Akondroplaasia: sümptomid, ravi, põhjused ja diagnoos

Akondroplaasia on geneetiline haigus, mis mõjutab luude kasvu ja arengut, põhjustades lühikese kasvu ja ebaproportsionaalse kehakujuga inimestel. Selle seisundi sümptomid hõlmavad lühikest kasvu, lühikesi käsi ja jalgu, kühmusid selgroogu ning kitsaid rindu. Kuigi ravi pole veel saadaval, on oluline diagnoosida akondroplaasia varakult, et tagada parim võimalik hooldus ja toetamine. Pärilik haigus tekib mutatsiooni tõttu geenides, mis kontrollivad luude kasvu. Diagnoosimiseks kasutatakse luude röntgenuuringuid ja geneetilist testi. Selles artiklis uurime põhjalikumalt akondroplaasia sümptomeid, ravi, põhjuseid ja diagnoosimist.

Ülevaade

Mis on akondroplaasia?

Arengu varases staadiumis koosneb suur osa loote luustikust kõhrekoest, mis muutub luuks. Akondroplaasia tekib siis, kui kõhrekoe ei arene teie käte ja jalgade luudes. See geneetiline häire põhjustab lühikeste jäsemete kääbuslikkust, mille puhul käte ja jalgade ülemised osad on lühemad kui nende jäsemete alumised osad (risomeelne lühenemine).

Mis vahe on akondroplaasia ja skeleti düsplaasia (kääbus) vahel?

Akondroplaasia on kõige levinum skeleti düsplaasia vorm, mis on katustermin, mida kasutatakse sadade luude ja kõhre kasvu mõjutavate seisundite tuvastamiseks. Akondroplaasia on suunatud luude kasvule teie kätes ja jalgades.

Kas akondroplaasia on pärilik?

• Enamik akondroplaasia juhtumeid ei ole päritud. Igaüht võib mõjutada akondroplaasia. Ligikaudu 80% akondroplaasiaga inimestest on normaalse pikkusega vanemad ja nad on sündinud uue geenimuutusega (de novo mutatsioon). On haruldane, et nendel vanematel sünnib teine ​​akondroplaasiaga laps.
• Ainult üks vanem peab geeni edasi andma, et laps sünniks akondroplaasiaga (autosoomne dominantne). Akondroplaasiaga inimesel ja partneril, kellel akondroplaasiat ei esine, on 50% tõenäosus, et sünnib selle häirega laps.
• Kui mõlemal vanemal on akondroplaasia, on 25% tõenäosus, et laps sünnib homosügootse akondroplaasiaga, mis viib surnult sündimiseni või surmani vahetult pärast sündi.

Kui palju inimesi kannatab akondroplaasia all?

Umbes 1 inimesel 15 000-st kuni 1 inimesel 40 000-st sünnib akondroplaasiaga.

Kuidas mõjutab akondroplaasia minu lapse keha?

Akondroplaasiaga sündinud imikutel on tavaliselt nõrk lihastoonus (hüpotoonia), mis võib motoorsete oskuste arengut edasi lükata. Samuti on väikelaste seas suur risk seljaaju kokkusurumiseks ja ülemiste hingamisteede blokeerimiseks, mis suurendab tervisega seotud tüsistuste riski.

Akondroplaasiaga inimestel on tavaline, et neil on hingamisprobleemid, korduvad kõrvapõletikud ja neil on kalduvus rasvumisele.

Tervishoiuteenuse osutaja peab kõiki akondroplaasiaga lapsi regulaarselt jälgima, et ravida või vältida võimalikke sümptomeid.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab akondroplaasiat?

Akondroplaasia on põhjustatud geenimutatsioonist retseptoris, mis loote arengu ajal muudab kõhre luuks.

Millised on akondroplaasia sümptomid?

• Luud on lühenenud (reie, õlavarre).
• Lühikesed käed ja jalad.
• Suur vahe kolmanda ja neljanda sõrme vahel.
• Maksimaalne kõrgus 4 jalga.
• Pea tavalisest suurem.
• Väljapaistev otsmik.
• Lame nina.
• Väikelaste arengu hilinemine (istumine, roomamine, kõndimine).

Millised on akondroplaasia pikaajalised tagajärjed teie kehale?

• Selja- ja jalavalu.
• Hingamisprobleemid (apnoe).
• Rasvumine.
• Korduvad kõrvapõletikud.
• Kumer selg.
• Kummardatud jalad.
• Liigne vedelik ajus (hüdrotsefaalia).
• Obstruktiivne uneapnoe.

Diagnoos ja testid

Kui varakult saab akondroplaasiat diagnoosida?

Arstid saavad enne sündi akondroplaasia tuvastamiseks ultraheli abil tuvastada, kui teie lapse käed ja jalad on keskmisest lühemad ja kui tema pea on suur. Enamik akondroplaasia juhtumeid kinnitatakse alles pärast sündi.

Kuidas akondroplaasiat diagnoositakse?

