Alfa talasseemia | SFOMC

Alfa talasseemia on geneetiline haigus, mis mõjutab hemoglobiini valmistamist organismis. See haigus võib põhjustada aneemiat ja muude terviseprobleemide teket. SFOMC meditsiin on üks maailma juhtivaid meditsiinikeskusi, kus uuritakse ja ravitakse erinevaid geneetilisi haigusi, sealhulgas alfa talasseemiat. Nende tipptasemel teadustöö ja meditsiiniline ekspertiis aitavad patsientidel leida parimaid lahendusi ja saavutada paremat elukvaliteeti.

Mis on alfa-talasseemia?

Talasseemia (thal-uh-SEE-mee-uh) on verehaigus, mis on pärilik. See tähendab, et see edastatakse ühelt või mõlemalt vanemalt nende geenide kaudu. Kui teil on talasseemia, toodab teie keha normaalsest vähem hemoglobiini. Hemoglobiin on rauarikas valk punastes verelibledes. See kannab hapnikku kõikidesse kehaosadesse.

Talasseemiat on 2 peamist tüüpi: alfa ja beeta. Iga tüübi puhul on mõjutatud erinevad geenid.

Talasseemia võib põhjustada kerget või rasket aneemiat. Aneemia tekib siis, kui teie kehal pole piisavalt punaseid vereliblesid ega hemoglobiini. Aneemia raskusaste ja tüüp sõltuvad sellest, kui palju geene on mõjutatud.

Mis põhjustab alfa-talasseemiat?

Alfa-talasseemia tekib siis, kui mõned või kõik 4 hemoglobiini tootvast geenist (alfa-globiini geenid) puuduvad või on kahjustatud.

Alfa-talasseemiat on 4 tüüpi:

• Alfa-talasseemia vaikne kandja. Üks geen puudub või on kahjustatud ja ülejäänud 3 on normaalsed. Vereanalüüsid on tavaliselt normaalsed. Teie punased verelibled võivad olla tavalisest väiksemad. Vaikne kandja tähendab, et teil puuduvad haiguse tunnused, kuid võite kahjustatud geeni oma lapsele edasi anda. Seda kinnitavad DNA-testid.

• Alfa-talasseemia kandja. Kaks geeni on puudu. Teil võib olla kerge aneemia.

• Hemoglobiini H haigus. Kolm geeni on puudu. Nii jääb alles vaid 1 töötav geen. Teil võib olla mõõdukas kuni raske aneemia. Sümptomid võivad palavikuga süveneda. Need võivad süveneda ka siis, kui puutute kokku teatud ravimite, kemikaalide või nakkusetekitajatega. Sageli on vaja vereülekannet. Teil on suurem risk saada laps, kellel on suur alfa-talasseemia.

• Suur alfa-talasseemia. Kõik 4 geeni on puudu. See põhjustab tõsist aneemiat. Enamikul juhtudel sureb selle seisundiga laps enne sündi.

Kellel on alfa-talasseemia oht?

See on ühelt või mõlemalt vanemalt päritud geneetiline haigus. Ainus riskitegur on haiguse esinemine perekonnas.

Millised on alfa-talasseemia sümptomid?

Erinevatel inimestel on erinevad sümptomid, sõltuvalt sellest, millist tüüpi alfa-talasseemia on päritud. Iga tüübi tavalised sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Vaikne alfa-talasseemia kandja. Sellel tüübil pole sümptomeid.

• Alfa-talasseemia kandja. Teil võib olla kerge aneemia. Teil ei pruugi sümptomeid olla. Või võivad teil olla kerged sümptomid, nagu kerge väsimus või füüsilise koormuse talumatus.

• Hemoglobiini H haigus. See tüüp põhjustab mõõdukaid kuni raskeid sümptomeid. Nende hulka kuuluvad energiapuudus (väsimus) ja füüsilise koormuse talumatus. Teil võib olla ka suurenenud maks või põrn, kollakas nahk ja jalahaavandid. Teil on suurem oht ​​saada laps, kellel on kõige raskem alfa-talasseemia.

• Suur alfa-talasseemia. Seda tüüpi lapsed surevad tavaliselt enne sündi.

Kuidas alfa-talasseemiat diagnoositakse?

Alfa-talasseemiat leidub kõige sagedamini järgmistes maailma osades:

• Aafrika

• Lähis-Ida

• India

• Kagu-Aasias

• Lõuna-Hiina

• Vahemere piirkond

Järgmised testid võivad aidata kindlaks teha, kas olete kandja, ja võivad häire teie lastele edasi anda:

• Täielik vereanalüüs (CBC). See test kontrollib erinevate vererakkude suurust, arvu ja küpsust teatud koguses veres.

• Hemoglobiini elektroforees A2 ja F kvantifitseerimisega. Laboratoorsed uuringud, mis näitavad, millist tüüpi hemoglobiin on olemas.

• FEP (vaba erütrotsüütide protoporfüriin) ja ferritiin. See test tehakse rauavaegusaneemia välistamiseks.

Kõiki neid teste saab teha ühe vereproovi abil. Rasedal naisel diagnoositakse beebi CVS-i (koorioni villus proovide võtmine) või amniotsenteesi abil. Alfa-talasseemia diagnoosimiseks on vaja DNA-testi.

Kuidas alfa-talasseemiat ravitakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja valib teile parima ravi, võttes aluseks:

• Teie vanus, üldine tervislik seisund ja haiguslugu

• Kui haige sa oled

• Kui hästi saate hakkama teatud ravimite, protseduuride või ravimeetoditega

• Kui kaua seisund eeldatavasti kestab

• Teie arvamus või eelistus

Ravi võib hõlmata:

• Foolhappe päevased annused

• Vereülekanded (vajadusel)

• Operatsioon põrna eemaldamiseks

• Ravimid, mis vähendavad teie kehas liigset rauda (nimetatakse raua kelaatraviks)

• Teatud oksüdeerivate ravimite vältimine hemoglobiini H haiguse korral

Alfa-talasseemiaga elamine

Alfa-talasseemiaga inimestel ei pruugi sümptomeid olla. Või võib neil olla palju sümptomeid. Kui teil pole sümptomeid, võiksite siiski pöörduda spetsialisti poole. Ta aitab teil mõista haiguse oma lastele edasikandumise riske.

Kui teil on sümptomeid, tehke koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga. Ta aitab teil leida parima ravi aneemia sümptomite vähendamiseks.

Põhipunktid alfa-talasseemia kohta

• Talasseemia on pärilik verehaigus. See põhjustab kehas normaalsest vähem hemoglobiini tootmist.

• Alfa-talasseemiat on 4 erinevat tüüpi.

• See seisund põhjustab päriliku alfa-talasseemia tüübi põhjal kerge kuni raske aneemia.

• Seda haigust põdevad inimesed võivad selle haiguse oma lastele edasi anda.

• Ravi ei ole. Ravi võib sümptomeid vähendada.

Alfa- talasseemia on pärilik haigus, mis mõjutab punaseid vereliblesid ning võib põhjustada aneemiat ja teisi terviseprobleeme. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimeetodite ja uurimistöö poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi. Tänu meditsiinilisele edusammudele ja teadusuuringutele saavad haiguse all kannatavad inimesed lootust ja abi. On oluline jälgida haigust ning otsida professionaalset abi ja nõuandeid, et tagada parim võimalik ravi ja elukvaliteet.