alporti sündroom?

Alporti sündroom on geneetiline seisund, mille puhul teie neerud ei tooda normaalseid IV tüüpi kollageenivalke.

IV tüüpi kollageen koosneb kolmest individuaalsest kollageeniahelast (alfa-ahelad), mis keerduvad kokku nagu köis. Ahelad on alfa 3, alfa 4 ja alfa 5. Kui teie keha ei tooda üht neist ahelatest, ei saa ülejäänud kaks kombineerida. Selle tulemuseks on Alporti sündroomi kõige raskemad sümptomid.

Kui teie keha toodab kõiki kette, kuid ei tee üht õigesti, siis mõnikord ei saa ketid kombineerida ja teinekord ahelad ühinevad, kuid ei tööta korralikult. Alporti sündroomi sümptomid võivad neil juhtudel olla leebemad.

IV tüüpi kollageen on teie neerude filtreerimismembraanides (glomerulaarsed basaalmembraanid või GBM) oluline valk.

GBM on osa kolmekihilisest struktuurist, mis filtreerib teie verd, et eemaldada toksiinid ja muu sisu, mida teie keha uriini (pissi) moodustamiseks ei vaja. GBM tagab ka selle, et sellised sisud nagu vererakud ja valgud jääksid teie verre, selle asemel et pissi sisse sattuda.

Kui GBM ei tööta korralikult, võivad verd või valgud pissi sisse lekkida. Aja jooksul halveneb ka teie neerude võime pissi filtreerida, mis suurendab teie täieliku neerupuudulikkuse riski.

IV tüüpi kollageen on ka teie kõrvades ja silmades. Nii et kui teil on Alporti sündroom, võib see põhjustada nägemis- ja kuulmis- ning neeruprobleeme.

Mis on Alporti sündroomi pärilikkus?

Alporti sündroomil on kolm geneetilist tüüpi. Nad sisaldavad:

X-seotud Alporti sündroom (XLAS)

XLAS on seotud teie X-kromosoomiga. Teie X-kromosoom on üks teie kahest sugukromosoomist (X ja Y). See on koht, kus geen, mis toodab teie alfa 5 ahelat (COL4A5) elab.

Enamikul meestel ja inimestel, kes on sünnihetkel meheks määratud (AMAB), on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Enamikul naistel ja inimestel, kelle sünnihetkel on naiseks määratud (AFAB), on kaks X-kromosoomi. Meestel on ainult ebanormaalne X-kromosoom, seega on neil tõenäolisemalt raskemad sümptomid. Naistel on üks ebanormaalne X-kromosoom ja üks normaalne X-kromosoom, seega on nende sümptomid tavaliselt leebemad.

Isased annavad oma Y-kromosoomi edasi oma meessoost lastele. Seetõttu ei saa nad XLAS-i neile edasi anda. Kuid mehed edastavad oma X-kromosoomi kõigile oma naissoost lastele. Selle tulemusena on kõigil nende naissoost lastel Alporti sündroom.

Naised annavad ühe oma X-kromosoomidest edasi kummastki määratud soost lapsele. Seetõttu on neil 50% tõenäosus, et nad saavad XLAS-i mõnele oma lapsele.

XLAS on kõige levinum Alporti sündroomi tüüp. See moodustab umbes 60–80% kõigist Alporti sündroomi juhtudest.

Autosoomne retsessiivne Alporti sündroom (ARAS).

“Autosomaalne” viitab 23 paarile autosomaalseid geene. Autosoomne retsessiivne on pärilikkuse muster. Kui vanemal on autosoomne retsessiivne tunnus, ei ilmne tal mingeid sümptomeid. Et seda oma lastele edasi anda, peavad mõlemad vanemad seda omadust kandma. Kuid kuna neil puuduvad sümptomid, ei tea nad sageli isegi, et neil see on. Mõlemad vanemad peavad oma lapsele edastama muudetud geeni, et laps saaks pärida geneetilise seisundi või tunnuse autosoomse retsessiivse mustriga. Veerand lastest saab autosoomse retsessiivse tunnuse, kui see on mõlemal vanemal. Ainult sperma või munaraku DNA-s toimuvad muutused võivad vanematelt lastele edasi anda.

Alporti sündroomi korral kodeerivad geenid alfa 3 (COL4A3) ja alfa 4 (COL4A4) valgud asuvad kromosoomis 2.

