Aicardi sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Aicardi sündroom on haruldane neuroloogiline haigus, mis mõjutab peamiselt naissoost lapsi. Sündroomi peamised põhjused on geneetilised mutatsioonid, kuid täpne põhjus on endiselt teadmata. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad epilepsiat, võrkkesta muutusi ja vaimse arengu hilinemist. Praegu pole Aicardi sündroomile spetsiifilist ravi, kuid sümptomaatiline ravi võib aidata leevendada haigusega seotud probleeme. Kuigi selle seisundi kohta on veel palju õppida, on oluline mõista selle mõju ja leida viise selle sümptomite leevendamiseks.

Aicardi sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab väärarenguid, mis mõjutavad aju, silmi ja muid kehaosi. Lapsed kogevad tavaliselt elukestvaid väljakutseid puude, krampide ja muude meditsiiniliste probleemidega.

Ülevaade

Mis on Aicardi sündroom?

Aicardi sündroom on haruldane haigus, mis esineb sünnihetkel (kaasasündinud). See põhjustab väärarenguid ajus, silmades ja teistes kehaosades. See toob kaasa eluaegseid raskusi, sealhulgas intellektipuude ja arengupeetuse.

Kui haruldane see on?

Aicardi sündroomi esineb 1-l 100 000 elussünnist. USA-s on umbes 1000 juhtu ja kogu maailmas umbes 4000 juhtu.

Kuidas mõjutab Aicardi sündroom keha?

Tingimusel on kolm levinud probleemi:

• Corpus Callosum’i agenees: Aju vasakut ja paremat külge ühendava struktuuri kõrvalekalded.
• Silmaprobleemid: Avad silma tagaosas (koloboomid) või selge koe laigud (kooreoidsed lüngad).
• Krambid: Aju ebaregulaarse elektrilise aktiivsuse episoodid, mida on raske ravida.

Võimalik, et teil on Aicardi sündroom ja teil pole kõiki kolme probleemi. Paljud lapsed kogevad täiendavaid sümptomeid ja viivitusi.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Aicardi sündroomi?

Selle seisundi põhjustab X-kromosoomi geenimutatsioon. Teadlased pole veel kindlaks teinud, milline geen.

Kes saab Aicardi sündroomi?

Peaaegu kõik juhtumid on tüdrukud. Väikesel arvul poistel on see olemas. Poistel on tavaliselt ka Klinefelteri sündroom, mis mõjutab testosterooni taset.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on Aicardi sündroom?

Esimene märk on krambid, mis algavad varakult, kui laps on mõnekuune. Need on sageli infantiilsed spasmid, mille korral kogu keha tõmbleb korraga. Krambid esinevad mitu korda päevas ja võivad aja jooksul süveneda.

Millised on selle haiguse muud sümptomid ja tüsistused?

Aicardi sündroom võib mõjutada paljusid kehapiirkondi, põhjustades selliseid sümptomeid nagu:

Lihaste ja luustiku probleemid

• Hüpotoonia, lihasnõrkus.
• Mikrotsefaalia, väike pea.
• Puuduvad ribid.
• Skolioos.
• Väikesed käed.
• Spastilisus.

Silmade ja näo deformatsioonid

• Huule- ja suulaelõhe.
• Koloboomid, võrkkesta mittetäielik areng.
• Näo asümmeetria.
• Mikroftalmia, väikesed silmad.

Intellektuaalne ja arengupeetus

• Hilinenud või varajane puberteet.
• Liikumis- ja koordinatsiooniraskused.
• Füüsilise arengu viivitused.

Aju seisundid

• Aju tsüstid.
• Vesipea.
• Vaskulaarsed väärarengud.

Seedeprobleemid

• Happe refluks.
• Kõhukinnisus.
• Probleemid toitumisega.

Diagnoos ja testid

Kuidas Aicardi sündroomi diagnoositakse?

Loote MRI ja sünnieelne ultraheliuuringud võivad enne lapse sündi näidata ajuhäireid.

Testid, mis kinnitavad diagnoosi pärast lapse sündi, hõlmavad järgmist:

• Aju MRI et kontrollida, kas kehas või muudes ajustruktuurides on kõrvalekaldeid.
• EEG ajulainete hindamiseks ja epilepsia diagnoosi kinnitamiseks, sealhulgas selle tüübi kohta.
• Silmade eksam laste silmaarstilt, et kontrollida koloboomi ja soonkesta lünki.

Juhtimine ja ravi

Milliseid ravimeetodeid võib mu laps vajada?