• röntgen.
• Füüsiline läbivaatus.
• Sünnieelne läbivaatus (kui üks või mõlemad vanemad on mõjutatud).
• Geneetiline testimine (FGFR3 geen).
• MRI või CT skaneerimine lihasnõrkuse või seljaaju kompressiooni tuvastamiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse akondroplaasiat?

Akondroplaasia jaoks pole spetsiifilist ravi peale sümptomite juhtimise. Imikute varajase diagnoosimise ajal on soovitatav jälgida pikkust, kaalu ja peaümbermõõtu, et jälgida kasvu edenemist.

Kas akondroplaasiat on võimalik ravida?

Ei, akondroplaasiat ei saa ravida, kuid peaaegu kõik, kes on diagnoositud, saavad elada täisväärtuslikku ja tervet elu.

Kuidas hallata akondroplaasia sümptomeid?

Akondroplaasia ravi keskendub võimalike tüsistuste eest hoolitsemisele, mis võivad hõlmata:

• Kaalujälgimine ja tervislike toitumisharjumuste julgustamine rasvumise ennetamiseks.
• Operatsioon (ventrikuloperitoneaalne šunt), et vähendada vedeliku survet teie ajule või korrigeerida eluohtlikku tüsistust, mida nimetatakse kranio-tservikaalse ristmiku kompressiooniks.
• Adenoidide ja mandlite eemaldamise operatsioon.
• Kasvuhormoonid.
• Pideva positiivse hingamisteede rõhu (CPAP) ninamaski kasutamine apnoe korral.
• Kõrva torud või antibiootikumid kõrvapõletike vältimiseks.
• Toetus sotsialiseerumisele.
• Palju uuritakse ravimeid, mis võivad aidata mõne tolli võrra pikkust suurendada.

Hooldus Clevelandi kliinikus Akondroplaasia raviLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada akondroplaasiaga lapse saamise riski?

Kuna akondroplaasia on haruldane geneetiline seisund, mis on sageli uue geenimutatsiooni tagajärg, ei ole võimalik neid juhuslikke juhtumeid vältida. Kui vanemal on akondroplaasia, võib implantatsioonieelse geneetilise testimise abil oluliselt vähendada selle edasikandumise võimalust. Kui soovite rohkem teada saada, pidage nõu oma OB/GYN teenusepakkujaga.

Väljavaade / prognoos

Milline on akondroplaasiaga inimeste oodatav eluiga?

Enamikul akondroplaasiaga inimestel on normaalne eluiga ja normaalne intelligentsus, olenemata hilinenud arengust imikueas. Kuigi akondroplaasia tüsistused on võimalikud, võib sümptomite eest hoolitsemine aidata vältida tõsiste terviseprobleemide tekkimist hilisemas elus.

Koos elamine

Kuidas saan aidata oma last akondroplaasiaga?

Lapsed, kellel on diagnoositud akondroplaasia, võivad elada tervet ja täisväärtuslikku elu. Pärast lapse meditsiiniliste vajaduste lahendamist keskenduge sellele, et luua oma lapsele tervitatav keskkond, et ta saaks areneda:

• Füüsiliste väljakutsete kõrvaldamine iseseisvuse edendamiseks (astmelaua kasutamine, valguslülitite pikendamine).
• Emotsionaalse ja haridusliku toe pakkumine (koolikiusamise ennetamiseks).
• Suhtlemine kääbuskogukonna rühmade ja organisatsioonidega.

Millal peaksin ühendust võtma oma tervishoiuteenuse osutajaga?

Imikueas ja kogu lapsepõlves regulaarne kontrollimine võib takistada paljude akondroplaasia sümptomite ilmnemist.

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole varases imikueas, kui teie laps ei vasta vanusekriteeriumitele või kui näete kehaliste eesmärkide (nt istumine, roomamine ja kõndimine) arengus mahajäämust.

Kui teie lapsel on hingamisprobleemid, tal on sageli kõrvapõletik, selja- ja jalavalu või rasvumise oht, pöörduge tervishoiutöötaja poole.

Kuigi lapsepõlves võivad tekkida terviseprobleemid, ei takista akondroplaasia diagnoos teie lapse võimet elada õnnelikku ja tervet elu. Positiivne väljavaade võib muuta teie lapse enesehinnangut, eriti kui olete kaasav ja hoolitsete oma lapse eest vastavalt tema vanusele, mitte suurusele.

Kokkuvõttes võib öelda, et akondroplaasia on haruldane geneetiline häire, mis avaldub luude kasvuhäiretes ning võib põhjustada erinevaid terviseprobleeme. Sümptomid võivad olla erineva raskusastmega ning diagnoosimine toimub geneetiliste testide abil. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Kuigi täpne põhjus on teadmata, on oluline pöörata tähelepanu pärilikkusele ning käia regulaarselt arsti juures kontrollis. Täpne diagnoosimine ja õigeaegne ravi võivad aidata leevendada akondroplaasiaga seotud probleeme ning parandada patsiendi elukvaliteeti.