“Retsessiivne” viitab haigusele, mis vajab arenemiseks mutatsioone paaris mõlemas geenis.

ARAS-is on kromosoomi 2 mõlemas geenis mutatsioon, mis kodeerib alfa 3 või alfa 4 valke. ARAS ei sõltu inimese määratud soost, seega on ARASe pärilikkus ja raskusaste kõigil ühesugused.

Kui teil on ARAS, on 50% tõenäosus, et mõni ebanormaalne geen edastatakse mõnele teie bioloogilisele lapsele. Tavaliselt ei põhjusta see Alporti sündroomi. Mõlema ebanormaalse geeni edastamise tõenäosus teie bioloogilistele lastele on 25%. Kui see juhtub, on teie lapsel ARAS.

ARAS moodustab umbes 15% kõigist Alporti sündroomi juhtudest.

Autosoomne dominantne Alporti sündroom (ADAS)

“Domineeriv” ​​viitab haigusele, mis nõuab haiguse tekkeks vaid ühe paari geeni mutatsiooni. ADAS-is on kromosoomi 2 ühes geenis mutatsioon, mis kodeerib COL4A3 või COL4A4 valgud.

ADAS ei sõltu inimese määratud soost, seega on ARAS-i pärilikkus ja raskusaste kõigil ühesugused.

Kui teil on ADAS, on 50% tõenäosus, et ebanormaalne geen edastatakse teie bioloogilistele lastele, sel juhul ADAS areneb.

ADAS moodustab 25–35% kõigist Alporti sündroomi juhtudest.

Keda mõjutab Alporti sündroom?

Alporti sündroom võib mõjutada kõiki.

See on pärilik seisund, mis tähendab, et üks või mõlemad bioloogilised vanemad annavad selle edasi oma lapsele. Kuid umbes 15% juhtudest võib see areneda, kui kummalgi vanemal pole muteerunud geeni.

Kui levinud on Alporti sündroom?

Tervishoiuteenuse osutajad usuvad, et Alporti sündroom on haruldane.

Meditsiiniuurijate hinnangul on Ameerika Ühendriikides vähem kui 200 000 inimest Alporti sündroomiga. Nende hinnangul on levimus kogu maailmas 1 juhtu 50 000 elussünni kohta. Kuid kuna teadlased jätkavad Alporti sündroomi uurimist, tuvastavad nad rohkem inimesi, kellel on haigusseisundi kergemad vormid. Selle tulemusena võib Alporti sündroom olla levinum, kui praegu kättesaadavad andmed viitavad.

Sümptomid ja põhjused

Kuidas Alporti sündroom põhjustab neerupuudulikkust?

Kui teil on Alporti sündroom, ei filtreeri glomerulaarsed basaalmembraanid korralikult, mistõttu veri ja valk lekib teie pissi sisse. Kuid see ei toeta nii rakke, mis vooderdavad selle mõlemat külge. Selle tulemusena muutuvad rakud ärritunud ja põletikuliseks. Podotsüüdid on rakud, mis toodavad GBM-e ja kui ümbritsevad rakud muutuvad põletikuliseks, proovivad nad GBM-idesse panna rohkem IV tüüpi kollageeni. Kui see juhtub, muutuvad GBM-id paksemaks ja ebakorrapäraseks. See põhjustab valgu lekkimist pissi sisse (proteinuuria).

Aja jooksul, kui teie pissi lekib rohkem valku ja kui teie GBM-id muutuvad paksemaks, võib tekkida armkude (fibroos). Selle tulemusena hakkab teie neerude võime verd puhastada vähenema (krooniline neeruhaigus). Kui armkude tekib rohkem, halveneb teie neerufunktsioon, kuni teie neerud lõpuks lakkavad töötamast (neerupuudulikkus).

Millised on Alporti sündroomi peamised kliinilised sümptomid?

Alporti sündroomi sümptomid võivad erineda olenevalt teie tüübist. Peamised sümptomid hõlmavad järgmist:

• Veri pissis, mida te ei näe (mikroskoopiline hematuria).
• Valk teie pissis (proteinuuria).
• Krooniline neeruhaigus või neerupuudulikkus.
• Kuulmislangus.
• Probleemid silmadega.

