Kasvaja supressorgeenid: funktsioon ja näited

Kasvaja supressorgeenid on olulised molekulid, mis mängivad olulist rolli kasvajate moodustumise ja arengu kontrollimisel. Need geenid takistavad ebanormaalse raku kasvu ja jagunemise ning toimivad seega kasvaja ennetamisel. Näited kasvaja supressorgeenidest hõlmavad p53, BRCA1 ja BRCA2 geene, mis on seotud vähi tekkega. Selle artikli eesmärk on uurida kasvaja supressorgeenide funktsiooni ja näitlikustada erinevate geenide olulisust kasvajatevastases võitluses.

Kasvaja supressorgeenid aitavad kaitsta teie keha vähi eest. Nad teevad seda rakkude kasvu haldades. Kui need geenid muteeruvad või muutuvad, võivad teie rakud kontrollimatult paljuneda ja muutuda kasvajateks. Meditsiiniuurijad hindavad, kas vähi sihipärane ravi võib taasaktiveerida muteerunud kasvaja supressorgeene.

Ülevaade

Mis on kasvaja supressorgeenid?

Kasvaja supressorgeenid on ühed levinumad geenid, mis kaitsevad teie keha vähi eest. Need geenid toodavad spetsiaalseid valke, mis pidurdavad vähki põhjustada võivate rakkude kasvu. Kui kasvaja supressorgeenid muteeruvad (muutuvad), lülituvad nad justkui pidurite vajutamiselt gaasipedaali vajutamisele, pannes rakkude kasvu ootamatult kiirendusse.

Funktsioon

Mida teevad kasvaja supressorgeenid?

Et mõista, mida kasvaja supressorgeenid teevad, võib see aidata mõista DNA, geenide ja rakkude vahelist seost.

Teie keha iga triljoni raku DNA-s on geenid. Geenid ütlevad rakkudele, mida teha, sealhulgas millal paljuneda ja millal paljunemine lõpetada.

Kui rakus üks või mitu geeni muteeruvad või muutuvad, lõpetavad muteerunud geenid valkude tootmise või toodavad ebanormaalseid valke. Kui see juhtub, võivad ebanormaalsed valgud lõpetada rakkudele juhiste andmise või anda rakkudele uusi juhiseid. Vähi korral hakkavad rakud, järgides uusi juhiseid, kontrollimatult paljunema, tekitades lõpuks vähkkasvajaid. Kasvaja supressorgeenid aitavad reguleerida keerulist raku ajakava, mida mõnikord nimetatakse rakutsükliks. Kasvaja supressorgeenid:

• Vältige rakkude liiga kiiret jagunemist ja nii kiiret paljunemist, et need moodustaksid kasvajaid.
• Veenduge, et rakud, mis tavaliselt elavad teatud aja, elaksid ainult seni, kuni nad peaksid elama. See on “programmeeritud” rakusurm (apoptoos).
• Parandage DNA kahjustused, mis võivad tekkida, kui rakud jagunevad tavapärasest kiiremini.
• Vältige vähkkasvajate levikut (metastaase).

Miks on inimestel muteerunud kasvaja supressorgeenid?

Mõned inimesed pärivad ebanormaalsed või muteerunud kasvaja supressorgeenid oma bioloogilistelt vanematelt. See tähendab, et teie rakke loov munarakk või sperma kannab muteerunud geene. Li-Fraumeni sündroom on näide seisundist, mis juhtub muteerunud kasvaja supressorgeeni pärimisel.

Mõnel inimesel, kes on sündinud ühe muteerunud kasvaja supressorgeeniga, tekib hiljem elus teine. Kahe muteerunud geeni olemasolu suurendab nende teatud vähivormide, sealhulgas rinnavähi tekke riski. Siiski ei tähenda lihtsalt nende geenide pärimine, et inimesel on vähk.

Üldiselt aga kasvaja supressorgeenid tavaliselt muteeruvad või muutuvad inimeste vananedes. Meie kehad on nagu konveierid, mis töötavad täiskiirusel, et toota uusi geene. Mõnikord juhtuvad vead kuskil. Ja aja jooksul, kui protsessi ei uuendata ega täiustata, muutuvad liinivead sagedasemaks. See hõlmab vigu, mille tõttu kasvaja supressorgeenid lakkavad töötamast.

Millised on näited kasvaja supressorgeenide mutatsioonidest?

Meditsiiniuurijad on tuvastanud enam kui 1000 tüüpi kasvaja supressiooni geene, mis muteerumisel põhjustavad vähki. Levinud näited hõlmavad järgmist:

Tp53 (lk 53)

Mutatsioonid lk 53 geen on seotud enam kui 50% kõigist vähitüüpidest.

RB1

The RB1 geen on esimene teadaolev näide kasvaja supressorgeeni mutatsioonidest, mis põhjustavad vähki. Uuringud näitavad, et inimestel, kellel on levinud vähk, nagu rinnavähk ja eesnäärmevähk, on muteerunud RB1 geenid.

CDKN2a

Inimestel, kellel on perekondliku melanoomi ja perekondliku pankreasekartsinoomi pärilikud seisundid, on muteerunud CDKN2a geenid. See geneetiline mutatsioon esineb umbes 25–30% erinevatest vähivormidest, mis inimestel elu jooksul arenevad, sealhulgas rinnavähk, kopsuvähk, põievähk ja kõhunäärmevähk.

