AL-amüloidoos (primaarne amüloidoos): sümptomid, ravi ja mis see on

AL-amüloidoos, tuntud ka kui primaarne amüloidoos, on haruldane haigus, mis tekib, kui vereplasmas leiduvad valgud hakkavad ebanormaalselt kogunema erinevate elundite ja kudede sisse. See võib põhjustada tõsiseid funktsionaalseid häireid ja vajab viivitamatut arstiabi. Selles artiklis uurime AL-amüloidoosi sümptomeid, diagnoosimise keerukust ning tänapäevaseid ravivõimalusi, mis võivad aidata selle salapärase seisundi mõju ohjeldada ja patsientide elukvaliteeti parandada.

AL-amüloidoos (amüloidi kerge ahel või primaarne amüloidoos) on üks haruldase häire amüloidoosi tüüp. Amüloidoos tekib siis, kui teie kehas kogunevad ebanormaalsed kerge ahela valgud teie südamele, neerudele ja muudele organitele. Tervishoiuteenuse osutajad võivad ravida amüloidoosi keemiaravi ja/või luuüdi või tüvirakkude siirdamisega.

Ülevaade

Mis on AL-amüloidoos?

AL-amüloidoos (amüloidi kerge ahel või primaarne amüloidoos) on üks amüloidoosi tüüp. Amüloidoos (am-uh-loy-doh-sis) on haruldane haigus, mis tekib siis, kui teie luuüdi plasmarakud muutuvad või muteeruvad. Need kõned tekitavad ebanormaalseid valke, mis muutuvad teie organitele ja kudedele kogunevate vale kujuga valkude keerdudeks. AL-amüloidoosi korral on muteerivad valgud kerge ahela valgud. Kerge ahela valgud on teie luuüdi plasmarakkude poolt toodetud infektsiooniga võitleva antikeha tükid. AL-amüloidoos mõjutab tavaliselt teie südant ja/või neere, kuid see võib mõjutada ka teie magu, soolestikku, närve ja nahka. Tervishoiuteenuse osutajad võivad ravida amüloidoosi keemiaravi ja/või luuüdi või tüvirakkude siirdamisega. Kui AL-amüloidoos diagnoositakse ja ravitakse varakult, võib see muutuda krooniliseks haiguseks. Kuid kui seda ei ravita, põhjustab see eluohtlikke seisundeid, mis võivad lõppeda surmaga.

Mida AL tähendab amüloidoosi korral?

Amüloidoosi on mitut tüüpi. Iga tüüp on nimetatud haigust põhjustava ebanormaalse valgu järgi. AL-amüloidoosi puhul tähistab A amüloidoosi ja L kerget ahelat, valku, mis muteerub ja põhjustab häiret. Teised levinud amüloidoosi tüübid on seerumi amüloid A valk (AA amüloidoos) ja ATTR (transtüretiini) amüloidoos.

Kuidas mõjutab AL-amüloidoos minu keha?

AL-amüloidoos on plasmarakkude haigus. Plasmarakud on osa teie immuunsüsteemist. Nad toodavad antikehi, mis võitlevad infektsiooniga. Iga plasmarakk jaguneb korduvalt, et luua uusi rakke või konkreetse plasmaraku täpseid koopiaid. Teie keha toodab tuhandeid erinevaid plasmarakkude kloone, millest igaüks loob spetsiifilisi antikehi, mis on mõeldud erinevate nakkuslike sissetungijate vastu võitlemiseks. Plasmarakkude häirete korral paljuneb üks plasmarakk kontrollimatult, moodustades tuhandeid üksikuid antikehi.

AL-amüloidoosi korral toodavad plasmarakud, mis toodavad rasketest ja kergetest valguahelatest koosnevaid antikehi, liiga palju kergeid valguahelaid. Kerged ahelad voldivad valesti ja kleepuvad kokku, moodustades amüloidfibrillid, mis satuvad teie organitesse, kus need võivad põhjustada olulisi ja eluohtlikke kahjustusi.

Keda mõjutab AL-amüloidoos?

Amüloidoos on suhteliselt haruldane haigus, mis mõjutab hinnanguliselt 9–14 inimest 1 miljonist Ameerika Ühendriikides ja 5–12 inimest 1 miljonist kogu maailmas. AL-amüloidoos mõjutab rohkem mehi kui naisi. See mõjutab tavaliselt 60-aastaseid ja vanemaid inimesi; 64 on diagnoosimise keskmine vanus.

Sümptomid ja põhjused

Millised on AL-amüloidoosi sümptomid?

AL-amüloidoos võib mõjutada paljusid teie kehaosi, alates peast ja kaelast kuni jäsemete ja elunditeni. AL-amüloidoosi sümptomid sarnanevad sageli muude, vähem tõsiste haigustega. Need arenevad ka aeglaselt, mis tähendab, et te ei pruugi oma kehas muutusi kohe märgata.