Alporti sündroomi esimene märk on mikroskoopiline hematuuria. Mikroskoopiline hematuuria tekib seetõttu, et teie ebanormaalsed GBM-id lekivad punaseid vereliblesid teie pissi sisse. Te ei näe vererakke palja silmaga – näete neid ainult mikroskoobi all. Meestel, kellel on XLAS, ja kõigil, kellel on ARAS, on sündides mikroskoopiline hematuuria. Enamikul naistel, kellel on XLAS, tekib aja jooksul mikroskoopiline hematuuria. Mitte kõigil, kellel on ADAS, ei teki mikroskoopilist hematuuriat.

Kui teie neerufunktsioon hakkab halvenema, areneb krooniline neeruhaigus (CKD). Enamikul inimestel ei esine kroonilise neeruhaiguse sümptomeid enne, kui nad jõuavad neerupuudulikkuseni.

Neerupuudulikkuse sümptomite hulka kuuluvad:

• Turse (turse), eriti käte või pahkluude ümbruses.
• Äärmuslik väsimus (väsimus).
• Iiveldus ja oksendamine.
• Lihaskrambid.

Kuulmiskaotust esineb sagedamini meestel, kellel on XLAS, ja inimestel, kellel on ARAS. Kuid see võib esineda kõigil, kellel on Alporti sündroom. Kuulmiskaotus on tavaliselt järk-järguline. Paljud inimesed ei saa aru, et neil on kuulmislangus, kuni see muutub raskemaks. Enamikul inimestel on raskem kuulda kõrgemaid helisid, kuigi mõned inimesed ei pruugi lõpuks helisid kuulda. Lõpuks võite vajada kuuldeaparaate. Rasketel juhtudel tekib täielik kuulmislangus (kurtus).

Teil võib tekkida mitmesuguseid probleeme silmadega. Mõned inimesed kriimustavad tõenäolisemalt oma silmapinda (sarvkesta abrasioon), mille paranemine võib võtta kaua aega. Sarvkesta marrastused võivad põhjustada silmade vett jooksmist ja haiget, kuid tavaliselt ei põhjusta see nägemise kaotust. Mõnedel inimestel tekivad probleemid ka silma selge osaga, mis aitab nende nägemist fokusseerida (lääts), mis võib lõpuks viia kataraktini.

Kui teil on Alporti sündroom ja teil on probleeme kuulmise või nägemisega, pidage kohe nõu tervishoiuteenuse osutajaga.

Mis põhjustab Alporti sündroomi?

Mutatsioonid teie kollageeni geenides põhjustavad Alporti sündroomi.

Kas Alporti sündroom on nakkav?

Ei, Alporti sündroom ei ole nakkav. Te ei saa seda levitada teisele inimesele tiheda kontakti kaudu.

Alporti sündroom on pärilik seisund, mis tähendab, et üks või mõlemad teie bioloogilised vanemad peavad selle teile edasi andma.

Diagnoos ja testid

Kuidas Alporti sündroomi diagnoositakse?

Kui teil on mikroskoopiline hematuuria või krooniline neeruhaigus, võib tervishoiuteenuse osutaja tõstatada Alporti sündroomi probleemi. Kui teil on Alporti sündroomi bioloogilises perekonnas esinenud, võivad sõeluuringud aidata seda diagnoosida. Kui kellelgi teie perekonnas pole Alporti sündroomi, saab teenusepakkuja teid diagnoosida teie ajaloo ja täiendavate testide põhjal.

Tervishoiuteenuse osutaja uurib teie sümptomeid ja küsib teie bioloogilise perekonna ajaloo kohta. Erinevad testid võivad samuti aidata teenusepakkujal diagnoosida Alporti sündroomi. Need testid hõlmavad järgmist:

