Akondroplaasia | SFOMC

Akondroplaasia on geneetiline häire, mida iseloomustab luu- ja koearengu häire, mis põhjustab lühikese kasvu. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteaduste poolest ning pakub spetsialiseeritud ravi ja uuringuid haruldaste geneetiliste haiguste, nagu akondroplaasia, puhul. Nende multidistsiplinaarne meeskond on pühendunud patsientide parima võimaliku hoolduse tagamisele ning aitab uurida ja arendada uusi ravimeetodeid ja tehnoloogiaid, et parandada nende elukvaliteeti.

Mida peate teadma

• Akondroplaasia on skeleti düsplaasia kõige levinum vorm, mis esineb ligikaudu ühel 40 000 sünnist.
• Akondroplaasia kahjustab jäsemete luude kasvu ja põhjustab lülisamba ja kolju ebanormaalset kasvu.
• Kuigi põhjus on geneetiline mutatsioon, on ainult umbes üks juhtum viiest pärilik (vanem pärand).

Mis on akondroplaasia?

Akondroplaasia on geneetiline seisund, mis mõjutab valku organismis, mida nimetatakse fibroblastide kasvufaktori retseptoriks. Akondroplaasia korral hakkab see valk ebanormaalselt toimima, aeglustades luu kasvu kasvuplaadi kõhres. See toob kaasa lühemad luud, ebanormaalse kujuga luud ja lühema kasvu; akondroplaasiaga inimeste täiskasvanu pikkus on 42–56 tolli.

Lisaks kogevad 20–50 protsenti selle haigusseisundiga sündinud lastest neuroloogilisi kahjustusi.

Akondroplaasia riskifaktorid

Geneetiline defekt võib edasi anda vanemalt lapsele. Kuid ligikaudu 80 protsendil juhtudest tuleneb akondroplaasia spontaansest mutatsioonist (äkiline geneetiline defekt), mis tekib arenevas embrüos.

Akondroplaasia sümptomid

Järgmised on kõige levinumad akondroplaasia sümptomid; Siiski võib iga laps kogeda haigusseisundit erinevalt:

• Lühenenud käed ja jalad, õlavarred ja reied on rohkem mõjutatud kui käsivarred ja sääred
• Suur pea, silmatorkava lauba ja lameda ninasillaga
• Ülerahvastatud või valesti paigutatud hambad
• Kumer alumine selgroog, seisund, mida nimetatakse ka lordoosiks (või tagasilöögiks), mis võib põhjustada küfoosi või väikese küüru teket õlgade lähedal, mis tavaliselt kaob pärast lapse kõndimist.
• Väikesed lülisambakanalid, mis võivad noorukieas põhjustada seljaaju kokkusurumist
• Kummardatud sääred
• Lamedad jalad, mis on lühikesed ja laiad
• Lisaruum keskmise ja sõrmusesõrme vahel (nimetatakse ka kolmharuliseks käeks)
• Kehv lihastoonus ja lõdvad liigesed
• Sagedased keskkõrvapõletikud, mis võivad põhjustada kuulmislangust
• Arengu hilinenud verstapostid – näiteks kõndimine võib toimuda 18–24 kuu vanuselt umbes 12 kuu asemel

Akondroplaasia sümptomid võivad sarnaneda muude probleemide või haigusseisunditega. Diagnoosimiseks konsulteerige alati arstiga.

Akondroplaasia diagnoos

Akondroplaasiat saab diagnoosida enne sündi loote ultraheliuuringuga või pärast sündi täieliku haigusloo ja füüsilise läbivaatuse põhjal.

DNA-testid on nüüd saadaval enne sündi, et kinnitada loote ultraheli leide vanematele, kellel on suurem risk saada akondroplaasiaga laps.

Akondroplaasia neuroloogilised probleemid

Neuroloogilise kahjustuse põhjuseks on kompressioon, mis tekib siis, kui lapsed kasvavad kiiremini kui nende luud. Peatatud luukasv kolju põhjas ja selgroos võib põhjustada seljaaju ja ajutüve kokkusurumist.

See võib suruda kokku peamisi närvisüsteemi struktuure, nagu ajutüvi, seljaaju, seljaaju närvijuured ja tserebrospinaalvedeliku (CSF) ruumid. Lõpuks võib see põhjustada neuroloogilisi puudujääke, sealhulgas:

Cervikomedullaarne müelopaatia

Kokkusurumine foramen magnumis – kolju põhjas paiknevas luuaugus, mille kaudu ajutüvi ja seljaaju koljust väljuvad – võib põhjustada lapse ajutüve „murdmist“, mille tulemuseks on:

• Väga reipad refleksid
• Tuimus
• Nõrkus
• Suurenenud ärrituvus
• Kehv toitmine
• Kõndimise raskused
• Soole ja põie kontrolli kaotus
• Uneapnoe (perioodid une ajal, kui laps lakkab hingamast)

Ajutüve kokkusurumine võib lõppkokkuvõttes põhjustada surma, kui seda ei ravita, nii et akondroplaasiaga laste vanemad ja arstid peaksid neid sümptomeid jälgima.

