Aleksandri tõbi: leukodüstroofia, neuroloogilised häired ja tüübid

Aleksandri tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab neuroloogilisi probleeme. See haigus kuulub leukodüstroofiate hulka, mis tähendab, et see mõjutab närvisüsteemi valge ainest. Aleksandri tõbi võib esineda mitmes erinevas vormis, igaühel neist on omad eripärad ja sümptomid. Haigus võib avalduda varases lapsepõlves või alles täiskasvanueas ning sellel võivad olla erinevad neuroloogilised sümptomid, nagu lihasnõrkus, tasakaaluhäired ja kõne- ning nägemisprobleemid. On oluline mõista selle haiguse erinevaid tüüpe ja sümptomeid, et pakkuda parimat võimalikku ravi ja tuge patsientidele ja nende lähedastele.

Aleksandri tõbi on haruldane neuroloogiline haigus. See on teatud tüüpi leukodüstroofia, mis mõjutab enamasti imikuid. See põhjustab krampe, arenguhäireid, vesipead ja muid probleeme. Mõnel inimesel tekib täiskasvanuna Aleksandri tõbi ja neil on kergemad sümptomid. Täiskasvanutel on haigus harva eluohtlik.

Ülevaade

Mis on Aleksandri haigus?

Aleksandri tõbi on äärmiselt haruldane närvisüsteemi (neuroloogiline) haigus. See on teatud tüüpi leukodüstroofia, haigusseisundid, mis mõjutavad teie aju valget ainet.

Aleksandri tõbi kahjustab müeliini, rasvast valget ainet, mis kaitseb teie aju närvikiude. Müeliin aitab saata närviimpulsse ajust kogu kehasse.

Aleksandri tõbe põdevatel inimestel võib esineda arenguhäireid, krambihooge ja muid probleeme. Haigus süveneb järk-järgult ja võib olla eluohtlik. Ravi pole olemas.

Kui levinud on Aleksandri tõbi?

Aleksandri tõbi on äärmiselt haruldane, seda esineb ligikaudu 1-l 1-st miljonist sünnist. Austraalia arst dr W. Stewart Alexander tuvastas haiguse esmakordselt 1949. aastal.

Millised on Aleksandri tõve tüübid?

Tervishoiuteenuse osutajad määravad sümptomite ilmnemise põhjal Alexanderi tõve tüübi. Aleksandri haiguse tüübid on järgmised:

• Vastsündinu: See haruldane vorm areneb esimesel elukuul.
• Infantiilne: Umbes 80% Aleksandri tõve diagnoosidest tehakse enne, kui imik on 2-aastane.
• Alaealised: Sümptomid võivad ilmneda vanuses 2–13 aastat. Sümptomid tekivad kõige sagedamini 4–10 aasta vanuselt. Alaealise algusega Aleksandri tõbi moodustab umbes 14% kõigist diagnoosidest.
• Täiskasvanu: Sellel harvaesineval tüübil on kerged sümptomid. See võib areneda igal ajal pärast hilisteismeliste aastat. See moodustab 6% kõigist Aleksandri tõve diagnoosidest.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Aleksandri haigust?

Muutus (mutatsioon) geenis, mis muudab gliafibrillaarse happelise valgu (GFAP) põhjustab 95% Alexanderi haigustest. Ülejäänud 5% põhjust pole teada.

Tavaliselt seostuvad GFAP valgud kokku, moodustades pikki ahelaid (filamente). Filamendid toetavad ja tugevdavad teie närvisüsteemi rakke.

Kui teil on Alexanderi tõbi, settivad ebanormaalsed valgukogumid, mida nimetatakse Rosenthali kiududeks, rakkudesse, kuhu nad ei kuulu. Need kiud kahjustavad müeliini.

Kellel on Aleksandri tõve oht?

Igaüks võib haigestuda Aleksandri tõvesse. Geenimuutus toimub teadmata põhjuseta. Mõnel juhul pärib inimene geenimuutuse vanemalt. Kuid enamikul inimestel ei ole selle haiguse perekonna ajalugu.

Millised on Aleksandri tõve sümptomid?

Aleksandri tõve sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse alguse vanusest või tüübist.

Vastsündinu Aleksandri haigus

Sümptomid ilmnevad esimesel elukuul. Nad sisaldavad:

• Hüdrotsefaalia (vedeliku kogunemine teie lapse ajus).
• Megalentsefaalia (suurenenud aju ja pea).
• Krambid (epilepsia).
• Spastilisus.
• Arengu viivitused.
• Suutmatus areneda või kasvada ootuspäraselt.

Infantiilne Aleksandri haigus

Infantiilse Alexanderi tõve nähud ilmnevad tavaliselt esimese kuue kuu jooksul, kuid võivad ilmneda juba 24 kuu jooksul. Sümptomid on sarnased vastsündinu tüübiga.