Sümptomid, mis mõjutavad teie pead ja kaela

Kui teil on amüloidoos, võivad teil esineda järgmised sümptomid:

• Püsti tõustes tunnete peapööritust.
• Teil on silmade ümber või silmalaugudel lillat värvi lööve.
• Teie keel on tavalisest suurem.

Sümptomid, mis mõjutavad teie käsi ja jalgu

Teie kätes võivad esineda järgmised sümptomid:

• Tuimus, põletus- või kipitustunne. Need võivad olla perifeerse neuropaatia sümptomid.
• Surin ja tuimus sõrmedes. Need võivad olla karpaalkanali sündroomi sümptomid.

Teil võivad jalgadel ja säärtel esineda järgmised sümptomid:

• Jalad või jalad paistes.
• Nõrgad jalad.

Samuti võite märgata, et teil tekivad tavalisest kergemini verevalumid või verejooks või et nahavoldid näevad lillad välja.

Sümptomid, mis võivad viidata südame- ja kopsuprobleemidele

Alltoodud sümptomid võivad viidata muudele seisunditele:

• Südamepekslemine: See on tunne, et teie süda lööb või peksleb tavapärasest kiiremini.
• Õhupuudus (düspnoe): See võib tunduda, nagu oleks teie rinnus pingul või te ei saa sügavalt sisse hingata.
• Valu rinnus: See on valu kõikjal rinnus. Valu võib olla terav või tuim ning see võib tulla ja minna. Valu rinnus võib olla südameataki tunnuseks, nii et helistage 911 või laske kellelgi teid kiirabisse viia, kui teil on valu rinnus, mis kestab viis minutit või kauem ja ei kao puhates või ravimite võtmisel.
• Väsimus: See on kurnatuse või kurnatuse tunne, nagu oleksite liiga väsinud, et oma igapäevaste tegevustega toime tulla.

Sümptomid, mis võivad viidata mao- või sooleprobleemidele

AL-amüloidoos võib mõjutada teie toitumisharjumusi ja põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Halb isu: Iga inimese isu muutub. Kuid kui teil on mitu päeva põhjuseta söögiisu kadunud, võib see olla AL-amüloidoosiga seotud sooleprobleemide sümptom.
• Puhitus või liigne gaas: Puhitus ja gaasid on tavalised, kuigi piinlikud, elutõed. Kuid gaasi kogunemine võib olla AL-amüloidoosiga seotud maoprobleemide sümptom.
• Kõhukinnisus: Kõhukinnisus on siis, kui kakate vähem kui kolm korda nädalas. Kõhukinnisus, mis kestab kauem kui kolm nädalat, on probleem, mida peaksite oma tervishoiuteenuse osutajaga arutama.
• Kõhulahtisus: See on vesine kaka. Rääkige oma teenusepakkujaga, kui teil on kõhulahtisus, mis ei kao.

Sümptomid, mis võivad viidata neeru- või põieprobleemidele

Võite märgata muutusi pissi välimuses või pissimise sageduses. Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Teie pissis on tavalisest rohkem mullid.
• Pissib tavalisest vähem või pead öösel pissile tõusma.

Mis põhjustab AL-amüloidoosi?

AL-amüloidoos tekib siis, kui rasketest ja kergetest valguahelatest valmistatud antikehi tootvad plasmarakud toodavad liiga palju kergeid valguahelaid. Kerged ahelad voldivad valesti ja kleepuvad kokku, moodustades amüloidfibrillid, mis jõuavad teie organitesse.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad AL-amüloidoosi?

Pakkujad võivad AL-amüloidoosi diagnoosimiseks teha mitmeid erinevaid teste, kuid kõige kasulikum test on proovide võtmine sellest mõjutatud elundist või elunditest. Pakkujad võivad võtta järgmisi biopsiaid:

• Luuüdi biopsia: Pakkujad teevad luuüdi biopsia, et eemaldada luu seest väike luuüdi proov.
• Neeru biopsia: Pakkujad võivad mõne väikese koetüki eemaldamiseks teha neeru biopsia.
• Südame biopsia: Pakkujad võivad teha südame biopsia, et eemaldada mõned väikesed südamelihase tükid.
• Rasvapadja biopsia: Pakkujad eemaldavad teie kõhust väikese rasvkoe tüki.

Täiendavad testid

Teie teenusepakkuja võib teha muid teste, et näha, kui hästi teie elundid töötavad. Need testid võivad sisaldada:

• Vereanalüüsid: Nad teevad need testid teie neerude, südame, maksa ja kergete ahelate arvu kontrollimiseks teie veres.
• Uriini analüüs: Tavaliselt on see 24-tunnine uriini kogumise test. Kogute kodus olles pissi ja viite proovi oma teenusepakkujale. Teie teenusepakkuja teeb selle testi, et näha, kas teie neerud on amüloidoosist mõjutatud.
• Elektrokardiogramm (EKG): EKG mõõdab südame elektrilist aktiivsust.
• Ehhokardiogramm: Seda testi nimetatakse mõnikord teie südame ultraheliks, kuna teenusepakkujad kasutavad teie südame liikumise mõõtmiseks kõrgsageduslikke helilaineid.
• Südame MRI: Südame või südame magnetresonantstomograafia testid näitavad üksikasjalikke pilte teie südamest.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad AL-amüloidoosi?