Krambihoogude ravi on teraapia oluline osa. Teie lapse krambid võivad esineda mitu korda päevas ja neid on raske ravida. Hooldus võib hõlmata järgmist:

• Ravimid krampide aktiivsuse kontrollimiseks. Heade tulemuste saavutamiseks võib kuluda rohkem kui üks ravim.
• Ketogeenne dieet, kõrge rasvasisaldusega ja madala süsivesikute sisaldusega toitumiskava, mis nõuab hoolikat jälgimist.
• Implanteeritavad seadmed, nagu vagusnärvi stimulaator, mis aitavad reguleerida ajutegevust. See võib olla valik, kui ravimid ei anna tulemusi.

Milliste teiste spetsialistide käest võib mu laps hooldust vajada?

Nad võivad vajada teenuseid tervishoiuteenuste osutajate meeskonnalt, mis hõlmab:

• Epileptoloogid krambihoogude raviks.
• Gastroenteroloogid seedeprobleemide jaoks.
• Neuropsühholoogid hinnata intellektuaalseid viivitusi ja soovitada sobivaid ravimeetodeid.
• Tegevusterapeudid et aidata teie lapsel oma võimeid maksimeerida.
• Oftalmoloogidkes diagnoosivad ja ravivad silmahaigusi.
• Ortopeedidlihas- ja luustikuprobleemide, nagu skolioos, raviks.
• Füsioterapeudid kes tegelevad liikumisprobleemidega.
• Logopeedid kes optimeerivad teie lapse suhtlemisoskust.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas ma oleksin saanud midagi ette võtta, et oma lapsel Aicardi sündroomi ei tekiks?

Ei. Aicardi sündroomi põhjustav mutatsioon on spontaanne. See tekib teadmata põhjusel.

Kui mul on Aicardi sündroomiga laps ja soovin saada rohkem lapsi, kas on võimalik, et ka neil on see?

Seisund ei esine peredes, seega on kaheldav, et tulevastel lastel see on.

Väljavaade / prognoos

Milline on Aicardi sündroomiga laste prognoos?

Teie lapse edasine heaolu sõltub tema sümptomitest ja nende tõsidusest. Kaks suurimat muret on järgmised:

• Krambitegevus: Lapsed kasvavad välja infantiilsetest spasmidest. Kuid neil võivad tekkida muud tüüpi krambid, sealhulgas generaliseerunud toonilis-kloonilised krambid. Samuti võivad tekkida tüsistused, nagu epilepsia äkksurm (SUDEP).
• Hingamisteede haigus: Kopsude ja diafragma lihasnõrkus võib põhjustada eluohtlikke infektsioone.

Kas mu laps saab täiskasvanuks?

Paljudel juhtudel jah. Lapsed elavad sageli kuni 30. eluaastani. Neil, kellel ei esine tõsiseid hingamisteede probleeme, on hea võimalus ellu jääda. Ja kui lapsed saavad vanemaks, suureneb nende ellujäämise tõenäosus.

Koos elamine

Milline saab olema minu lapse elu

Pidevad meditsiinilised probleemid koos puuetega tähendavad, et elu Aicardi sündroomiga on erinev.

Paljud lapsed saavad:

• Toida ennast.
• Istuda iseseisvalt.
• Rääkige lühikesi lauseid.
• Kasutage suhtlemiseks alternatiivseid meetodeid, näiteks käeliigutusi.
• Jalutage.

Tõenäoliselt teeb teie laps ka järgmist:

• Vajab pidevat arstiabi, teraapiaid ja tugiteenuseid.
• On halva nägemisega ja võib olla seaduslikult pime.
• Vajavad elukestvat abi, sest nad ei suuda iseseisvalt elada.
• Kogege arengus tagasilööke krampide aktiivsuse muutustega.

Vahendid

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon. Aicardi sündroom. Kasutatud 27.10.2021.
• Aicardi sündroomi sihtasutus. Mis on Aicardi sündroom? Kasutatud 27.10.2021.
• Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut. Aicardi sündroomi teabeleht.
• Kasutatud 27.10.2021.
• Epilepsy Action (Ühendkuningriik). Aicardi sündroom. Kasutatud 27.10.2021.
• Orphanet. Aicardi sündroom. Kasutatud 27.10.2021.

Kokkuvõttes on Aicardi sündroom haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt tüdrukuid. Selle põhjus on enamasti seotud X-kromosoomiga seotud geenimutatsiooniga. Sümptomid hõlmavad epilepsiat, intellektuaalse arengu mahajäämust ja silmade arenguanomaaliaid. Ravi keskendub sümptomaatilisele ravile, sealhulgas epilepsiaravimitele ja füsioteraapiale, et leevendada haiguse mõjusid. Kuigi selle sündroomi ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, on oluline pakkuda patsientidele ja nende perekondadele toetust ning teavet, et nad saaksid haigusega paremini toime tulla.