Alaealise algusega Aleksandri tõbi

Alaealise algusega Alexanderi tõve nähud ilmnevad sageli 4–10 aasta vanuselt. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Raskused neelamisel ja rääkimisel.
• Ataksia (probleemid tasakaalu, koordinatsiooni ja liigutustega).
• Lihasprobleemid, nagu spastilisus, lihasvalu või lihasspasmid.
• Sage oksendamine.

Täiskasvanu algusega Aleksandri tõbi

Täiskasvanutel alanud Aleksandri tõve nähud võivad ilmneda igal ajal täiskasvanueas. Sümptomid on alaealise algusega Alexanderi tõve sümptomid koos värinaga. Parkinsoni tõbi või hulgiskleroos põhjustavad palju sarnaseid sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Aleksandri tõbe diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse ja hindab teie või teie lapse sümptomeid. Teie või teie laps võite saada ka:

• MRI ajus toimuvate muutuste kontrollimiseks.
• Geneetiline test (vereanalüüsi tüüp), et otsida geenimuutust, mis põhjustab enamiku Aleksandri tõve juhtudest.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Aleksandri haigust juhitakse või ravitakse?

Alexanderi tõve ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja haiguse progresseerumise aeglustamisele. Ravi ei ole, kuid teadlased töötavad kliinilistes uuringutes uute ravimeetodite väljatöötamise nimel. Võite rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga, et näha, kas kliiniline uuring sobib teile või teie lapsele.

Sõltuvalt sümptomitest võib ravi hõlmata:

• Krambivastased ravimid.
• Füüsiline, töö- ja logopeedia.
• Šundioperatsioon hüdrotsefaalia raviks, eemaldades ajust liigse vedeliku.

Millised on Aleksandri tõve tüsistused?

Aleksandri tõve sümptomid süvenevad aja jooksul. Aleksandri tõvega inimene võib vajada:

• Liikumisseadmed, nagu ratastoolid või jalutuskärud.
• Sondiga toitmine (enteraalne toitmine), et saada piisavalt toitaineid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida Aleksandri haigust?

Eksperdid pole kindlad, miks mõnel inimesel tekib Aleksandri tõbe põhjustav geenimuutus. Enamikul juhtudel ei saa haigust ennetada.

Kui teie perekonnas on esinenud Alexanderi tõbe või muud tüüpi leukodüstroofiat, aitab geneetiline nõustaja teil mõista, kui suur on oht, et haigus võib tulevastele lastele edasi anda. Võite kaaluda implantatsioonieelset geneetilist diagnoosi (PGD). See on siis, kui läbite in vitro viljastamise (IVF) tervete embrüotega, millel ei ole GFAP-i geenimuutust, mis põhjustab Alexanderi tõbe.

Väljavaade / prognoos

Milline on Aleksandri tõbe põdevate inimeste prognoos (väljavaade)?

Aleksandri tõvega inimeste prognoos on erinev. Haigus on progresseeruv ja lastel tekivad aja jooksul tavaliselt raskemad sümptomid. Sümptomid ja eluiga sõltuvad tüübist:

• Vastsündinu, kellel on vastsündinu Aleksandri tõbi, on raske puudega. Enamik sureb enne oma teist sünnipäeva.
• Infantiilset tüüpi lapsed võivad elada viis kuni kümme aastat.
• Lapsed, kellel on alaealine haigus, võivad elada 30-40-aastaseks.
• Mõnel Alexanderi tõvega täiskasvanul on sümptomid kerged või puuduvad. Paljude jaoks ei lühenda haigus eeldatavat eluiga.

Koos elamine

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Peaksite helistama oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil või teie lapsel, kellel on Aleksandri tõbi, on:

• Tasakaalu- või liikumisprobleemid.
• Hingamis-, neelamis-, söömis- või rääkimisraskused.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Krambid.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millist tüüpi Aleksandri tõbi mul (või mu lapsel) on?
• Mis on parim ravi?
• Kas pereliikmed peaksid tegema Aleksandri tõve geenitesti?
• Milliseid tüsistuste märke peaksin jälgima?

Aleksandri tõbi on eluaegne seisund, mis süveneb järk-järgult. Harva levib haigus perekondades. Geneetilised testid võivad tuvastada geenimuutust, mis põhjustab Alexanderi haigust. Kuigi ravi ei ole võimalik, võivad ravid leevendada sümptomeid. Teadlased otsivad jätkuvalt paremaid ravimeetodeid selle haruldase haiguse raviks.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Aleksandri tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Selle tulemusena tekivad leukodüstroofia ja erinevad neuroloogilised häired. Haiguse tüübid võivad varieeruda sümptomite raskusastme ja ilmingute poolest, kuid üldiselt mõjutab see inimeste elukvaliteeti oluliselt. Täpse diagnoosi saamine ja õige ravi on olulised selle haigusega toimetulekul. Lisaks on oluline pakkuda toetust nii patsientidele kui ka nende peredele, et nad saaksid haigusega paremini toime tulla.