• Uriini analüüs. Uriinianalüüs (uriinianalüüs) uurib teie pissi visuaalseid, keemilisi ja mikroskoopilisi aspekte. See test võib aidata tervishoiuteenuse osutajal tuvastada teie pissis verd või valku.
• Kreatiniini kliirensi test või tsüstatiin C vereanalüüsid. Need testid mõõdavad jääkprodukti kreatiniini ja valgu tsüstatiin C taset teie veres. Testid näitavad, kui hästi teie neerud verd filtreerivad.
• Hinnanguline glomerulaarfiltratsiooni kiirus (eGFR). eGFR on väärtus, mille teenusepakkuja arvutab kreatiniini või tsüstatiin C põhjal. See hindab, kui hästi teie neerud teie verd puhastavad.
• Neeru biopsia. Tervishoiuteenuse osutaja eemaldab teie neerukoest mitu pisikest tükki, et neid laboris mikroskoobi all uurida. Proovid võivad näidata erinevaid mustreid, mis mõjutavad teie neeru. Alporti sündroomi korral näivad ebanormaalsed GBM-id õhukesed, kuid need võivad sisaldada paksenenud piirkondi. Kui Alporti sündroom on raskem, võivad filtriüksustel ja tugistruktuuril olla armid.
• Geneetiline testimine. Geneetiline test võib tuvastada mutatsioonid teie kollageeni geenides. Võimalik, et peate geenitesti saamiseks minema spetsiaalsesse geenimeditsiini kliinikusse. Teenuseosutaja teeb suutampooniga vereanalüüse või sülje (sülituse) teste.
• Kuulmise test. Tervishoiuteenuse osutaja võib Alporti sündroomi kahtluse korral tellida kuulmistesti (audiogrammi). Pakkujad peaksid tellima kuulmistesti kõigile, kellel on Alporti sündroom. Te peaksite iga paari aasta tagant testid tegema, et teha kindlaks, kas kuulmislangus tekib või süveneb.
• Silmade eksam. Silmahaiguste diagnoosimisele ja ravile spetsialiseerunud silmahooldusspetsialist peaks läbi viima silmakontrolli. Nad kontrollivad teie nägemist ja vaatavad teie silma pinda (sarvkesta), läätse ja silma tagaosa (võrkkest), et näha, kas Alporti sündroom mõjutab neid piirkondi. Nad võivad läbi viia ka optilise koherentsustomograafia (OCT) pilditesti.

Juhtimine ja ravi

Kas Alporti sündroomi saab ravida?

Alporti sündroomi ei saa ravida. Teadlased töötavad geeniteraapiate kallal, mis fikseerivad ebanormaalsed geenid, kuid ei ole veel edukad. Kui nad suudavad välja töötada eduka geeniteraapia, pole see paljude aastate jooksul saadaval. Kuid praegu on saadaval ravimeetodid, mis aeglustavad neerude langust ja aeglustavad neerupuudulikkust.

Teenuseosutaja võib ette kirjutada järgmise:

• Angiotensiini konverteeriva ensüümi (AKE) inhibiitorid. AKE-inhibiitorid alandavad teie vererõhku, vähendavad teie pissivalgust ja aitavad kaitsta teie neere. Mehed, kellel on XLAS või keegi, kellel on ARAS, peaksid pärast diagnoosimist alustama AKE inhibiitorite võtmist. Naised, kellel on XLAS või ADAS, peaksid alustama AKE-inhibiitorite võtmist pärast seda, kui pissis hakkab valku ilmuma või isegi diagnoosimise ajal.
• Angiotensiin II retseptori blokaatorid (ARB). ARB-d on sarnased AKE inhibiitoritega ja neil on samad eelised.
• Naatrium-glükoosi transporditud 2. tüüpi (SGLT-2) inhibiitorid. SGLT-2-d aitavad vähendada neerupuudulikkuse riski, kui teil on krooniline neeruhaigus või Alporti sündroom. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib need lisada teie AKE inhibiitorile või ARB-le. Toidu- ja ravimiamet (FDA) ei ole heaks kiitnud kõiki SGLT-2 inhibiitoreid, et aidata ravida CKD. Teie teenusepakkuja ei määra neid ka siis, kui teie glomerulaarfiltratsiooni kiirus on liiga madal.
• Kontrollitud naatriumisisaldusega dieet. Soola ja naatriumi koguse piiramine toidus aitab alandada vererõhku ning aitab säilitada neerude ja südame tervist.

Kas neerusiirdamine võib ravida Alporti sündroomi?

Jah ja ei. Neeru siirdamine annab teile normaalse IV tüüpi kollageeni ja filtreerivate membraanidega neeru. Selle tulemusena ei tule Alporti sündroom uues neerus tagasi.

Kuid neerusiirdamine ei aita teiste Alporti sündroomi sümptomite, näiteks kuulmislanguse või silmadega seotud probleemide korral.

Hooldus Clevelandi kliinikusHangi neeruhooldus täiskasvanuleHankige lapsele neeruhooldusLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida Alporti sündroomi?