BRCA1

Muteerunud BRCA1 geen leidub inimestel, kellel on pärilik rinna- ja munasarjavähk ning nende elu jooksul arenev munasarjavähk. Päriliku rinnavähiga inimestel võib olla seotud geen, BRCA2. Need mutatsioonid suurendavad rinna-, munasarja- ja muud tüüpi vähi tekke riski. Mõnel juhul võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada geneetilist testimist inimestele, kelle perekonnas on esinenud rinna- või munasarjavähki.

APC

Gardneri sündroomiga või Turcoti sündroomiga sündinud inimesed kannavad selle muteerunud vormi APC geen. Teadlased on linkinud muteerunud APC kolorektaalse vähi ja hepatotsellulaarse kartsinoomi (maksavähi) geenid.

PTEN

Inimestel, kellel on erinevat tüüpi vähk, nagu rinnavähk, eesnäärmevähk, pea ja kaela lamerakk-kartsinoom ja follikulaarne kilpnäärmevähk, on muteerunud PTEN geenid.

Hoolitsemine

Kas on olemas teste, mis avastaksid kasvaja supressorgeenides mutatsioone?

Jah, mõnede geneetiliste mutatsioonide, sealhulgas kasvaja supressorgeenide mutatsioonide tuvastamiseks on olemas testid. Kuid mitte kõik ei kandideeri nendele testidele. Riikliku Vähiinstituudi andmetel on järgmised tegurid, mis võivad viidata sellele, et teil oleks vähi geneetilisest testimisest kasu:

• Teil diagnoositi vähk enne 50. eluaastat.
• Teil on mitu erinevat tüüpi vähki.
• Teil on vähk mõlemas elundikomplektis, näiteks mõlemas neerus või mõlemas rinnas.
• Mitmel esimese astme pereliikmel on sama tüüpi vähk. Esimese astme pereliikmete hulka kuuluvad teie bioloogilised vanemad, õed-vennad või lapsed. Mõned teadlased pooldavad teise ja kolmanda astme pereliikmete testimist.
• Mitmel teie pereliikmel on või on olnud vähk.
• Teil on konkreetne vähitüüp, mida tavaliselt teie vanuses või soost inimestel ei esine. Rinnavähk mehel või isikul, kes on sünnihetkel meheks määratud, on näide konkreetse vähitüübi ebatavalisest juhtumist.
• Teil on teatud pärilike vähisündroomidega seotud füüsilised erinevused. Näiteks 1. tüüpi neurofibromatoos on pärilik vähk, mis põhjustab ka muid sümptomeid, nagu mittevähkkasvajad, mida nimetatakse neurofibroomideks.
• Olete rassilise või etnilise rühma liige, kellel on teadaolevalt teatud pärilikud vähisündroomid, JA teil on üks või mitu ülalloetletud tegurit. Näiteks näitavad uuringud BRCA1/2 mutatsioonid on tavalisemad inimestel, kes on pärit Ashkenazi (Kesk- ja Ida-Euroopa) juudi päritolu.

Oluline on meeles pidada, et vähi geneetilise testimise korral ei pruugi te saada selgeid vastuseid. Samuti on oluline meeles pidada, et geneetilise mutatsiooni kandmine ei tähenda, et teil on vähk. See võib tähendada, et teil on suurenenud risk haigestuda vähki.

Kui olete mures oma vähiriski pärast, paluge oma tervishoiuteenuse osutajal hinnata teie üldist tervist, elustiili harjumusi ja perekonna haiguslugu. Nad võivad soovitada spetsiifilisi vähi sõeluuringuid. Sõeluuringud ei pruugi hõlmata geneetilist testimist.

Kasvaja supressorgeenid kaitsevad teid vähi eest. Nad juhivad teie rakkude jagunemise ja paljunemise kiirust, tagavad, et vanad või kahjustatud rakud surevad, et teha ruumi uutele rakkudele, ja parandavad teie DNA-le tekitatud kahjustusi, kui teie rakud jagunevad tavapärasest kiiremini. Kui need geenid muteeruvad või muutuvad, hakkavad teie rakud jagunema ja paljunema, muutudes paljudel juhtudel vähkkasvajateks. Meditsiiniuurijad on tuvastanud enam kui 1000 kasvaja supressorgeeni. Kasvaja supressorgeenide mutatsioonide tuvastamiseks on olemas testid. Kuid mitte kõik ei ole kandidaadid. Kui olete mures oma vähiriski pärast, paluge tervishoiuteenuse osutajal soovitada samme, mida saate vähiriski vähendamiseks võtta. Nad soovitavad ka sobivaid vähi sõeluuringuid.

Kokkuvõttes võib öelda, et kasvaja supressorgeenid on olulised tegurid vähirakkude kasvu ja leviku peatamisel. Need geenid reguleerivad raku kasvu, programmeeritud surma ja DNA kahjustuste parandamise protsesse. Näidetena võib tuua PALB2, BRCA1, BRCA2 ja p53 geene, mis on seotud rinnanäärme- ja munasarjavähi riskiga. Kasvaja supressorgeenide mõistmine ja nende rolli uurimine on oluline vähiravi ja ennetamise edusammude saavutamisel.