Kui mõni neist ilmneb, peab teie last nägema laste neuroloog, laste neurokirurg või lasteortopeed, kes võib soovitada teie lapse pea, kaela või selgroo MRI-uuringuid.

Vesipea

Kui ahenemine lülisamba aluse lähedal takistab CSF-i vaba liikumist ümber ajutüve või kolju sisse ja välja, koguneb CSF vatsakestesse (aju ruumidesse). Sellest tulenev seisund on hüdrotsefaalia. Imikutel on vesipea kõige ilmsem sümptom kiiresti suurenev pea ümbermõõt. Täiendavad sümptomid hõlmavad järgmist:

• Peavalud
• Ärrituvus
• Letargia
• Oksendamine

Kuna akondroplaasiaga lastel on suurenenud pea normaalne, saavad lastearstid kasutada spetsiaalset peaümbermõõdu kasvutabelit, et eristada normaalset kasvu ja võimalikku vesipea.

Seljaaju müelopaatia

Mõnikord ei kasva akondroplaasiaga laste selgroolülid piisavalt, et jätta piisavalt ruumi seljaajust väljuvatele ja sinna sisenevatele närvidele, et liikuda luust selgroost sisse ja välja.

Kui surutakse kokku ainult üks närvijuur, võib lastel tekkida valu, tuimus või nõrkus konkreetses käes või jalas. Võib tunduda, et nad eelistavad imikueas ühe käe kasutamist teisele või kurdavad valu seljas või kahjustatud käes.

Raskematel juhtudel võib kogu seljaaju kokku suruda, mis põhjustab kogu keha nõrkust ja tuimust seljaaju pigistamisest allpool, samuti soolte ja põie kontrolli kaotust.

Akondroplaasia ravi

Imikuid tuleb esimesel kahel eluaastal hoolikalt jälgida ja seejärel iga ühe kuni kahe aasta järel jälgida, et hinnata tüsistusi.

Akondroplaasiaga laste hooldamisel teevad arstid perioodiliselt röntgenikiirte, et jälgida selgroo ja alajäsemete asendit. Aju ja lülisamba MRI-skaneeringud aitavad arstidel tuvastada seljaaju stenoosi teket ning aeg-ajalt tellitakse CT-skaneeringud, et visualiseerida selgroolülisid.

Spinaalstenoosi ravi võib hõlmata dekompressiooni ja sulandumist. Alajäsemete nihke ravi võib hõlmata operatsiooni jäsemete korrigeerimiseks.

Kui avastatakse ohtlikult kokkusurutud piirkond foramen magnumis või selgroos, võib kirurg eemaldada probleemsest piirkonnast luud ja sidemed, et teha rohkem ruumi aju ja selgroo struktuuridele.

Nende protseduuride käigus ei kahjustata kaela ja lülisamba struktuurset terviklikkust ning patsiendid saavad tavaliselt väga hästi hakkama. Kuna lapsed kasvavad jätkuvalt, võivad nad vajada täiendavat dekompressiooni. Kirurgiline dekompressioon on kõige edukam, kui seda tehakse kiiresti, kuna kompressiooniprobleemid võivad ravimata jääda kuude või aastate jooksul.

Akondroplaasiaga laps, kellel on tekkinud vesipea, võib vajada ventrikuloperitoneaalset šunti. Sel juhul saab laste neurokirurg leevendada CSF-i kogunemist lapse ajuvatsakestesse, asetades naha alla pika õhukese toru. Üks ots asetatakse vatsakesesse ja teine ​​kõhtu, võimaldades CSF-il voolata kontrollitud tempos lapse peast välja, kus see saab kiiresti ja ohutult vereringesse imenduda.

Akondroplaasiaga laste kiire tuvastamine ja kaasaegsed meditsiinilised sekkumised võivad optimeerida nende võimalust terveks ja õnnelikuks eluks.

Akondroplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab luude ebanormaalset kasvu ja lühikest kasvu. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid haiglate ja teadusasutusi, mis tegutseb selle harvaesineva haiguse ravimisel ja uurimisel. Nende kogenud arstid ja teadlased pühenduvad patsientide aitamisele ja uute ravimeetodite väljatöötamisele. Tänu nende pidevale tööle ja uurimistööle on võimalik paremad võimalused akondroplaasiaga inimestele. SFOMC meditsiin näitab, et ka kõige haruldasemate haiguste puhul on võimalik saavutada positiivseid tulemusi.