Alagille’i sündroom | SFOMC

Alagille’i sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab inimese maksa, südant ja muud elundid. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravi ja uuringute poolest selle haigusega seotud valdkonnas. Nende kogenud arstid ja teadlased on pühendunud patsientide aitamisele ja uute ravimeetodite väljatöötamisele. SFOMC meditsiin on tuntud oma uuendusliku lähenemise poolest meditsiinilisele hooldusele ning nende patsientidele pakutakse parimaid võimalikke ravimeetodeid.

Mis on Alagille’i sündroom?

Alagille’i sündroom on pärilik haigus, mille puhul sapp koguneb maksas, kuna sapi kanalisatsiooniks on liiga vähe sapijuhasid. Selle tagajärjeks on maksakahjustus.

Teie maks toodab sappi, et aidata teie kehast jääkaineid eemaldada. Samuti aitab see seedida rasvu ja rasvlahustuvaid vitamiine A, D, E ja K. Keha saab neid vitamiine kasutada ainult siis, kui neid kombineeritakse toidust saadava rasvaga. Sapikanalid on kanalid, mis liiguvad sapi maksast välja. Kui teil pole neid kanaleid piisavalt, koguneb teie maksa sapp. See kahjustab teie maksakudesid ja võib lõpuks põhjustada maksapuudulikkust. Kuna ravivõimalused suurenevad, elavad selle seisundiga inimesed kauem ja mugavamalt, eriti kui haigus avastatakse varakult. Umbes 75% inimestest, kellel on diagnoositud sündroom lapsepõlves, elab vähemalt 20-aastaseks.

Mis põhjustab Alagille’i sündroomi?

Alagille’i sündroom on seotud JAG1 geenimutatsiooniga. Seda võib edasi anda vanemalt lapsele. Kui teil on üks vanematest Alagille’i sündroomiga, on teil haigusseisundi tekkimise tõenäosus 50%. Seda esineb ühel lapsel 70 000-st ja seda esineb mõlemal sugupoolel. Kuid umbes pooltel juhtudel on mutatsioon uus ja mitte vanemalt.

Millised on Alagille’i sündroomi sümptomid?

Alagille’i sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt kahel esimesel eluaastal. Järgmised on Alagille’i sündroomi kõige levinumad sümptomid. Kuid igal inimesel võivad sümptomid ilmneda erinevalt. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kollane nahk või silmad. Sapp on värvitud pigmendiga, mida nimetatakse bilirubiiniks. Mõned muutused, mida võite näha, kui teie maks ei suuda sapist piisavalt hästi vabaneda, on seotud selle pigmendiga. Kui sapp ei välju teie kehast korralikult, võib teil olla kollakas nahk ja silmavalgete kollasus, mida nimetatakse kollatõbiks. Teie väljaheide võib sapipuuduse tõttu tunduda kahvatu, hall või valge. Teie uriin võib olla ka tumedam. Vastsündinul võib mõne päeva või nädala jooksul esineda kollatõbe, kuni tema maks töötab tõhusamalt.

• Sügelev nahk. Suurenenud bilirubiinisisaldus teie kehas võib põhjustada sügelust, mida nimetatakse sügeluseks.

• Hilinenud kasv. Alagille’i sündroom võib raskendada keha toitainete, näiteks rasvlahustuvate vitamiinide kasutamist. See võib mõjutada kasvu ja normaalset arengut.

• Kõvad naha punnid. Kollased kasvajad, mida nimetatakse ksantoomideks, on väikesed rasvakogused, mis kogunevad naha alla kõrge kolesteroolitaseme tõttu teie kehas.

• Südame mühin. Seda põhjustavad normaalsest kitsamad veresooned, mis viivad verd südamest kopsudesse.

• Muutused veresoontes. Pea ja kaela veresooned võivad moodustuda ebanormaalselt. Teised veresooned võivad samuti muutuda väiksemaks või ebatavalise kujuga. Need muutused veresoontes võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, nagu insult.

• Näoomadused. Selle haigusega lastel võivad silmad olla sügaval asetsevad; silmapaistev lai laup; sirge nina; ja terav, väike lõug. Need omadused võivad olla nähtavad alles pärast lapseeas.

• Lülisamba kasvu muutused. Lülisamba luud võivad röntgenülesvõtetel tunduda erinevad, kuid tavaliselt ei tekita need patsientidele raskusi ega ole palja silmaga nähtavad.

• Neeruhaigus. Neerud võivad olla väiksemad, sisaldada tsüste või lihtsalt töötada vähem tõhusalt.

• Suurenenud põrn. Kuna maks ei suuda liigsest vedelikust tõhusalt vabaneda, võib veri põrna tagasi tulla. See võib põhjustada põrna turset. Põrna ülesanne on aidata puhastada verd ja vältida nakkust. Suurenenud põrn on tõenäolisemalt vigastatud, eriti spordis.

• Valge rõngas silmas. Sarvkesta rõngas, mida nimetatakse tagumiseks embrüotoksooniks, on sündroomi klassikaline märk. Sõrmus on nähtav silmakontrolli ajal.