Te ei saa Alporti sündroomi ära hoida, kuid oma perekonna ajaloost teadlik olemine aitab teil seda varakult avastada. Teadlikkus võib samuti aidata vältida selle edasiandmist oma bioloogilisele lapsele.

Alporti sündroomi varajane diagnoosimine ja ravi alustamine AKE inhibiitorite/ARB-de ja SGLT-2 inhibiitoritega on parim viis neerupuudulikkuse edasilükkamiseks.

Kui teenuseosutaja diagnoosib teie pissis verd, on hea mõte Alporti sündroomi suhtes täiendavalt testida, eriti kui teil on kuulmisprobleeme või neerufunktsiooni langus.

Kui teie perekonnas on esinenud hematuuriat, peaks teenuseosutaja kontrollima teie pissi vere suhtes ja tellima vereanalüüsid teie neerufunktsiooni kontrollimiseks.

Väljavaade / prognoos

Milline on minu oodatav eluiga, kui mul on Alporti sündroom?

Meestel, kellel on XLAS, ja kõigil, kellel on ARAS, tekib sageli enne 30. eluaastat neerupuudulikkus ja kuulmiskaotus.

Naistel, kellel on XLAS, on tavaliselt keskmine eluiga. Teil võib olla ainult mikroskoopiline hematuuria, proteinuuria, krooniline neerupuudulikkus või neerupuudulikkus ja kuulmislangus. Igal inimesel on erinev reaktsioon. Kuid 16% naistest areneb neerupuudulikkus 60-aastaseks ja 20% -l 80-aastaseks.

ADAS-iga inimestel võib olla ka erinev reaktsioon ja neil võib olla normaalne eluiga. Kuulmislangus ja neerupuudulikkus on ADAS-i puhul vähem levinud.

CKD ja neerupuudulikkus lühendavad tavaliselt Alporti sündroomiga inimeste eluiga. Krooniline neeruhaigus suurendab südamehaigustesse ja insultidesse suremise riski. Ilma dialüüsi või neerusiirdamiseta on neerupuudulikkus surmav. Isegi ravi korral suurendab neerupuudulikkus teie riski surra südamehaigustesse, insuldi ja infektsioonidesse. Sõltuvalt sellest, kui hästi siirdatud neer töötab, võib neerusiirdamine aidata teie eeldatavat eluiga keskmisele lähemale tuua.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on Alporti sündroom, töötab tervishoiuteenuse osutaja teiega koos välja parima raviplaani, mis võib hõlmata ravimeid või teie elustiili muutusi. Teie ravi võib hõlmata järgmist:

Ravi

• AKE inhibiitorite, ARB-de või SGLT-2 inhibiitorite võtmine vastavalt teie teenusepakkuja ettekirjutusele.
• Mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (MSPVA-de) vältimine, mis võivad kiirendada neerupuudulikkuse arengut, kui teil on neerufunktsiooni häire või Alporti sündroom.
• Laske oma kuulmist kontrollida. Kui teil on kaugelearenenud kuulmislangus ja teie teenusepakkuja soovitab kuuldeaparaate, on hea mõte neid kasutada. Kui te seda ei tee, võite tunda end isoleerituna või üksikuna, sest teistega vestlemine võib olla keeruline. Eraldustunne võib areneda depressiooniks. Kuuldeaparaadid võivad parandada teie sidet ümbritsevate inimestega, parandada meeleolu ja aidata stabiliseerida või vältida depressiooni.
• Oma vaimse tervise eest hoolitsemine. Geneetiline seisund võib olla isoleeriv ja teadmine, et Alporti sündroom võib tõenäoliselt põhjustada neerupuudulikkust või kuulmislangust, võib suurendada teie depressiooni riski. Oluline on arutada oma tervishoiuteenuse osutajaga vaimse tervise probleeme ja saada vajalikku ravi. Küsige teenusepakkujalt, kas Alporti sündroomiga inimestele on tugirühmi. Kohtumine teiste inimestega, kellel on Alporti sündroom, võib aidata teil end vähem üksikuna tunda. Näiteks Ameerika Ühendriikides asuv Alporti sündroomi sihtasutus aitab inimesi ühendada, harida ja propageerida neid teadusringkondade ja valitsustega.