Teenusepakkujad ravivad AL-amüloidoosi ravimite ja muude ravimeetoditega, et leevendada sümptomeid ja ravida elundikahjustusi. Nad kasutavad ka ravi, et aeglustada või peatada protsess, mis põhjustab teie kehas liiga palju amüloidide tootmist.

Pakkujad võivad AL-amüloidoosi raviks kasutada keemiaravi, immunoteraapiat või steroide. Enamik inimesi võtab ühte või kahte keemiaravi ja steroidseid ravimeid. Ravimid töötavad koos, et hävitada plasmarakud, mis toodavad kerge ahela valke.

Oluline on meeles pidada, et ravimid võivad aeglustada või peatada AL-amüloidoosi süvenemist, kuid ravi ei eemalda juba teie organites olevaid fibrillid. Pärast ravi algust suudab teie enda immuunsüsteem need ebanormaalsed valgud eemaldada. Teadlased hindavad uusi monoklonaalseid antikehi, mis võivad olla võimelised fibrillid eemaldama.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teiega rääkida ka sellest, kas teile võib kasu olla luuüdi või tüvirakkude siirdamisest.

Ärahoidmine

Kas ma saan ennetada AL-amüloidoosi?

Ei, te ei saa ennetada AL-amüloidoosi ega muid amüloidoosi vorme. AL-amüloidoos tekib siis, kui üks plasmarakk moodustab klooni, mis hakkab kontrollimatult paljunema.

Väljavaade / prognoos

Milline on AL-amüloidoosi eeldatav eluiga?

Tervishoiuteenuse osutajad aitavad inimestel AL-amüloidoosiga kauem elada. Mõne inimese jaoks on AL-amüloidoos pikaajaline või krooniline haigus, mida teenuseosutajad saavad ravimitega toime tulla. Kuid see on väga tõsine haigus, mis võib põhjustada eluohtlikke haigusi. AL-amüloidoos on haruldane, mistõttu teenuseosutajatel on raske saada piisavalt teavet selle haigusega inimese eeldatava eluea kohta. Kui teil on AL-amüloidoos, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt oma prognoosi või võimalikku tulemust pärast ravi. Teie teenusepakkuja on teie parim teabeallikas selle kohta, mida võite oodata.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on AL-amüloidoos, keskendub teie tervishoiuteenuse osutaja teie sümptomite ravimisele ja haiguse progresseerumise aeglustamisele või peatamisele. Teil võib olla vaja pidevat meditsiinilist ravi, millel on erinevad kõrvaltoimed. Üks viis, kuidas saate enda eest hoolitseda, on teada saada ravi kõrvalmõjudest ja nende kõrvaltoimete ohjamise viisidest. Siin on veel mõned soovitused.

• Mõned ravimeetodid võivad teie söögiisu mõjutada. Kui see on teie olukord, küsige oma teenusepakkujalt tervislikke toitumisharjumusi, et saaksite ravi jooksul tugevaks jääda.
• Proovige piisavalt puhata.
• Treening on üks viis oma tuju tõstmiseks ja tervisliku kehakaalu hoidmiseks. Paluge oma teenusepakkujal soovitada harjutusi, mis ei koorma teie keha liiga palju.
• AL-amüloidoos on haruldane haigus. Võite tunda end üksikuna või eraldatuna, sest teil on haigus, millest teised aru ei saa. Paluge oma teenusepakkujal soovitada tugirühmi või programme inimestele, kellel on AL-amüloidoos.

AL-amüloidoos (amüloidkerge ahel või primaarne amüloidoos) on haruldane haigus, mis tekib siis, kui ebanormaalsed kerge ahela valgud kehas kogunevad teie organitele ja kudedele. See on tõsine haigus, mis võib muutuda krooniliseks või põhjustada eluohtlikke haigusi. Tervishoiuteenuse osutajad leiavad uusi viise, kuidas aidata inimestel AL-amüloidoosiga kauem elada. Kui teil on AL-amüloidoos, küsige oma teenusepakkujalt kliiniliste uuringute ja uuringute kohta, mis keskenduvad selle ravi uutele viisidele.

AL-amüloidoos on tõsine haigus, mida iseloomustab ebanormaalsete valkude ladestumine organites ja kudedes. Sümptomite hulka kuuluvad väsimus, kaalulangus, nahaprobleemid ja organite talitlushäired. Ravi sõltub haiguse staadiumist, kuid võib sisaldada keemiaravi, siirdamist ning sümptomaatilisi meetmeid. Varajane diagnoosimine ja sihipärane ravi on olulised, et peatada haiguse progressioon ja parandada elukvaliteeti. Seetõttu on tähtis teadvustada haiguse tunnuseid ja konsulteerida õigeaegselt arstiga.