Alagille’i sündroomi sümptomid võivad sarnaneda muude haigusseisundite või probleemidega. Diagnoosimiseks konsulteerige alati oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kuidas Alagille’i sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi eksami ja kogub haigusloo. Alagille’i sündroomi hindamiseks võib teha muid teste, mis võivad hõlmata järgmist:

• Maksa biopsia

• Südame ja veresoonte testid

• Silmade eksamid

• Lülisamba röntgen

• Kõhuõõne ultraheli

• Neerufunktsiooni testid

• Geneetiline testimine

Alagille’i sündroomi diagnoosi kinnitab maksa biopsia, mis näitab normaalsest vähem sapiteed ja vähemalt 3 sümptomit:

• Alagille’i sündroomile iseloomulikud näokujud

• Ebatavalised luu/lülisamba struktuurid, näiteks liblika selgroolülid

• Ebatavalised südame/veresoonkonna struktuurid või südamekahin

• Maksaprobleemid

• Sarvkesta iseloomulik valge rõngas

Kuidas ravitakse Alagille’i sündroomi?

Teie tervishoiuteenuse osutaja valib teile parima ravi, võttes aluseks:

• Sinu vanus

• Teie üldine tervis ja eelnev tervis

• Kui haige sa oled

• Kui hästi saate hakkama konkreetsete ravimite, protseduuride või ravimeetoditega

• Kui kaua seisund eeldatavasti kestab

• Teie arvamus või eelistus

Spetsiifilised Alagille’i sündroomi ravimeetodid võivad hõlmata:

• Ravim, mis suurendab sapi väljavoolu maksast

• Ravim sügelustunde leevendamiseks

• Nahahooldus, nt niisutajad, sügeluse vähendamiseks

• Vitamiinilisandid

• Kõrge kalorsusega toidulisandid

• Operatsioon sapi ümbersuunamiseks, et teie verre satuks vähem bilirubiini

• Maksa siirdamine maksapuudulikkuse korral

Millised on Alagille’i sündroomi tüsistused?

• Verejooks ajju

• Luumurrud

• Surm

• Hilinenud vaimne või füüsiline kasv või suutmatus areneda

• Kõhulahtisus

• Südamehaigus

• Neerupuudulikkus

• Maksapuudulikkus, mis esineb umbes 15% haigestunutest

• Alatoitumus

• Pankrease haigus

• Probleemid silmadega

Kas Alagille’i sündroomi saab ära hoida?

Geneetiline testimine ja teie perekonnas esinevate pärilike riskide arutelu võivad aidata teil teha teadlikke otsuseid selle haiguse ennetamise kohta tulevastel põlvkondadel.

Alagille’i sündroomiga elamine

Alagille’i sündroom mõjutab paljusid teie elundeid ja aspekte. Veenduge, et:

• Tehke tihedat koostööd oma meditsiinimeeskonnaga, et suurendada sapivoolu ja ravida sapivaruga seotud sümptomeid, nagu sügelus.

• Esitage küsimusi, kui te ei mõista, kuidas ravimeid kasutada.

• Tervise ja mugavuse parandamiseks järgige dieedi või elustiili muutmise juhiseid.

Millal helistada arstile Alagille’i sündroomi korral

Alagille’i sündroomil on laiaulatuslikud mõjud, mis võivad aastate möödudes erineda ja teie ravi võib vajada muutmist. Rääkige oma meditsiinimeeskonnaga, et välja selgitada, millised nähud ja sümptomid nõuavad viivitamatut arstiabi. Üldiselt pidage meeles ülaltoodud sümptomeid. Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui sümptomid süvenevad hoolimata ravist või kui ilmnevad uued sümptomid.

Võtmepunktid

• Alagille’i sündroom on geneetiline haigus, mille puhul teie maksas on tavalisest vähem sapiteed.

• Alagille’i sündroom võib edasi anda vanemalt lapsele või tekkida loomulikult.

• Alagille’i sündroom ei mõjuta mitte ainult maksa, vaid võib põhjustada ka naha, südame, näo, neerude ja silmade kõrvalekaldeid.

• Alagille’i sündroomi ravi võib ennetada või minimeerida tüsistusi ja parandada elukvaliteeti.

• Ravi peab aja jooksul muutuma, seetõttu on oluline teha koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga.

• Geneetiline nõustamine aitab teil mõista teie pere riski Alagille’i sündroomi tekkeks.

Kokkuvõttes on Alagille’i sündroom haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab maksa, südant ja muid organeid. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravivõimaluste ja uuringute poolest, mis aitavad paremini mõista ja ravida Alagille’i sündroomiga patsiente. Nende spetsialistide pühendumus ja teadmised on aidanud paljusid inimesi leida leevendust ja paremat elukvaliteeti. Tänu SFOMC meditsiinile on Alagille’i sündroomiga inimestel rohkem lootust ja tuge tulevikus.