Elustiili muutused

• Soola koguse vähendamine toidus.
• Kui teil on krooniline neeruhaigus, peate võib-olla järgima kindlat dieeti. See võib hõlmata vähem loomsete valkude söömist või taimse dieedi kaalumist, kõrge kaaliumisisaldusega toitude vältimist, kui teil on kõrge vere kaaliumisisaldus, ja valgusisalduse piiramist toidus, kui teil on kõrge vere fosfori- või paratüreoidhormooni (PTH) tase. .
• Kui teie vere fosfori või paratüreoidhormooni (PTH) tase on kõrgenenud, piirake valgu kogust oma dieedis.
• Südametervislikus eluviisis osalemine võib aidata vähendada südamehaiguste, diabeedi ja muude seisundite riski, mis võivad samuti põhjustada neerupuudulikkust. Abiks võivad olla südametervislikud harjutused, nagu kiirkõnd, sörkimine, ujumine, jalgrattasõit ja hüppenööriga hüppamine. Samuti on hea mõte säilitada tervislik kaal.
• Suitsetamise ja muude tubakatoodete vältimine. Kui vajate suitsetamisest loobumisel abi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole, kui teil on pissil verd, kuulmis- või nägemiskaotus. Need võivad olla Alporti sündroomi tunnused.

Kui teil on Alporti sündroom, veenduge, et teie teenusepakkuja suunab teid neeruspetsialisti juurde, kes diagnoosib ja ravib teie neere mõjutavaid seisundeid (nefroloog).

Kui mõnel teie bioloogilisel pereliikmel on Alporti sündroom, võtke ühendust teenusepakkujaga, et näha, kas teil on see ka.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi, kui olete mures, et teil võib olla Alporti sündroom või kui teie pereliige on Alporti sündroomiga:

• Kas teate, kuidas Alporti sündroomi diagnoosida?
• Kas saate suunata mind spetsialisti juurde, kes teab, kuidas Alporti sündroomi diagnoosida?
• Kas mul on pissis verd?
• Kas mul on vähenenud neerufunktsioon?
• Kas peaksin tegema kuulmis- või silmauuringu?
• Kas ma peaksin tegema neeru biopsia?
• Kas ma peaksin geenitesti tegema?

Kui teil on Alporti sündroom, küsige oma teenusepakkujalt järgmisi küsimusi:

• Kuidas sa tead, et mul on Alporti sündroom?
• Millal saate mind suunata nefroloogi juurde, kes teab Alporti sündroomi?
• Mis tüüpi Alporti sündroom mul on?
• Kas ma edastan Alporti sündroomi oma bioloogilistele lastele?
• Mis on minu GFR?
• Kui palju valku mu pissis on?
• Millal alustate AKE inhibiitori või ARB-ga?
• Kas ma saan SGLT-2 inhibiitorist kasu?
• Milliseid muid ravimeid soovitate?
• Kui sageli peaksin oma neerude tervise kontrollimiseks kohtumisi planeerima?
• Kui sageli peaksin laskma kuulmisuuringuid?
• Kas peaksin laskma silmaarstil oma silmad üle vaadata?
• Kas oskate soovitada mingeid tugirühmi Alporti sündroomiga inimestele?

Alporti sündroom on seisund, mis kahjustab teie neerude veresooni. Teie geenide mutatsioonid mõjutavad teie neerude tööd ning võivad mõjutada ka teie kuulmist ja nägemist.

Võite tunda mitmesuguseid emotsioone, kui lepite oma diagnoosiga ja sellega, kuidas Alporti sündroom teie elu mõjutab. Oluline on anda endale aega ja ruumi oma haiguse ja ravivõimaluste mõistmiseks. Oma valikute ja ootuste teadmine võib aidata teil emotsioone töödelda. Teie teete oma tervise kohta lõplikud otsused ja teie teenusepakkuja on teie jaoks siin, et anda teavet ja juhiseid. Rääkige nendega, kui teil on küsimusi või vajate tuge või nõu.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Alporti sündroom on pärilik neeruhaigus, mille põhjustajaks on geneetiline mutatsioon. Selle sündroomi peamised sümptomid hõlmavad neeruprobleeme, kuulmislangust ja silma probleeme. Ravi eesmärgiks on leevendada sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist. Oluline on regulaarne meditsiiniline järelevalve ja toetav ravi, sealhulgas neeru siirdamine või dialüüs. Varajane diagnoosimine ja õigeaegne ravi võivad oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti ja pikendada eluiga.