Albinism: tüübid, sümptomid ja põhjused

Albinism on haruldane geneetiline seisund, mis on põhjustatud teatud geenide mutatsioonidest, mis mõjutavad teie kehas toodetava melaniini kogust. Melaniin kontrollib teie naha, silmade ja juuste pigmentatsiooni (värvi). Albinismi põdevatel inimestel on äärmiselt kahvatu nahk, silmad ja juuksed. Neil on suurem risk nägemise, naha ja sotsiaalsete probleemide tekkeks.

Ülevaade

Mis on albinism?

Albinism on haruldane geneetiline haigus, mille puhul te ei sünni tavalise melaniini pigmendi kogusega. Melaniin on teie kehas leiduv kemikaal, mis määrab teie naha, juuste ja silmade värvi. Enamikul albinismi põdevatel inimestel on väga kahvatu nahk, juuksed ja silmad. Nad on altid päikesepõletuse ja nahavähi tekkeks. Melaniin osaleb ka nägemisnärvi arengus, nii et teil võivad olla nägemishäired.

Albinism võib mõjutada inimesi kõigist rassidest ja kõigist etnilistest rühmadest. USA-s on umbes ühel inimesel 18 000–20 000-st teatud tüüpi albinism. Mujal maailmas on see suhe üks 3000 inimese kohta.

Mida tähendab albiino

Sõna albiino pärineb ladinakeelsest sõnast “albus”, mis tähendab valget. Albinismi põdevaid inimesi nimetatakse mõnikord albiinodeks. Eelistatud termin on “albinismiga inimene”.

Kas albinism on haigus?

Albinism ei ole haigus. Albinism on geneetiline haigus, millega inimesed sünnivad. See ei ole nakkav ja seda ei saa levitada.

Millised on albinismi erinevad tüübid?

Albinismi on mitut erinevat tüüpi. Pigmentatsiooni tase varieerub sõltuvalt sellest, millist albinismi tüüpi teil on. Erinevad albinismi tüübid hõlmavad järgmist:

• Okulokutaanne albinism: Okulokutaanne (hääldatakse “ock-you-low-kew-TAIN-ee-us”) albinism ehk OCA on kõige levinum albinismi tüüp. OCA-ga inimestel on äärmiselt kahvatud juuksed, nahk ja silmad. OCA-l on seitse erinevat alatüüpi, mis on põhjustatud mutatsioonidest ühes seitsmest geenist (OCA1 kuni OCA7).
• Silma albinism: Okulaarne albinism ehk OA on palju harvem kui OCA. Silma albinism mõjutab ainult teie silmi. OA-ga inimestel on tavaliselt sinised silmad. Mõnikord on teie iirised (silmade värviline osa) väga kahvatud, nii et teie silmad võivad tunduda punased või roosad. Seda seetõttu, et silmasisesed veresooned paistavad läbi iiriste. Teie naha- ja juustevärv on tavaliselt normaalne.
• Hermansky-Pudlaki sündroom: Hermansky-Pudlaki sündroom või HPS on albinismi tüüp, mis hõlmab OCA vormi koos verehäirete, verevalumite ja kopsu-, neeru- või soolehaigustega.
• Chediak-Higashi sündroom: Chediak-Higashi sündroom on teatud tüüpi albinism, mis hõlmab OCA vormi koos immuun- ja neuroloogiliste probleemidega.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab albinismi?

Albinism on põhjustatud mutatsioonidest spetsiifilistes geenides, mis vastutavad melaniini tootmise eest.

Kas albinism on geneetiline?

Jah, albinism antakse edasi (päritakse) perede kaudu. Inimesed sünnivad albinismiga, kui nad pärivad oma vanematelt albinismi geeni.

Okulokutaanse albinismi korral peavad mõlemad vanemad kandma albinismigeeni, et nende laps saaks sündida albinismiga. Lapsel on 1:4 võimalus sündida albinismiga. Kui ainult ühel vanemal on albinismi geen, ei esine lapsel okulokutaanset albinismi. Kuid neil on 50% tõenäosus, et nad on ise geeni kandjad.

Millised on albinismi sümptomid?

Albinismiga inimestel võivad tekkida järgmised sümptomid:

• Väga kahvatu nahk, juuksed ja silmad.
• Puuduva naha pigmendi laigud.
• Ristatud silmad (strabismus).
• Kiired silmade liigutused (nüstagm).
• Nägemisprobleemid.
• Valgustundlikkus (fotofoobia).

Diagnoos ja testid

Kuidas albinismi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teha füüsilise läbivaatuse ja uurida teie nahka, juukseid ja silmi. Kuid geneetiline test annab kõige täpsemad tulemused ja aitab kindlaks teha, milline geen on muteerunud. See DNA-test aitab kindlaks teha, millist albinismi tüüpi teil on.

Juhtimine ja ravi

Mis on albinismi ravi?

Albinismile ei ole ravi. Peate olukorraga toime tulema, jälgides päikesekaitset. Saate oma nahka, juukseid ja silmi kaitsta järgmiselt:

• Päikesest eemal viibimine.
• Päikeseprillide kandmine.
• Katmine päikesekaitserõivastega.
• Mütsid seljas.
• Päikesekaitsekreemi korrapärane kasutamine.

Kui teil on silmad ristunud (strabismus), võib kirurg probleemi operatsiooniga parandada.

Ärahoidmine

Kas albinismi saab ära hoida?

Albinism on pärilik haigus. Inimesed, kelle perekonnas on esinenud albinismi, peaksid kaaluma geneetilist nõustamist.

Väljavaade / prognoos

Millised tüsistused võivad albinismi tõttu tekkida?

Albinismiga inimestel võivad tekkida järgmised tüsistused:

• Nahaprobleemid: Oma heleda naha tõttu on albinismi põdevatel inimestel päikesepõletuse oht suurem. Neil on ka suurenenud risk nahavähi tekkeks.
• Nägemisprobleemid: Albinismiga inimesed võivad olla juriidiliselt pimedad, kuid aja jooksul saavad nad õppida oma nägemist kasutama. Mõned inimesed võivad lahendada astigmatismi, kaugnägelikkuse ja lühinägelikkusega seotud probleeme prillide või kontaktidega.
• Sotsiaalsed probleemid: Albinismi põdevatel inimestel on haigusseisundi taga oleva sotsiaalse häbimärgistamise tõttu suurem isolatsioonirisk.

Millised on albinismi väljavaated?

Enamik albinismi põdevaid inimesi elab normaalset elu. Hermansky-Pudlaki sündroomi ja Chediak-Higashi sündroomiga inimestel on seotud seisundite tõttu suurenenud risk eluea lühenemiseks.

Koos elamine

Kas albinismiga inimesed saavad elada normaalset elu?

Albinismiga inimesed võivad elada normaalset ja tervet elu. Siiski peaksite piirama päikese käes viibimise tõttu õues viibimise aega. Mõned albinismi põdevad inimesed seisavad silmitsi sotsiaalse isolatsiooniga selle seisundi häbimärgistamise tõttu. Peaksite rääkima oma pere, sõprade ja terapeutidega, et saada oma seisundiga seotud tuge.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil tekivad sümptomid, mis põhjustavad füüsilist ebamugavust, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Samuti helistage, kui märkate uusi nahamuutusi.

Kuigi albinism on haruldane geneetiline seisund, võib see mõjutada inimesi kõigilt elualadelt. Kui teie või teie pereliige kannatavad albinismiga elamise tagajärgede all, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Albinism võib teid ja teie perekonda tõsiselt mõjutada. Teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil selle seisundiga elamise erinevates aspektides navigeerida.